Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Rоmamashka]

МишЮля, спасибки :giverose:

malvinaa, да, знаю.... каждый раз, кажется ну все уже Б и облом :this: у меня ещё и графики были во второй вазе красивые и вечно все говорили, что я Б :spiteful: сыпали соль на рану :spiteful:

[Конфета с начинкой]

Mar-S, значит все хорошо будет у тебя!

[Mar-S]

Конфета с начинкой, да, я надеюсь. Но меня немного страшит эклампсия

[мама_sasha]

мамаvernia,

Скоро, очень скоро догоню вас. За вашими с Танюшей достижениями наблюдаю и как ваши малыши растут. Скоро буду за советами обращаться

[estrella-мама]

Mar-S, главное, что все под контролем! А гомоцистеин сдавали? Сколько он был последний раз? Какую дозировку фолиевой принимаете?

мамаvernia, :giverose: :give_heart:

[Mar-S]

estrella-мама, не сдавала, не назначали. Наверное, есть смысл пойти сдать саамой. но я фолиевую пью 10 мг в сутки.

[Rоmamashka]

мамаvernia, :blush: :give_heart: у тебя такая замечательная авочка :giverose:

[МишЮля-ПапМамуля]

estrella-мама, мне назначили сдавать гомоцистеин. Подскажи, пожалуйста, что такое хоть?

[Azuzena*]

Девоньки, привет! у меня в феврале была ЗБ на сроке 14 недель :cray: Цитология плода показала 47ХХ хромосом, трисомия по 21 хромосоме. Мы сдали с мужем кариотипы, у нас 46хх и 46 хy. Все остальные анализы, гормоны все и инфекции в порядке, прогестерон даже повышен у меня. СЕйчас планируем. Врач направила на консультацию к генетику. сказала, просто для консультации. Но я не понимаю, что он может нового нам сказать при консультации. А еще про абберации слышала, что это и надо ли нам было с ними сдавать кариотипы? да и вообще, трисомия по 21 хромосоме имеет какие-то причины. у нас обоих есть детки от первых браков, у меня проблем с вынашиванием не было с ним.

Я знаю, что у нас все будет хорошо, но все равно немного заморачиваюсь.

[Azuzena*]

Девочки, какие вы все умнички, некоторые столько пережили! Всем желаю пузиков здоровеньких поскорее.

 

мамаvernia,

Вы знаете, у меня есть одна знакомая, у нее дочке уже 13 лет. Так вот она делала ЭКО... 16 раз!!!! и у нее получилось! ее отговаривали все уже, мама ее, сестра, все-все, а она верила и у нее получилось. Я понимаю, что это нереальные деньги, и не каждый сможет, но надежда есть всегда.

[мама_sasha]

Azuzena*, если бы мне было 20 лет, я бы даже не задумывалась и пыталась бы самостоятельно заБ, пока не получился бы здоровый ребенок, но увы, ребенка нужно не только родить, но и вырастить. Дать ему какую-то основу, поставить на ноги. Когда заБ первый раз - было 34 года, с ужасом думала, что ребенок пойдет в первый класс, а мне будет 40 лет. И вот в субботу мне исполнилось 40 лет, а я не веду ребенка ни в первый класс, ни в садик... его просто нет. Поэтому в лоторею что с самостоятельной Б, что с ЭКО у меня просто нет времени играть.

[мама_sasha]

Девоньки, привет! у меня в феврале была ЗБ на сроке 14 недель :cray: Цитология плода показала 47ХХ хромосом, трисомия по 21 хромосоме. Мы сдали с мужем кариотипы, у нас 46хх и 46 хy. Все остальные анализы, гормоны все и инфекции в порядке, прогестерон даже повышен у меня. СЕйчас планируем. Врач направила на консультацию к генетику. сказала, просто для консультации. Но я не понимаю, что он может нового нам сказать при консультации. А еще про абберации слышала, что это и надо ли нам было с ними сдавать кариотипы? да и вообще, трисомия по 21 хромосоме имеет какие-то причины. у нас обоих есть детки от первых браков, у меня проблем с вынашиванием не было с ним.

Я знаю, что у нас все будет хорошо, но все равно немного заморачиваюсь.

Это синдром Дауна. Чаще всего - это не повторяется, если только нет наследственности, но и наследственности тоже редко бывает. Очень много девочек после такого родили здорового ребеночка. Удачи!

[Azuzena*]

Azuzena*, если бы мне было 20 лет, я бы даже не задумывалась и пыталась бы самостоятельно заБ, пока не получился бы здоровый ребенок, но увы, ребенка нужно не только родить, но и вырастить. Дать ему какую-то основу, поставить на ноги. Когда заБ первый раз - было 34 года, с ужасом думала, что ребенок пойдет в первый класс, а мне будет 40 лет. И вот в субботу мне исполнилось 40 лет, а я не веду ребенка ни в первый класс, ни в садик... его просто нет. Поэтому в лоторею что с самостоятельной Б, что с ЭКО у меня просто нет времени играть.

у меня начальнице рожать через месяц, ей 44 года. Кстати, мы с ней должны были родить в одну неделю вместе, если б не моя ЗБ. А клиентка моя родила на прошлой неделе, ей 49 лет, у них с мужем 25 лет не получалось малыша, вернее, она беременнела, но не могла выносить тоже.

Я вам желаю огромной удачи в этом деле и наконец то обрести свое счастье!

[Azuzena*]

Это синдром Дауна. Чаще всего - это не повторяется, если только нет наследственности, но и наследственности тоже редко бывает. Очень много девочек после такого родили здорового ребеночка. Удачи!

я знаю. Сегодня была на приеме у генетика со всеми своими анализами. Сказала, что в нашем случае, это 100% случайность, что никаких больше анализов не надо сдавать, что главное при таком диагнозе малыша это "хорошие" кариотипы родителей для дальнейших здоровых беременностей. Еще сказала, что в будующую Б мне не надо будет делать амниоцентез или биопсию при хороших скринингах (до этого пугали, что все равно надо будет), потому что моя кровь при первом же скрининге хорошо очень и четко показала отклонение, значит, если она покажет, что все хорошо, значит все действительно хорошо.

[Конфета с начинкой]

Девочки, дело не только в возрасте, зачастую с генетическими проблемами - единственный выход - взять приемного малыша, мы тоже склоняемся к этому. По крайней мере у него не будет наших проблем, а это очень даже вероятно в нашем случае, если он унаследует нашу генетическую поломку, то наш ребенок, когда вырастет- будет терять детей, а бы этого и врагу бы не пожелала не то что собственному ребенку.

[МишЮля-ПапМамуля]

Конфета с начинкой, извини, а что у вас за проблемы? У меня просто тоже выявили у плода хромосомное нарушение. Уже было 2 ЗБ, Сейчас вот обследуюсь и очень боюсь, что дело в нас с мужем

[Конфета с начинкой]

Про нашу ситуацию я писала здесь viewtopic.php?f=20&t=24729&st=0&sk=t&sd=a

[malvinaa]

Конфета с начинкой, а вы сдавали обычный кариотип? А то я тут прочитала, что есть какой то расширенный.

[Конфета с начинкой]

Я не знаю, наверное расширенный, мы сдавали при респ. центре планирования семьи, туда всякие замороченные ходят, там самый расширенный анализ из всех возможных

[Azuzena*]

Конфета с начинкой, а вы сдавали обычный кариотип? А то я тут прочитала, что есть какой то расширенный.

не расширенный он называется, а с аберрациями! простой кариотип считает общее колличество хромосом, а абберации - это уже изменения в самих хромосомах. Мы сдавали без аберраций, я сначала переживала, но мне генетик на приеме сказала, что достаточно основного кариотипа, он важный.

[malvinaa]

Понятно, у нас основной кариотип нормальный, вот теперь может надо сдавать с абберацииями...Опять беременность закончилась выкидышем в 5 недель(. Сдали на HLA, но результата пока нет.

[Azuzena*]

Понятно, у нас основной кариотип нормальный, вот теперь может надо сдавать с абберацииями...Опять беременность закончилась выкидышем в 5 недель(. Сдали на HLA, но результата пока нет.

а вот тут не знаю, может и надо.Я вообще толком не понимаю про эти абберации. Если набор хромосом правильный, то аберрации на что-то серьезно могут повлиять

[Конфета с начинкой]

Вот у моего мужа кариотип XY , а дальше в скобках написано что две хромосомы поменялись местами. Может когда обычный кариотип сдаешь, они пишут только до скобок - то есть обычный мужской кариотип, а дальше не лезут. Бывает же нарушения именно в мужском или женском кариотипе такие например как XXY. Видимо это ищут на обычном кариотипе.

А у нас пороки развития у плода вызывают именно эти транслокации хромосом. И на ПГД при ЭКО анализируют именно траслокации хромосом.

[Татулька 19]

Здравствуйте.Я сейчас планюшка.Три года назад родился мой сынок.В четыре месяца нам поставили диагнез микроцефалия,эписиндром,тетрапорез.У моего мылыша так же поперечная ладонная складка,большие отторенные ушки,односторонний критархизм.Кариотип малова 46XY,мой 46XX.Что делать?Чтобы этого больше не произошло. :cray:

[Татулька 19]

мамаvernia, а сколько клеточек получилось в протоколе?Нам тоже говорят если генетика ,то аутосомно-рецессивная мутация.Но,диагнез так и не поставлен.