Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[pyshistajmama]

к сожалению нам не дают.... так как у нас уголовное дело... бред . Еще мой адвокат сказал что скорее всего ни каких анализов у ребенка не брали.... под диктовку врача написали...

[fetiaska]

pyshistajmama, ужасно конечно такая трагедия и те которые должны помогать оказывают противодействие, а всего то навсего надо признать и ответить каждому за свою некомпетентность, недавно родила моя подружка 14 лет ждала своё счастье, большинство девушек на этом форуме знают, женщина желающая стать матерью, при невыясненной причине проходит всё обследования, анализы и.т.д., моя подружка так и сделала, наступила беременность, все 9 мес под контролем врача и вот долгожданные роды в итоге ребёнок в реанимации с инфекцией, она кричит я в суд подам, а ей там же в род доме виновата сама и ничего недокажеш.

[pyshistajmama]

мой совет как юриста- пусть требует сразу при выписке заверенную копию своей карты и карты малыша.... ст.31 основ законодательства об охране здоровья граждан! успехов подружки) и что бы ребеночек был сильным и победил эту инфекцию.

[мама_sasha]

pyshistajmama, в любом случае, если вы не давали отказа вскрытия, то в морге обязаны сделать вскрытие ребенка. Единственное, во всех моргах разные порядки выдачи заключений. Так как у вас дело в прокуратуре, то прокуратура обязана запросить у них выписку о вскрытии, попробуйте действовать через прокуратуру. Может вам их попросить, чтобы они написали запрос, а его вы сами отнесете в морг??? Плюс ко всему прочему мне кажется, что даже адвокат имеет право сделать такой запрос. По поводу анализов - после рождения ребенка берут анализы из пяточки на врожденные паталогии в роддоме, может вам туда попробовать обратиться? Мы выписку о вскрытии получали в роддоме, спустя пять недель. Предварительно после вскрытия переговорили с паталогоанатом, а потом морг официально отправляют заключение в ту больницу - откуда поступил им ребенок (роддом, детская больница). Первое заключение о вскрытие мы получали по запросу с института генетики (Каширка) спустя 4 года. Нам подняли архивы и выдали все документы. Не опускайте руки - требуйте.

По поводу ЦИРа - они все равно не делают генетические анализы. Так что лучше не тратьте деньги, идите на Каширку, а там уже по разговору с врачом решите что и как

[мама_sasha]

fetiaska, мне платно кариотип делали почти три недели, поэтому ты особо не переживай. Мутацию ген поликистоза делали 21 день что ребенку, что нам с мужем. У нас поэтому вышло, что на генетические анализы мы потратили почти три месяца. Первый ребенка, второй наш, третий я сдавала на самые распространенные мутации... Так что наберись терпения и все будет хорошо.

[Конфета с начинкой]

Девочки, у меня было 2 ЗБ, анализы все в норме, у мужа оказалась транслокация между 1 и 9 хромосомами, нам сказали высокий риск рождения ребенка с пороками развития, или прерывания беременности. Видимо, передается по мужской линии, у его матери было очень много выкидышей, но она родила 3 здоровых сыновей и 1 больного, у бабушки тоже очень много выкидышей и трое сыновей. Я боюсь беременеть...

[мама_sasha]

Конфета с начинкой, - не переживай и не бойся. ЗБ вполне могли быть причиной хромосомных аномалий. Есть два способа - постоянно пробовать береминть и потом на 8-12 неделе сделать биопсию плода или сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой, чтобы определили заранее хромосомные паталогии и подсаживали здорового малыша. Таким образом сможете избежать и передачу больных ген и мутаций своим детям

[все равно я стану мамой]

Привет!может кто владеет информацией?-направил Таневский из ЦПСИР мужа на кариотип и фрагментацию ДНК сперматозоидов-а стоит все это 10000 р +3500 еще спермограмма+мар-тест-у нас была замершая Б год назад двойня на 23 неделе.В общем анализы эти сдать для нас непосильно пока.Еще и мне он тоже порекомендовал тыщ на 8 сдать.Читала на форумах-правда про Питер что там по направлению сдают кариотип бесплатно.Кто знает как в Москве это сделать и реально ли это вообще-и где так делают???А уж направление я выбью..Но если чесно вообще ох...нели 5000 за 1 анализ-мы что все миллионеры?да и еще таких анализов несколько.Если кто знает про БЕСПЛАТНО пожалуйста помогите!!!!

