Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, институт генетики на Каширке принимает бесплатно всех, независимо от места регистрации. Платить нужно будет только за анализы, если понадобятся. Для записи телефон. 495-324-87-72. Записывают предварительно с 10 до 15 ч.

Я в ЦИРе тоже наблюдалась 2 года. Отдала кучу денег за анализы, которые многие врач не смогла даже прокомментировать. А именно иммунограмму и совместимость по HLA. Попробовав там инсеменацию и ЕЦ со стимуляцией, врач посоветовала мне обратиться в клиники ЭКО. Теперь там только изредко сдаю анализы и делаю УЗИ.

КОгда пришла в клинику ЭКО, врач даже не смотрела эти все анализы, за исключением УЗИ, гормоны, мазки, инфекции, гомоцистеин, антитела. Пыталась также всучить эти анализы генетикам.. они тоже остались к ним равнодушны, несмотря на то, что у нас с мужем совместимость по HLA по трем локусам. Врач в ЦИРе сказала, что у меня будут проблемы в вынашиваемостью. Но как показывает практика у меня проблемы с зачатием здорового ребенка. Кстати, в ЦИРе мне же назначили пить тромбоАСС, а какой срок пить врач не сказала. Я его пила с марта по октябрь, пока не попала к другому врачу. Та была в шоке, сказав, вы же можете разжижить так кровь, что потом она вообще не будет сворачиваться. Мы даже пункцию не сможем сделать.

[estrella-мама]

avernia, спасибо за информацию!

Моя врач в городской ЖК пока давала такие же комментарии по анализам, сданным в ЦИРе, как и Гузов с Кухоревой. Только вот на счет гемостаза есть некоторые сомнения и у моего врача. Она тоже, как и твоя врач, считает, что не надо никакие гепарины-тромбоассы принимать лишний раз. У меня по этому поводу и к Гузову есть вопрос. Вот поеду в декабре, буду интересоваться. Вообще по хорошему надо бы с еще каким-то врачом посоветоваться по этому поводу, т.к. мне тоже до конца ничего не ясно... А безоговороно верить своим врачам я уже не могу, т.к. результата за эти годы как не было, так и нет...

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, тромбоасс если пьешь, нужно еще постоянно сдавать гемостаз и клинический анализ. Кажется, считается что повышенность свертываемости большая когда кол-во тромбоцитов высокое. Я когда сдала клинич, биохимию и гемостаз, и предоставила старые анализы, врач в другой клиники спросила меня, на основании каких анализов мне назначили тромбоасс? Я сказала, что по клиническому, там мол СОЭ повышенное, на что мне ответили - что это глупость. Гемостаз в норме, тромбоциты в норме, так что отменить препарат.

На сайтах по генетике написано, что некоторые генетические мутации можно поддерживать лекарствами, может мутация гемостаза как раз из таких. Попробуй пересдать анализ и сдать гемостаз повторно, чтобы не сделать себе еще худше. Кстати, во время беременности свертываемость крови повышается, это от природы, организм готовится к родам, чтобы небыло кровотечений сильных.

[estrella-мама]

avernia, приветик.

Ага, гемостаз я контролирую. А клинический анализ крови - это тот, который "общий"? Где там всякие тромбоциты, эритроциты и т.д.? У меня тромбоциты когда как: от серединки до чуть повыше (но в норме). Где-то 245-290 при норме 180-320.

А СОЭ какое отношение к свертываемости имеет? Это ведь показатель какого-то воспалительного процесса в организме (простуда и т.д.). У мамы моей СОЭ повышено практически постоянно, т.к. у нее артрит.

А на счет гемостаза мне и Гузов, и Кухорева сказали как раз, что у меня много мутаций генетических, которые говорят о предрасположенности к повышенной свертываемости и сосудистому тонусу, и в рекомендациях написали "тромбоасс 100 по 1 т. в день - начать принимать и не прекращать". О как...

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, СОЭ - это скорость оседания эритроцитов.

Все таки по поводу мутации в системе гемостаза сходи к генеткам. Вот что у них тут пишут на сайте:

Ссылки скрыты.

, а именно склонность к тромбофилии. Там как раз пишут, что этот анализ назначается "женщинам с необъяснимой внутриутробной гибелью плода". Я думаю, они это все расскажут совсем в другом виде и заоодно узнаешь как это лечиться. Может одного тромбоасс мало.

[Peach]

estrella_будет_мамой, спасибо за совет! :giverose:

[estrella-мама]

Peach, да собсно не на чем

avernia, да, я думаю со всеми результатами надо будет сразу сходить. Чтобы комплексно рассмотреть все проблемы и прийти к какому-то решению, как быть и что делать дальше.

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, в любом случае, независимо от того, что мы мутантики :grin: у нас будут здоровые детки!!! Я в этом уверенна

[estrella-мама]

avernia :grin: что верно, то верно! Даже не сомневайся :friends:

[Rоmamashka]

И я к вам в темку :bye: в сентябре 2009 года было прерывание Б по мед.показаниям триссомия 21 хромосомы :cray: (подробности в дневничке)

 

Девочки, я к вам. avernia, приветик!

Моя история есть у меня в дневничке. Кому интересно почитает. А к вам я потому, что после прерывания последней ЗБ смогли сделать кариотипирование эмбриона и анализ показал наличие патологического кариотипа: 47XX,+9 (трисомия по 9 хромосоме). Во второй половине декабря получим результаты нашего с мужем кариотипирования с аберрациями (раньше сдавали, но без аберраций, там все ок: 46XX и 46XY), и будет видно, что нам делать. Но вероятнее всего, что нам тоже остается надеяться только на ЭКО+ПГД.

Peach, а причину первой ЗБ установили?

estrella_будет_мамой, воть набрела на эту темку..... Танюша, я вот задумалась у нас то кариотип нормальный, но ты пишешь про то что вы еще сдали кровь на краиотип с абберациями :scratch: может и нам такое надо. Объясни, пожалуйста, что такое абберации. Я у генетика уточняла, мол это всё больше нам не надо будет анализов никаких делать, она нет и биопсию хориона сказала, что не обязательна, но в жизни ведь "спасение утопаещего, дело рук самого утопаещего" вот только скрининг обязательно.

[estrella-мама]

RomashkaR, обычно когда определяют кариотип, на анализ берут около 15 клеток. И в закючении обычно пишут 46XX или 46XY (т.е. что нет грубых нарушений, в отличае от тех случаев, когда, например, у некоторых девушек определяется каротип 45ХХ, и наличие такого кариотипа может приводить к бесплодию и невынашиванию), но по сути по резльтату этого анализа становится понятным, что ты - женщина, а твой муж - мужчина.

Картиотипирование с аберрациями подразумевает анализ уже 100 клеток и расчет процентного содержания аномальных метафаз. Такой анализ позволяет определить наличие структурные аберраций, т.е. изменений в хромосомах (например: инверсия - поворот участка хромосомы на 180., делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).

Мы после 2 неудачи сдали обычный кариотип, в нем было все хорошо, а сейчас после обнаружения трисомии у нашей дочечки-ангелочка сдали вот это кариотип с аберрациями. Мне кажется, каждый сам решает, нужны ему эти анализы или нет. Мы решили, что нам нужен этот анализ, т.к. больше нам уже просто не за что зацепиться :cray: Вот, в понедельник поеду еще в одно местечко, может то еще подскажут, а то я уже прямо не знаю, "куды бечь".

[Rоmamashka]

estrella_будет_мамой, спасибо, нююю про 46ХУ или 46ХХ это то всё понятно, я ж поэтому у генетика и спрашивала, точно нам ничего не надо больше сдавать, а то я боялась, что может же быть 46ХХ, но с хвостиком

А кто вам подсказал, чтоб вы сдавали на 100 клеток или вы сами?

Я вот теперь в растерености :banghead: может опять к ней поехать или уже в другое место :scratch:

Кстати, у нас еще в анализе написано что G окрас.... а у вас как?

Танюшенька, пиши, пожалуйста, в этой темке всё что узнаешь нового, это будет всем нужной ифной :friends:

[estrella-мама]

RomashkaR, да у нас тоже в бланке написано "Кариотипирование. Метод анализа: 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови, G-окраска" и ниже "Аберрации. Метод анализа: 48-часовая культура лимфоцитов периферической крови, G-окраска. Количество анализированных метафаз: 100. % клеток с аберрациями хромосом - 0".

 

А кто вам подсказал, чтоб вы сдавали на 100 клеток или вы сами?

Еще в 2008 г., когда нам дали направление сдать кариотип, я обратила внимание на то, что есть просто "кариотип", а есть "кариотип с аберрациями". Тогда поинтересовалась, почему нам простой надо сдавать, а не "сложный", нам сказали, что скорее всего все будет нормально, и типа "не ваш случай", т.к. связывали тогда все с проблемами в гемостазе. А вот после того как в последней Б обнаружили трисомию, я подумала, что надо сдать с аберрациями анализ, а то столько у нас срывов уже, а причину никак не найдем. Врача спросила, он сказал, что надо сдать, чтобы уточнить, вдруг есть высокий процент аномальных хромосом. Ну вот, сдали. Нормой считается вроде до 4-5% клеток с аберрациями, а у нас у обоих - 0%.

Тогда вообще ничего не поняно... :scratch:

[Rоmamashka]

estrella_будет_мамой, у нас просто написано 46ХХ G окрас и усёёё

Я правильно поняла ты уже получила результат кариотипа с аберацией? :scratch:

Воть сидела искала инфу ........ как же это всё сложно :banghead: туть понимаешь, а туть неть.

Ссылки скрыты.

(хорошая ссылочка, там и про окрас и многое другое)

[estrella-мама]

RomashkaR, ага, мы на кариотип с аберрациями сдали в ноябре, на позапрошлой неделе получили мой результат, на прошлой - результат мужа.

Ссылочки завтра гляну, а то муж торопит баиньки :sleep:

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, Танюш, а ты к какому врачу попала на консультацию в институте генетики. Сейчас праздники закончатся мы с мужем поедем сдавать кровь на мутацию ген и начнем готовиться к новой Б. Хочется уже побыстрее

[estrella-мама]

avernia, Саш, приветик!

Мы попали к Макиенко Ольге Николаевне. Правда, ничего нового я не узнала на консультации. Мне показалось, что я знаю даже больше ее по 9 хромосоме (ну, видимо, потому что я много по этому поводу читала). А вы конкретно на тот мутирующий ген будете анализ сдавать?

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, да. Мы же взяли кровь у ребенка, по его крови установили мутацию хромосом (слава богу). Теперь мы будем сдавать, чтобы установили где чья хромосома мутирует. Когда ЭКО будут делать ведь все хромосомы проверять не будут, только те два участка, которые установят у нас. Но мы еще дополнительно будем сдавать еще на 4 заболевания. Это сиднром дауна, глухота, муковисцитоз и атрофия спинного мозга. Это самые распространенные генетические заболевания. За свой аналаиз, нам с мужем на двоих обойдется в 4000 руб, а на четыре других - 7000. Но последние сначала буду сдавать я, если у меня обнаружат хоть одну мутацию, тогда муж будет сдавать. Если найдут совпадение, значит при ЭКО будут учитывать и другое заболевание

[estrella-мама]

avernia, ага, я помню, ты говорила. Мы вот тоже ждем теперь ответа генетика из этого центра, можно ли нам сдать на мутацию 9 хромосомы что-то, и если да, то где и каким образом проводится анализ. Ведь все гены в хромосоме все равно не рассмотришь. В общем, я пока эту тему не очень догнала...

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, так все гены и не рассматривает никто. К сожалению, генетика очень запутанная и полностью не изведанная часть. А какие заболевание дает мутация 9 хромосомы и можно ли сдать анализы именно на это заболевание?

[estrella-мама]

avernia, там целый список всяких бяк, так что фиг сориентируешься... Правда, как я поняла, нам важно понять, всегда ли мутирует 9 хромосома. По этому поводу генетик склоняется к тому, что врят ли, т.к. это было бы видно в кариотипе. А с каким-то конкретным заболеванием она не связывает... как-то вот так... в общем, не знаешь что лучше, если честно.

[мама_sasha]

Странные все таки эти все генетики. У нас с мужем тоже кариотип в норме, но хромосома то мутирует.

 

У его сестры дочь здоровая, у моей сестры двое детей: мальчик и девочка здоровые. У мужа от первого брака сын здоровый. А у нас.... :bye: одно разочарование... мутанты одним словом.

 

А может и вправду это все от нашего питания. Я тут смотрела передачу про колбасу. Оказывается туда добавляют специально выращиваемых червяков, чтобы в самой колбасе червяки не заводились. Так вот работник лаборатории сказала, что они на качество и вкус колбасы не влияют, но вот женщинам в будущем это грозит бесплодием, мутациями ген. В общем, меня от колбасы как отрубило. Теперь даже не тянет ее покупать. А во время беременности как сумашедшая по колбасе и всякой гадости типа фастфуда просто умирала. Мимо Макдональдса не могла проехать. А сейчас совсем не хочется.

[estrella-мама]

avernia, Саш, ну как там ваш анализ? Сдали?

А колбасу я вообще практически не ем. Ооооочень редко когда могу докторскую (но это бывает раз в месяц-два) и еще реже сырокопченую - это вообще вот на праздник только (как раньше), т.к. денег не хватает.

А тяга к фаст-фуду при беременности почему-то у многих. Меня в первую и вторую Б тянуло на вермишель Ролтон, такую в пакетиках, и именно куриную :pardon: И это был чуть ли не первый признак моего "положения", помимо груди и отсуствия М.

[МамаСемы]

Все девочки,больше не могу, накопилось!!!

Ездили мы с мужем к Базанову. Он посоветовал сдать анализ на полиморфизм генов гемостаза, а также сдала кровь на "Подготовительный этап к ПГД- сбалансированных транслокаций"( результат будет в феврале). Так вот, гены гемостаза в допустимой норме. Базанов убедил, что ПГД В НАШЕМ СЛУЧАЕ выход из ситуации. Но вот другая врач, гинеколог, убеждает в обратном. Говорит, сделаешь ты ЭКО с ПГД, забеременеешь, а гарантии, что беременность не замрет на ранних сроках НЕТ!!! Эта врач работает на Опарина, они с другими врачами посоветовались и решили, что ЭКО не мой вариант! Надо дообследоваться. По ее рекомендациям сдала кровь на TORH-комплекс(еще не готов)(ранее 2005г. было все в норме), сделала гистероскопию(норма). Она сказала еще на HLA-типирование сдать, но мы не сдали. Ездили в Институт генетики не Каширке, там врач(не помню фамилию) отговорила от HLA-типирования, говорит анализ дорогой, но не информативный, тем более эта патология лечится(Если кому интересно как, я напишу, врач мне журнал подарила, в нем статья про это есть). Еще съездили к цито-генетику, и она отговорила от HLA-типирования. В институте генетики ничего нового не сказали, сто процентно не известно, что моя инверсия дает выкидыши. Цито-генетик говорит вероятнее всего инверсия, но советует естественным способом пробовать беременеть. Голова идет кругом, жду-не дождусь результатов "Подготовительный этап к ПГД- сбалансированных транслокаций"( результат будет в феврале) и консультации Базанова, верю я этому врачу.

А тут еще одно на другое наваливается... В конце декабря увольняют с работы, сижу весь январь дома. Работу нашла, но как устраиваться, я же планирую ЭКО? Работодатель будет в шоке, мягко говоря. Да и без денег скоро останемся. Муж один работает и тот в отпуск добровольно-принудительно пошел(работы нет). На анализы отдали 36000руб. и это еще не все... Задепресовала еще в ноябре, наверно, о возрасте стала задумываться. Мужу 33, мне 27 исполнилось. Сейчас бы нашему первому малышу или малышке было бы 5 лет... Я в тот год ни одна беременная была, много подруг забеременело, мы даже в женскую консультацию вместе ходили, но не долго я с ними ходила... Их детки в садик ходят. Все мои подруги и друзья мужа детей имеют. У многих уже в школу пошли, а мы с мужем кошку дочкой называть стали :cray: .

[МамаСемы]

Хулиганка, а ты куда пропала, как дела?