Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[МамаСемы]

Девочки, а про 4 хромосому(или ее инверсию) кто нибудь знает? Может кому нибудь что нибудь попадалось?

Врачи однозначно ничего не говорят, одни считают так, другие наоборот. А я запуталась, хотелось бы самой по подробнее почитать!!!

[Rоmamashka]

Omnifix, эхххх генетика сложная и ещё не изученая наука :banghead: я про 4-ую хромосому ничего не знаю у нас трисомия 21-ой вылезла :bye:

Солнышко не думай ты о возрасте, темболее что ещё не тот возраст, чтобы сильно о нём думать :hug: возраст это всего лишь цифра, а главное сколько тебе в душе........ мне тоже 27 лет, а мужу в этом году уже 37 будет, у нас разница 9 лет, и меня тоже это иногда пугает, но я смотрю на своего мужа, какой он у меня, что ему никто внешне не даёт столько лет и радуюсь. Кстати, мой муж уже год и месяц как не работает, я была беременная и он тогда не работал, всё над ним шутила, мол не найдёшь работу пойдёшь в декрет, а всё воть сложилось иначе, нет крошечки и нет декрета, но я верю, что у нас будет деточка и муж скоро найдёт работу и ты верь только в хорошее. На меня тоже иногда находит депресуха, что мол хочется быть женщиной, чтоб муж работал, а я нет, но это жизнь, которая очень часто складывается не так как мы хотим.

В конце декабря увольняют с работы, сижу весь январь дома. Работу нашла, но как устраиваться, я же планирую ЭКО? Работодатель будет в шоке, мягко говоря.

Про это советую тебе не думать, так как ни одно начальство не подумает о тебе, о твоих проблема моральных и материальных, так что если нашла работу, то устраивайся на неё без зазрения совести :friends: Ты можешь подумать, что мол ей легко писать и она какая-то бездушная, но нет я не такая, я наоборот слишком правильная, но в этом году поняла, что надо думать только за себя (это я про работу) и не думать, что сможешь обидеть своей Б начальство, которое на тебя расчитывало, оно то о тебе не думает.

Успехов и удачи тебе на работе и с ЭКО :giverose:

[МамаСемы]

RomashkaR спасибо за поддержку. Наверно ты права по поводу работы.

[estrella-мама]

Omnifix, понимаю твое состояние, и всякие разные негативные мысли...

Про возраст старайся не думать, хотя понимаю, как порой накрывает. Мне вот тоже исполнилось уже 30, мужу 34 будет в этом году, а деток все нет... И подруги, даже те, у кого с заБ были проблемы, уже либо родили, либо Б. А у нас то одна беда, то другая...

По поводу 4 хромосомы ничего, к сожалению не подскажу. Небольшая информация есть вот тут, но мне кажется это немного не то, что нужно:

Ссылки скрыты.

Про инверсию надо поискать, хотя в сети не так много подробной информации...

 

А что такое за анализ "Подготовительный этап к ПГД- сбалансированных транслокаций"? Что он дает?

 

На счет ЭКО с ПГД меня вот тоже большинство врачей отговаривают, только одна была ЗА. Говорят, что ЭКО - это тоже дополнительный фактор риска, а ПГД и подавно... А я в раздумьях и сомнениях... Не знаю, как быть. Ведь в конечном счете, выбор все равно за мной, а не за врачами :scratch: Очень сложный вопрос, и пока я тоже никак не решу, чьему мнению доверять...

 

На счет работы полностью согласна с RomashkaR. Думай в первую очередь о себе. Никто не станет думат о тебе, так что иногда нужно закрывать глаза и быть наглее, хотя не все могут себе это позволить...

[МамаСемы]

что такое за анализ "Подготовительный этап к ПГД- сбалансированных транслокаций"? Что он дает?

Там берут кровь из вены, и на клетках крови смотрят как поведет себя оплодотворенная яйцеклетка( ну что то вроде того), то есть тренируются оплодотворить яйцеклетку. В феврале расскажу поподробнее, когда все готово будет. Я на прием к врачу с езжу.

[МамаСемы]

Да и вопросами задолбали все!!! "Вы на капустную ферму не собираетесь?" или "Когда потомством обзаведетесь?" или " Я вот рожать собираюсь, а ты то когда?" или " Вам уже надо становиться родителями!" Надоело! Надоело врать и отмазываться, что ремонт не закончен( как раз детскую доделываем), что карьера не позволяет и т. д. :cray:

[estrella-мама]

Omnifix, ой я про такой анализ не слышала даже :scratch: И никто не предлагал...

 

А про вопросы.... Да, иногда они выводят из себя, иногда заставляют грустить и плакать. Не будешь же каждому объяснять, в чем причина, и вдаваться в подробности... Не плакай! Все обязательно будет хорошо, надо просто еще чуточку потерпеть. Что поделать, раз уж наш путь к малышу оказался немного длиннее и извилистее, чем у других. :give_heart:

[МамаСемы]

Ссылки скрыты.

здесь есть ответы на многие вопросы, про инверсии много написано, может кому то интересно будет.

[МамаСемы]

Omnifix, ой я про такой анализ не слышала даже :scratch: И никто не предлагал...

Его делают когда соберетесь делать ЭКО с ПГД, в клинике Мать и Дитя во всяком случае так.

 

А про вопросы.... Да, иногда они выводят из себя, иногда заставляют грустить и плакать. Не будешь же каждому объяснять, в чем причина, и вдаваться в подробности... Не плакай! Все обязательно будет хорошо, надо просто еще чуточку потерпеть. Что поделать, раз уж наш путь к малышу оказался немного длиннее и извилистее, чем у других. :give_heart:

Надоели издевки, любопытство окружающих. Стараюсь набраться терпения, не обижаться, но с каждым днем все труднее и труднее.

У моей подруги бесплодие неясной этиологии. И возраст постарше моего, но она не отчаивается, готовится ко 2-ому ЭКО.

Я тоже постараюсь набраться сил и поднять голову, чтоб гордо идти вперед к поставленной цели!!!

[Елена 19]

У меня было 2 ЗБ.Когда случилась 1ЗБ думали что случайность , но подготовку начали к следующей беремен очень серьезно. Подготовку к беремен начала на Опарино у д м н по не вынашиванию. С мужем сдали кучу анализов делала капельницы иммуноглобулиновые уколы ЛИТ 2 сеанса,операцию лапару.Беремен наступила,вела опять таки беремен на Опарино все шло хорошо, но на 9 недели плод замер.Врач ,сказал что скорее всего генетич отклонение.Посоветовал плод сдать на кариотипирование -сдали обнаружили 69ххх(триплодия)Пошла к генетику сдали кариотипирование м-46ху, ж-46хх.Завтра иду сдавать на 3 гена еще потом к врачу на консультацию. Я начала сама просматривать все анализы и обнаружила что у мужа СГ 67% морфолог патология . Да, еще даже в гистологии написали генетич изменение ворсин хориона. Вот и вопрос-куда смотрел врач если СГ 67% морфолог патологии Как он мог разрешить беремен. Но и другой вопрос-А может быть что кариотип у м и ж нормальные а СГ у мужа плохое тогда у нас никогда не будет детей?

[Танюшенция]

Девочки, подскажите пожалуйста. Я после ЗБ сдала на генетику. Получили ответ, была девочка, написано - 45х анеуплодия. Врач объяснила все, я ушла. Теперь сижу туплю, не могу вспомнить, что она мне сказала. Еще сама сдала кровь на кариотип, муж потом подъедет сдаст. Что это - 45х анеуплодия?

[МамаСемы]

Девочки, подскажите пожалуйста. Я после ЗБ сдала на генетику. Получили ответ, была девочка, написано - 45х анеуплодия. Врач объяснила все, я ушла. Теперь сижу туплю, не могу вспомнить, что она мне сказала. Еще сама сдала кровь на кариотип, муж потом подъедет сдаст. Что это - 45х анеуплодия?

А у тебя какой кариотип?

У здорового человека 2 половые хромосомы: 46xx-женщина и 46xy-мужчина.

[МамаСемы]

У меня было 2 ЗБ.Когда случилась 1ЗБ думали что случайность , но подготовку начали к следующей беремен очень серьезно. Подготовку к беремен начала на Опарино у д м н по не вынашиванию. С мужем сдали кучу анализов делала капельницы иммуноглобулиновые уколы ЛИТ 2 сеанса,операцию лапару.Беремен наступила,вела опять таки беремен на Опарино все шло хорошо, но на 9 недели плод замер.Врач ,сказал что скорее всего генетич отклонение.Посоветовал плод сдать на кариотипирование -сдали обнаружили 69ххх(триплодия)Пошла к генетику сдали кариотипирование м-46ху, ж-46хх.Завтра иду сдавать на 3 гена еще потом к врачу на консультацию. Я начала сама просматривать все анализы и обнаружила что у мужа СГ 67% морфолог патология . Да, еще даже в гистологии написали генетич изменение ворсин хориона. Вот и вопрос-куда смотрел врач если СГ 67% морфолог патологии Как он мог разрешить беремен. Но и другой вопрос-А может быть что кариотип у м и ж нормальные а СГ у мужа плохое тогда у нас никогда не будет детей?

Наверное тебе тоже ЭКО с ПГД поможет. Поменяй клинику или врача. Съездейте с мужем в институт генетики на Каширке на консультацию. Адрес и телефон смотри выше в темке.

[Танюшенция]

А у тебя какой кариотип?

У здорового человека 2 половые хромосомы: 46xx-женщина и 46xy-мужчина.

 

Не знаю, только сдала анализ, как будет готов - напишу.

[МамаСемы]

Танюшенция, вы оба здавайте на кариотип. С ним на консультацию к генетику, сейчас сложно что либо сказать. Прочитай всю тему, там ссылки полезные есть. Пока почитаешь.

[Елена 19]

Я поменяла клинику, врача. Сейчас хожу к Жученко в МОНИИАГ врач-генетик .Врач сказал сдать анализы -я их все сдала и к ней на прием,если анализы хорошие то направит к врачу по не вынашиванию. Получается что я опять хожу по кругу, но теперь только с генетиком. Мне уже намекают на ЭКО с ПГД т к у мужа морфолог патолог СГ 67%. Но еще раз проверю мужа если потвердиться что только с ЭКО, будем думать тогда. А скок стоит ЭКО с ПГД

[estrella-мама]

А может быть что кариотип у м и ж нормальные а СГ у мужа плохое тогда у нас никогда не будет детей?

Елена 19, плохая СГ корректируется и поддается лечению, так что не нужно сразу думать, что детей никогда не будет. А Вы кариотипирование плода делали только после 2ЗБ? После 1 не делали? И какой кариотип Вы с мужем сдавали: без аберраций или с аберрациями?

У нас тоже при нормальном родительском кариотипе (у меня 46ХХ, у мужа 46XY) и 0% аберраций у обоих была ХА в последней Б, и как следствие - ЗБ.

 

если потвердиться что только с ЭКО, будем думать тогда. А скок стоит ЭКО с ПГД

Возможно, ЭКО с ПГД тоже выход, но это лучше решать с врачами, в том числе и с генетиком. Сколько стоит ЭКО не подскажу, везде разные цены озвучены и от многих разных факторов зависит. Я встречала цены в районе 150 тыс.руб. просто за ЭКО. Плюс у ПГД примерно такая же стоимость... Посмотри для примера сайты разных клиник, занимающихся ЭКО. И еще есть же бесплатные программы, но о них нужно интересоваться в своих районных ЖК.

 

Муж вычитал, что могут возникать Хромосомные аномалии у плода, если Б наступила после ановуляторного цикла. Вроде как оплодотворяется перезревшая яйцеклетка, стенки у нее тонкие, ее могут оплодотворить несколько сперматозодидов, но получается не двойня, а неправильный хромосомный набор... Никто о таком не слышал или может быть врачи упоминали?

[Vaselisa]

Девочки, всем привет, вот обнаружила эту темку и аж страшно стало, как в жизни всё бывает и какие испытания на женскую долю выпадают Желаю всем сил душевных справиться со всеми бяками и стать мамульками! Надеюсь, поможете и мне советом..У меня 2 ЗБ, оба случая - анэмбриония.После первой ЗБ прошла полное обследование,гормоны скорректировали,пошла на лапароскопию в связи с поликистозом,беременность на 2м цикле, но результат тот же.Г моя рекомендует HLA-типирование.Генетик нам еще после первой ЗБ сказала, что этот анализ в Европе уже давно не делают, он неинформативный, а моя Г говорит, что это единственное, что осталось необследованным.Посоветуйте мне, пожалуйста, есть ли всё-таки смысл в этом анализе? :beg:

[estrella-мама]

Vaselisa, приветк. Спасибо за пожелания! Тебе тоже желаю скорейшего приобретения статуса МАМЫ.

Ты знаешь, по поводу HLA-типирования я тоже читала разные отзывы и мнения врачей и не только...

Мое ИМХО: я предпочитаю жалеть о том, что сделала, а не о том, чего не сделала. Т.е. для меня лучше убедиться, что и тут все хорошо, а если плохо - устранить неполадку, потому что если я этого не делаю и в следующий раз случается беда, то я в первую очередь буду винить себя, а не врача, который меня отговорил... По этой причине сдавала и этот анализ.

А какие ты анализы сдавала? Напиши, посмотрим. Вдруг что-то важное упущено. Я раньше думала, что "все" - это анализы а гормоны и СГ мужа А может заодно и для себя что-то новое узнаем.

[Rоmamashka]

Муж вычитал, что могут возникать Хромосомные аномалии у плода, если Б наступила после ановуляторного цикла. Вроде как оплодотворяется перезревшая яйцеклетка, стенки у нее тонкие, ее могут оплодотворить несколько сперматозодидов, но получается не двойня, а неправильный хромосомный набор... Никто о таком не слышал или может быть врачи упоминали?

estrella_будет_мамой, мдаааа я про такое и не слыхала и не читала, но думаю, что всё возможно я воть про себя ещё вот что думаю, я на первых неделях Б отксерила не меньше чем 250 страниц, я не хотела ксерить, так как думала, а вдруг я Б, но на работе же не скажешь, что извените я не буду ксерить, потомучто могу быть беременной, а это вредно воть так возможно это тоже отиграло роль :banghead:

Vaselisa, спасибо за пожелание, оно естественно взаимно на все 100%

[МамаСемы]

А скок стоит ЭКО с ПГД

около 300000+лекарства+анализы

И еще есть же бесплатные программы, но о них нужно интересоваться в своих районных ЖК.

Бесплатные программы только для бесплодных пар. Я узнавала про себя, мне отказали, мол ты беременеешь и без ЭКО, занимайся невынашиванием.

Г моя рекомендует HLA-типирование.Генетик нам еще после первой ЗБ сказала, что этот анализ в Европе уже давно не делают, он неинформативный

Мне тоже два генетика сказали, что нет смысла делать этот анализ( тем более это лечится). Мое мнение-анэмбриония врят ли будет из-за этого. Кому интересно напишите мне, я отсканирую эту статью про Совместимость супругов и HLA-типирование и вышлю на емейл. Хотя сама решила все таки на всякий случай сделать этот анализ, хоть и причина моих неудачных беременностей на 99% кроется в инверсии 4 хромосомы.

Vaselisa, а вы кариотип супругов делали?

По поводу аббераций. Я когда была у генетика на Каширке, спросила у нее про абберации. Что это такое, и зачем они нужны, и надо ли мне их делать? Она сказала НЕТ, их назначают только тем у кого была радиация!!!

я на первых неделях Б отксерила не меньше чем 250 страниц

не переживай, врят ли это сыграло большую роль в твоей неудачи. Многие беременные и ксерят, и рентген делают( и себе-пациенты и другим людям-рентген-лаборанты), и наркотики употребляют.

Vaselisa, спасибо за пожелание, оно естественно взаимно на все 100%.

[МамаСемы]

Муж вычитал, что могут возникать Хромосомные аномалии у плода, если Б наступила после ановуляторного цикла. Вроде как оплодотворяется перезревшая яйцеклетка, стенки у нее тонкие, ее могут оплодотворить несколько сперматозодидов, но получается не двойня, а неправильный хромосомный набор... Никто о таком не слышал или может быть врачи упоминали?

поискала ответ в интернете, тоже интересно. Но ничего подобного нет, написано, что перезревшая яйцеклетка оплодотвориться не может, более того превращается в кисту :pardon: .

Обязательно задам этот вопрос своему доктору.

[estrella-мама]

RomashkaR, Галюнь, не думаю, что то, что ты отксерила столько бумаженций повлияло на результат. Трисомия скорее всего заложилась изначально, при оплодотворении и делении клеток, а не в процессе... Так что прекращай винить себя в каких-то своих действиях. Единственное, что нам подвластно, - постараться полностью исключить другие проблемы и снова в бой :friends:

 

Omnifix, я вот тоже хочу вопрос задать врачу, т.к. у меня длинные циклы были всегда с начала половой жизни (около 35 дней), но стабильные, и О я чувствовала, но фиг его знает, как там оно повлиять могло... Вдруг и правда старые яйцеклетки оплодотворялись и возникала ЗБ :scratch:

Блин, а вот после чистки в октябре цикл никакой вообще.... Где М в этот раз - опять не ясно...

[Vaselisa]

estrella_будет_мамой, Omnifix, RomashkaR, девчонки, спасибо за то, что откликнулись. После первой ЗБ сдавала кровь на гормоны (половые и щитовидкины),мочу на ДГЭА и 17КС, кровь на инфекции и вирусы (вроде аж около 20 позиций), иммунно-интерфероновый статус,АФС, коагулограмму, кровь на биохимию. Вроде, это всё :write: А, ну-да, мужу СГ и инфекции.Больше мы ничего не сдавали,хотя HLA было в плане, но генетик отговорила.Про кариотипирование сказала вроде,что можно во время беременности исследовать. Я вот теперь себя извожу, может, зря не стала тогда этот HLA делать Думаю, на этот раз обязательно сдадим. И правда, лучше уж потерять какие-то деньги на обследование, чем мучиться: а вдруг причина именно тут.. :confused:

[estrella-мама]

Vaselisa, а почему кариотип во время беременности, а не до? :scratch: