Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Маленький _Медведь]

так вот у нас прошла всего неделя! сдали 30 марта! Муж сегодня им будет звонить.

[Маленький _Медведь]

Пришли и мои анализы. Мутация в 36 экзоне. Заключение: семья полуинформативна для пренатальной диагностики, но в случае предоставления биоматериала умершего ребёнка (пятна крови, парафиновые блоки) возможна пренатальная диагностика косвенным путём.

Про то, что так быстро сделали, сказали, что смогли сделать анализ. Были реактивы.

 

23 апреля пойдём к местномук генетику.

 

Не совсем понятно, как будут проводить пренатальную диагностику в будушем, не имея 2 мутаций, но с использованием биоматериала умершего ребёнка... мамаvernia, Саша, что скажешь?

[fetiaska]

Маленький _Медведь, ну вот везёт же вам и анализы быстро и диагностику могут провести а у нас как не у людей ну вот что толку я ездила врача нет и всё гуляй я врачом на прошлом визите разговаривала и она мне сказала что на месте каждый день, кому верить, поревела от обиды и восвояси ни счем

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, ну если у вас нет этого материала, то ничего не сделает. Но полуинформативна - это уже результат. Такое в принципе в генетике может случится. Ведь мы едим столько продуктов, которые выращенные на различных генных мутаций и что происходит с нашими организмами после такой еды - неизвестно. Ведь генетики проверяют только те участки ген, в которых им уже известны эти мутации. Скажем, как в нашем случае - нам просто повезло - что мутации произошли уже в изученных участках, хотя, у нас в заключении написано, что по двум маркерам мы являемся информативной семьей, а по одному полуинформативной. Так что не нужно отчаиваться, если заберемениете, сможете сделать диагностику и сразу же анализ сделаете и там более точно вам выдадут заключение.

fetiaska, не расстраивайся. Может что-то управляет вашей судьбой..... может случится чудо и вы заберемениете здоровеньким малышом, пока обиваете пороги врачей....

А нас со всех сторон стали давить усыновлением. Вчера были на свадьбе у друзей, там был один знакомый - он работает детским врачом, и в тишка от меня разговаривал с моим мужем. Сначала спросил, как мы относимся к усыновлению, а потом сказал, если решитесь на все сто процентов, звоните - я вам найду малыша 2-3 дневного от хорошей здоровой молодой мамаши. И будете счастливы.... Говорит, за неделю не найду, но за 3-4 недели малышом обеспечу :grin:

[Маленький _Медведь]

мамаvernia,

биоматериал ребёнка у нас есть, в парафиновых блоках. Но они сами его не приняли, сказали, что может не получиться, а теперь пишут-давайте, везите. не понимаю я, как же тогда с его помощью они смогут определить наличие мутаций и будущего ребёнка??? голова кругом!

 

А я всё чаще думаю об усыновлении.

[Маленький _Медведь]

Вот что мне ответили на одном специализированном форуме по поводу пренатальной диагностике при известной одной мутации и наличии биоматериала умершего ребёнка: Возможно - не определяя мутации во втором аллельном гене у плода - смогут определить идентичность или не идентичность этого второго гена - гену умершего больного ребёнка. Именно идентичен или нет и если нет, то много шансов, что плод здоров. Но вопрос в том, как быстро смогут это сделать - пренатальная диагностика требует быстрого ответа , т.к. беременность продолжает развиваться...

Т.е. сначала проверят , есть ли у него мой мутированный ген. Если нет-то всё хорошо. А если есть, тогда будут проводить идентефикацию. Что ж, к генетику 23 апреля, надеюсь он всё разъяснит.

[fetiaska]

мамаvernia, а что тебе говорит муж по поводу усыновления, многие против, а сама ты готова, у нас проводят всякие психологические беседы и смотрят готова семья к такому шагу или нет, но у тебя ещё есть шансы стать мамой своего ребёнка, вот когда всё будет против тогда решайся но только не под давление чьим то, и я все таки верю что у вас всё получится. история из жизни, моей подружки врачи в институте материнства и дества поставили страшный диагноз и сказали детей у вас не будет, она сильно переживала, удочерила девочку , а через четыре года родила сама, правда только от другого человека.

[$$$Аленка$$$]

Привет девочки. присоединяюсь к вашей ужасно-печальной теме. Неделю назад на узи в 12 недель, поставили диагноз "экзэнцефалия", нас почистили. Теперь отхожу от аборта и с ужасом думаю о новой беременности. Как думаете, лучше сразу на ЭКО пойти, чтобы подсадили здоровый эмбрион или заново пытаться самим?

[fetiaska]

:dance: девочки у меня можно сказать радость хоть и на пустом месте,наконец то у нас выявели все мутации и дали добро на планирование :yahoo: :yahoo:

[Маленький _Медведь]

fetiaska,

ура!

а как выявили?

[fetiaska]

Маленький _Медведь,я в темке писала сдавали кровь, мою,мужа,дочьки,у них определили сразу а вот у меня никак, сдали кровь моей мамы, может посмотрели получше, я так обрадовалась что толком ничего непоняла,она мне обьясняла последовательность размещения генов в хромосомах, у всех нас эта последовательность разная, у ребёнка два гена она больная,у мужа один больной один здоровый он носитель, а у нас с мамой два здоровых и один больной, врач говорит что когда посмотрели решили что это здоровая хромосома. но при дальнейшем разборе выяснилось что нет. самое главное что есть где искать и с чем сравнивать, очень надеюсь, что будут точны при диагностике плода.

девочки у меня вопрос,мне врач сказала что когда нужна будет диагностика она выпишет направление, надо будет приехать пораньше на седьмой неделе, потому как очереди, а где или точнее куда они отправляют, и можно ли самим выбрать то место где хочеш это сделать

[Маленький _Медведь]

fetiaska,

мы будем делать у себя в городе. В частной клинике. В Москве вроде как всех направляют в какой-то роддом. То ли 17, то ли 18... Так мне сказали на Каширке.

Удачи вам! :give_heart: мы вот тоже активно планируем.

[мама_sasha]

fetiaska, видишь как все сложилось хорошо. в Москве биопсию хориона плода лучше всего делают в Перинаальном центре 27 роддом на Войковской и на Севстопольском пр. ЦПИР. Полученный материал везете на Каширку. fetiaska, к усыновлению мы пришли. муж созрел очень давно, но я все откладывала и говорила, что давай попробуем эко, потом еще разок.... а сейчас поняла, что нет больше времени эксперементировать. мне уже 40. сейчас нужно привести в порядок документы на квартиру и в четверг иду в опеку. решение уже с мужем приняли, и на сердце полегчало. Чувствую себя Б в счастливом ожидании малыша.

[fetiaska]

мамаvernia, саш вы молодцы, желаю вам самого хорошенького,самого сладенького карапуза, чтоб всё сложилось удачно.

[мама_sasha]

Аленка888, привет. Очень сочувствую вам. После чистки у вас взяли эмбрион на диагностику? А как вы решились на чистку без каких то других заключений? А биопсия? Я понимаю, Что вам тяжело, но лучше разобраться заранее- найти причину, а потом вам решать как планировать беременность

[$$$Аленка$$$]

Аленка888, привет. Очень сочувствую вам. После чистки у вас взяли эмбрион на диагностику? А как вы решились на чистку без каких то других заключений? А биопсия? Я понимаю, Что вам тяжело, но лучше разобраться заранее- найти причину, а потом вам решать как планировать беременность

 

Привет. Честно говоря когда я шла на чистку, вообще мало что соображала, муж разговаривал с заведующей отделения она меня и чистила, а потом муж сказал, что они должны были матерьял куда то отправить, но я не могу собраться с силами и сходить в больницу, потому как еще не пришла в себя. Заключения были с МОНИАГА и перенатального центра Балашихи, везде диагноз подтвердили. Генетики сказали к ним приходить, наверное анализы будем сдавать., вобщем надо пока в себя прийти.

[fetiaska]

Аленка888,очень жаль что так случилось, вот живём беспечно и всё вроде бы хорошо и о плохом даже недумаем а если подумаем то гоним все эти мысли прочь, всё время одна мысль я всё делаю правильно, я примерная мама, никаких вредностей, а в итоге....

надеюсь что и у вас и у нас всех в следующий раз всё будет хорошо

[$$$Аленка$$$]

Аленка888,очень жаль что так случилось, вот живём беспечно и всё вроде бы хорошо и о плохом даже недумаем а если подумаем то гоним все эти мысли прочь, всё время одна мысль я всё делаю правильно, я примерная мама, никаких вредностей, а в итоге....

надеюсь что и у вас и у нас всех в следующий раз всё будет хорошо

 

Спасибо за поддержку

[СветлаяФея]

Специалисты клиники по лечению бесплодия в Ноттингеме, Великобритания, впервые провели искусственное оплодотворение, используя новую технологию для проверки яйцеклеток на аномалии, из-за которых ЭКО оказывается неудачным.

 

Медики разработали методику, которая позволяет извлечь из яйцеклетки дублированный набор хромосом и быстро провести их анализ. По мнению медиков, эта технология даст возможность значительно повысить шансы бесплодных супругов на успешное лечение.

 

Для двух из трех женщин каждая попытка экстракорпорального оплодотворения оказывается неудачной из-за хромосомных аномалий в яйцеклетках, сообщает BBC News. В нормальной яйцеклетке должно быть всего 23 хромосомы, в которых содержится материнская часть генетического кода. Вторую часть генома яйцеклетка получает от сперматозоида после оплодотворения. Дублированные хромосомы находятся у края яйцеклетки, в так называемом полярном тельце.

 

Новая технология получила название CGH (Comparative Genomic Hybridization – сравнительная геномная гибридизация). С помощью лазера у края яйцеклетки проделывается отверстие, после чего пипеткой высасывается полярное тельце. Хромосомы в полярном тельце являются отражением хромосом, оставшихся в яйцеклетке. Таким образом, медики могут выяснить, имеются ли отклонения в оставшихся хромосомах, не прикасаясь к ним.

 

Если анализ полярного тельца показывает, что в яйцеклетке не хватает какой-либо хромосомы, это означает, что эмбрион будет нежизнеспособным, даже если в микроскоп он будет выглядеть абсолютно нормальным. Если же обнаруживается лишняя хромосома, оплодотворение может оказаться неудачным, или же эмбрион унаследует генетические заболевания.

 

Директор клиники Симон Фишел (Simon Fishel) надеется, что новая методика сможет помочь многим женщинам, поскольку удвоит их шансы на удачную беременность. Медики также смогут сократить количество многоплодных беременностей, связанных с лечением от бесплодия.

 

Напомним, что в Европе, которая сейчас переживает катастрофический спад рождаемости, с каждым днем появляется все больше сторонников искусственного зачатия и оплодотворения. Тем не менее, этическая сторона вопроса не так однозначна, как кажется. Католическая церковь расценивает ЭКО как форму искусственного прерывания беременности, поскольку при попытках искусственного оплодотворения гибнет большое количество эмбрионов.

[СветлаяФея]

Девочки, может кому-нибудь поможет такая процедура (у кого были ЗБ). Я уже решилась. И даже нашла клинику где делают CGH. Эмбрионы будут 100% без патологий. Врач сказал, что даже скрининги по большому счету не нужны. :pardon:

[ВБХ]

всем привет.

похоже мне к вам ((( принимайте в свои ряды...

п.с. обо мне.. за 6 ле активного планирования первая Б (наступившая на БАДах) 31.12.10.. а 02.02.11 чистка ЗБ.

одна из возможных причин - врожденное заменное переливание крови + тромбофилия... сказали что вести Б надо будет у зх Г сразу: гинеколог-гематолог-генетик...

 

СветлаяФея, а сколько интересно стоит такая процедура?

[мама_sasha]

nastus-kaktus, я бы вам предложила сдать анализы на мутацию ген системы гемостаза. Там их целый список и при поддтверждении мутаций, пробовать беременить самостоятельно, единственное с первых недель Б вести наблюдение за гемостазом и принимать лекарства. У нас есть estrella-мама , которая родила прекрасного малыша. ЕЕ записи есть и в нашей темке, можете посмотреть ее историю.

[ВБХ]

мамаvernia, Александра, спасибо за отзыв и подсказку .

анализ на мутации ген сдала на прошлой недели - жду результата.

сейчас не могу (из-за ТТ и лечения препаратом с димедролом) сдать развернутую гемостазиограмму в этом Ц.. аж расстроилась.

 

пошла искать estrella-мама ))

[Маленький _Медведь]

мамаvernia, а вы планировать совсем перестали?...

[мама_sasha]

Я пустила все на самотек. Сейчас ходим в школу приемных родителей, но Червячок скребет меня. Думаю, может еще раз ЭКО попробовать, но мы из-за тех двух протоколов так залезли в долги, что до сих пор выбираемся и даже не знаю что делать. Время идет, возраст бежит, скоро дотяну так что ни усыновить не дадут и ЭКО не получится. Т.к. пока что все идет как идет.