Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[fetiaska]

мамаvernia, я прочитала в коком то из сонников что покойники снятся к перемене погоды, как правило так и выходило на самом деле, дочка мне приснилась первый и последний раз как раз в ту ночь когда умерла, я её носила на руках во сне, проснулась, на душе даже как то полегчало, думала что это хороший знак, а через 30 мин всё рухнуло и надежды и ожидания всё

[fetiaska]

привет девочки что то эта страничка застыла, может это хороший знак и меньше горя стало в семьях.

[мама_sasha]

fetiaska, приветик. Это очень хорошо, что у нас появляются меньше людей с проблемами. генетика вещь такая, что она изучается долго, поэтому и результаты появляются не сразу. Но у нас есть девочки из нашей темки, которые уже ждут своих малышей и скоро станут мамами.

[fetiaska]

мамаvernia, мне так хочется уже что то планировать делать а мы так всё и топчемся на месте, вот узнала что анализы наши готовы, а что там можно узнать только у врача а она опять отдыхает, да и записаться к ней на приём опять же надо, повторно могли бы и без записи принять.

[мама_sasha]

fetiaska, там все время по записи все происходит, но ты можешь попробовать в дни приема сама подъехать к врачу и подойти за результатами. Я иногда так нагло делала и мне отдавали результаты. Но для порядка, генетик тебе напечатает бумагу, что такие-то обследовались по такой-то причине..... и напишит вывод: информативна семья как до беременности так и пренатально. Вот эти заключения и показываешь врачам своим Г.

С планированием не торопись. Если проблем с Б нет, то лучше дообследоваться и найти способа как это избежать в следующей раз.

[fetiaska]

мамаvernia, у нас от результата зависят все следующие действия, тоесть если наличие мутации подтвердится то можно будет делать пренатальную диагностику а если нет, то дальнейшие поиски крови ребёнка, если конечно сохранились, если и тут облом то всё тупик. а врач нам должна дать консультацию по поводу всего этого.

[мама_sasha]

fetiaska, кровь ребенка точно не сохранилась. Ее не хранят. В морге можно получить биоматериал кожи кажется и каких-то органов, но в любом случае из этого биоматериала можно выделить ДНК и определить заболевание. Так по крайней мере, нам объясняли генетики.

[fetiaska]

мамаvernia, вы про кровь которую в роддоме берут на три салфетки, а про морг я уже писала вскрытие мы не делали и я потом позвонила и спросила не осталось ли чего, меня очень быстро отфутболили сказав что вы хотите вы отказались и поэтому у нас ничего нет, так же сегодня сцепилась с регистратурой на каширке, мне опять надо ждать почти месяц, я спрашиваю как это так запись только сегодня началась а вы меня записываете на следующий месяц, на что мне ответили девушка вы меня слышите что я вам говорю,записываться будете. может из за этих очередей по этой причине мало кто из врачей направляет, а кого направляют туда наверно просто не успевают что либо сделать так как в данном случае жизнь ребёнка уже расписана на часы а тут в месяц раз по обещанию. вобщем злая я сегодня.

[мама_sasha]

fetiaska, извени, совсем забыла, что у вас вскрытия не было. А по поводу крови на салфетки, я первый раз слышу.... расскажи поподробнее что это за такое.

fetiaska, ты возьми и приедь к 10 ч . Знаешь в каком кабинете принимает врач? Подходишь туда и скажи что ты за результатами анализов, что через месяц не можешь к ней подойти. Пусть хотя бы сами результаты отдаст - ты за них заплатила все таки деньги. А за ее заключением приедешь через месяц.

[СветлаяФея]

Девочки, подскажите! У меня уже 3я анэмбриония (2005, 2007 и вот сейчас...). Гистологическое исследования кариотипа плода в 2007 году показало 47 XY +mar, т.е. лишнюю хромосому определить не удалось. Знаю, что с трисомией +18, +21, +13 (Дауна, Патау, Эдвардса...) беременности не срываются на таких ранних сроках как у меня (если это вообще сроком назвать можно - ведь эмбриона так и не увидели ни в одном из случаев). Подскажите что может быть этим +mar? Читала в этой темке ранее, что причиной самоабортов чаще всего бывает 47 XY +16.

Я очень надеюсь, что в этот раз гистология определит маркер, а если нет?!

Собираюсь на ЭКО с ПГД и любой ответ для меня очень важен. Спасибо.

