Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Елена 19]

Natli, Беременеют. Но нужно лечение перед планированием . Это уколы ЛИТ наверника тебе нужен будет не один сеанс а 1-сеанс состоит из 5 уколов через каждые 2,5 недели (один укол-это 10 маленьких укольчиков в руку стоит 2тыс 700р)очень они болючии но терпимы. Еще будут делать капельницы с иммуноглобулином Октагам (стоит 24 тыс) Это в москве на Опарино А кариотипирование Вы делали с мужем? И у генетика были? Потому что если Вы не сдавали этих анализов и не были на консультации у генетика, то это тоже может Вам не помочь.У меня так и получилось. Прошла все кроме генетика и случилась ЗБ

[МамаСемы]

Natli, успокойся, беременеют. Это лечится. Пишу еще раз. У меня имеется журнал, в нем тема про совместимость супругов и HLA-типирование. Я его отсканирую и смогу переслать на емеил тем, кому интересно!!!

[//Кенгуру//]

девочки, сдала кровь на антитела к фосфолипидам IgG и IgM, по результатам у меня повышены антитела к IgM (результат 12,5 при норме до 10). у кого похожие результаты и что говории в врачи? ставили ли вам по таким результатам АФС? :confused:

[estrella-мама]

***, а на какие фосфолипиды ты сдавала? Обычно их там несколько пар идут.

Одно повышение еще ни о чем не говорит. Вообще рекомендуют сдавать не общий анализ, а развернутый, где приводятся отдельные показатели IgG и IgM по нескольким фосфолипидам. И если повышение по одному или нескольким из них обнаруживается, то анализ лучше еще разок пересдать спустя какое-то время, т.к. повышение может носить временный характер.

[мама_sasha]

не получала сообщений, что тут идут активные обсуждения. Думала, что эта темка мало кого интересует.

Может хоть с опозданием, но выскажу свое мнение.

Наблюдась в ЦИРе. Там сдала этот анализ HLA-типирование. Врач посмотрела и промямлив сказала, что у вас мол с мужем есть три совпадения по локусам с мужем. На вопрос "на что это влияет", получила не ясный ответ "возможно на вынашивание".

С этим анализом пыталась обратиться к генетику, он его даже не стал смотреть. Сменила клинику, перешла в клинику, которая специализируется на ЭКО - врач тоже с подозрением посмотрела на эти анализы и сказала, что на беременность это никак не влияет. Вот теперь можно подумать - нужен ли он?

Мы сдали анализы. У меня и у мужа нашли мутацию ген по поликистозу почек. Хочу заметить, что кариотип у нас без всяких отклонений.

Генетик звонила мужу и пыталась ему сказать, чтобы мы все таки пробывали беременить сами и на 8 неделе сделать биопсию хориона, или хотя бы делать ЭКО без ПГД. ПГД снижает возможность удачного протокола. Объясняется тем (это слова генетика), что для выполнения ПГД нужно время - и получается что если чаще всего при ЭКО подсаживают 3-х дневок, то тут получается будут подсаживать 5-ти дневок, которые неизвестно доживут ли до этого времени. Ведь бывает и такое.

Муж категорически против всяких других попыток. Однозначно сказал, что мы будем делать ЭКО с ПГД. Вот пойду в понедельник на прием снова к генетику.

Еще раз убедилась, что генетики странный народ. Они бояться назначать много анализов. Если бы генетик, к которой я пришла до беремености, настоятельно рекомендовала сдать анализы на мутацию, то могла бы избежать вторых похорон. Анализ тогда обходился в 30000 руб.,но ведь утрата малыша по сравнению с этими деньгами ничто. Мы бы уже давно сделали бы ЭКО с ПГД и я была бы счастливой мамой.

Я думаю, девочки, что все таки кариотип не показывает мутации ген. А если у вас уже у ребенка было какое-то заболевание, нужно узнать происхождение этого заболевани: наследственность или мутация ген. И в любом случае узнать, какие генетические анализы можно сдать самим, чтобы избежать этих заболеваний в будущем.

Кстати, видела в институте генетики лабораторию по невынашиванию беремености или что-то похожее. Интересно, какие анализы они там делают.

[Елена 19]

А я вчера была у генетика.Дала нам 90% о том что у нас будут здоровые дети. Это конечно радует. Но я ей задала вопрос а в чем тогда причина (кариотип плода 69ххх)и дала ей посмотреть спермограмму мужа, она сразу сказала морфолог патология завышена 67 а норма 70. И якобы по ее мнение это я вилось ЗБ, сказала что это лечиться но если при пересдачи СГ после лечения ничего не меняется то на ЭКО с ПГД. Я у нее спросила что неужто экулята после лечения здоровыми будут и не будут нести отклонения она сказала что экулята потом качественные становятся. Но че то я не пойму неужто спермограмма может меняться. Девочки а ваше мнение?

[Arevik]

Да,похоже это "моя" темка(

Второго ребенка похоронили только 7 сентября.

Как жаль((((((

А я в тот день металась,решался вопрос кесарить или нет,а на след.день Кс(

Еще порекомендовали сдать нам генетический анализ на самые распространенные мутации ген. Три из них со смертельным исходом: муковисцидоз, фенилкетонурия (слабоумие), спинальная амиотрофия и тугоухость. Стоит анализ в институте генетики на Каширке 7000 руб., но по крайней мере есть возможность исключить еще самые частые встречающиеся мутации.

Да,сюда и наша входит...

avernia, как это нет шансов у меня родить здорового ребенка? Есть! Да еще и какой! 16% - полностью здоровый, 16% - такой как я! Остальные 68% - синдром Патау (если доносить, ребенок умрет в первые дни жизни) или замершие сразу. Вот я и говорю - целых 16% родить совершенно здорового ребенка. Ну а если, совсем эгоистка, то можно еще прибавить 16% таких как я! И получается целых 32%!

Я тоже так думала...

25%-здорового и 50%-носителя как я...и вот второй раз тоже самое...а смотреть,как твои дети мучаються и понимать чем это кончиться(

Мы имея 75 процентов возможности родить здорового ребенка, дважды попали в 25 процентов, что он родился больным=((( А пробывать можно и до 40, но я верю, что тебе не понадобиться до 40 ждать и пробывать. Ты уже знаешь что тебе делать и родите здорового ребенка.

да(

[estrella-мама]

Елена 19, я честно говоря про морфологию не оч. в курсе, т.к. не сталкивалась лично с такой проблемой, но где-то встречала, что все это поддается лечению и морфология улучшается. По-моему была отдельная темка по СГ, или где-то в блогах девочки писали. Попробуйте поискать хорошего андролога. Я думаю, что СГ можно подправить.

Arevik, привет тебе и тут... жаль, темка тоже грустная. Не вешай нос, дружочек. :giverose:

[Елена 19]

Arevik, Время лечит нас ,и делает нас мудрее и терпеливей. Удачи !! И главное не расстраивайся в этой жизни.

[Елена 19]

estrella_будет_мамой, Спасибо большое. Мы с мужем сами сдадим СГ и март тест. А потом пойдем к врачу, а вот какой он не знаю.

[Arevik]

Arevik, привет тебе и тут... жаль, темка тоже грустная. Не вешай нос, дружочек. :giverose:

Приыет.

Долго я до этой темки "шла"..

Та не вешаю...живу и верю)

Arevik, Время лечит нас ,и делает нас мудрее и терпеливей. Удачи !! И главное не расстраивайся в этой жизни.

То, что время лечит уже поняла два раза, к сожалению.

Учимся на своих ошибках...

А вот терпение,где ж его набраться....

[МамаСемы]

Arevik, привет! Присоединяйся!!! :friends: Расскажи по подробней что случилось, какие анализы сдавали, делали ли какие нибудь исследования погибшим деткам? Сочувствую!!! Но жизнь продолжается, не отчаивайся нас много, мы будем поддерживать друг друга и обязательно очень скоро каждая из нас непременно станет МАМОЙ! Наши дома зальются детским смехом!!!!

[мама_sasha]

Arevik, да уж. Это темка многих. У вас заболевание наследственное или аутосомно-рецесивное???

Раньше казалось, что генетические заболевания - это редкость, а теперь думаешь, что ты не одинока в своей беде и есть с кем пообщаться. У меня на работе у жены шефа умер первый ребенок. Родился с врожденными пороками. Не поверите - причина уреаплазма. Пока ребенок у нее лежал в реанимации, сердце останавливалось несколько раз, спустя два месяца она попросила в случае если это повториться еще раз, чтобы не спасали ребенка. Умом понимала, что ребенок не жилец, а мучить его у нее больше не было сил.

Теперь у нее два замечательных малыша. Сын и дочка. Причем у сыну только 5 лет, но он носитель инфекции уреаплазмы. Оказывается пороки развития могут быть и от инфекций, даже когда они не активны.

[Arevik]

Расскажи по подробней что случилось, какие анализы сдавали, делали ли какие нибудь исследования погибшим деткам? Сочувствую!!! Но жизнь продолжается, не отчаивайся нас много, мы будем поддерживать друг друга и обязательно очень скоро каждая из нас непременно станет МАМОЙ! Наши дома зальются детским смехом!!!!

Что и как смотри ссылочку внизу.

Нет никаких иследований не было,кроме крови на СМА во время их жизни.

avernia, аутосомно-рецесивное заболевание,мы с мужем носители...но эти с мед.точки зрения,надо сдать анализы летом и тогда точно будет извесно.

[мама_sasha]

Arevik, обязательно найдут. Можно сказать, что у тебя такая же ситуация как и у меня, мы тоже с мужем носители. Единственное, я надеялась, что у нас есть шанс, что если будет девочка, то она будет носителем или здоровая, но смотря на твой пример, получается, что и девочка может быть больной.\

[//Кенгуру//]

***, а на какие фосфолипиды ты сдавала? Обычно их там несколько пар идут.

Одно повышение еще ни о чем не говорит. Вообще рекомендуют сдавать не общий анализ, а развернутый, где приводятся отдельные показатели IgG и IgM по нескольким фосфолипидам. И если повышение по одному или нескольким из них обнаруживается, то анализ лучше еще разок пересдать спустя какое-то время, т.к. повышение может носить временный характер.

estrella_будет_мамой, я сдавала просто на АТ к фосфолипидам (в Инвитро). Там других анализов по фосфолипидам нет..

Подскажи, какой врач (и в каком мед.центре) назначил тебе этот анализ и где ты его сдавала?

[estrella-мама]

***, первый раз я сдавала анализ в июне 2006 г., направили из роддома в моем городе, т.к. была фетоплацентарная недостаточность, оставание плода в развитии на 2 недели и маловодие. Сдавала в Научном центре акушерства гинекологии и паринатологии РАМН (на Опарина, 4). Там в анализе у меня были антитела к фосфолипидам 4 видов (кардиолипин, фосфатидилсерин, фосфатидилэтаноламин и фосфатидилхолин), по каждому из фосфолипидов смотрели антител класса IgM и IgG. IgG были все отрицательные, а вот IgM - по двум показателям положительные и по двум другим - слабоположительные (значения только качественные, не количественные). Я понимаю, тут как и в случае с инфекциями, IgG показывает "хроническую стадию", а IgM - "острую фазу". Т.е. при первой Б у меня эта бяка вылезла впервые. Тогда мне поставили диагноз АФС (антифосфолипидный синдром).

Второй раз анализ на антитела я сдавала там же, в феврале 2007 г. Направила Г, у которой я наблюдаюсь, чтобы посмотреть, действительно ли у меня АФС, или повышение антител к фосфолипидом явилось следствием беременности. В этот раз анализ был с количественным определением антител и смотрели 5 показателей: антитела к аннексину, протромбину, бета-2-гликопротеину, кардиолипину и фосфатидилсерину. И в результатах у меня все IgG и IgM - в низких значениях, т.е. отрицательные. Диагноз АФС мне сняли.

В следующий раз я еще раз сдавала антитела при подготовке к третьей беременности в январе 2008 г., в рамках анализа "блок анализов: аутоантитела" в ЦИРе. Там смотрели антитела к кардиолипинам, антитела к ДНК (денатурированной и нативной), антитела к факторам щитовидной железы (микросомальному антигену и тиреоглобулину), антитела к бета-2-гликопротеину-I и антителак аннексину-V. И тоже все было в низких значениях (отрицательно).

Вот, надеюсь все подробно расписала. Специально достала все свои бумаженции Если что спрашивай. Подскажу, что смогу.

[Елена 19]

Arevik, Я прочитала , всю Вашу историю, видела фото Ваших малышей, их глазки. Какая Вы сильная женщина. Все это пережить не каждый может. Я желаю Вам, и Вашему мужу здоровья.

[МамаСемы]

Arevik, почитала твою темку. Это ужасно. Были и те, которые осмелились осуждать тебя за беременность и рождение второго ребеночка, они не правы, так рассуждать может тот кто не понимает разтерзанное сердце матери( пусть и не состоявшейся). В этой темке тебя поймут, и ни одна из нас( мутантов, уродов, носителей неправильных генов, как ни назови) не осудит. Ты не одна решилась попытать свою удачу и родить второго ребеночка, например, avernia. А сколько случаев когда из-за инфекций или еще по каким нибудь причинам рождается несколько детей подряд больных, а затем здоровый, и в генетики тоже есть такие случаи. У твоей бабушки родилась здоровая мама, а другой ребеночек умер по причине генетической болезни, а мама твоя родила тебя, и ты должна родить здорового малышика. Может время не пришло? Я считаю, что нужно обследоваться, проконсультироваться с генетиками, цитогенетиками, а может вам с мужем ЭКО с ПГД поможет выйти из ситуации? Деток очень жаль, но Бог забрал их к себе, они будут хранить и оберегать вас с мужем. И придет то время когда ты вновь поцелуешь животики и пяточки своим ангелочкам.

Порой тяжело, иной раз больно и опускаются руки, но падать духом нельзя!!!

После последней неблагополучной беременности у меня пропало желание беременеть естественным путем. На приеме у гинеколога я заявила, что я не животное, оплакивать эмбрион 5-9 недель жизни. Что мне тяжело и больно, не говоря уже о физическом здоровье. А врач сказала, относись к замершей беременности, как к очередной менструации, и вытянешь счастливый билет в лотерею под названием детская жизнь!!!

У меня знакомая несколько раз беременела, донашивала до самых родов, а потом ребенок погибал. Несколько раз беременела и вынашивала, но вот и случилось чудо-дочке 4 года, а мама опять беременна. Ждем мальчика и верим только в лучшее!!!

А эту историю мне рассказала девочка, которая лежала со мной в палате. И я и она потеряли беременность.

У нее привычное невынашивание, лежала на сохранении и все равно теряла беременность. То же произошло и в очередной раз. Почистили... Выписали, но выделения не исчезли все мажет и мажет...

Обратилась за помощью, отправили на УЗИ, а узистка говорит, сейчас пальчики считать будем. Девочка очень удивилась и говорит, какие пальчики меня неделю назад почистили? А узистка повернула монитор и показала. Выяснилось, что в этот раз беременность была многоплодная. Один выкинулся, а второй остался. И почистили плохо. Положили опять на сохранение. Так и пролежала до самых родов. Родилась девочка, правда с гематомой на голове, которая потом рассосалась.

[//Кенгуру//]

estrella_будет_мамой, спасибо большое за информацию!!! :wave: Буду искать врача, который так же серьезно займется моими проблемами! Центр на Опарина терпеть не могу, тяжко там к врачу пробиться, поток огромный, просто мясорубка какая-то!

[estrella-мама]

Обратилась за помощью, отправили на УЗИ, а узистка говорит, сейчас пальчики считать будем. Девочка очень удивилась и говорит, какие пальчики меня неделю назад почистили? А узистка повернула монитор и показала. Выяснилось, что в этот раз беременность была многоплодная. Один выкинулся, а второй остался. И почистили плохо. Положили опять на сохранение. Так и пролежала до самых родов. Родилась девочка, правда с гематомой на голове, которая потом рассосалась.

Omnifix, да, бывают же чудеса в жизни! :good:

 

***, да мне на Опарина тоже "пассажиропоток" не понравился. Анализы сдать еще куда не шло, а вот попасть к врачу... А нас из области чуть что сразу в МОНИИАГ направляют, но я там был при первой Б два раза, больше ни ногой. Не представляю, как люди выдерживают регулярное посещение этого института...

[Хулиганка]

Привет девочки! долго я тут не появлялась! вот и наступил у нас 24 недели беременности. Как я уже писала я являюсь генетическим носителем гена, который дает человеку маленький рост. У был рост 121, меня вытянули с помощью аппаратов до 145. Вот тут и встал вопрос передался ли мой ген ребенку. Делали узи мы с 22 недели каждую неделю. И у каждого врача свое мнение. Кто говорил, что размеры конечностей в пределах нормы, кто говорил, что 100 % будет маленькой, кто говорил ,что нормальная. все давали разные показания узи. Чесно я уже сама запуталась.

Муж говорит если бы мы ждали мальчика и встал такой вопрос. Я бы не дал родить мальчика маленького роста. ему типа тяжело было бы. Но мы ждем девочку и то что она будет маленькой не вижу не чего страшного. Ведь ты сама такая и вышла замуж, и твои знакомые девчоки тоже не большого росточка по выскакивали. Ведь она родится не дауном, не дцп, или еще не скакой нибудь страшной штукой. тьфу тьфу тьфу. Анализ на явно выраженное уродство у нас нормальный. Вырастит типа подтянем в росте.

Я сама девочки в тупике. думала врачи подскажут. А у каждого врача свое мнение. Родители говорят сами решайте. Муж говорит рожай, но в тоже время он поддержит любое мое решение. Но опять же исскуственые роды у меня не получатся. скорей всего кесорить будут делать. С другой стороны девочка наша здорова будет только маленького роста.

Еще я поняла у всех врачей свое мнение и свои размеры по срокам ребенка.

Генетикам нашщим я не ходила. они бешенные направляли меня на 13 недели на аборт..

Девочки пожалуйста выскажите свое мнение,советы.

[МамаСемы]

Хулиганка, рожать, рожать и еще раз рожать!!! Муж правильно сказал, что ты и другие девочки маленького роста вышли замуж и живут счастливо. У меня подружка маленького роста, ну и что? Если девочка здоровая, дайте ей жизнь!!! А может быть и такое, что она нормального роста, ведь некоторые узисты говорят, что все хорошо!!! Я буду держать кулачки!@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Дорогая, милая хулиганочка, пожалуйста успокойся! Тебе нельзя волноваться, а ты всю дорогу нервы треплешь и себе и маленькой дочке.

[Rоmamashka]

Хулиганка, согласна с Omnifix рожайте :friends: Во-первых, маленький рост это ещё не проблема, а во-вторых, у вас это ещё не доказано, вот родится доча, сдадите её кариотип и будете точно знать. А муж какого роста?

И не волнуся раньше времени, а то только хуже делаешь для себя и своей крошечки.

[//Кенгуру//]

А нас из области чуть что сразу в МОНИИАГ направляют, но я там был при первой Б два раза, больше ни ногой. Не представляю, как люди выдерживают регулярное посещение этого института...

estrella_будет_мамой, а МОНИИАГ - это что такое и что там плохого?