Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка

[Хулиганка]

RomashkaR муж ростом 180. но у него по женской линии все женщины чуть выше меня. мама и 5 теть.

[Хулиганка]

RomashkaR еще прочитала что у вас в городе сейчас удлиняют ножки и ручки новым способом. Уже думаю если что туда поедем.

[Rоmamashka]

Хулиганка, ну воть представь, что ваша доча всётаки модель и вся в мужа :grin: :friends:

Я такого не знаю, но всё может быть

[мама_sasha]

Хулиганка, мы высказываем свое мнение. Ты мать и тебе ростить этого ребенка. Если проблема только в низком росте, причем не карлик, хотя они тоже прекрасно живут, имеют семьи и рожают детей. То ты однозначно должна рожать. Маленький рост можно сравнивать с кучей других генетических отклонений, с которыми живут тысячи людей. А глухота? а немота? те же карлики и да куча куча других заболеваний о которых мы даже не знаем. Я бы однозначно рожала. Главное, что ребенок в остальном здоров!!!! Тем более что ты невысокого роста, у мужа в роду такие же. Откуда твоему ребенку быть великаном????

Если есть возможность рожать самой, то лучше рожай. Т.к. если захотит еще ребенка, то после КС раньше чем через 2 года беременить нельзя, а после ЕР можно через 3 мес. начинать планировать.

[estrella-мама]

Хулиганка, я тоже за то, чтобы рожать и ни о чем не думать. Главное, что ребеночек здоровый, а к маленькому росту нужно относиться как к особенности, а не как к патологии! Кроме того, никто тебе сейчас не даст гарантии 100%, будет ли у ребенка маленький и нормальный рост в будущем. Знакомым всю беременность пророчили, что мальчик у них с патологией (непропорциональный), а девченка слала всех в пень. Родился здоровый малыш. Просто мама - маленькая, а папа - 185 см ростом и нога 47 размера.

***, МОНИИАГ - Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии, на Покровке находится. Там тоже очереди :doh: :doh: :doh: Я тогда приехала рано утром с родителями, отстояла огромную очередь в регистратуру, меня направили к врачу. Выстояла очередь там, попала в кабинет, рассказала свою историю во всех подробностях. Оказалось, что принимала не врач, а медсестра. Выставили в коридор подождать, приняли всю оставшуюся очередь. Потом врач начала прием, опять все с начала. Когда моя очередь подошла, меня выставили за дверь и направили на УЗИ (почему нельзя было сразу - не понятно). На УЗИ мы отстояли очередь за талончиком, а перед носом у нас захлопнули дверь, сказав, что одна смена закончилась, вторая не началась. Ждали. Сделали УЗИ, по результатам меня стали отправлять на аборт, я отказалась. Рекомендовали сделать генетическое УЗИ. Для этого надо было остаять еще одну очередь. В итоге моя мама не выдержала такого издевательства и пошла жаловаться руководству. В итоге нас приняли в кабинете генетического УЗИ. В общем, тогда я так вымоталась, что решила, что никогда больше туда не поеду. Правда, позже пришлось еще раз съездить, сразу в кабинет генетического УЗИ, но с аналогичным геморроем. Думала, что это только мне так везет, как утопленнику, но потом почитала отзывы других девочек, они очень похожи...

[МамаСемы]

estrella_будет_мамой, да в государстве дурдом, хамство, бардак и безпрепдел. Не только в МОНИИАГе, к великому сожалению.

[//Кенгуру//]

estrella_будет_мамой, у меня в центре на Опарина было примерно то же самое: очередь в регистратуру, очередь к врачу, когда отстояла, все очень долго и подробно рассказывала медсестре, она все записала, потом пришла врач, краем глаза заглянула в записи и сразу дала кучу стандартных назначений при привычном невынашивании (не вникая в мою конкретную ситуацию). На мой вопрос: а зачем нужно HLA-типирование, по мнению генетиков, это неинформативный анализ, она ответила, что у них это стандартный анализ (без объяснения, почему он необходим). Пока она мне назначала лечение, позвала еще двух девочек, одной начала при мне рассказывать ее диагноз, а вторую усадила в гинекологическое кресло, я пыталась в такой обстановке еще задать какие-то вопросы, но она на меня уже не реагировала, а говорила, что медсестра вам все расскажет. Жесть! :blink:

[мама_sasha]

***, я не люблю такие большие медицинские центры. Стараюсь всегда подбирать небольшие, семейные и поближе к дому. Пока что нашла такую клинику и не разочаровалась. Но обсуждать клиники стоит в другой темке. По поводу HLA анализа можешь конечно сдать и выкинуть деньги. Даже если у тебя найдут совпадение по локусам, то как правило ничего не назначают. Могут назначит иммуноглобулины, но я думаю, без консультации иммунолога этого не стоит делать. Потому что иммуноглобулины и совпадений по локусам тканей абсолютно не имеют ничего общего.