[fetiaska]

мамаvernia, про эту кровь на салфетку мне генетик говорила что так положено у каждого ребёнка при рождении взять кровь из пяточки на наследственные заболевания, далее одну они используют а две должны хранится но соблюдают это у нас или нет мне пока неизвестно, а для того чтобы узнать надо у генетика брать запрос и с ним в роддом. но я все-таки надеюсь что достаточно будет и наших анализов.

[fortunato]

Я не знаю, кда ещё писать, что делать, мне очень плохо! Только что получила рез-ты генетического тестирования, выложила их в блог Помогите, кто может, подскажите, что с этим делать, кто сталкивался!!!!!!!!!

[Маленький _Медведь]

мамаvernia, а вы решили сами не пробовать беременеть?

[мама_sasha]

мамаvernia, про эту кровь на салфетку мне генетик говорила что так положено у каждого ребёнка при рождении взять кровь из пяточки на наследственные заболевания, далее одну они используют а две должны хранится но соблюдают это у нас или нет мне пока неизвестно, а для того чтобы узнать надо у генетика брать запрос и с ним в роддом. но я все-таки надеюсь что достаточно будет и наших анализов.

Я знала, что берут кровь из пяточки на генетику, но не знала что берут на салфеточки.

 

мамаvernia, а вы решили сами не пробовать беременеть?

 

Мы пробуем как получится, но в позапрошлом цикле у меня было упаднеческое настроение, в прошлом цикле муж заартачился. Посмотрим, что будет с этим циклом, но была на приеме у врача и в следующем будем пробовать опять ЭКО.

[мама_sasha]

fortunato, я в первую очередь всегда говорю "спокойствие, спокойствие и только спокойствие". Если знаешь свои болячки - значит вооружен. Знаешь, что тебя может ожидать и значит можешь заранее все предусмотреть. Судя по всему, ты сдавала анализы на мутацию ген гемостаза.

Во-первых, это еще не приговор, а только информация для тебя. Вот у нас есть estrella-mama, у которой тоже есть проблемы с системой гемостаза, но она ..тьфу тьфу тьфу вынашивает ребеночка. Так что тебе нужно в первую очередь обратить к генетику, потом к врачам, который занимаются системой кровообращения и найти специалистов, которые ведут беременность с такими заболеваниями. И поверь, все будет хорошо!!! ТЫ станешь мамой.

[мама_sasha]

СветлаяФея, http://www.babyplan.ru/biblioteka/pervy ... i-lechenie - тут еще есть статья

[fortunato]

мамаvernia, я сдавала "Женское бесплодие и невынашивание (17 генов)". А как называется врач, который занимается системой кровообращения?.

Спасибо большое за поддержку и советы!

[СветлаяФея]

мамаvernia, спасибо :giverose:

[estrella-мама]

fortunato, результаты говорят только о предрасположенности, не более того. Так что не стоит паниковать. Нужно просто держать под контролем гемостаз. Врач, занимающийся вопросами кровообращения называется гематолог.

мамаvernia, ААААААААААААПЧХИИИИИИИИИИИ - давно не заходила и не чихала :friends:

[fortunato]

estrella-мама, :giverose: Спасибо большое! Всего вам с малышиком самого лучшего! :give_heart:

[мама_sasha]

estrella-мама, словила чих и припосла до января. Мы в январе за невестами пойдем. За тобой постоянно наблюдаю, переживаю, но знаю, что все обязательно будет у тебя хорошо. Я тебе невест рожу.

[estrella-мама]

fortunato, спасибо за пожелания :giverose:

мамаvernia, Саш, мы ждем-ждем :friends:

[fetiaska]

ходила к своему Г по поводу эрозии она меня послала к Гонкологу на кольпоскопию, та посмотрела сказала что ничего страшного нет, щипок брать она небудет но даст рекомендации а лечение назначит мой лечащий Г,и вот что мне назначили, свечи бетадин,таб дазолик и противозачаточные на три месяца, я в шоке спрашиваю а зачем эти препараты если мазок хороший инфекций нет, да и я как бы планирую беременость и как отразятся противозочаточные на мне моём гормональном фоне, сказала что всё будет хорошо ничего страшного, девочки ваше мнение?

[мама_sasha]

fetiaska, я думаю, если ты доверяешь своему Г, то тогда нужно принимать эти препараты. И еще после беременности, пусть и не удачной, но организму нужно восстановиться - отдохнуть, поэтому не торопитесь. А еще бывает очень часто на отмене ОК - быстро беремениют.

[fetiaska]

блин у меня чем дальше в лес тем больше дров, теперь гормоны щитовидной железы запрыгали, буду надеяться что это стресс попью таблеточки и скоро всё придёт в норму.