Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[МишЮля-ПапМамуля]

Конфета с начинкой, спасибо, просто я хочу понять опасна ли моя форма мутация в гетерозиготе. И является ли это причиной моих 2 ЗБ

[Конфета с начинкой]

МишЮля, насколько я понимаю - невынашивание беременности и есть проявление этой мутации при скрытой форме. Надо беременеть на дексе

[МишЮля-ПапМамуля]

Конфета с начинкой, спасибо за участие, да я так тоже понимаю, только у меня еще и форма какая то сольтеряющая ... т.е кроме декса видимо еще надо что то принимать

[Юльчик _777]

Татулька 19, если честно,то ни у какого сейчас,была в НИИАПЕ,забыла её фамилию,в университете,и в областной на западном,они были не компетентны в моём вопросе,(это ещё слабо сказано),благодаря девчонкам,на этом форуме,интернету,библиотеке в мед университете,я разобралась,что к чему.у нас многие патологоанатомы,всякую фигню несли,помогла ещё заведующая пат анатомического отделения в мед университете и патологоанатом что вскрывал моего малыша.для себя выробатола план действий,какие мне надо сдать анализы,и уже исходя из того какие результаты анализов прийдут,буду думать что дальше делать .после нового года поиду к гинекологу Рыжкову(заместитель главного врача в об №2 по акушерству и гинекологии) и к заведующей жк от роддома №5,уж очень их нахваливают. Да сдам генетические анализы.пролежала в м. университете в стационаре на обследовании ничего нового и путнего не узнала.вот как то так.а у тебя есть грамотные врачи,которым ты доверяешь?

[Юльчик _777]

Татулька 19, P.S. Ко мне на ты можно

[fetiaska]

девчонки привет :wave: у меня всё ттт,чего и вам всем в новом году желаю,всем кто в активном планировании желаю удачного запузачивания :friends: чихаю мальчишечьим чихом заразным при заразным

[Конфета с начинкой]

у меня всё ттт,чего и вам всем в новом году желаю,всем кто в активном планировании желаю удачного запузачивания :friends: чихаю мальчишечьим чихом заразным при заразным

fetiaska, спасибо! Ловлю, заражаюсь!

[Маленький _Медведь]

Девочки, с Новым Годом! желаю, чтобы это год принёс всем, что прошлый не донёс!

Ссылки скрыты.

 

 

Мы в феврале хотим попробовать ещё разочек, держите за нас кулачки.

[Юльчик _777]

Маленький _Медведь, хоть бы у вас всё получилось и в итоге у вас родится здоровый и красивый малыш.да поможет вам Бог. Я очень за вас переживаю и искренне желаю ощутить все радости материнства.

[Татулька 19]

Юльчик,да мы тоже у всех были.Только убедительного ответа я не где не услышала.У вас еще не понятно генетика или нет?

[Юльчик _777]

Татулька 19, пока не понятно,14 января поеду в университет,узнаю закупили ли реактивы на нашу патологию,если да,отдам блоки малыша на экспертизу,я думаю скорей всего генетика,но маленькая надежда,всё таки есть что не в генетике дело. Хотя даже не знаю, хотела бы я ,что б подтвердился анализ что виной всему была генетика или нет. С одной стороны,если найдут генетическую поломку,значит до 12 недель следующей беременности можно будет провести анализ ворсин хориона,и дальше уже знать либо аборт либо дальше спокойно вынашивать малыша,а если не найдут проблем в генетике,вот тогда и думай,либо не нашли генетической поломки,а она есть,либо не в генетике проблема.тогда вопрос,либо это была случайность,либо причина в генетике,но её не нашли,либо причина в том что в крови есть цмв и герпес,и что то дало эту патологию,а то что мне предложили плазмоферез это всё фигня,потому что вирусы эти находятся в определённых форменных элементах крови,а плазмоферез не чистит форменые элементы крови,а чистит остальную часть крови,.в общем многое ещё предстоит сделать,и есть вопросы,на которые точных ответов ни кто не даст. Ксажелению,какие бы результаты бы не были,последующие беременности будут полны страхами.и думаю на этом форуме у всех будет так,кто с такой бедой столкнулся,как неудачная беременность,ни когда не смогут спокойно ходить и радоваться,пока не подтвердится что ребёнок здоровый и только после родов здорового малыша смогут не много раслабиться,когда подтвердится что малышу ничего не угрожает.зато какой любовью будут окружены наши дети,ведь они нам дадуться не легко,и мы им будем знать цену,это будут вымоленые дети. Я всем желаю,долгожданной беременности в этом году,и что б у каждой из нас дети родились после этой беременности здоровые. Всем желаю простого женского счастья.

А как сейчас у вас обстоят дела?

[Татулька 19]

А кариотип ты где сдавала?

[Юльчик _777]

Татулька 19, в НИИАПе

[Татулька 19]

А ты не знаешь каким методом окраски они делают?

[Юльчик _777]

Татулька 19, не интересовалась.у меня есть телефон кабинета,где делают этот анализ,могу написать,позвонишь спросишь. А в чём разница? Ты думаешь он может быть не достоверным? Я или завтра или 14 поеду в генетическую лабораторию в мед университет,если тебе надо узнать какие там анализы нужные для тебя они там делают и как,напиши узнаю.

[Татулька 19]

Да мне генетик спрашивала какой окраской делается,а я незнаю.А в мединституте кариотип не делают?

[Юльчик _777]

Тебе нужено за кариотип узнать? Если завтра поеду узнаю.

[Юльчик _777]

Татулька 19, а какая у вас ситуация на данный момент? Врачи так и не выяснили причину ?

[malvinaa]

Девочки, может кто-нибудь подскажет. У нас был ребенок с СД и пороком сердца. Сейчас я опять беременна, по первому скриннингу был высокий риск СД по б/х маркерам. Решились на биопсию хориона, надеялись, что этот нам даст успокоение. Но результатат такой: кариотип 46ХУ, моносомия 13, маркерная хромосома. Врач сказал, что при таком хромосомном наборе ребенок не выживает, и происходит выкидыш на ранних сроках. Но у меня уже 12 недель и 1 день по узи, ребенок живой. Паталогий на данном сроке не выявлено, но есть реверсный венозный кровоток. Сказали либо делать аборт в ближайшее время, либо ждать до 17 недель и делать амниоцентез. Но при плохом результате придется делать КС, потому что первые роды были тоже КС и никто не решится на другой вариант. ЧТО ДЕЛАТЬ???? Сама в замешательстве и не знаю что делать?!

[Конфета с начинкой]

malvinaa, лучше спросить на русмедсервере

Ссылки скрыты.

Ятолько слышала что анализ биопсии хориона может отличаться от тканей самого ребенка, это редко но случается.

Поэтому если патологий не видно, наверное лучше подождать, но лучше поговорить с генетиками

[Маленький _Медведь]

Привет, девочки! как у вас дела? В этом цикле начинаем планировать, начинаю пить Дюфастон с 14 дня, так как прогестерон низкий.

[__Ali__]

Девочки всем привет. Долго искала эту тему здесь на форуме но так и не нашла. У меня было 3 биохимические беременности, хотя врачи утверждают что скорее всего 2, но это не суть дела. Так вот после последней ББ меня отправили сдать анализ на тромбофилические мутации. Всего их 7. Готов будет 12 марта. Пока не знаю есть они у меня или нет но все равно, девулечки расскажите у кого такое было, как лечили, смогли ли забеременеть и нужно было ли лечение во время беременности?

Какое лечение трудное или нет? Короче вопросов куча, давайте пообщаемся на эту тему.

[Inulett@Пипеткина)]

Возможно Вам сюда

Генетические исследования

[__Ali__]

Inulett@Пипеткина), Я просмотрела эту тему но там нет конкретных ответов на мои вопросы. Там отписывались в основном не беремененные. И к тому же темка старая и там давно ни кто не отписывался :girl_blush:

[Inulett@Пипеткина)]

Замершая(неразвивающаяся)беременность. Планирование после ЗБ

 

Ну тема же есть?

Давайте возобновляйте её!!

 

Тут достаточно много говорили про это, прочтите- Привычное невынашивание