[ImanaevaElena]

Всем привет я уже писала про свои вопрос в других темах там никто не ответил...

Сдавали кровь на кариотип (была анэмбриония чистка на 6 неделях) у меня 46 ХХ, у мужа 46 ХУ есть тесные ассоциации между 13 и 14 хромосомами что это значит?

[МамаСемы]

ImanaevaElena, ты эту темку всю прочитала от первой до последней? :rules: Почитай, там есть ссылки на другие сайты, где каждый найдет для себя что то интересное. Обратись к генетику, куда мы уже писали не однократно(к бесплатному и к платному). После прочтения, если останутся вопросы обращайся, чем сможем поможем.

[мама_sasha]

Всем привет я уже писала про свои вопрос в других темах там никто не ответил...

Сдавали кровь на кариотип (была анэмбриония чистка на 6 неделях) у меня 46 ХХ, у мужа 46 ХУ есть тесные ассоциации между 13 и 14 хромосомами что это значит?

Кариотип 46 ХХ или 46 ХУ означает что у вас с мужем нормальный кариотип с правильным набором хромосом без отклонений.

Я сегодня получила генетический анализ по своим мутациям. Вот выкладываю.

Ссылки скрыты.

Еще раз хочу заметить, что мутация ген в кариотипе не отображается. У нас с мужем тоже кариотип без отклонений 46 ХХ и 46 ХУ, но увы два раза рождались детишки с аутосомно-рецессивным заболеванием.

Сегодня еще задала вопрос генетику по поводу пола. Объяснили, что У-хромосому муж передает ребенку мужского пола, только как половую хромосому. Независимо не от чего, больным может быть как мальчик так и девочка. На У хромосоме практически нет ген, отвечающие за заболевания, в основном половая принадлежность и еще есть гены отвечающие за плешивость, рост волос в носу и наподобие А вот за все остальные болячки отвечают Х хромосомы. И генетики даже не рассматривают на каких хромосомах Х или У происходят мутации. Обламалась моя версия, что нам нужно рожать только девочек :bye: :bye:

[estrella-мама]

ImanaevaElena, ассоциация хромосом может быть вариантом нормы, а может приводить к возникновению хромосомных аномалий, но процентное отношение скажет только генетик. Поэтому лучше проконсультироваться (телефоны и информация о центрах есть в этой темке, поищи).

avernia, да Саш, бывают же сцепленные с полом аномалии развития, но их список вроде бы ограничен. Ваше заболеване с полом, по всей видимости, не сцеплено. А ты почему расстроилась из-за пола? Я так поняла, вы все равно планируете идти в протокол и оставить самосоятельные поптыки.

Это ведь большой плюс, что определено конкретное заболевание и у вас есть все шансы родить здорового ребеночка. Не вешай носик, дружочек! :giverose:

[ImanaevaElena]

Спасибо девчонки) обязательно схожу в генетику.

Просто я изучила все сайты которые есть на этом форуме там ничего такого нет, вернее есть про транслокацию (перемещение) но у нас не перемещение а просто тесные ассоциации я даж картинки сравнила...наш анализ и хромосомы с танслокацией...нет у нас никакого перемещения везде по 2 шт.

[мама_sasha]

estrella_будет_мамой, как-то странно получается. Я на одном сайте нашла, да и сама так думала, что муж передает У хромосому мальчику, соответственно и мутацию на этой хромосоме. Х хромосому передаю я с мутацией или без. Значит если будет девочка ХХ, то она может быть или здоровой или носителем. Так рисовали нам многие генетики у которых мы были.

Почему разочаровалась... потому что думала, что может можно при ПГД сделать определение пола и все. А тут все таки придеться намного серьезнее заниматься. Кстати, еще сегодня сдала анализы на самые распространенные мутации. Через две недели будет ответ.

То что у нас нашли все мутации - это конечно хорошо, но страх остается, а вдруг другая бяка вылезет. Страшно.

[estrella-мама]

avernia, генетика вообще вещь сложная и тяжело предсказуемая, к сожалению... Я читала, что возникновение поликистоза почек никак не связано с полом. Кроме того, у вас в заключении написано, что заболевание носит аутосомно-рецессивный характер. А при таком типе наследования мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Я вот еще что хотела спросить. Вот вы еще сдали анализ на распространенные мутации. При ПГД вы будете проверять эмбрион на наличие этих заболеваний или достаточно будет результатов вашего анализа?

[мама_sasha]

avernia,

Я вот еще что хотела спросить. Вот вы еще сдали анализ на распространенные мутации. При ПГД вы будете проверять эмбрион на наличие этих заболеваний или достаточно будет результатов вашего анализа?

Если сейчас по результатам анализов найдут мутацию у меня, то на эту мутацию отправлю мужа сдавать анализы. Если у нас будет совпадение, то тогда при ПГД будем проверять. Если у меня не найдут мутаций, то тогда нет смысла их проверять при ПГД, потому что стоимость диагности зависит от кол-ва исследований. Нам заключение генетик написала, что каждая беременность риск 25 % ((что я и так знала) и почему плюс еще 0,54 % риска моего возвраста. Но как говорится, я попала в 25 % дважды. Заболевание поликистозом быват 1:10000 - я тоже попала в эти 10000 причем дважды. А уж про "снаряд" вообще молчу..... :grin: :grin: только вот в лотерее совсем не везет мне.

[ИрЭнkа]

Здравствуйте, девочки. Меня зовут Ирина.

Походу мне тоже к вам. Были 2 беременности: первую прервали на сроке 14 недель с диагнозом анэнцефалия. Сдали стандартные анализы на инфекции и т.п. все нормально. Врачи в один голос называли причиной ОРВИ на ранних сроках беременности. Через 6 месяцев вновь забеременнели. Вторую прервали три недели назад на сроке 12 недель с диагнозом экзенцефалия. Теперь поедем к генетику - будем выяснять что да как. Уже записалась на среду на Каширку. А вот сегодня только узнала фамилию генетика, которая именно по нашей патологии (дефект нервной трубки)-Галкина. Вот теперь завтра думаю позвонить, объяснить ситуацию и перезаписаться. Дело еще и в том, что я не из Москвы. Если ехать - то чтоб сразу консультация и анализы. Так возможно?

[ИрЭнkа]

И еще, я прочла всю темку...

Девочки! Вы очень сильные! Просто умнички!!!! И очень скоро станете МАМАми. Просто, как кто-то из девочек написал, дорожка к нашим малышам у нас длиннее и извилистее чем у других! Дай вам Бог терпения, здоровья и конечно удачи!!! :giverose:

[estrella-мама]

avernia, да уж, в этой лотерее нам точно не повезло....

ИрЭнkа, сочувствую и сопереживаю :this: Гланое, держись! Наберись сил и терпения. Главное, что определили конкретные заболевания. Думаю, генетики подскажут, как быть. Удачи! А почему ты хочешь перезаписаться? На счет того, можно ли в один день с консультацией сдать анализы я, к сожалению, не подскажу. Может быть, девочки в курсе.

[мама_sasha]

ИрЭнkа, Я тоже наблюдаюсь у Галкиной. Она немного со странностями, но очень хорошая врач и специалист. Анализы сможешь сдать в тот же день. Им так же можно высылать кровь в случае чего. Мы кровь ребенка сдали через месяц, после того как ее взяли. Кровь хранили в холодильнике. Нужно уточнять - для кариотипа нужна свежая кровь, для других анализов кровь может долго храниться. Они даже дают специальные пробирочки с антикоагулянтом, чтобы кровь не сворачивалась и ее можно было долго хранить. Проконсультируйся по этому поводу.

По поводу анализов - генетики в этом институте почему то бояться назначать анализы. У меня такое впечатление создается, что они бояться тратить наши деньги в отличии от других клиник. Ты обязательно узнай какие анализы могут показать наличие этих заболеваний и настаивай на их сдаче.

Я сначала попала к Петуховой, но она не настаивала на анализах. Все време переживала что они дорогие, но плата моя была намного больше. Лучше бы я сразу потратила деньги и не рисковала бы самостоятельной беременностью.

[ИрЭнkа]

estrella_будет_мамой, спасибо. Мы с мужем очень стараемся держаться. Мне кажется, что я теперь в какой-то железной скорлупе. Хожу, вроде даже живу и знаю одно - останавливаться нельзя. Только вперед, навстречу к своим деткам.

Перезаписалась сегодня к Галкиной, т.к. у нас окаались знакомые (муж знакомой), которые посоветовали именно к ней, т.к. она конкретно занималась дефектом нервной трубки. Ну чтож, возлагаю на нее надежды!

 

avernia, спасибо за советы, буду им следовать обязательно. И говорить, что все что надо и даже больше готовы сдать. Приоритеты давно раставлены.

Почитала вашу историю...нет слов. Держитесь! Счастье не за горами...

[МамаСемы]

ИрЭнkа, я присоединяюсь к сочувствию и сопереживанию девочек :cray: . Жалко, что эта темка собирает все больше и больше несчастных женщин. Но вместе пережить горе и бороться с проблемой легче. Нас объединяет ОДНА проблема-ГЕНЕТИКА.

По поводу консультации у генетика, я советую не останавливаться на мнении одного врача. Обязательно нужно проконсультироваться как минимум в двух-трех местах. Я писала про себя, сколько врачей, столько и мнений!!! Генетики советуют разное, гинекологи разошлись во мнениях... Но выслушав все их мнения, собрав более или менее приличное понимание о своей проблеме, я остановилась на ПГД у Базанова. Другие советуют самостоятельно беременеть и ждать счастливого билета в лотереи, третьи настаивают на донорской яйцеклетки.

Анализы сдавать лучше напрямую в лабораториях, а не в частных клиниках( у них дороже, а сдают в лабораторию). Генетический центр на Каширке не в счет, у них своя лаборатория, они государственная служба.

Лаборатории Москвы:

- Инвитро

- Гемотест

- Биотест

- Токсилаб

- ЦИР лаборатория

- 21 Век

А частные центры сами с ними сотрудничают.

[ИрЭнkа]

Omnifix, спасибо большое. Да жаль, что знакомимся при таких обстоятельствах. Но ничего - обязательно встретимся в детской темке и будем обсуждать цвет детских какашек. 100%!!!!!

А за информацию спасибо, я все себе записываю. Но думаю, что буду сдавать на Каширке. А там разбиремся!

Нда, мне тоже некоторые советовали беременнеть и ждать счастья. Вот только одного не могут понять эти умники, что мы не кошки. Родил - забрали, помяукал и забыл (простите за сравнение). Шрам остается такой глубины, что слов нет (не говоря уже о девочках у которых остаются могилки :cray: ). И еще...я не знаю насколько может хватить конкретного здоровья женщины. А тут мне некоторые врачи успокоители вообще случае приводят мол Тут вот было женщины после 5-6 неудач рожают. Да уж, перспектива. :swoon2: Извините, что так вот...накипело просто.

[мама_sasha]

Нда, мне тоже некоторые советовали беременнеть и ждать счастья. Вот только одного не могут понять эти умники, что мы не кошки. Родил - забрали, помяукал и забыл (простите за сравнение). Шрам остается такой глубины, что слов нет (не говоря уже о девочках у которых остаются могилки :cray: ). И еще...я не знаю насколько может хватить конкретного здоровья женщины. А тут мне некоторые врачи успокоители вообще случае приводят мол Тут вот было женщины после 5-6 неудач рожают. Да уж, перспектива. :swoon2: Извините, что так вот...накипело просто.

 

Как не странно, многие врачи как генетики, так и Г советуют беременить всегда самим по возможности.

 

С одной стороны их можно понять. Мы для них просто работа. Пришли - родили, аборт, выкидыш. Они за столько лет столько всего видят, что если будут каждой сочувствовать, то сойдут с ума. С другой стороны - человечность. Есть врачи, которые сочувствуют и понимают. Я после вторых родов встретила Г у которой планировала ЭКО, когда ей рассказала о случившемся со вторым ребенком, она стояла и еле сдерживала слезы. Мне было даже как то неудобно, я ей обо всем спокойно без слез рассказывала, а она стоит со слезами в глазах слушает меня.

Я думаю, что в этой темке должны объединяться не только те, у кого случилось горе, но и те, которые планируют беременность и могли бы предотвратить утрату своих детишек. Если есть или были хоть какие-то проблемы с беременностью у мам или сестер, какие-то проблемы с невынашиваемостью или были смертности, то к своей беременностью стоило бы относиться очень осторожно и не бояться генетиков и все что связанно с наследственностью. К сожалению, в наше время помимо генетики есть еще и много факторов внешней среды, которые влияют на наших деток. А питание??? что мы едим?? Я была просто в шоке когда показали передачу про колбасу, что в нее кладут специально выращенных гусениц, чтобы в мясе не заводились червяки. И перед экраном лаборантка объясняет, что на колбасу и ее вкус эти гусеницы не влияют, а вот на мутацию ген - да. Это приводит и к бесплодию, и к генетическим заболеваниям. Не хило?????

Моему племяннику уже 22 года, я пытаюсь своей сестре внушить, чтобы ему следовало бы сдать анализ на мутацию ген, племянница еще маленькая - она успеет. Но к сожалению, пока петух ее не клюнюл - она этого не понимает.

[Rоmamashka]

ИрЭнkа, даааа уж хорошие примеры в жизни, конечно, бывает, разное, но когда расказывая плохое, то могли бы и подсладить хорошим.

avernia, мы с мужем говорили, о том, что наш ребёнок должен знать, о братике и кариотип естественнно сами проверим сразу, хоть у нас это и случайность, но как говорится бережонного Бог бережот. Да ей выходит не понять и к сожалению, извени меня за написаное выходит она не разделяет твоей боли, так как не понимает всей серьёзности ситуации :rant: