Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Татулька 19]

мамаvernia, а сколько клеточек получилось в протоколе?Нам тоже говорят если генетика ,то аутосомно-рецессивная мутация.Но,диагнез так и не поставлен.

[мама_sasha]

Татулька 19, если это аутосомно-рецессивная мутация, то вам всем троим можно сдать анализы и у вас определят мутацию. Потом на основе этих анализов можете делать ЭКО с ПГД, но вы знаете девочки, ооочень мало положительных примером. Т.е. по утверждению статистики клеточки доращивают до 5 дней - значит должны быть крепкими, а вот приживается очень маленький процент. Может быть лучше сделать просто ЭКО и на 8-9 неделе сделать биопсию хориона. Поверьте, как в моральном, так и в материальном получится тоже самое, единственное, когда неудачных протокол, жалко очень денег. Я уже думала, что нам нужно было делать без диагностики. Клеточек у нас взяли 8, но на подсадку подошла только одна.

[Татулька 19]

мамаvernia,дело в том что не могут поставить диагнез.А сколько здоровых клеточек получилось и сколько больных?

[Настасик]

мамаvernia, :giverose: привет! позволь с тобой не согласиться! Когда у меня обнаружили 45хх, а мне было 27 лет, и за плечами 2 ЗБ, врач сразу отправил на ЭКО с ПГД, не разрешил рисковать. И не для того, чтобы деньги с меня выкачать, а для того, чтобы мое здоровье поберечь! Любая беременность, которая заканчивается выкидышем, или еще хуже ЗБ с последующим выскабливанием, очень негативно сказывается на физическом здоровье матери. А именно: воспаление слизистой матки (эндометрит), просто воспаления. Ведь это хирургическая операция! А следующая беременность возможна только через полгода после неудачи. А вот насчет денег, я тут тоже не могу согласиться. Да, ПГД стоит около 80 тыс., но сколько отрицательных последствий ты избежишь! Наши будущие детки бесценны! Хотя мы и прикладываем больше моральных и материалых усилий, чем некоторые другие мамочки. Это просто бумажки-фантики, правда, которые очень трудно зарабатываются и которых всегда не хватает, но результат стоит этого! У нас будут детки! Здоровенькие и крепенькие! Обязательно! Так что я за ПГД, а не за игру со своим организмом!

[Конфета с начинкой]

Настасик, вы делали ЭКО с ПГД? У вас удачно все прошло?

Я в свое время тоже раздумывала над этим, но нашла очень мало результатов у которых получилось...

Как раз на этом сайте одна девочка с похожей проблемой была в протоколе, она уже поехала на подсадку - прошла стимуляцию, и оказалось что подсаживать нечего - все 12 эмбрионов - больные были. Ей отменили подсадку.

В нашем городе в клинике ЭКО нам сказали, что у них в истории был один случай с аномалиями в хромосомах, они подсадили здоровую девочку, но все кончилось ЗБ.

При ПГД повреждаются эмбрионы, я тоже это слышала.

Они нам подсчитали - все выходит на 190 тыс.руб. - 1 попытка, без гарантии. Мы пока не решились.

[Настасик]

Конфета с начинкой, да мне делали ЭКО с ПГД. Из 12 эмбрионов 4 оказались здоровыми. 2х подсадили, не прижились, через полгода подсадили 2х оставшихся крио, тоже не прижились. Вам насчитали ЭКО и ПГД вместе. Мне свежая попытка обошлась в 250 тыс., с учетом лекарств, узи и анализов. Крио в сумму около 50 тыс. Сейчас готовлюсь на следующую попытку! И не теряю надежды! Кстати мы с мамаvernia у одного врача, у которого были положительные случаи ПГД и не один! Так что наши малыши скоро будут с нами!

[Татулька 19]

Я в буду в Москве,хочу на каширку сьездить.Как там врачи,кого посоветоветуете?

У меня еще проблема боюсь метро старшно :banghead:

[Конфета с начинкой]

Настасик, ты делала эко с пгд два раза неудачно? Ты смелая, я боюсь делать эко, тем более как показывает практика - особо результата нет.

Если ты можешь сама забеременеть, возможно, естественный отбор сделает все лучше, чем манипуляции врачей. Ведь при естественных попытках все приживалось?

[Конфета с начинкой]

Татулька 19, я раньше боялась метро, тем более на ВДНХ вроде есть длинный эскалатор и очень крутой. Я медитировала так, я смотрела только на ближайшую ступеньку, а не туда в пропасть, и говорила себе - "я делаю один шаг на ступеньку", и делала один шаг. И все уже - ты едешь, главное за поручень держаться, еще помогает когда впереди люди стоят, и закрывают от тебя бездну, просто смотри им в спину.

[Татулька 19]

Я имеено боюсь сделать первый шаг,я на не размеченных эскалаторах встою на середину ступеньки и падаю.Может в Москве уже все ступеньки размеченны?

[Конфета с начинкой]

Я в свое время читала про ЭКО с ПГД:

"Полученные данные показывают, что цитогенетические исследования позволили выявить хромосомные аномалии в 65 % неразвивающихся беременностей после ЭКО и ИКСИ...

Следует отметить, что большинство выявленные хромосомные аномалии не были бы выявлены даже в случае применения предимплантационной диагностике, которая обычно включает исследование на хромосомы 13,18,21, X и Y. ..

Однако, недавно проведенное рандомизированное контролируемое исследование показало, что применение предимплантационной диагностики не увеличивает числа родов в программе ЭКО-ПЭ, что можно объяснить как недостаточной информативностью исследования не включающего в себя всех хромосом, так и отрицательного влияния биопсии на качество эмбриона (11).

Наше исследование показало, что использование традиционной предимплантационной диагностики в 70% не могло бы выявить хромосомной аномалии у данных эмбрионов."

[Татулька 19]

Конфета с начинкой, вы сейчас беременны?Эко делали?

[Конфета с начинкой]

Татулька 19, Нет, не беременна, пока мы в паузе, после последней беременности пол-года прошло, но пока не решаемся

[МишЮля-ПапМамуля]

Девочки, а может кто из Москвы подсказать, где можно сдать кариотип с абберациями, СКЛ (смешанная культура лимфоцитов), и какие еще гены назначали вам сдавать кроме вот этих: Leiden (ген фактора V) ,G20210A (ген протромбина) ,

C677T (ген метилентетрагидрофолатредуктазы), PAI-I (ген ингибитора активатора плазминогена)? Я посмотрела на Опарина и на Каширке, что то не нашла таких анализов в прайсах, может они просто там не обозначены

[Alinnka]

МишЮля, C677T и PAI-I в ЦИРе можно сдать. Кариотип не знаю. Может тоже можно.

Ссылки скрыты.

[Конфета с начинкой]

МишЮля, культуру лимфоцитов, это наверное HLA (тканевая) совместимость с мужем - сдается обычно при станции переливания крови (там этот анализ проводят для подготовки к пересадке органов, не будет ли отторгаться).

Все остальное - это входит в комплекс, у нас он в Перинатальном центре он называется - мутации в системе гемостаза, а кариотип с абберациями сдают в генетической лаборатории.

[МишЮля-ПапМамуля]

Конфета с начинкой, спасибки! Но как я поняла есть HLA-типирование - это совместимость по генам, а СКЛ - это когда кровь супружеской пары смешивают и смотрят реакцию,как ведет себя женский организм. Я сдала обычный кариотип и муж. Показатели в норме. Спросила там про кариотип с абберациями (хотя не знаю нужен ли мне, но почитав девочек, думаю будет не лишним), мне сказали такого не делают. Так что вот и пытаюсь найти где можно это сделать

[Татулька 19]

На Каширке делают,кариотип с абберациями.Девочки,а x сцепленные рецессивные заболевания как наследуются?Девочки могут болеть?

[Конфета с начинкой]

Вообще считается, что природа экспериментирует на мужчинах, то есть у них больше генетических отклонений, но пока изучала этот вопрос встречала на форумах и девушек с изменениями в хромосомах. Так что все наследуется...

[Mariquita]

Девочки, привет! У меня уже вторая ЗБ. Сегодня получила результат генетического анализа. 47ХХХ. Что скажете. Свои кариотипы еще не сдавали.

[Конфета с начинкой]

Tanika //, это может просто случайность, что такой сбой случился. Надо сдать свои.

[мама_sasha]

Tanika //, я тоже так думаю, что возможно это сбой. Сдайте обязательно свой кариотип с супругом

[Маленький _Медведь]

мамаvernia,

привет. Как дела у вас?

[Mariquita]

Конфета с начинкой, мамаvernia, Спасибо! Надеюсь что так и есть.

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, пока никак. Мы приостановили усыновление, до окончательного решения. Ходила к своему врачу, обдумываю план сделать ЭКО с ДЯ. ТАким образом повышается успех удачи и не нужно делать ПГД, избежим своих хромосомных мутаций.