Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Маленький _Медведь]

IrishkaMulya,а чего переживать,ну было ,и было.Тоже было такое.Снаряд дважды в одну воронку не попадает. Надеюсь.

я тоже так думала...

 

Может быть и случайность, а может быть закономерность, связанная с генетической проблемой. Нужно консультироваться с несколькими врачами. Мне наши бездарные генетики сказали после первого ребёнка:это случайность. Рожайте. А всё повторилось.

 

Прошлую беременность прервали на 24 неделе. На втором скрининге обнаружили ВПР((( Прошло 1,5 года. Сейчас мы снова в начале пути. Оч переживаю, хотя генетики сказали, что у нас с мужем патологий нет и это была случайность. Но всё равно сташновато.... Что делать? Может у кого было что-то подобное?

А какие ВПР Вам сказали?

[IrishkaMulya]

У нас сейчас уже 8-я неделя! Гинеколог говорит, что все посмотрят, возьмут все анализы, проверят. ВПР опорно-двигательного аппарата ставили: аплазия стоп, эктродактилия. У меня это второй ребенок был бы( Первая дочечка здоровенькая, 7 лет уже, правда от другого мужа. Нынешний очень переживает, в себе причины ищет.

[Флокс]

Маленький _Медведь,ну,во-первых,смотря о каком заб. идет речь.В нашем случае был СД,простая трисомия,которая как раз случайность.Конечно же,нужен грамотный генетик при планировании ина скринингах.

[Флокс]

IrishkaMulya,а ты фольку пей все время,не забывай

[мама_sasha]

флокс, - фолька -не лекарство от генетических болезней, а витамин, при недостаче которого в организме беременной - плод может сформироваться с нарушенной нервной трубкой.

IrishkaMulya, если вы беременны, у вас нет тонуса или угроз в прерывании, я бы вам сейчас на 8-10 неделях, посоветовала бы сделать биопсию хориона плода. На которой определят, здоровый вам малыш или нет. В 12 недель получите заключение - если малыш здоров - то наслаждайтесь спокойно беременностью, если нет - то лучше раньше прервать беременность, чем вынашивать его до 25 недели.

По поводу "дважды снаряд в одну воронку не попадает" - УВЫ, для нас это не действует. Очень много девочек, у которых попадал дважды.

НО, нужно всегда думать только о хорошем.

[мама_sasha]

fetiaska, что у тебя с результатами??? Что генетики говорят?

Маленький Медведь - обязательно наступит то наше время.... Мы тоже планируем самостоятельно, но пока не получается.... Еще вот у меня мысли возникли сделать ЭКО со спермой донора, только мужу об этом не говорить, чтобы не травмировать его.... Как вы думаете, это честно будет с моей стороны??? Знаю, что он согласится, но не хочу, чтобы он думал, что генетически это не его ребенок.

[Маленький _Медведь]

мамаvernia,

даже не знаю, что посоветовать...

У нас дети были абсолютной копией мужа, без слов было понятно, что это ЕГО ребёнок. Я бы наверное не смогла обманывать всю жизнь... мало ли как это может выясниться... Если у вас никак не выйдёт самим, то может стоит с мужем побеседовать, тем более если ты говоришь, что он не откажется. Он будет любить ребёнка как часть тебя. Наверное это лучше, чем врать всю жизнь...

[Флокс]

мамаvernia,я имела в виду исключительно свой случай

Ссылки скрыты.

По поводу" снаряда и воронки"-я просто попыталась настроить девушку на оптимистич.лад.

[IrishkaMulya]

Угрозы и тонуса нет! Но насколько я знаю, биопсию хориона делают при подозрении на хромосомные изменения. Я это проходила перед тем, как прерывали прошлую Б( И тогда хромосомные патологии исключили. На данном этапе сдала маркёры, вроде норма:-)

[fetiaska]

мамаvernia, сегодня прошло 14 дней позвонила и оказалось что готовы и первого апреля их отнесли врачу,хотела записаться на приём мне сказали что 15 апреля запись уже на май, в среду планирую ехать,и буду там околачивать порог пока не примут, да пусть хоть результат скажут и можно будет думать о том что да как дальше, и вот ещё что когда мне сказали что ребёнка здорового мы можем иметь от другого партнёра я в сердцах с горя и потом ,мужу говорила что если не получится с ним значит, я это сделаю с кем то другим, но когда стала вникать в генетику и понимать, сейчас я знаю что ждать,где подвох, а с другим что будет ещё неизвестно может и хуже какая бяка и кому от этого будет лучше?

[Конфета с начинкой]

fetiaska, и не говори, у меня у мужа транслокация хромосом, он мне тоже говорил, может здорового найдешь, зачем тебе это надо, а я ему говорю: - вон у генетика какая очередь, сейчас все больные.

У некоторых мужья - пьют, гуляют, бьют, и это с нормальными хромосомами, без недостатков людей не бывает. Если мы оказались рядом с таким человеком, значит это и наша судьба тоже, значит у нас есть силы это все вынести, не надо бегать от проблем, они все равно настигнут, надо их решать, поддерживать свою половинку, им тоже тяжело.

мамаvernia, в клинике ЭКО где мы консультировались по поводу ЭКО с ПГД, нам тоже советовали донорскую сперму, но на это надо подписанное согласие мужа (клиника подстраховывается, это с юридическими аспектами связано). У меня муж не согласен, а без него я не буду, хотя у меня тоже бывали мысли такие. В частности, я думала раньше, что если не выйду замуж до 30 лет, рожу ребенка для себя.

Готова ли ты к тому, что он возможно узнает и не сможет больше оставаться с тобой? Наши мужья знают дорогу в генетическую лабораторию, а для установления отцовства надо очень мало.

[мама_sasha]

Угрозы и тонуса нет! Но насколько я знаю, биопсию хориона делают при подозрении на хромосомные изменения. Я это проходила перед тем, как прерывали прошлую Б( И тогда хромосомные патологии исключили. На данном этапе сдала маркёры, вроде норма:-)

 

Я тогда вас не пойму. У вас был ребенок с паталогиями

ВПР опорно-двигательного аппарата ставили: аплазия стоп, эктродактилия. У меня это второй ребенок был бы( Первая дочечка здоровенькая, 7 лет уже, правда от другого мужа. Нынешний очень переживает, в себе причины ищет

А Какие маркеры вы сдали, чтобы определить это заболевание???

Есть многие заболевания, которые вы анализом крови не определите - в частности скринингом. Такие паталогие выявляются уже на более поздних сроках по УЗИ. Биопсию делают, чтобы исключить наследственные заболевания, которые могут передатся, а так же различные паталогии плода, мутацию ген - если известна что такова имеется, а также кариотип плода. По поводу хромосомных изменений - не все заболевнаия связаны с хромосомными изменениями. У меня и у мужа набор хромосом без отклонени1, а вот мутация ген - выявилась, которая передается ребенка - в результате чего детки рождаются с заболеваниями, несовместимыми с жизнью.

И кстати, генетики даже не рассматривают, какая хромосома мутирует Х или У, они смотрят только гены. Я не хочу вас пугать, очень хочу чтобы у вас было все хорошо, и ваш ребенок был здоров, но чтобы исключить всякую бяку - я бы селала этот анализ

[мама_sasha]

Кстати, ваше заболевание имеет доминантный характер, а это значит, что кто-то у вас или мужа в роду имеет или имел такое заболевание и передают по наследству

ЕЕС - синдром ЕЕС синдром характеризуется эктродактилией и синдактилией конечностей, эктодермальной дисплазией и расщелиной губ/неба.

 

Эктродактилия - это гетерогенная группа аномалий кистей и стоп. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов кистей и стоп (пястных и плюстных костей) с образованием расщелины. Выделяют типичные и атипичные формы расщепления кисти и стопы. Типичная форма сопровождается либо аплазией центральных компонентов кисти и глубокой расщелиной, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией пальцев и соответствующих пястных костей без расщелены (монодактилия). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщелиной стопы. Изолированное отсутствие одного пальца кисти бывает чаще односторонним и не сопровождается поражением стоп. При атипичном расщеплении недоразвиты (реже отсутствуют) средние компоненты кисти и/или стопы. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка. Атипичные случаи обычно спорадические.

 

К проявлениям эктодермальной дисплазии относятся светлые, редкие, тонкие волосы, редкие брови и ресницы, сухая кожа, умеренная гипоплазия ногтей, микродонтия или частичная адонтия, неправильная форма постоянных и персистирование молочных зубов, гипоплазия эмали, множественный кариес, гипоплазия сосков молочных желез, стеноз слезных каналов. Функция слюнных и потовых желез не нарушена. Наблюдаются светобоязнь, блефарофимоз, телекант, гипоплазия верхней челюсти, гипоплазия мочевого пузыря, атрезия ануса, глухота по проводящему типу. Умственное развитие обычно нормальное, физическое развитие отстает.

 

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 98%.

 

Синдром ЕЕС вызван однонуклиотидными мутациями (SNP) в кодирующей области гена р63, который относится к семейству транскрипционных факторов. Данный ген картирован на 3q27. Было найдено пять основных аминокислотных замен, приводящих к описанным симптомам: R204, R227, R279, R280, R304, локализованных в CpG островках. Эти мутации обнаруживаются у 90% пациентов с данным синдромом. Недавние исследования фенотипа-генотипа для пяти мутаций показали существенные различия между соответствующими фенотипами:

• R304- расщелина губы/неба у 80% пациентов;

• R227- дефекты в мочеполовой системе у 40% пациентов;

• R204, R279, R280- эктродактилии и/или синдактилии у 30-60% пациентов.

[мама_sasha]

IrishkaMulya, я еще раз извеняюсь, что может где-то жестоко написала, но поймите, меня саму, генетики, врачи успокаивали, что второй раз не повторится..... А повторилось и когда слышишь этот приговор и умом понимаешь, что ты ничего не сможешь сделать, что твой ребенок не жилец, а ты не будешь счастливой мамой, начинаешь себя ругать на чем свет стоит.... почему слушалась врачей, почему не сделала этого и т.д. т.п.

Лучше подстраховаться так - получить анализ, что вас ребенок здоров и наслаждаться все оставшиеся месяца счастливой беременностью.

[fetiaska]

мамаvernia, я свами согласна на все сто :friends:

[IrishkaMulya]

Спасибо за участие) Нашла кучу статей про биопсию хориона и везде пишут про риски самопрерывания, а также про ложноположительные и ложноотрицательные результаты этого анализа. Я, конечно очень хочу родить здорового ребёнка, и даже не знаю чего больше боюсь, того, что найдут что-нибудь или того, что узнаю правду((( Мне делали БХ на большом сроке уже, через брюшную полость, было всё нормально, только живот потянуло с часик и всё. А в 8 недель очень страшно. Вдруг анализ будет в норме, а беременность не сохранится?( Я с ума сойду( 13-го пойду к гинекологу, с ней поговорю, она у меня ничего такая, знающая. В прошлый раз именно она ВПР увидела на УЗИ. Конечно, вы правы, лучше спокойно носить Б, чем потом прерывать в гигантских сроках. В сомнениях...

[мама_sasha]

IrishkaMulya, к сожалению, не знаю как у вас в городе, в Москве есть один пренатальный центр, который очень хорошо делает биопсию на ранних сроках. А набольший сроках это уже или амниоцентоз идет - т.е. берут околоплодные воды или кордоцентоз - пункция пуповины плода для забора плода..

Все способы смогут спровоцировать выкидыш.

 

Попробуйте все таки обсудить с врачом все риски и держать это под контролем.

[мама_sasha]

Амниоцентез проводят в 16-24 недели беременности

Биопсия ворсин хориона проводится в 8 -12 недель беременности

Биопсия плаценты проводится во II триместре беременности.

Плацентоцентез проводится во II триместре беременности

Возможно проведение кордоцентеза после 18 недели беременности

[Маленький _Медведь]

мамаvernia,

 

привет! нам сегодня прислали результаты, правда только мужа. Очень быстро прислали, мы всего неделю назад сдали анализы. Моего пока нет. Так вот, у мужа мутации не обнаружено!! Что нам теперь делат-ума не приложу! А если и у меня их не найдут в горячих точках??? запишусь на приём к местному генетику, но только не особо доверяю им. Вся в расстройствах... как теперь проверять?

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, а делали у себя или в Москве???

[Маленький _Медведь]

Маленький _Медведь, а делали у себя или в Москве???

в Москве, на Каширке. В центре Молекулярной Генетики. Не могли ли они там что-то напутать? И почему моего анализа ещё нет? Сдавали ведь одновременно.

[мама_sasha]

странно, что быстро так сделали. Мне с мужем делали 21 день. Ровно три недели.

[Маленький _Медведь]

мамаvernia,

вот и я думаю, что странно...

[Маленький _Медведь]

Написали им письмо, может они напутали чего...

[Конфета с начинкой]

По моему анализ на генетику делается минимум 14 дней, связано это с тем, что надо выращивать кажется какие то клетки.

У некоторых людей клетки не вырастают, и им нужно пересдать кровь (может не поели перед анализом, или медсестра не соблюдала процедуру), мне говорили, что пробирку нужно очень быстро закрыть, а у меня были и другие анализы и мне брали кровь с помощью системы бабочка - два шприца от одной иголки, и тот что в пробирку для генетики в первую очередь залила. Так что может из-за этого не готово.