Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Маленький _Медведь]

Маленький _Медведь,слушай а не рано на 7-8 неделе мне все говорили не раньше 10 недели

врачи перестраховываются, чтобы не заедть ребёнка. В любом случае, перед биопсией надо делать узи, смотреть, как там что прикреплено, можно ли сделать так, чтобы не навредить малышу. К 8 неделе уже все органы сформировались, сложно что-то задеть. Но нужен опытный спец и хороший аппарат узи.

[fetiaska]

Маленький _Медведь,я имела в виду то что врачи говорят хорион только к 10 неделе формируется полностью, у меня ворсины доставали из под плода, т.е ребёнок сверху о ворсины под ним лежит себе как на перинке, я до сих пор вспоминаю и вздрагиваю от этой процедуры,больше всего страшно не за себя

[Юльчик _777]

Всем привет. Пришёл хромосомный анализ.по нему у нас всё хорошо. Генетик мне сказала,что раз ни кровь,ни околоплодные воды у ребёнка не взяли,значит анализ ворсин хориона на 10 неделях ничего не покажет и надо будет ждать 19 недель и смотреть по узи есть ли патология почек,если есть -то идти на прерывание беременности. Писец. И нет больше никакого выхода другого? И ещё я съездила туда,где делали вскрытие малыша,они сказали,что посмотрят осталось ли что от него,но если осталось ,то это будет в формалине или в парофине,а тогда такие ткани подойдут для иследования на мутацию поликистоза?

[Маленький _Медведь]

Юльчик _777, привет. Какой хромосомный анализ? на кариотип? он, к сожалению, не показаетль наличия или отсутствия поликистоза.

Что значит нет смычсла делать биопсию на сроке 10 недель?

Во-первых, возможно что-то осталось от ребёнка, в инстстуте Отто Питерском нам смогли выделить из парафиновых блоков ДНК, а на Каширке отказались. Хотя могли бы попытаться. Но мы тогда не настояли, и сами сдали кровь. такой анализ вышел в 2 раза дороже, но таким образом у меня нашли мутацию в горячей точке, а у мужа её не нашли, но она есть где-то в др месте. Когда делали биопсию, то искали наличие моей мутации и сравнивали , есть ли у плода такая же аллель от отца, как и у двух предыдущих детей. Мы предоставлили биоматериал от второго реб в прафиновых блоках и чудом найденную кровь на фильтр-бумаге от первого. У ребёнка оказались и моя мутация, и мутантная аллель мужа.

Так что для вас во-вторых(если не найдётся от малыша биоматериала) можете сдать сами кровь на поиск мутаций в горячих очках. И тогда дадут заключение, информативна ли ваша семья для пренатальной диагностики(биопсии).

 

Не знаю, как хранится биоматериал от вскрытия таких маленьких, но нам в морге скзали, что хранится 2 года. Так что может и найдут.

 

fetiaska, к 12 неделям хорион уже пререрождается как бы в плаценту, формируется он раньше. Возможно ли проведение процедуры ранее во многом зависит от положения плода, от структуры хориона. Надо смотреть. У меня хорион был сверху, на узи я всё видела и как игла входит, и как ворсинки откачивают. ребёнок всё время спал. Его ничего не тревожило. Но и делал высококласный спец. Я особых болезненных ощущений не испытывала, только когда матку прокалывали. а кололи мне дважды, так как я просила ещё кариотип, а для него не хватило бы ворсинок. Пришлось колоть второй раз.

[Юльчик _777]

маленький _ медведь видимо мне надо менять генетика :scratch:

она мне сказала,что раз не проводились иследования у живого плода,значит нам не стоит сдавать кровь на поликистоз,так как он будет не информативен,потому что для исследования нужны 3 человека,я ,муж, и кровь или околоплодные воды ребенка.а раз этого нет,значит взятие крови у нас ничего не покажет,и поэтому они не будут делать в последующем анализ ворсин хориона,а только ждать 19-20 недель,когда на узи можно будет хорошо разглядеть почки,и тогда только решать судьбу малыша. и другой альтернативы не предложила :banghead:

начитавшись вас,спросила : а вам,если я достану ткань того ребенка,вы сможете сделать анализ,она сказала да. самой видимо мне предложить это не надо.блин,и кто сдесь доктор? и вообще,она давала мне заключение на прерывание,и зная что не получается сделать анализ живого плода,могла и подсказать,что можно использовать и ткань плода,сейчас бы небыло заморочек. после того ,как я поехала к заведующей патологической анатомии,где и проводилось вскрытие,она сказала узнает сохранилось ли что то,и если сохранилось,то это будет в формалине или парофине.звоню генетику,спрашую подойдет ли им так,она говорит:не знаю,позвоню в понедельник в Москву,и узнаю.

а нам делали кариотип,что б исключить синдромы ,которые могут вызвать поликистоз и мультикистоз,например синдром Эдвардса.

как ты там?

[Маленький _Медведь]

меняй генетика. если бы нам в первый раз попался нормальный врач, то можно было бы избежать вторых похорон. да и после второго ребёнка я начала копаться во всём только благодаря форуму этому и mamavernia. а так все толдычили одно и то же: случайность, бомба два раза в одно и то же место не падает. оказалось, что падает. И даже не два раза...

Я нормально, всё чаще опять думаб об усыновлении... заколебалась ждать...

[Юльчик _777]

Малыш я даже не представляю как тебе после всего,да и у mamavera ситуаация пипец,когда вас читала мороз был по коже,да и остальных девчонок читаешь судьбы и в шоке от того что сейчас происходит,ведь раньше такого не было.девчёнки держитесь,всё у нас будет,и детки и счастье,только нужно немножечко подождать.и ты,маленький_медведь не унывай,попробуй ещё разик,я надеюсь он будет удачным.я слышала 19 декабря день рождения Николая Чудотворца,и надо в этот день пойти в церковь ,поставить ему свечку и попросить желаемое.у меня так подруга подруги забеременела,спустя почти 2 лет попыток. А к генетику другому обязательно пойду,послушаю что там скажут

[все равно я стану мамой]

Девочки может тут уже обсуждали эту тему-зараннее сорри.Просто кариотип сдавали - все в норме.Но вот в эту беременность кордоцентез выявил 47 ХХ+21 и пороки.Прошлая Б замерла двойня на 24 неделе.Но тогда деткам генетику не смотрели. И все врачи тупо талдычили мне -"это случайность".Сама выбила кариотипирование нас с мужем бесплатно в ЦПС САО.И вот опять...Теперь просто страшно.Что дальше не знаю.Чувствую себя изгоем мира.А генетик в 17 РД которая кордо делала опять за свое-это случайность забейте и приходите в следующую беременность делать биопсию хориона на 10 неделе-ну в случае чего сделаете аборт.И говорит все это так брезгливо-безразлично..Думали про ЭКО с ПГД но пишут что эмбриончики потом слабые, а денег столько где ж взять чтоб на несколько попыток..

Подскажите, наверно стоит сделать кариотип с аберрациями? И где его делают в Москве кроме Цира (не сложились как то с циром отношения).На каширке делают???

[Ирча //]

Вы хоть сами можете заБ, а тут 2 года в клинике, 2 эко и 2 неудачные беременности.

все равно я стану мамой, отказываем себе во всем и собираем деньги, только такой выход.

[мама_sasha]

Юльчик _777, тебе Маленький _Медведь, говорит правильно. Нам тоже генетики и врачи все говорили, что это случайность. И тоже перед второй Б врач отговаривала делала анализ на мутацию ген поликистоза почек, ссылаясь на то что нет образцов больного ребенка. Поликистоз почек хоть и исследованное заболевание, но все таки не настолько. Т.к. анализы делают только в тех горячих точках, которые уже известны, то для этого конечно же лучше всего иметь материал больного. Но если его нет, не жалейте денег - идите и сдайте сами. Даже отрицательный результат - тоже результат. По поводу хранения материалов. Если ребенку сделали вскрытие, то материалы хранятся два года. Поэтому пока у вас еще есть возможность - требуйте и добивайтесь. Кстати, нам паталогоанат сказал, что это заболевание только на генетическом уровне. Ни прием лекарств во время Б, ни случайность. А мутация у нас происходит благодаря всем нашим продуктам, которые мы едим, ели наши родители. Ведь еще с советских времен в борьбе за улучшение урожаев, молока, мяса и т.д. искали способы в химии, и какие продукты, с какими геномутирующими добавками мы ели - вам никто не скажет. В разговоре с детским неонатологом, нам она тоже сказала, что сейчас ооочень много заболевании по урологии у детей и во всем вина - питание неизвестно с чем.

[Маленький _Медведь]

Юльчик _777, обязаетльно смени гентика. если есть возможность-поезжайте в Москву, на Каширку. там и генетик примет, и кровь сразу сдадите. Но может от малыша остался материал. Посмотри в интернете Центр Молекулярной диагностики, там есть все телефоны.

А то что раньше не было такого-было! Просто раньше либо не залезали в эти дебри и рожали до победного, либо ставили крест на себе. Патология поликистозная почек известна давно... просто раньше не так заморачивались.. да и технологий не было...

 

 

А я сегодня ходила в опекеу. Противные там барышни работают. им вообще пофиг на устройство детей в семью. Хлочу в ШПР походить, чтобы понять, надо оон нам или нет.

[Юльчик _777]

Странно,а мне заведующая кафедры патологической анатомии сказала,что мультикистозная дисплазия может быть вызвана не только генетикой,но инфекцией,типа цмв или хламидией. А это почти одно и тоже заболевание

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, если есть возможность - походи. Нам наша школа очень понравилась. И полезна она была не только в отношении приемных детей, но и детей вообще. Нам там рассказывали про психологию детей и по уходу за детьми, про болезни, про роль ребенка в семье. Я очень много для себя открытий в этом отношении, а это касается любого ребенка не зависимо от формы принадлежности (свой или усыновленный). Если хочешь скину материал. У меня есть в электронном виде некоторый материал.

[Юльчик _777]

Мне отдали парофиновые блоки ребёнка,целых 7 штук,всех органов ребёнка,теперь дело за малым.а может ли так получиться что они с них не смогут выделеть днк?

И анализ не получится?

[Юльчик _777]

И ещё один вопрос. Если представить,что у нас получилось сделать всем троим анализ,нашли где происходит мутация,а в следующей раз не дай Бог,мутация произойдёт,там где её не было в прошлый раз,и там её смотреть не будут,и прогледят в анализе ворсин хориона,и скажут всё в норме,а в 20 недель на узи вылезит эта патология? Или вообще не найдут мутацию,а она там будет? Извините что столько много вопросов,но пока не нашла хорошего генетика,а больше мне не у кого узнать.

[Юльчик _777]

ДЕВЧОНКИ НАШЛА В НЕТЕ ОЧЕНЬ ПОЛЕЗНУЮ КНИЖКУ:ЭНЦИКЛОПЕДИЯ УЛЬТРА ЗВУКОВОЙ ДИАГНОСТИКИ В АКУШЕРСТВЕ И ГИНЕКОЛОГИИ. ПОД РЕДАКЦИЕЙ МЕДВЕДЕВА. ПЕРИНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОТОКОВ РАЗВИТИЯ В РАННИЕ СРОКИ БЕРЕМЕННОСТИ.

Ссылки скрыты.

[Маленький _Медведь]

Юльчик _777, поликистоз рецессивный(по детскому типу, по инфантильному типу) всегда генетически обусловлен. нужны два мутированных участка. Вот если у человека такой участок один, то он называется носитель, сам не боее. Как мы, например. А ребёнок наследует обе, и болеет. Поликстоз всегда двусторонний. Есть ещё поликистоз по доминатнтному типу, это другое заболевание, оно проявляется во взрослой жизни. Мультикистоз-это несколько др заболевания, хотя поражение почек схожее. Разница в том, что мультикистоз чаще всего односторонний. Вот мультикистлоз моежт возникнуть под влиянием каких-то патогенных факторов, но ещё может быть спутником др врорждённых патологий.

 

Про блоки и мутации. Могут и не выделить ДНК, конечно. На каширке нам отказали, а в Отто смогли выделить, только росли клеточки медленнол.ю Пусть попытаются, будут искать в горячих точках. если найдут-то вы с мужем сдаёте на поиск в уже выявленных участках. В будущем у плода будут искать именно их. Др быть не может, проглядеть тоже вряд ли получится, не думаю, что халатно относятся. Хотя вероятность ошибки есть всегда. Но в др участках быть не может, ведь вы с мужем потенциально имеете только один мутированный участок. И именно его передаёте(не дай Бог) ребёнку. если бы у вас было по два таких участка или более-вас бы не было сейчас на свете.

 

если вот не найдут в горячих оочках у ребёнка-вот тут весело, конечно... но нужно надеяться, что найти всё таки удастся.

 

Саша, скинь мне почитать, [email protected]

[fetiaska]

девочки привет :wave: у меня к вам вопрос кому делали диагностику плода, как у вас в заключении написано, какая проведена диагностика,косвенная или прямая, направили меня к генетику нашему местному вот она меня и взбаламутила теперь думки разные в голове, у нас у всей семьи была диагностика, включая мою маму,и как врач сказала что нашли с обоих сторон все эти горячие участки, ну а в заключение написано только про косвенную диагностику

[Маленький _Медведь]

fetiaska, мне делали и прямую, и косвенную. хотя должны были сделать только косвенную, но уж больно их наш случай удивил. и они решили провести прямую до кучи. теперь напишут поди научную работу. Пусть пишут, лишь бы на пользу. Вообще в пренаталке делают косвенную, как я поняла, берут материал от будущего ребёнка, выделяют днк и сличают его с ДНК родителей. и смотрят, унаследовал ли он точно такие же участки дефектные или нет. как мне генетик объяснил, с помощью спецреактивов это просиходит, они как-то сцепливаются с определёнными участками генов. Вот.

[fetiaska]

Маленький _Медведь, понятно спасибо за ответ, это хорошо если все эти диагностики и им помогут создать какой нибудь научный труд, может и у нас и у наших детей тогда в будущем будет меньше проблем :hmm:

[Юльчик _777]

Привет.сходила я к другому генетику,оказывается в Ростове медицинский университет заказал реактивы,и теперь он тоже может проводить анализ на мутацию поликистоза почек! С 1 человека 7 тыс. Спросила смогут ли они с парофиновых блоках выделить днк,сказали приносите попробуем,но это только после нового года,так как реактивы закончились сейчас,очень много желающих,я этим была шокирована! Ещё генетик сказала сдать днк анализ на гены фолатного цикла.вы такой сдавали? Он нужен,что б узнать усваивается фолиевая кислота в организме или нет,так как недостаток фолиевой кислоты ведёт к порокам головы,сердца и почек. И ещё для меня новостью стало,что если у кого то из нас,найдут мутацию на поликистоз,то нужно будет в 11 недель делать анализ ворсин хориона непосредственно в том месте,где сразу же делают анализ,то есть в Мосскве или в Краснодарском крае,так как его нужно делать сразу,потому что этот материал нельзя замораживать,держать в формалине и т д.вы о таком слышали?

[Конфета с начинкой]

Юльчик _777, лучше сдать анализ на мутации системы гемостаза, там и будет эта мутация гена MTFHR (обмен фолиевой кислоты), просто там еще несколько хороших анализов, лучше знать про них.

[Юльчик _777]

Конфета с начинкой, спасибо так и сделаю,лучше перебдеть,тем более я не могла больше года забеременеть,и был выкидыш на маленьком сроке.

Мамаvеrniа и Маленький _медведь подскажите у вас было маловодие при беременности и обнаружены ли были кисты у малышей в других органах,была ли гипоплазия лёгких,и был ли уменьшен подбородок?

[Маленький _Медведь]

Юльчик _777,

маловодие было у первого сразу, выраженное, во время родов вод почти не было. Смо вторым до 32 нед ббыло всё в норме, потом резкое маловодие, вод к родам тоже почти не было.

у второго был синдром Кароли(это когда поликистоз с фиброзом печени сочетается). И гипоплазия лёгких тоже была у второго. У первого кроме почек никаких патологий не было! Родные братья и сёстры могут иметь разные формы поликстоза.

 

Подбородок был обычный.

 

Про фольку. В нашем случае я считаю это не влияет на формирования порока развития почек, так как это идёт на генном уровне, а не спонтанные мутации возникают.

Про биопсию. Мне делали в Самаре, а отправляли в Питер на анализ самолётом через курьеров. Образцы помещают в специальную среду(не формалин), потом в контейнер холодильный и везут.

[мама_sasha]

Юльчик _777, у меня с первым было умеренное маловодие, пороки развития почек увидели только на 35 неделе. Ребенок родился с гипоплазией легких, в мошонке был кишечник, гипоплазия печени и куча других пороков. Со вторым маловодие поставили на 27 неделе - воды были вообще ноль и сразу же определили поликистоз почек, ставили под вопрос дисплазия почек, но вскрытие все таки подтвердило аутосомный поликистоз почек со всеми вытекающими последствиями - гипоплазия легких, печени, поджелудочной, кишечник был в мошонке, так же нам поставили миокард сердца, был перекрут желудочков. На 1 сутки делали УЗИ малышу: сердце было сдвинуто и находилось почти под плечом, желудок, кишки - все было в мошонке. Размер почек был увеличен в 10 раз. После вскрытия нам сказали, что почки весили по 600 гр. каждая. У взрослого такого не бывает. Соответветственно из-за таких размеров другие органы просто не имели возможность развиваться. Еще называют Синдром Потера - характерные черты лица при поликистозе. Мне в заключении тоже ставили этот синдром на УЗИ на 30 неделе, но потом его нигде не упоминали