Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Юльчик _777]

Спасибо за ответы.я наверное в Ростове не найду грамотного врача ездила к патологоанатому,который делал вскрытие моему малышу,что б узнать точно мультикистозная дисплазия или поликистоз почек у него был,так как почитав медицинские жудналы в нашем институте,где было написано что мультикистозная дисплазия почек не наследственное заболевание,появилась маленькая надежда,что у меня это возникло случайно,но вы меня вернули на землю. Он сказал,что отличие поликистоза от мультикистозной дисплазии в том,что при последней нет кист в других органах,будет маловодие,уменьшенный подбородок и гипоплазия лёгких.типо при поликистозе всё наоборот. И основываясь на этом он поставил диагноз нам такой. А почитав вас понимаю что и при поликистозе так же бывает. Я уже не верю врачам.вроде город большой,а найти профи помойму не возможно.

[Галина]

Юльчик _777, а инфекции исключены? такие как ЦМВ, герпес и т.д.

У меня первый ребенок с ВПР, дисплазии органов, с надпочечниками проблемы, с тимусом. Замер в 34 недели Б. На раннем сроке я переболела ЦМВ, судя по титрам, отсюда пошли проблемы, тоже было выраженное маловодие, задержка развития плода к 34 неделям составляла 3-4 недели. Кариотипы у нас с мужем в порядке, кариотип ребенка не проверяли, сказали 100% инфекционный фактор.

[Юльчик _777]

Галина ЦМВ и герпес в крови есть,но Ig G,то есть было заражение не в беременность ,а задолго до неё.к сожелению ,как я поняла,он пожизненно остаётся в крови.

[мама_sasha]

Юльчик _777, Мультикистозная дисплазия почек (МДП) относится к группе нарушений раннего этапа эмбрионального развития почек. Причиной кистозного перерождения почечной ткани являются ранние обструкции мочевыводя-щих путей. Чаще поражается одна почка. МДП возникает либо спорадически, либо может входить в состав различных синдромов - Меккеля, Перлмана, Симпсона-Голаби - Бехмела, Тернера, Эдвардса и других.

 

Частота мультикистозной дисплазии почек составляет в среднем 1 случай на 3000-5000 родов при одностороннем поражении и 1 случай на 10 000 родов при двустороннем поражении. По данным D. Wellesley и D. Howe, односторонние поражения составляют 76% всех случаев МДП, двусторонние -24%. Чаще страдают плоды мужского пола. Согласно данным N. Lazebnik и соавт., соотношение встречаемости заболевания у мальчиков и девочек составляет 2,4:1.

Точность пренатальной ультразвуковой диагностики мультикистозной дисплазии почек достаточно высока и, поданнымС. Isaksen и соавт., составляет 95%. Среди сочетанных пороков наиболее часто отмечаются пороки МВС, в 21 25% случаев имеется различная патология второй почки. МДП может входить в состав множественных пороков, среди которых преобладают аномалии сердца, позвоночника, конечностей, лица и пуповины. МДП может сочетаться с хромосомными аномалиями (ХА) и входить в состав более 50 синдромов с различным типом наследования. При этом следует отметить, что односторонние и изолированные случаи МДП редко сопровождаются ХА, а двусторонние - втрое чаще сочетаются с экстраренальной патологией и нарушениями кариотипа. По данным N. Lazebnik и соавт., частота ХА при МДП составила 9,8%, во всех наблюдениях присутствовала дополнительно экстраренальная патология. Описание наиболее частых синдромов, сочетающихся с МДП, представлено в таблице.

 

Дифференциальная диагностика при мультикистозной дисплазии почек проводится с другими типами кистозных заболеваний почек (аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь), с другими видами почечныхдисплазий, с проявлениями обструктивныхуропатий, с обструктивными пороками желудочно-кишечного тракта, а также с новообразованиями почек, проявлениями врожденного нефротического синдрома и внутриутробного инфицирования, т.е. состояний, при которых могут визуализироваться гиперэхогенные почки, содержащие кисты.

 

Для изолированных несиндромальных случаев не характерно наличие семейного «почечного» анамнеза, сочетание с гидронефрозом, макросо-мией, пороками развития сердца и другими аномалиями.

 

Прогноз при мультикистозной дисплазии почек зависит главным образом от формы поражения: одно- или двустороннее, а также наличия синдромальной патологии и сочетанных пороков.

 

При односторонней форме заболевания прогноз для жизни благоприятный. Однако ребенку может потребоваться хирургическое лечение и остается повышенный риск развития хронической почечной недостаточности, увеличивающийся с возрастом. По данным L. Greene и соавт., в 30-50% в контралатеральной почке впоследствии обнаруживаются другие структурные аномалии. Если при односторонней МДП имеются аномалии со стороны второй почки, прогноз становится менее оптимистичным.

 

При двусторонней форме заболевания с выраженными пренатальными проявлениями прогноз неблагоприятный. Двусторонняя МДП сопровождается повышенным риском ХА и сочетанных аномалий.

[мама_sasha]

Различные варианты мультикистозной почки встречаются при хромосомных аномалиях, синдромах Гиппеля—Линдау (цереброретинальный ангиоматоз с кистозными поражениями почек, поджелудочной железы, печени), трисомии Е и D, синдроме Меккеля (гидроцефалия или анэнцефалия и кистозная дисплазия почек) и других пороках развития.

 

Попробуйте сдать анализы на мутацию хромосом, которые могут вызывать такое заболевания. Но из своего опыта могу сказать, возможно я и ошибаюсь, но сама в свое время ища варианты спасти ребенка, поняла - ЧТО ПОЧКИ ЭТО ОЧЕНЬ ВАЖНЫЙ ОРГАН ДЛЯ ЖИЗНИДЕЯТЕЛЬНОСТИ. Например, в нашей ситуации. Почки не работают, значит не очищают кровь от токсинов, в крови повышается Калий, который влияет на работу сердца, повышается давление, сердце не справляется с работой и ребенок умирает от остановки сердца. Можно прожить с одной почкой, если вторая больная, но если обе.... постоянно ребенок на диализе и в ожидании донора... А у нас еще пока что не разрешено детское донорство.... т.ч. представьте себе жизнь вашу и вашего ребенка с таким заболеванием.

[мама_sasha]

и вот еще

Мультикистозная дисплазия почек — замещение почечной паренхимы несообщающимися кистами; мочеточник и лоханка нередко атрезированы или отсутствуют. В большинстве случаев процесс односторонний.

 

Кистозная дисплазия почек может наблюдаться при различных хромо­сомных и генных нарушениях, поэтому необходимо кариотипирование плода.

 

Эхографическая диагностика возможна со второй половины беремен­ности. При мультикистозной дисплазии почка увеличена, представлена множественными кистами с анэхогенным содержимым. Размеры кист достигают к доношенной беременности 3—4 см. При двустороннем пораже­нии мочевой пузырь не визуализируется, отмечается маловодие.

 

Двусторонняя кистозная дисплазия почек является летальным пороком развития; при этом пороке показано прерывание беременности. При одно­стороннем поражении, нормальном кариотипе плода, отсутствии сопутс­твующих аномалий беременность пролонгируют.

 

Я думаю, вам сначала нужно узнать, какие инфекции могут давать пороки развития мочеполовой системы, прием каких-то лекарств и т.д. Исключив инфекции, проверяете на возможность хромосомных аномалий - какие хромосомные болезни могут давать такое отклонение. И судя по тому, что пишут, что это заболевание бывает чаще всего у мальчиков, то может вам имеет смысл задуматься о возможности забеременить только девочками. Возможно в вашем роду у кого-то есть какие-то заболевания, о которых ваши родственники просто молчат.

[Юльчик _777]

Мамаvernia спасибо! Мне ещё сегодня предложили сделать плазмоферез перед тем как трудиться над малышом.и ты меня натолкнула на мысль.моя бабушка мечтала о сыне,но всё девочки-в итоге 5 девочек,и последний родился мальчик,который умер помойму через 2 недели от рождения,причну они не знают. У мамы тоже было много выкидышей,перед тем,как меня родила.нашла вроде неплохого генетика у нас по отзывам,если опять будет говорить чушь,поеду в Мосскву. Вы ж мне подскажите хорошего доктора,который в этом разбирается и отправит на нужные анализы?

[Маленький _Медведь]

Юльчик _777, удачи! Дай Бог, чтобы у вас оказался не поликистоз!

[Маленький _Медведь]

мамаvernia, как у тебя дела?

Я потихоньку читаю те статьи, что ты мне прислала. хожу к психологу.

Пока не знаю, что хочу...

Была у Г, организм уже восстановился, исчезда эрозия ШМ, эндометрий в норме, пока поставила кольцо. сказали, что в конеце февраля показаться и можно Б... На ЭКО мы не пойдём...если не решимся к тому моменту взять реб, то буду пробовать Б ещё раз...

[Галина]

Юльчик _777, плазмаферез я тоже делала на этапе планирования. А ЦМВ и герпес конечно остаются на всю жизнь в организме, но главное, чтобы не было повышение титра во время Б.

А первый малыш у нас тоже мальчик был, хотя в роду у всех с мальчиками проблем не было, скорее всего и правда у нас виноват инфекционный фактор, он и вызвал пороки.

[Юльчик _777]

Маленький _Медведь ,спасибо за пожелание. Очень надеюсь,что мы в скором времени забеременеем и родим в следующим году здоровых малышей

Со мной что то странное происходит,уже 5 ночей подряд снится что я нахожусь на берегу моря или озера,вода чистая чистая,и я ловлю руками красивых рыбок. Такие сны мне снились перед прошлой беременностью. Хотя мы предохраняемся... почти. Да ещё вчера сделала узи,эндик 10 и матка увеличена. Интересно а она увеличивается при воспалении?

Галина ,а тебе перед планированием кто назначал плазмоферез?какие были показания?цмв? Сколько вышло по деньгам? Сколько процедур? Я сейчас лежу на дневном стационаре в гинекологии,прохожу обследование,мне гинеколог сказал,что перед тем как будеш готова беременеть,прийдёшь,направим тебя на плазмоферез, а как тебя лечили от цмв? Какое количество G ? К имунологу направляли?

[Галина]

Юльчик _777, я наблюдалась в перинатальном центре, врач мне назначила для иммунитета уколы, я делала 2 курса, каждый по 10 дней. Потом пошла на плазмаферез, 5 процедур, в 2008 году было 1200 за каждую. А потом фольку пила перед Б.

Сколько было G уже не скажу, я после случившегося сдала на авидность к ЦМВ, анализ показал, что как раз в период Б и произошло заражение.

Со следующей Б были G в не опасном титре, просто указывающие, что есть иммунитет к ЦМВ, рецидива не было. К иммунологу не ходила, меня вела заведующая, она как раз по профилю инфекций была. Обследовалась я тоже по полной, но кроме инфекции ничего не выявили. Была у генетика, прошерстили всю родословную, ничего подозрительного.

[tat-ta]

здравствуйте, девочки!

возможно кто-нибудь из вас сможет мне подсказать что значит такой результат цитогинетического исследования абортуса : 47, XY, +D {9}

мужской кариотип с дополнительной хромосомой D.

На консультацию попаду не скоро и в интернете ничего не могу толком найти.

Понимаю, что был мальчик..

[tat-ta]

задала свой вопрос на сайте мед.консультаций, ответ таков

у эмбриона оказалась лишняя хромосома в 4-й группе (D), что и привело к его ранней гибели. Причина такого события неизвестна, но в 99% это случайность, не повторяющаяся при последующих беременностях.

очень надеюсь, что это случайность! через неделю буду у генетика, надеюсь на полное подтверждение слов консультанта.

[Конфета с начинкой]

tat-ta, надо сдать кариотип вам и мужу

[мама_sasha]

Маленький _Медведь, я очень понимаю твое состояние. Постоянно наблюдаю за девочками, которые уже усыновили или удочерили детишек, а я все летаю в небесах. Но мне 40, а тебе еще только 26 лет. Если вы с мужем уверенны в чувствах друг к другу, то можно и подождать с усыновлением. Может для тебя, как для матери и разницы с детьми не будет, но поверь, для ребенка всегда будет проблема, если один будет усыновленный, а другой свой. Мы когда были на курсах, у нас была семья. Первого они усыновили - вернее под опекой был ребенок, а второго родили. Первому 6 лет и ему не говорили пока что, что он не их ребенок, но вопросы был ли я у тебе в животе, откуда я взялся - такие вопросы ребенок стал задавать и у них возникли проблемы как на них отвечать. Пришли они на курсы приемных родителей имея уже двох: усыновленного и своего - чтобы понять как справляться с первым. Проблем очень и очень много в такой ситуации. Терпения, понимания нужно очень много. С одной стороны: если ребенок будет знать правду, что он усыновленный, пока не будет своего, он будет жить в спокойствии. Как только вы родите своего, для него это будет огромной травмой - не обязательно конечно, дети все разные. Но я знаю, что даже в семьях где есть двое детей и своих, старшие всегда ревнуют младших к родителем. И доказывать им, что их любят не меньше младших очень тяжело. Из литературы я поняла, что лучше сначала своего родить, а потом уже усыновлять. Или уже остановится только на усыновлении. Но подумай - тебе еще только 26 лет. Ты уже рожала дважды. Вам проблем заБ - нет. У вас проблемы только генетического характера. Оставь свое желание иметь ребенка немного в стороне. Найдите себе с мужем увлечения. Подумай, чего вы не сможешь делать уже имея ребенка и можете пока что делать сейчас, пока живете вдвоем. Попробуйте этим и заняться, чтобы отвлекаться и пожить для себя.

[Маленький _Медведь]

мамаvernia, :give_heart: Спасибо за добрые слова! ты так пишешь всегда... аж слёзы наворачиваются... Во многом ты права... да, мне 26, но ребёнка я хотела и в 20. И даже раньше. Я всегда жила этой мыслью, что стану мамой... А сейчас у соседей сверху роджился малыш, и его плач просто сводит меня с ума...

Конечно, торопиться пока не будем. В феврале хочу пробовать заБ ещё раз.

 

Мне очень нравится та литература которую ты прислала. там много ответов на мои вопросы.. но ещё мне кажется, что именно в нашей стране на факте У слишком заостряют внимание. Взять хотя бы ту же Америку. там тайны нет, все обо всём знают. в одной семье растут и У дети, и кровные. и ничего. а у нас как-то слишком много этому уделяют внимания, отсюда куча разговоров, перешёптываний, проблем.

 

у вас как дела? готовитесь к ЭКО?

[fetiaska]

девочки привет :wave: я к вам с новостями сегодня делала УЗИ у нас будет мальчик :yahoo: ,его причиндалы так хорошо видны что узистка с полной уверенностью мне об этом заявила,в этот момент всё перевернулось и радость и слёзы как чумовая в самом деле ,а муж каждый раз мне так и говорил как там наш мальчик,видимо у него чутьё лучше чем у меня, я честно ждала девочку и имя ей придумала, хотя когда последний раз была в детском магазине смотрела упорно на мальчишечий комбез,и немного о грустном у моей сестры беременность замерла,дальше чистка, больница,депрессия, причин сказали может быть много,у неё на раннем сроке отслойка плаценты пошла, она легла в больницу всё хорошо сказали,а через неделю она пошла на УЗИ и вот такой результат. :cray: :cray: :cray:

по поводу усыновления и своих и приёмных,я уже писала у меня подруга первого ребёнка усыновила потом развелась и сразу забеременела сама от другого,разница между детьми три года,обе девочки, она не о чём не жалеет обе девчонки для неё родные и как только решат проблемы с строительством дома так сразу за третьим ребёночком пойдут, но я согласна с Сашей если есть возможность родить самой надо пробывать и добиваться поставленной задачи. :giverose:

[бусинка03]

Добрый день. Скажите получили анализы кариотипа пары . У меня в норме , а у мужа.. 46,XY,del (22) (p 11.2) Что это означает.. Очень переживаю. Влияет ли это на зачатие и беременность . И если да.. то как с этим бороться .. в понедельник идти к генетику... боюсь не доживу... В 2009 была замершая беременность ..это связано с этим? спасибо. : :

[мама_sasha]

бусинка03, получается что у мужа делеция 22 хромосомы на 11 плече. Нужно смотреть с каким заболеванием это связано.

[Татулька 19]

Привет,девочки начинаю планировать.В начале марта планирую беременность.Надеюсь ничего не повториться,я в это верю.мамаvernia,вы когда планируете запузачиваться?Юльчик _777,мы с вами из одного города.Вы у какого врача-генетика наблюдаетесь?

[мама_sasha]

fetiaska, поздравляю с сынулей. Самое главное, что у вас все в порядке! ЭТО самое главное.

Маленький _Медведь, у нас почему-то большая часть родителей, да и я тоже так считала, что усыновленный ребенок, впрочем как и своерожденный - это собственность, забываем о том - что это уже личность и не важно кто его родил. ЗНачит знать о том что он У никто не должен. Типа такого "мое" и ни с кем делиться не собираюсь.(это я так думала раньше - пока психологи мозги не прополаскали и не доказали обратное). А на самом деле, сами дети на это на все смотрят по другому. Им главное, что мама рядом и ее любят. Вот это иногда тяжело доказывать детям, ведь они в погоне за первенство между детьми не понимают, что не важно откуда ты взялся и какой по счету. Тебя любят, тебя принимают и ты нужен родителям. Вот тут вот бывают проблемы, особенно в переходном возрасте. Я за У. Всем деткам нужны родители, но я все таки хочу сначала родить своего, а потом второго и У можно. Лишь бы сил и денег на все хватило.

Татулька 19 мы в процессе подготовки. В январе в пузике поселится маленькое чудо.

[Татулька 19]

А вы не будете делать пункцию?

[МишЮля-ПапМамуля]

Девочки, кто нибудь сталкивался с ВДКН - врожденной дисфункцией коры надпочечников? Обнаружили мутацию гена , я так понимаю это связано с 6 хромосомой, но сама не могу в этом до конца разобраться

[Конфета с начинкой]

МишЮля , у меня один раз был повышен 17 ОП прогестерон, я начиталась про этот синдром, и побежала сдавать анализ (в инвитро он называется Адреногенитальный синдром), у меня мутации не обнаружилось.

"Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников) — заболевание, при котором нарушен обмен гормонов надпочечников. В результате некоторые гормоны накапливаются в избыточном количестве (17-гидроксипрогестерон, андрогены (мужские половые гормоны)), а другие синтезируется недостаточно (кортизол,альдостерон).

Врожденная гиперплазия надпочечников - развивается в большинстве случаев вследствие дефицита 21-гидроксилазы, а также вследствие дефицита других ферментов, участвующих в синтезе стероидов.

Если женщина имеет стертые проявления заболевания и имеет практически регулярный цикл, у нее может наступить беременность – самостоятельно. Беременность прерывается по типу - неразвивающейся беременности.

 

Чтобы уменьшить патологическое влияние на плод адрогенов, назначается дексаметазон. Он активнее, чем преднизолон /метипред, т.к. проникает более активно через плаценту и более эффективно обеспечивает защиту от андрогенов. Доза дексаметазона ничтожно мала (не более 0,5 мг-0,35мг), более часто назначают ¼ или ½ часть таблетки. Отдаленные результаты показали, что эта доза не оказывает патогенного действия на плод. Этот препарат не вызывает пороков развития, не обладает токсическим действием на плод."

Здесь есть темки про это

viewtopic.php?f=15&t=2007&p=1490577

и вот: viewtopic.php?f=5&t=7364&p=348506