[мама_sasha]

Привет!может кто владеет информацией?-направил Таневский из ЦПСИР мужа на кариотип и фрагментацию ДНК сперматозоидов-а стоит все это 10000 р +3500 еще спермограмма+мар-тест-у нас была замершая Б год назад двойня на 23 неделе.В общем анализы эти сдать для нас непосильно пока.Еще и мне он тоже порекомендовал тыщ на 8 сдать.Читала на форумах-правда про Питер что там по направлению сдают кариотип бесплатно.Кто знает как в Москве это сделать и реально ли это вообще-и где так делают???А уж направление я выбью..Но если чесно вообще ох...нели 5000 за 1 анализ-мы что все миллионеры?да и еще таких анализов несколько.Если кто знает про БЕСПЛАТНО пожалуйста помогите!!!!

По поводу бесплатно - еще нигде не слышла. Попробуйте обратиться к генетика на Каширке - тут вот стоимость анализов - а консультации у них бесплатно

Ссылки скрыты.

И еще вопрос - если у вас была замершая Б, то наверное делали какие-то анализы, гистологию детишек, чтобы определить причину смерти, почему сразу мужа отправляют??? МАR тест не покажет причину ЗБ, это тест на совместимость.

[все равно я стану мамой]

Сходила сегодня к своему гинекологу-она дала мне направление к генетику в центр планирования нашего округа и сказала что уже направляла туда супруж.пары и вроде как им делали кариотипирование бесплатно.Но точно пока не знаю-гинеколог могла и ошибиться.Я записана на завтра-узнаю как раз все.После ЗБ делали только гистологию-там написано, что мол фетоплацентарная недостаточность.Генетич. исследования детишек не делали-так как я вообще не предполагала, что надо делать в таких случаях и в больнице мне не подсказали(добрые врачи).Про мар-тест я знаю, что он не покажет просто мы после ЗБ стали почти сразу планировать и уже почти год безрезультатно.уже и стимуляцию делали-все анализы у меня в норме.только у мужа плохая морфология по верхней гр.нормы-66% спермиков с патологией головки.Вот и ходим по врачам опять-возраст то поджимает уже конкретно.Ходила уже на консультацию по квоте ЭКО в 17 роддом-там врач сказала пробовать самим еще полгода и посетить андролога из=за плохенькой СГ мужа.А андролог сразу вцепился в генетику-мол когда много патолог.форм в СГ -то может это причина ЗБ и послал на все вышеперечисл.анализы.И мол срок был ЗБ 23 нед-немаленький-наверно генетика.Вот мы и по новому кругу анализов пошли.

[fetiaska]

ну вот футболили они меня, а анализ не пошёл, сказали надо кровь в пробирке, а я привозила на стерильной салфетке, они хоть бы договорились я ведь не сама придумала мне так врач сказал что можно на салфетке, пока я ещё не в панике так как пост идёт и что то планировать не хочу, верю во все суеверия а после такой потери я уже даже собственной тени боюсь

[мама_sasha]

женя=мама, а что у вас было по УЗИ во время Б??? Ведь просто так плод не мог взять и замереть... это же не на ранних сроках случилось....

женя=мама, может тогда еще вам исследовать причины ФПН??? У вас проблем с гемостазом не было???? А Возраст... не смешите.... я в 34 первого родила, уже скоро 40 стукнет, но надежды не теряю... Если честно, в первую Б ходила и переживала, что ребенок пойдет в 1-й класс, а мне будет 40.. буду уже старой.... Теперь думаю, ну и дура же я была....сейчас даже не задумываюсь о возрасте....

fetiaska, выше нос... все будет хорошо... суеверия дело хорошее, но мы сами себе накликаваем беды... Я всю вторую Б думала о том, что у ребенка может быть опять поликистоз..... дождалась на 27 неделе - поставили страшный диагноз. Иногда даже на ранних сроках плакала, что мой малыш умрет... На 17 неделе прийдя на УЗИ врача так и спросил: маловодие есть?! Но спросила это так, как будто требовала от нее подтверждения... сама врачиха даже удивилась, что я как будто не спрашиваю, а сама уже поставила себе диагноз. ... дождалась потом....

Нужно думать только о хорошем

[все равно я стану мамой]

мамаvernia, по узи все было прекрасно-развитие у обоих по сроку,1-й скрининг отличный.стал только сильно расти живот.когда пришла на плановое узи в 23 нед(мне его делали раз в месяц)-то сказали что уже все.. Было многоводие.во время Б вообще не болела.так что причина пока до конца не ясна.Все врачи когда я рассказываю про это-прям поражаются-мол как так-должны же быть какие-то причины замирания?Но только вот как это выяснить?Еще у меня почти не было шевелений-я говорила об этом в ЖК-но мне сказали мол тесно им там -подождите еще будут.Мне после ЗБ в ЖК делали просто коагулограмму-она в норме.Но может этой коагулогр. недостаточно-может мне по поводу ФНП еще какие-нибудь анализы надо сдать?

[мама_sasha]

женя=мама, дело в том, что ФТП это конечно плохо при беременности, но при своевременном применении лекарств, это все исправляется и поддерживается всю беременность. Я первого и второго ребенка выносила с ФТП, поэтому я думаю, что причины могут быть и другие, но в то же время ФТП возникает при повышенной свертываемости крови. Попробуйте сдать все показатели по гемостозу, плюс анализы Мутация ген в системе гемостаза, если там все в порядке, то тогда нужно искать причину в другом

[Конфета с начинкой]

Про ПГД в нашем случае сказали, без гарантий.

И исследовать не успевают чтобы подсадить в один цикл, они пишут что "для проведения исследований пола и наиболее частых анеуплодий времени хватает для того, чтобы мы могли сделать перенос на 5-й день. Ваш вариант, еще раз повторюсь, лучше рассматривать после проведения криоконсервации клеток. Это позволит более полноценно оценить качество генетического материала", то есть у нас все будут крио.

Крио - кто разморозится, а кто и нет.

А потом почему после ПГД все равно надо делать инвазивную диагностику эмбриона? Значит они могут чего то не углядеть. И если скажут на 10 неделе, что эмбрион не здоров, смогу ли я убить его?

[мама_sasha]

Конфета с начинкой, я делала эко 2 раза. В связи с возрастом первый раз было только 3клеточки, до 3 дня дожила одна и мы рискнули на пересадку - не получилось. Второй раз - 8 клеточек, но для ПГД подошло только 2. Одна окпзалась больной. Другие не дожили до 5 дня, а соответственно до заморозки тоже. Потом прочитала, что ПГД не увеличивпет шанс на беременность, да и биопсию придеться делать для подстраховки, решила беременить сами пока денюжку подсобирем на следующий пртокол и уже ПГД делать не буду.

[мама_sasha]

Конфета с начинкой, я делала эко 2 раза. В связи с возрастом первый раз было только 3клеточки, до 3 дня дожила одна и мы рискнули на пересадку - не получилось. Второй раз - 8 клеточек, но для ПГД подошло только 2. Одна окпзалась больной. Другие не дожили до 5 дня, а соответственно до заморозки тоже. Потом прочитала, что ПГД не увеличивпет шанс на беременность, да и биопсию придеться делать для подстраховки, решила беременить сами пока денюжку подсобирем на следующий пртокол и уже ПГД делать не буду.

[Конфета с начинкой]

Понятно, сейчас на форуме одна девочка тоже была в протоколе ЭКО с ПГД, у них 12 эмбрионов было, некоторые не прошли ПГД, а 2 замерли, и нечего подсаживать было. Я тоже склоняюсь к естественному забеременеванию...

[мама_sasha]

Самое главное, что вы знаете что у вас может быть. Показателей с ПГД есть положительные и отрицательные. У моей врачихи, одновременно было три пациентки с ПГД. Из нас троих одна забеременила двойней. У другой - было 8 клеточек, из них 4- забраковали, две подсадили - не прижились, две заморозили. У меня вообще тогда не сделали ПГД. Тут очень много факторов влияет и нужно понять чего ты больше всего хочешь.

[fetiaska]

мамаvernia, я думаю что тут ответ один все хотят одного, своего ребёнка, без всяких но, тобиш здоровых, умных,красивых, а я всё жду, теперь уже результата крови , ну когда же это всё закончится, так хочется планировать :cray:

[Маленький _Медведь]

Вот и мы наконец всё сдали, а то не получалось никак. Теперь результаты 20 апреля. Б планировали уже с прошлого цикла. Сегодня сделал тест-отриц. Чтож, значит не время пока.

[IrishkaMulya]

Прошлую беременность прервали на 24 неделе. На втором скрининге обнаружили ВПР((( Прошло 1,5 года. Сейчас мы снова в начале пути. Оч переживаю, хотя генетики сказали, что у нас с мужем патологий нет и это была случайность. Но всё равно сташновато.... Что делать? Может у кого было что-то подобное?

[//vitalia//]

Один совет - не нужно без причин думать о плохом. Все у вас получится, и все будет хорошо @@@@@@@@

[Флокс]

IrishkaMulya,а чего переживать,ну было ,и было.Тоже было такое.Снаряд дважды в одну воронку не попадает. Надеюсь.

[Inulett@Пипеткина)]

IrishkaMulya, Вашу темку я объединила с темой "Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка" я думаю Вам тут могут подсказать оч многое!! Почтите.Удачи в планировании!!!!!! :give_heart: