Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Ирча //]

Девочки, я к вам....всем доброе утро!

Коротко о себе: самостоятельных Б не было(несовместимость с мужем), делала 2 ИИ-ноль, 1 ЭКО-Б,но замершая на 7 неделях (92 ХУХУ-мальчики),2 ЭКО-Б, аборт в 11 недель по мед.показаниям (триплоидный набор хромосом-мальчик).Кариотип с мужем сдавали-все в порядке.Врач предлагает преимплантационную диагностику эмбрионов.Сумма ошарашила :shock: .Но я больше переживаю, что не останется ничего на перенос.В 2х протоколах получалось по 4 хороших Э, которых мне переносили, остальные были плохие...

[NAAN]

Добрый день! Меня зовут Наталья. У меня та же ситуация с кровью. Только 4 гена. Почитала. Бьюсь в истерике. Это третья Б. Детей нет. В мае сдала кровь. А результат узнала 7.09. Врач из Москвы пропитала фраксипарин через 1 день. А в Хабаровске врачи улыбаются и говорят, что это глупости. И я нагнетаю обстановку. У меня тоже очень сильно болит живот, мажет то кровью, то желтым. Подскажите, пожалуйста, с какой недели делали уколы. Облегчают ли они. Как вы тебя чувствуете? Можно ли их локоть когда мажет. У нас врачи таких анализов в глаза не видели. И швыряют мне результат обратно. Я буду очень ждать ответа. Желаю вам здоровья и чтоб животик не болел, а только шевелился.

[мама_sasha]

ЭЛИША, NAAN, на самом деле лично я на анализы по НЕСОВМЕСТИМОСТИ - тоже смотрю недоверчиво. У нас с мужем несовместимость по трем локусам HLA, так же есть антиспермальные тела, но каким-то образом при всем при этом я дважды от него беременила и рожала. NAAN, если у вас проблемы с кровью - с гемостазом и есть мутации системы гемостаза, то вам лучше обратиться к гемологу, т.к. кажется называется врач. Постоянное наблюдение за Д-димером должно быть. Фраксипарин и его аналоги можно колоть с первых недель, но это все должен назначать врач и он должен видеть ваши анализы.

[Ирча //]

мамаvernia, нам делали тест-контакт спермы и ЦЖ-отрицательно.

Просто не могу понять, почему с генетикой у нас с мужем все в порядке,оба здоровы, а при Б у плодов хромосомная патология появляется??

[мама_sasha]

ЭЛИША, у нас тоже с мужем кариотипы в порядке, а являемся носителями мутаций, которые в кариотипе не показываются.

Ссылки скрыты.

тут попробуйте почитать

[NAAN]

мамаvernia, большое спасибо за ответ. Я попала между 2 врачей. Один говорит колоть, а второй эти анализы вообще не признает. У нас в городе такие не делают. Сейчас лежу в Перенатальном центре. Расстроилась сегодня до слез. Вчера приняли. Доктор в приемном покое вел тебя высокомерно забрал мое направление и сбежал к заведующей. Больше я его не видела. Медсестра оформила, в итоге через 3 часа меня смотрел другой врач. Назначил магне В 6. Я его пью уже 2,5 недели. В 15 часов следующего дня приходит мой врач. Как вы думаете - КТО? Тот самый напыщеный, который кроме вопроса о том, почему я направлена к ним не задал. И первый вопрос вы оплатили палату? Сегодня показывая ему анализ крови с генетикой, а он меня спрашивает. А что вы от меня хотите. Нормальные анализы. Это у любой женщины такие результаты. Магне отменить срочно! Доказано, что он вызывает уродства. ЭТО НОРМАЛЬНО? Один назначает вечером, другой отменяет. Причем в одной больнице. Ничего не сказал о назначении. Все время смотрел в окно. Создалось чувство, что мне делают одолжение. А о генетиках договаривал уже в коридоре уходя. Я в ШОКЕ! Кровь сдавала на риск привычного невынашивания беременности и развития тромбозов. 4 положительных критерия из 7. Плюс предрасположеннось и развитию экплампсии. мамаvernia, большое спасибо за ответ. Я попала между 2 врачей. Один говорит локоть, а второй эти анализы вообще не признает. У нас в городе такие не делают. Сейчас лежу в Перенатальном центре. Расстроилась сегодня до слез. Вчера приняли. Доктор в приемном покое вел тебя высокомерно забрал мое направление и сбежал к заведующей. Больше я его не видела. Медсестра оформила, в итоге через 3 часа меня смотрел другой врач. Назначил магне В 6. Я его пью уже 2,5 недели. В 15 часов следующего дня приходит мой врач. Как вы думаете - КТО? Тот самый напыщеный, который кроме вопроса о том, почему я направлена к ним не задал. И первый вопрос вы оплатили палату? Сегодня показывая ему анализ крови с генетикой, а он меня спрашивает. А что вы от меня хотите. Нормальные анализы. Это у любой женщины такие результаты. Магне отменить срочно! Доказано, что он вызывает уродства. ЭТО НОРМАЛЬНО? Один назначает вечером, другой отменяет. Причем в одной больнице. Ничего не сказал о назначении. Все время смотрел в окно. Создалось чувство, что мне делают одолжение. А о генетиках договаривал уже в коридоре уходя. Я в ШОКЕ! Кровь сдавала на риск привычного невынашивания беременности и развития тромбозов. 4 положительных критерия из 7. Плюс предрасположеннось и развитию экплампсии.

[Маленький _Медведь]

Сегодня звонили из моей клиники, сказали, что биопсия плюс пребывание в стационаре под наблюдением плюс отправка материала в Москву плюс сама диагностика будет стоить около 10 тыс. Это радует, я думала, что больше будет.

 

Тошнит ужасно,даже спать не могу нормально. Врач говорит, что ничего не поделаешь...надо перетерпеть...не понимаю, миллионы лет женщины беременеют и страдают от токсикоза, неужели нельзя придумать лекарство для снятия этих ужасных симптомов ?

А вообще, вот пожалуешься кому-нибдуь-и легче становится)

[МишЮля-ПапМамуля]

мамаvernia, подскажите, а как определить являемся ли мы с мужем носителями мутаций? Кариотипы общие у нас с мужем нормальные. Теперь надо сдать с абберациями как я понимаю, да?

[мама_sasha]

МишЮля, смотря какие мутации. Т.к. у нас была причина смерти - болезнь, которая связана именно с мутациями ген, то мы брали кровь у больного ребенка - по ней определили мутацию, потом сдали кровь мы с мужем - и мутацию определили у нас. Но эти мутации можно не всегда найти. Лучше всего когда есть материал больного. Можно попробовать сдать анализы на самые распространенные 4 мутации. Но если ваше заболевание особенное, то попробуйте поговорить с генетиками, как вам лучше определить эту мутацию. В кариотипе с абсорбациями в любом случае это не видно.

[fetiaska]

всем привет :wave: завтра мой час х настанет, ужасно боюсь,не за себя конечно, а за то как всё пройдёт, там ведь держать не будут прокололи и пока а что там да как это уже не их дело, а мы по пробкам порой по 6 часов домой добираемся, ну буду надеяться что врачи всё сделают аккуратно

[МишЮля-ПапМамуля]

мамаvernia, у нас при 2 ЗБ у плода обнаружили генетическое отклонение 45х0. Нам с мужем генетик сказал сдать на кариотипы и мне на 4 гена невынашиваемости. Все в норме и генетик дал заключение, что мы имеем здоровое генетическое носительство. Сказала причину искать дальше. Но мне кажется, что генетику надо поподробней изучить. Хотела сдать HLA-типирование, но прочитала, что это бесполезное занятие, вот теперь и не знаю..

[мама_sasha]

fetiaska, :good: :good: :good: кулачки на удачу!!! Пусть все будет хорошо!!!

Мишуля, вы конечно можете еще сдать на 4 самые распространенные мутации, но если вам это поможет для успокоения. Такие хромосомные отклонения могут быть, поэтому и ЗБ. Вообщем, то пробуйте пробуйте и пробуйте, пока не найдете причину или заБ здоровм малышом. На самом деле, когда нет точной картины, генетики даже не берутся делать заключений. У нас так было после первой Б. Генетик говорила, что нам нет смысла сдавать анализы на мутации, т.к. нет материала больного ребенка. Когда есть больной - есть материал, на его основе можно изучать мутации. А у вас произошел сбой в хромосомном наборе. Это может быть случайность, а может и что-то наследственное, но пока не будет возможности для изучения генетиков, они вам диагнозов не поставят.

[мама_sasha]

МишЮля,

Ссылки скрыты.

- посмотрите ссылочки, там похожий с вами случай

 

Числовые аномалии половых хромосом чаще всего имеют вид трисомий и моносомий.

 

1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9)

Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.

Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. девочек.

1. Болезнь Шерешевского-Тернера. (Q96.9)

Моносомия короткого плеча Х - хромосомы, синдром ХО.

Кариотип 45 Х0. Болеют только женщины. Частота - 1:10 000 новорожд. девочек.

Имеются три группы отклонений:

1) гипогонадизм (половой инфантилизм) выявляется в пубертатном периоде, аменорея в 96%, бесплодие - более 96-99%.

2) врожденные соматические пороки развития:

- аномалии мочевой системы (подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей) - 43-60%

- умственная отсталость - 18-50%

- аномалии сердечно-сосудистой системы (ВПР - коарктация) - 43%

- нарушение слуха - 40-53%

- нарушение зрения - 22%

3) низкий рост, при этом: короткое туловище - 97%, короткая шея - 71%, крыловидная складка на шее (птеригиум) - 53%, низкий рост волос на затылке - 73%.

Попробуйте уточнить делают ли по этому заболеванию анализ на мутацию ген. Если делают - то попробуйте сдать и если ответ окажется положительным, то будете уже знать что и как с этим бороться

[Маленький _Медведь]

всем привет :wave: завтра мой час х настанет, ужасно боюсь,не за себя конечно, а за то как всё пройдёт, там ведь держать не будут прокололи и пока а что там да как это уже не их дело, а мы по пробкам порой по 6 часов домой добираемся, ну буду надеяться что врачи всё сделают аккуратно

удачи! а у нас в клинике на сутки оставляют под наблюдением, через сутки-узи контрольное, а так же капают что-то, превентивные меры, так сказать. муж и рад, боится меня домой везти сразу после.

[МишЮля-ПапМамуля]

мамаvernia, СПАСИБО Вам за ответ! Прочитала статью. Вот и мне генетик сказал, что 2 ЗБ не связаны между собой, что так совпало просто и причины были разные в 2х случаях. Сейчас типа случайность , обычно при 45х0 бывает, иначе кариотипы бы показали. А вот причину 1 ЗБ - анэмбриония надо искать.

[fetiaska]

Маленький _Медведь, в каком городе так хорошо делают и так мало берут,вот мне эта процедура обошлась в 11т.р.а потом мы сами ездили на каширку всё отвозить и там проплатили ещё 4т.р. я поняла одно что как с ними заранее недоговаривайся всё равно заплатиш как им надо,может юдина и хороший спец но исковыряла она меня как надо,мне казалось что и кишки все проколоты,жду результат :beg: :beg: :beg:

[Маленький _Медведь]

Я живу в Самаре, делаю процедуру в частной клинике, ИДК, мне сказали, что за всё про всё около 10 тыс. Само исследование в гентическом центре на Каширке стоит 4000 по нашему профилю, плюс сама биопсия, сутки в стационаре и пересылка материала в Москву.

fetiaska, когда результат?

[мама_sasha]

fetiaska, я так точно в этот перенатальный центр не поеду. Лучше дороже заплачу, но буду делать в ЦПСиР. Очень хорошие отзывы о врачах и самих процедурах. По поводу того, что самим нужно отвозить материал на анализы - это я уже знаю. Кто-то из девочек об этом писал и жаловались. Маленький _Медведь, а ты когда делаешь процедуру?

[fetiaska]

Маленький _Медведь, по поводу результата буду звонить в понедельник. :beg: мамаvernia, самое стрёмное что там по телефону говорят чтоб были анализы,а на месте в клинике(если можно так назвать полуподвальное помещение в жилом доме) их никто не смотрит и не спрашивает, вот сижу теперь вся в думах, в общем я тоже решила что туда не ногой,нафик

[Маленький _Медведь]

у меня наверное 27 будет процедура, пока точно не знаю. 22 на приём, там скажут.

[olgor]

NAAN, на этом форуме много девочек, которые гемостазиограмму могут расшифровать и на этом деле собаку съели.

Попробуй блог написать или в нашу темку сходи.

мамаvernia, как у тебя дела, планы не изменились?

fetiaska, как ты себя после процедуры чувствуешь? как животик?

Маленький _Медведь, за тебя кулачки на процедуру :beg:

[мама_sasha]

olgor, нет, у меня пока что планы не изменились. Я готовлю два варианта: ЭКО с ДЯ и в случае если не получится - усыновление.

[kuksja]

девочки,всем привет!

У нас с мужем уже есть дочка 5 лет,беременность протекала без проблем,а потом 3 ЗБ.И наконец то после 3 не удачных Б,нас направили на анализы.Вот вчера получили результаты от генетика,каротипы у нас хорошие,а у меня мутация С677Т в MTHFR ген,вообщем как я поняла склонность к тромбофилии.У меня последние 2 ЗБ были большие гематомы.Но самое не понятное,в заключении генетик пишет,что у меня только 1 копия этого гена.И ничего делать не надо,только витамины фольку, Б6 и Б12.Я все это пила и мне не помогло.Я читала,что надо делать уколы,что кровь разжижать,вот не знаю,чего мне врач скажет на это.

[Конфета с начинкой]

kuksja, эта мутация говорит о том, что фолиевая кислота может не усваиваться полностью, поэтому ее нужно принимать большие дозы, если ее мало поступает - у плода будут пороки развития, нервная трубка закладывается в первые недели формирования. Если по остальным генам системы гемостаза - все ок, у тебя нет склонности к тромбам.

Данная мутация у половины европейцев, это не страшно. Она бывает гомозиготная и гетерозиготная, какая то из них не страшная сосвемс.

Мне не кажется что из-за этого могут быть ЗБ, может с эндометрием что-то? На какое неделе замирание происходит?

[kuksja]

Конфета с начинкой, Спасибо тебе за разъяснение.

На 6 неделе второй раз и на 8 третий раз,а первый раз был выкидыш на 5 неделе,я тогда даже к врачу не успела сходить.Но у меня 2 последние Б были большие гематомы и я так поняла,что они тому виной и так и думала,что проблема с кровью.Вот еще посмотрю что там по другим анализам на свертываемость.

А с эндометрием у меня никогда проблем не было ттт,по крайней мере врачи не говорили ничего.