Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[МишЮля-ПапМамуля]

Девочки, мне к вам. Сегодня сообщили анализы генетической экспертизы плода после 2 ЗБ - моносомия, синдром Тернера у девочки, это 45 Х0, кажется так оно обозначается. Кто что нибудь может сказать про это заболевание. Какие анализы нужно сдать, есть ли нажеда родить здорового малыша?

b]nastus-kaktus[/b], врожденное заменное переливание крови -это как?

[Конфета с начинкой]

МишЮля, то что это у ребенка, еще не значит что вы больны, надо сдать на кариотип тебе и мужу, и от этого плясать.

[МишЮля-ПапМамуля]

Конфета с начинкой, да, спасибо, постараюсь верить в лучшее. надо найти хорошего генетика.

Может кто посоветует куда и к кому обратиться. Кто нибудь был с такой проблемой в МОНИИАГе?

[Маленький _Медведь]

мамаvernia,

привет! как у вас дела?

мы с апреля пытаемся, пока никак..

тут одна за одной будут годовщины моим деткам.

депресняк накатывает такой...сил нет... Все мои одногруппницы родили, даже те, кто особо никогда не хотел детей... Я вот не понимаю, почему у них есть дети, а у меня нет? Почему??? убиться хочется иногда.

Мы собрались на море в июле. Как раз годовщина второго сыночка и через пару дней мы уезжаем. Два года подряд у нас июль был очень тяжёлый...

Я так хочу скорее забеременеть, но очень боюсь...боюсь повтора, а он ведь не исключён.... и все говорят:ты не думай, настраивайся на положиетльный результат. Только как это сделать, если у меня вместо двух детей только крестик на кладбище??? а все продолжают:мысли материальны, как настроишь себя-так и будет. ладно со вторым,я очень боялась повторения, но с первым же ничего такого не ждала...

В общем, выговорилась...

[мама_sasha]

МишЮля, обратитесь в Москве в институт генетики на Каширке. Я думаю, с такими вещами лучше идти к специалистами. А шанс на здорового ребенка есть всегда.

Маленький _Медведь, держись моя хорошая. Такое состояние у меня тоже очень часто бывает. Стараюсь не думать об этом. А настрой это самое главное: Мы сейчас закончили школу приемных родителей. С нами работали психологи. И очень много вещей постигли не только в отношении приемных детей, но и по отношению к жизни вообще. Настрой - очень великое дело, и возможно твоя боязнь и есть как признак того, что не можешь забеременить. Если есть возможность, поищи себе психолога, чтобы помог расставить точки на i........ и тебе самой станет легче. Мы уже со своего пути не свернем. Усыновление рассматриваю только как путь появления ребенка в семье, поэтому идем до победного. Иногда, мысли поворачиваются, чтобы попробовать еще раз ЭКО. Даже стараюсь с мужем заниматься ПА в дни О, но пока ничего, но я уже от этого так сильно не переживаю, потому что уже стою на пути к малышу и мой аист его очень и очень скоро принесет.

Ссылки скрыты.

- здесь есть статья, как пережить утрату и по поводу усыновления взамен умершего ребенка, но ты на это не обращай внимания, главное в статье, как вообще смириться с потерей и отпустить и жить дальше. Недавно сама была на консультации с психологом, у нас во время ШПР можно отдельно у них консультироваться и она мне тоже порекомендовала аналогичные вещи. Если не получится с первого раза - не опускай руки, попробуй еще еще и еще. Жизнь продолжается, у вас все получится и обязательно будет здоровый, крепкий малыш!!!!

[Маленький _Медведь]

мамаvernia,

я желаю вам удачи! Желаю скорее найти своегоо малыша.

Я часто думаю об У. Я люблю детей. И некровного ребёнка тоже смогу любить как и кровногго. мы с мужем много разговаривали на эту тему.

Но пока есть надежда, что сможем родить.

Спасибо тебе!

А вы когда планируете брать малышика? осенью?

 

 

 

 

Прочитала статью. Да, там всё верно. и я сама поняла, когда потеряли второго, что я его родила взамен первому, а так нельзя. Я очень хотела скорее родить, именно мальчика и побыстрее. Мне не нужен был ребёнок, мне нужна была замена первому.Ведь всё таки он прожил 3 месяца, я очень привыкла к нему. Вот и родился братик, точная копия. И внешне (оин как билзнецы), и внутренне.

