Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[мама_sasha]

fetiaska, а ты раньше проверяла щитовидку??? Можно йод еще попить, тоже помогает.

[estrella-мама]

fetiaska, а какие гормоны запрыгали?

мамаvernia, йод не всегда можно..

Саш, как дела ваши? Повязушками занимаешься или некогда?

[fetiaska]

да я проверяла у меня был узел его вырезали но года через два стал расти новый, гормоны всегда прыгали таблетки то пила то нет узнав что беременна сразу сдала гормоны всё было в порядке а сейчас вот такая напасть всё сразу сваливается на меня именно тогда когда хочешь чтоб было всё хорошо для нового планирования

[мама_sasha]

estrella-мама, Танюшка приветики. У меня все нормальненько. Повязушками занимаюсь. Если ничего не вяжу, то я больная :grin: Мне вечерами обязательно что-то нужно держать в руках и что-то делать.

Мы протокол пока отложили на после НГ. Если честно, я уже начинаю сомневаться в себе. Хочу ли я ребенка? Это постоянное планирование меня стало доставать. Начала ходить на аквааэробику, чтобы отвлечься от всего. Еще собираюсь купить коньки, все никак до магазина не доеду и каждую неделю ходить на каток. Благо он рядом как рядом с домом есть так и рядом с работой. Так что уже без фанатизма пересдала анализы к протоколу, а там будь что будет

fetiaska, ну тебе тогда сейчас нужно гормончики в норму привести, и потом поддерживать всегда.

[estrella-мама]

мамаvernia, ооо, ты молодец! Хвалю. Аквааэробика - вещь! :good: И настроение поднимает, и тонус придает. Как я ее люблю! И с катком ты здорово придумала.

Мысли такие возникают периодически у всех. Так что ты все правильно делаешь. Занимайся собой, это придаст тебе хорошего настроения. А там все само и получится (с ЭКО или без него).

fetiaska, понятно... А препараты какие пила? Мне, например, л-тироксин не подошел. На нем с ТТГ такая свистопляска была :doh: А эутирокс тьфу-тьфу-тьфу помогает в норме держать гормон.

[fetiaska]

estrella-мама, назначили л-тероксин непомню точно но раньше тоже вроде бы как его назначали, гормоны как часто проверяете, я каждые 6 мес, а теперь каждый месяц сказала, и как долго у вас гормоны на место становились и ещё вопрос мешало ли это зачатию, мне эндокринолог сказала что из-за этого могут быть проблемы ну а если забеременею то сказала будешь пить всю беременность.

[estrella-мама]

fetiaska, на л-тироксине у меня скакали гормоны то вверх, то вниз, никак не могли дозу подобрать. На эутироксе (начали с 50 мкг) практически сразу все пришло в норму. 50 мне оказалось многовато, 25 маловато, зато 37,25 в самый раз. Правда потом и их стало много, и я снова на 25 перешла. С тем, чтобы заБ проблем не было. Как решили, так и получилось. Гормоны вне Б проверяю каждые два месяца (ТТГ), раз в год делаю УЗИ щитовидки и сдаю Т3 и Т4, иногда еще отправляют пересдать на антитела к ТГ и ТПО, но это тоже не чаще раза в год, хотя говорят достаточно вообще 1-2 раза проверить. Вообще у меня только с ТТГ были проблемы, по УЗИ и с др. гормонами все ок.

При Б сдала ТТГ сразу при положительном тесте, и увеличила дозировку эутирокса до 50. ТТГ сдаю каждый месяц, чтобы если что вовремя дозировку препарата отрегулировать. Пока так на 50 и "сижу".

[fetiaska]

вот и новый год наступил и у меня новые сюрпризы, пришли наши анализы с каширки, муж является носителем мутации а я нет,таким образом, они пишут, можно предположить, что мутация в этом гене возникла у матери de novo. однако эта ситуация встречается крайне редко. а я вот сижу теперь и думаю а вдруг было вообще что то другое и можно было что то сделать.

[мама_sasha]

fetiaska, а диагноз все таки ставят как аутосомно-рецессивный или доминантный. Бывает, что мужчины свои больные гены не передают мальчикам, но передают девочкам. А может еще попытаться повторить тебе анализ? А вы кстати, салфеточку с кровью ребенка достали??7

[fetiaska]

мамаvernia, да это заболевание по аутосомно-рецессивному типу и передаётся как мальчикам так и девочкам, повторить анализ, а смысл если бы там не было написано что был больной ребёнок то они может и смухлевали бы, а так я думаю смотрели хорошо, сейчас праздники закончатся возьму направление к генетику к нашему она даст запрос и только после этого будет ясно есть салфетка или нет.

[мама_sasha]

fetiaska, удачи тебе. Лучше всего, когда находят наши болячки, хоть потом знаешь от чего лечиться, но... генетика сложная вещь. При аутосомно-рецессивном заболевании, в любом случае вы оба являетесь носителями, потому что тогда оба передаете ребенку больной ген. Вполне возможно, что у тебя мутация происходит в каком-то неизученном участке. По крайней мере, моя генетик, очень переживала, чтобы мутацию ген обнаружили. Как объяснили мне, что генетики обнаружили мутацию в определенных генах = они это называют "горячие участки", обследования проводят только в этих "горячих участках". И если в горячих участках не нашли мутацию, то это не значит что ее нет, она есть, только она произошла в гене, который еще не изучен. Нам немного повезло, что мы начали с крови больного ребенка. Мутации определили у него, и эти же участки повторились у нас.. один мой, второй мужа. Там где=то на первых страничках я выкладывала наши результаты по генетики. По НТВ 2009 г. шла передача про мутации в генах, про ЭКО с ПГД показывали. Там как раз показывали клинику, в которой я делаю ЭКО и уже до этого наблюдалась. Вообщем, в программе показали семью шестипальцевую. Там буквально все сестры и братья были с шестью пальцами на одной руке. В институте генетики провели генетический анализ на заболевание генетическое и оппа..... а мутаций ни у кого не обнаружили, но заболевание на лицо. Генетика сказали, что судя по всему происходит мутация в каком-то гене, который ими еще не изучен...

 

И вот еще радостная весть, я начала опять протокол по ЭКО. Держите девочки кулачки. Чтобы в этот раз сделали диагностику и все получилось.

[estrella-мама]

мамаvernia, ААААААААААААПЧХИИИИИИИИИИИИ - заражайся, тем более я сейчас вдвойне заразнее, т.к. сопливая :grin:

[мама_sasha]

estrella-мама, словила!!!! все обязательно сбудется!!!

[fetiaska]

мамаvernia, ну вот я было подумала что возврата к прошлому нет а выходит наоборот, бились и ничего не добились, сто процентной уверенности у меня конечно нет нивчём но все-таки надеюсь на чудо и вам желаю самого желанного в этом новом году и чтоб всё получилось тогда и у меня будет капелька надежды что всё будет хорошо, удачи.

[мама_sasha]

fetiaska, самое главное, это верить что все будет хорошо. В любом случае, вы знаете, что вас может ожидать, поэтому при самостоятельной беременности, можно сделать на ранних сроках биопсию хориона, и в случае плохого результата прервать беременность на ранних сроках. А это все лучше, чем 9 мес вынашивать и потом хоронить. Удачи вам и не теряйтесь. Все обязательно будет хорошо. У нас вон есть девочки с положительными результатми.

[fetiaska]

мамаvernia, несмотря ниначто у меня всё получилось, а именно я за сегодняшний день оббежала все лица задействованные при моей прошлой беременности, съездила в соседний город за той самой кровью на салфетке, и завтра еду на каширку её отвозить , может теперь всё встанет на свои места и мне точно скажут в чём проблема.

[мама_sasha]

fetiaska, это же здорово!!!!!! Теперь точно все прояснится.... :clapping: :clapping:

[fetiaska]

мамаvernia, эх и намоталась я сегодня по Москве, кровь отдала на исследование и я поинтересовалась у неё может ли быть так что они просто не нашли где мутация в каком гене у меня, она ответила что если раньше они вели как бы упрощённые исследования то сейчас они рассматривают более точно так как было доказано что соседние участки тоже играют важную роль и ещё она сказала что да теоретически такая мутация вероятна а практически она не встречала, что то мне начинает подсказывать что это только начало а ягодки будут позже и попаду я к ней на прием опять только через 1,5 или 2 месяца, весь февраль уже расписан.

[Маленький _Медведь]

Муж сегодня был в Генетическом центре на Каширке. Собрали консилиум. В общем, биологический материал ребёнка в парафиновых блоках не подходит для нашего исследования. Очень маленькая вероятность, что смогут выделить ДНК. А крови у нас нет.

Так что придётся идти другим путём-будем сами сдавать кровь на мутации.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, ну если эта мутация есть, а судя по диагнозам причин смерти она должна быть у кого-то, то что-то но найдут. Вы уже начали планировать???

[мама_sasha]

fetiaska, как у тебя дела с генетиками???

[Маленький _Медведь]

мамаvernia, да, начали) вот уже неделю. посмотрим, что будет дальше...

[fetiaska]

мамаvernia, завтра буду звонить узнавать анализ готов или нет.

Маленький _Медведь, а вам не говорили про кровь на салфетке, я писала про неё выше, может она подойдёт для анализа.

[Маленький _Медведь]

fetiaska, кровь не брали, ребёнок умер, не дожив суток. И был в тяжёлом состоянии. Так что ничего не осталось, я спрашивала.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, ну ничего страшного. я думаю отчаиваться нельзя. В любом случае, вы с мужем можете сдать кровь на мутации, просто генетикам проще искать сначала у больного, а потом здоровых проверять. Девочки, все будет хорошо.