Буду страться отпустить их от себя... Возможно ещё не время. Верю, что Бог не оставит меня нас без детей.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, мы планируем на осень сентябрь- октябрь. До этого хотела имитировать, но после школы поняла, что не хочу этого делать. Поэтому сейчас важно дособирать документы и если подвернется малыш, заберу не задумываясь о времени. Очень пугает осень. Осенью у меня всегда происходят изменения в судьбе. Бывают хорошие - у меня всегда была осенью смена работы и причем в лучшую сторону, были и плохие - рождение и смерть малышей. Хотела изменить судьбу - чтобы малыш родился весной - делала ЭКО специально осенью, но видно не судьба. Поняла, все должно идти своим чередом. На самом деле мы не торопимя. В апреле приняли решение, дошли до опеки, не торопясь заказали справки и удача улыбнулась сразу попали в школу. Пока проходили школу, сделали справки, срок действия которых до 1 года. Теперь муж уезжает в отпуск, после отпуска его будем проходить медкомиссию, в таком деле спешки не должно быть. Ребенка берешь один раз и навсегда.

[МишЮля-ПапМамуля]

мамаvernia, спасибо! Буду верить в лучшее! Прочитала Вашу историю... Вы такая сильная, Бог посылает такие испытание только сильным людям. Вы молодцы с мужем, что не сломались и что до сих пор верите в лучшее. Много читала историй, когда отчаившись родить своего, люди усыновляли ребеночка, а потом судьба преподносила им вознаграждение, давала им и своего. Может и у вас так будет, может есть какой то малыш, который хочет попасть именно в вашу семью, ведь детки как говорят сами выбирают себе родителей. Я желаю вам успеха, вы достойны восхищения!

[olya3107]

МишЮля, У меня во вторую ЗБ был точно такой же кариотип у эмбриона:45X0.После этого мы конечно пошли сдавать кариотип.И сразу нашлась причина-у мужа кариотип с транслокацией.Но!!!'Не пугайся сразу!То,что у плода кариотип был нарушен не говорит о том,что у вас он не нормальный.Просто дает предположение и толчок к проверке вашего кариотипа.А там уже по результату видно будет что дальше.Удачки!

[мама_sasha]

МишЮля, спасибо за добрые слова. Я думаю, что все мы, которые проходим через столько пока ребенок появляется в доме, сильные люди. И вам не легко потерять ребенка на ранних сроках. А по поводу ждет малыш.... Я уже поняла, что это видно нам предначертано судьбой: теперешний брак - это мой второй брак, проживя 8 лет с первым мужем я не предохранялась, и не беременила ни от мужа, ни от других . Выходя замуж за второго, я ему так и сказала, что детей у меня не будет, на что он спокойно ответил, что усыновим. Спустя полгода совместной жизни, я узнала, что я Б - супруг так и сказал, а как же ты говорила, что не можешь иметь детей.....

Перед переносом во второй протокол мне приснился сон: "что я пришла в детдом и стою рядом с малышом, играюсь, а он плачет и говорит забери меня с собой. На что в моей голове начинают крутиться мысли с чего начать чтобы усыновить и забрать этого малыша и обещаю ему, что все сделаю и он скоро будет со мной". Пришла на перенос, рассказываю своему Г об этом - говорю, что наверное это клеточки так просятся ко мне, а переносили только одну, т.к. сделали диагностику и она была одна здоровой." Но видно, я своей сон неправильно истолковала... видно меня видет судьба совсем по другому пути появления ребенка в семье. Я очень благодарна судьбе, что меня привела на этот путь, т.к. я даже изменила отношение к своему пасынку, после ШПР совсем по другому смотрю на поведение ребенка и стараюсь с ним по другому общаться....Да и на детей стала по-другому смотреть. Все таки психология вещь хорошая....

[Конфета с начинкой]

мамаvernia, я тоже думала об усыновлении, муж пока против, но я думаю у кого то на роду написано взять приемного малыша, а мы бы не взяли бы его - если бы родили своего легко и без проблем. Так бог нам дает знаки в какую сторону двигаться. И даже если и даст своего - то только после приемного.

Еще по поводу генетических болезней. Недавно мы разговаривали с одной женщиной, которая имеет некую силу, она сказала, что физических болезней у нас не видит, но есть что-то информационное, тянущееся от предков, и оно ставит блок на продолжение рода, она посоветовала нам узнать имена предков до бабушек и дедушек наших родителей, и за каждого помолиться в 3 разных церквях или мечетях. К слову сказать, у моего мужа изменения в кариотипе, но ребенок может и здоровым родиться, как у каждой из нас, но мы почему то постоянно попадаем в плохой процент

[МишЮля-ПапМамуля]

мамаvernia, все у вас будет хорошо! Вы будете счастливы, даже если будет приемный малыш!

[мама_sasha]

МишЮля, Конфета с начинкой, ДЕВОЧКИ, У НАС У ВСЕХ БУДЕТ ВСЕ ХОРОШО!!!

Конфета с начинкой, а по поводу прошлого в семьях.... ах если бы все знать, тогда бы было нам их правнукам и внукам проще жить.....

Сейчас по-крупинкам собираю информацию о прошлом семьи своей и мужа. Это так сложно. Моя мама вообще практически ничего не помнит, ее родная мама умерла рано, растила мачеха, которая постаралась стиреть память о матери. Мама моя совсем недавно узнала, что у нее есть куча родственников, которые проживают в Белоруссии и всегда хотели с ней встретится, а та не позволяла. Очень хочу собрать информацию о прошлом своих предков, чтобы понять кто я и что я. Когда узнала имена своих прадедов и пробабушек была счастлива. Сначала мама не поддерживала моей идеи, а когда я ей стала расказывать по крупицам, ей стало самой интересно. Я все возвращаюсь к школе приемных родителей, там нам рассказали что в каждой семье есть:

история, традиции, правила, иерархия, роли - и я поняла, что у меня в моей семье этого нет, я не знаю истории, не помню традиций - их в принципе и нет, кроме праздников ДР, правила - да мы их тоже никогда не устанавливали, а они должны быть... особенно при воспитании детей. Нельзя боятся устанавливать правила в своих отношениях. Иерархия - она давно уже у нас не соблюдается..... Мы живем сами по себе - родители сами по себе, а уж про бабушек и дедушек я молчу.... А вспомните как было раньше, всегда все советовались со старейшиной семье... самый старый... самый мудрый..... Может мы теперь и отвечаем за ошибки наших предков.....

[estrella-мама]

мамаvernia, Сашуля, привет! Давно к тебе не заходила в гости. Вот как у тебя развиваются события. Ты умничка!!! :give_heart:

[Конфета с начинкой]

мамаvernia, у нас такая же фигня, имена еле-еле пра-бабушек и дедушек узнали, а их отчества нет, отец мой вообще даже бабушек своих не вспомнил как звали. А в мечети принято в молитве говорить кто чей сын и дочь. А вообще выясняется то один предок вроде бы участвовал в каком то преступлении, то другой козни кому то строил - колдовал. От таких вещей и может тянуться негативная информация по роду, которая вызывает смерть детей (у родственников моего мужа за последние 2 года погибло 4 ребенка).

Поэтому, отмолить свой род - нужно, я считаю каждому, чтобы и им спокойно спалось, и нам спокойно жилось ...

[malvinaa]

Девочки, может Вы мне поможете. У меня первая беременность в 2008 году закончилась выкидышем в 6 недель, никакого анализа эмбриона не делали естественно. В 2009 году опять беременность, делали все скриннинги, узи-говорили все хорошо, но в 30 недель на узи поставили порок сердца, несовместимый с жизнью и большая вероятность СД. Сделали КС-все диагнозы подтвердились, малыша через пару недель не стало. Уже год прошел, но легче не становится. Пытаюсь забеременеть, никак не получается. Сдали кариотип, у нас с мужем все нормально. Никаких инфекций, с гормонами тоже порядок. Врач сказала сдать HLA 1 и 2 класса. Но почитав про этот анализ, задумалась-стоит ли его делать? Может вы мне что-нибудь подскажите???

[мама_sasha]

malvinaa, на самом деле этот анализ HLA 1 и 2 класса не имеет никакой связи с генетикой. Хотя при донорстве, его делают, чтобы определить сколько идет совпадений по крови, ну и где-то читала что возможно при совпадении более 3 показателей может влиять на пороки развития ребенка - но это не доказано.

Вообще синдром Дауна, если у вас в роду не было таких заболеваний - то может быть разовая мутация - вернее неправильный хромосомный набор, а порок развития сердца - может быть как последствие СД.

А вам делали вскрытие ребенку? Подтвердились ли диагнозы??? Где умер ребенок в больнице или роддоме?? Извените, что тревожу раны, но вам важно понять - что делать дальше и к кому идти.

[Rоmamashka]

мамаvernia, да и если в роду было, то тоже не факт, что повторится..... СД это случайность, по крайней мере сейчас так говорят.

Сашунь, мне уже так хочется, чтоб ты стала мамой :hug: :hug: :hug: :hug:

malvinaa, у нас с мужем тоже кариотипы в норме, но увы, как и у вас у нас был сыночек с СД :bye: год это не такой уж большой срок. Я заБ ровнор через год и на восьмой цикл планирования... а вы наверняка еще меньше не предохраняетесь, ДА?

просто должно пройти время, чтоб утихла боль и судьба преподнесет вам подарок.

вы в первую Б на какой цикл заБ? мы тоже на восьмой

Желаю вам удачи и сил в ожидании зарождения вашей здоровой крохи :friends:

[malvinaa]

Спасибо за поддержку, просто уже не было сил держать все в себе. мамаvernia, да делали-все подтвердилось. Кариотип точно. А порок,скорее всего был следствием, потому что сначало определили порок(еще до рождения) и сказали,что 90% будет СД. Насколько я стараюсь не слушать врачей тут они окались правы Ребенок умер в больнице, нас особо и не собирались выписывать, потому что все было оч плохо и прогноз был неутишительный. romamashka, не предохраняемся уже 7 месяцев. Первый раз забеременела быстро где то через 2 месяца, но тогда был выкидыш в 6 недель, а во второй раз через полгода. Вроде говорят у вас все нормально, а вот такие неудачи :bye:

[Rоmamashka]

malvinaa, вот видишь, прошло ещё совсем не много времени планирования, так что не стоит бить тревогу и бегать сдавать все возможные анализы.... я правда забеременела на утрике, но у меня сбились циклы из-за нервов.

так что давай верь в то что уже скоро ты увидишь положительный тест :friends:

а чтоб ник был жирным надо над аватаркой нажать на ник и он сразу жирным с копируется в письмо

[МишЮля-ПапМамуля]

Romamashka, заглянула в твой профиль! От стихов даже прослезилась. А дочурка у тебя просто ангелочек! Поздравляю тебя :grin:

[malvinaa]

Romamashka, спасибо за подсказку и за поддержку. Да, наверно загоняюсь, но это обычное состояние в конце цикла

[Mar-S]

Девочки, я сдала анализ на полиморфизм генов и невынашиваемость, в инст. генетике на Каширке, и вот:

Полиморфизм C667T гена MTHFR:

C/T (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности, повышенный риск развития венозных тромбозов)

D/I полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE):

D/D (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности и предрасположенности к развитию преэклампсии/эклампсии)

 

Кто-нибудь может мне обьяснить что это такое? Я сейчас беременна, и не значит ли это, что беременность закончится катастрофой?

[Конфета с начинкой]

Mar-S, я думаю, это значит что тебе нужно показаться врачу, и она может назначить лекарства для подстраховки.

Венозный тромбоз - кажется можно предотвратить приемом курантила, тромбо асса, или уколами фраксиспорина.

А вообще я где то читала, что при C667T гена MTHFR основная проблема в том, что может расти уровень гомоцистеина, а он не дает усваиваться фолиевой кислоте, а она важна для развития ребенка, так что вроде либо поднимают дозу фолиевой, либо следить за уровнем гомоцистеина, если он начнет расти - опять же поднимать дозу фолиевой.

[Mar-S]

Конфета с начинкой, да, я наблюдаюсь в жк и в цпсире, из-за тромбофилии, гиперандрогинии, недостатка прогестерона

колю фракс, пью тромбоасс, пила курантил весь первый триместр. двойная доза фолиевой у меня тоже.