Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

[мама_sasha]

Добрый день! Меня зовут Марина. Я с г.Сургута. Мне 31 год. Я носитель сбалансированной реципрокной транслокации. У меня есть здоровый ребенок -девочка,7лет. Три года назад стали планировать еще одного ребенка но сначала получился выкидыш, затем беременность но неблагоприятная - у плода (мальчик) оказалась несбалонсированная транслокация и мегацистис. На 15 неделе сделали прерывание. После я сделала анализ и выяснилось что я являюсь носителем транслокации. В сентябре мне сделали опять прерывание на 13 неделе -плод унаследовал мою трансформацию но вдруг опять проявился мегацистис, это был опять мальчик. Я в отчаянии. Не знаю что делать -одни генетики предлагают сделать ПГД, другие говорят что нужно дальше самим планировать естественным образом. Я хотела бы попробовать ПГД но очень боюсь что не получится. Что посоветуете? Я уже обращалась в клинику Мама и мне они сказали что трансформацию мою при ПГД они не смогут определить,рекомандовали ЭКО с ДЯ . Я не хочу уже сдаваться. Знакомы ли вам такие истории с благополучным исходом?

Марина, на самом деле ПГД - не гарантирует что Б состоится. Да, вам подсадят здоровую оплодотворенную клетку, но приживется она или нет - это не факт. Выход один - если не хотите ДЯ, то Б самостоятельно и делайте обязательно на 9 неделе биопсию и потом чистку, пока не улыбнется удача.

[Katya4545]

Всем добрый вечер!!! в анамнезе 2 зб, сдала все возможные анализы, кроме кариотипа...и кажется нашлась причина моих неудач...

оценка генетических факторов риска: повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к фибриногену (ITGB3). Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.

Девочки, подскажите, кто с таким сталкивался? возможна ли здоровая беременность? я так понимаю необходима будет поддержка препаратами, которые разжижают кровь?

[IceMiracle]

Девочки, у кого на фоне генных мутаций

-MTRR G/G

-MTHFR C/T

-И как следствие сочетания - синдром нерсхождения хромосом

 

получилось родить здорового малыша - напишите пожалуйста, какие препараты принимали.

Была у разных генетиков, назначают разное, начиная от доз фолиевой и заканчивая необходимостью и дозами B6,12

 

У меня в 2011 родился малыш с синдромом Эвардса 47XY, в 2013 - триплоидия 69XXX и прерывание. Возраст подгоняет, думаю пытаться еще самостоятельно или на ЭКО с пгд..

[Маленький _Медведь]

Саша, привет! С прошедшим Верочку ! И тебя с рождением дочки!

 

нам тоже уже годик, как быстро он пролетел!

 

 

деовчки, всем удачи и пореже заглядывать в эту тему...

[Koml_Eva]

Расскажу не много о своей истории. Моя первая и долгожданная беременность закончилась выкидышем на маленьком сроке. Ксажелению по узи установить факт беременности по Узи не успели. Чистки не было. Мой врач по рекомендовал пройти обследование и местное предохранение на 3 месяца. На этом все, ни каких ОК. Еще раз сдала все анализы (ЗППП, мазки, кровь на тромбофелию)- все хорошо. Обратилась к эндокринологу и сдала кровь на те гармоны, которые можно было на 7 день м.ц. - замечаний нет. Еще нужно сдать анализ на уровень прогестерона. Сделала УЗИ в 12 день м.ц. - Без паталогий. Пришли с мужем на консультацию к гинетику. Сдали анализ кариотип оба. У мужа кариотип нормальный, а мне поставили робертоновскую транслокацию между 13 и 14 хромосомами (q10;q10). Генетик успокоила, сказала что не все так страшно просто нужно побороться за ребеночка.

После полного обследования и придя к своему врачу с полным пакетом анализов, она рекомендует даже настаивает еще на 2 месяца предохранять и прийти в апреле для еще одного Узи и для подбора ОК еще на 3 месяца. И по ее словам самое лучшее время для беременности это осень.

Я в полном сметении. Ведь она была против ОК ровно 3 месяца назад. Чувствую себя хорошо, МЦ в полном порядке. Может она подстраховывает себя. Что делать?

 

Источник: http://www.babyplan.ru/forums/topic/52703-planironie-rebenka-s-robertonovskoj-translokatsiej/#ixzz2u0Cxf01r

[MarinadKa // mama]

Koml_Eva,  извините, но это полный бред! Нужно готовиться к новой беременности, а не противозачаточные таблетки принимать. Вообще нет никакой связи с генетикой.

[Koml_Eva]

Koml_Eva,  извините, но это полный бред! Нужно готовиться к новой беременности, а не противозачаточные таблетки принимать. Вообще нет никакой связи с генетикой.

Вот и я тоже как то не поняла для чего тянуть.И все анализы в норме. Мне сейчас 26 лет. Если, не дай Бог, не последний раз, то каждый раз вот так садится на ОК, то у меня яичники совсем раслабятся и перестанут сами работать. А после 35 лет все заболевания обостряются и все будет только ухудшаться.

[Kotenok_Lena]

Девочки, при склонности к тромбофлибии( поломан ген мтхр) куда бежать первым делом когда узнала что Б??? И какие анализы сдать в первую очередь?

[Katya4545]

Kotenok_Lena, добрый день! К врачу гинекологу, который разбирается в этом, а потом вас возможно направят к гематологу...если я не ошибаюсь, то этот ген отвечает за усваимость фолиевой кислоты вроде...нужно до беременности принимать например ангиовит и во время беременности можно его или фолацин, мне врач так назначала. Это большие дозы фолиевой кислоты.удачной беременности вам)))

[Kotenok_Lena]

Врачу позвонила она сказала дюф начать пить и через неделю пересдать хгч и все. А я боюсь неделю терять((( первое хгч показало 57 нормы от 0-5 не берем. А от 16 до 135 полторы две недели

[Katya4545]

Kotenok_Lena, а у вас какой срок? Сходите к другому врачу, если этому полностью не довер

яете...хгч в динамике каждые 2-3 можно посдавать для своего спокойствия

[Kotenok_Lena]

нет еще срока, полоска призрак и хгч 57.7

[Kotenok_Lena]

девочки срок три недели 17 он прогестерон почти пять при норме 1.4 что делать?

[Nastya_mama2015]

Скажите, с полиморфизмами в MTHFR и MTRR это вообще возможно выносить ребенка???

То есть шансы какие? у меня 1я Б была замершей. Теперь начинаем планировать новую вскоре...

[Мисс Весна]

Девочки, всем привет. Прочитала всю эту тему и предыдущую раза 4. Слов нет....но как выяснилось, все возможно и это радует!!)))))))))))

 

У меня в прошлом 2 НБ на малом сроке, с разницей в три года.

При первой беременности вирусное поражение плаценты, хромосомные нарушения, во вторую анализ не делали.

 

Перед второй беременностью вирусы пролечены. Хронический эндометрит пролечен. Инфекций нет. Ищу причину.

 

Есть мутации в генах тромбофилии и фолатного цикла, но гемотолог сказал, что не это повлияло.

Была у генетика, пока ничего не сказали.

Сдали с мужем кариотип, на днях будет готов.

 

Anastasia_26

а у вас полиморфизмы в гетерозиготном состоянии? Мне гемотолог сказала страшного нет ничего в этом, просто при беременности надо контролировать состоянии крови и принимать фолиевую кислоту до и во время беременности.

 

Девочки, у кого на фоне генных мутаций

-MTRR G/G

-MTHFR C/T

-И как следствие сочетания - синдром нерсхождения хромосом

 

получилось родить здорового малыша - напишите пожалуйста, какие препараты принимали.

Была у разных генетиков, назначают разное, начиная от доз фолиевой и заканчивая необходимостью и дозами B6,12

 

У меня в 2011 родился малыш с синдромом Эвардса 47XY, в 2013 - триплоидия 69XXX и прерывание. Возраст подгоняет, думаю пытаться еще самостоятельно или на ЭКО с пгд..

 

Здравствуйте, у меня примерно тоже самое, хромосомы не расходятся и те же полиморфизмы. Хотелось бы узнать, как у вас сейчас дела?

[IceMiracle]

 

Здравствуйте, у меня примерно тоже самое, хромосомы не расходятся и те же полиморфизмы. Хотелось бы узнать, как у вас сейчас дела?

У меня 37 недель хорошие узи и хорошие результаты неинвазивного теста.

Инвазивную диагностику решила не делать. Беременела самостоятельно на высоких дозах группы B.

[Мисс Весна]

 

У меня 37 недель хорошие узи и хорошие результаты неинвазивного теста.

Инвазивную диагностику решила не делать. Беременела самостоятельно на высоких дозах группы B.

 

Поздравляю)))) это здорово!! 37 неделек))) Значит и у меня есть шанс) А дозу Вам гематолог подбирал или сами все узнали и пили?

[Nastya_mama2015]

Мисс Весна, мне гинеколог сказала, что теперь беременность будем планировать с повышенной дозой витаминов, а так же мне еще разжижающее для крови прописала во время подготовки, у меня была замершая, но гинетических не было никаких нарушений, а вот потом в моей крови нашли разные и гомозиготные и гетерозиготные все в генах фолатного цикла - из 5 проверяемых генов 2 и 3 с полиморфизмами! она сказала не страшно - просто увеличим дозу фолиевой... вот посмотрим, планировать с этого цикла начинаем... хоть и страшновато !)

[IceMiracle]

 

 

Поздравляю)))) это здорово!! 37 неделек))) Значит и у меня есть шанс) А дозу Вам гематолог подбирал или сами все узнали и пили?

 

Дозы по рекомендации генетика, я их потом немного откорректировала вместе со специалистом по витаминам (она консультирует онлайн кстати) и опять согласовала с генетиком

[Мисс Весна]

Мисс Весна, мне гинеколог сказала, что теперь беременность будем планировать с повышенной дозой витаминов, а так же мне еще разжижающее для крови прописала во время подготовки, у меня была замершая, но гинетических не было никаких нарушений, а вот потом в моей крови нашли разные и гомозиготные и гетерозиготные все в генах фолатного цикла - из 5 проверяемых генов 2 и 3 с полиморфизмами! она сказала не страшно - просто увеличим дозу фолиевой... вот посмотрим, планировать с этого цикла начинаем... хоть и страшновато !)

Да, у меня тоже много этих полиморфизмов, 5 штук(( тоже пью фолиевую, планирование разрешили только к новому году ориентировочно. Тоже страшновато, но так хочется.... Примеры как у IceMiracle меня вдохновляют!)) То что у Вас не было генетических нарушений огромный плюс! у меня из-за недостатка фолиевой нерасходятся хромосомы.

 

Дозы по рекомендации генетика, я их потом немного откорректировала вместе со специалистом по витаминам (она консультирует онлайн кстати) и опять согласовала с генетиком

Мне гематолог, она же генетик назаначила относительно немного фолиевой кислоты, всего лишь фемибион, меня это как то напрягает...потому что сама читала, что нужны большие дозы с нашими полиморфизмами. И так то в первую беременность сказали не повторится, а перед планированием второй вообще фолиевую не назначали. Обидно, всего то витамины, а столько от них зависит, знала бы, пила. А сейчас вот думаю хватит ли мне Фемибина?

А вы контролировали уровень витаминов в крови анализами?

Изменено 21 августа 2014 пользователем Мисс Весна

[IceMiracle]

Мне гематолог, она же генетик назаначила относительно немного фолиевой кислоты, всего лишь фемибион, меня это как то напрягает...потому что сама читала, что нужны большие дозы с нашими полиморфизмами. И так то в первую беременность сказали не повторится, а перед планированием второй вообще фолиевую не назначали. Обидно, всего то витамины, а столько от них зависит, знала бы, пила. А сейчас вот думаю хватит ли мне Фемибина?

А вы контролировали уровень витаминов в крови анализами?

 

У меня вторая Б планировалась на фоне 1мг фолиевой и случилось 69xxx. Текущую Б я планировала уже по схеме на 8мг фолиевой в разных формах, в т.ч активной 5-mthf, а также для баланса b6, b12. И еще вит е. Потом в ходе Б дозы снижались. Но забеременела я сразу в первом цикле планирования, т.к не ожидала что так быстро случится и решили не предохраняться.

 

И уровень вит в крови не контролировала, насколько я понимаю эти анализы не очень показательны. Никто мне их не рекомендовал.

Изменено 21 августа 2014 пользователем IceMiracle

[Мисс Весна]

У меня вторая Б планировалась на фоне 1мг фолиевой и случилось 69xxx. Текущую Б я планировала уже по схеме на 8мг фолиевой в разных формах, в т.ч активной 5-mthf, а также для баланса b6, b12. И еще вит е. Потом в ходе Б дозы снижались. Но забеременела я сразу в первом цикле планирования, т.к не ожидала что так быстро случится и решили не предохраняться.

 

И уровень вит в крови не контролировала, насколько я понимаю эти анализы не очень показательны. Никто мне их не рекомендовал.

 

Спасибо за такой подробный ответ))

у меня при первой ЗБ кариотип 92ХХХY был(((((((( тоже полиплодия, как и у вас. На меня врачи смотрели как на марсианку и говорили, что это не повторится. При второй НБ я не стала делать анализ, подумала, что не хочу знать еще об одной мутации, а сейчас жалею. Потому что уже не знаю на что думать, скорее всего конечно опять из-за нехватки витаминов группы В, но лучше бы знать. Узи 7 недель вообще очень странное, плодное яйцо соответствовало сроку, но внутри ужас какой то, врачи думали на пузырный занос. Обошлось. Теперь начала рыть интернет, спасение утопающих-дело рук самих утопающих))) Рада, что все возможно, что много хороших примеров))))

Изменено 21 августа 2014 пользователем Мисс Весна

[IceMiracle]

Спасибо за такой подробный ответ))

у меня при первой ЗБ кариотип 92ХХХY был(((((((( тоже полиплодия, как и у вас. На меня врачи смотрели как на марсианку и говорили, что это не повторится. При второй НБ я не стала делать анализ, подумала, что не хочу знать еще об одной мутации, а сейчас жалею. Потому что уже не знаю на что думать, скорее всего конечно опять из-за нехватки витаминов группы В, но лучше бы знать. Узи 7 недель вообще очень странное, плодное яйцо соответствовало сроку, но внутри ужас какой то, врачи думали на пузырный занос. Обошлось. Теперь начала рыть интернет, спасение утопающих-дело рук самих утопающих))) Рада, что все возможно, что много хороших примеров))))

 

 

у вас очень хороший и правильный настрой, так держать желаю вам найти хороших специалистов, все-таки дело серьезное и самостоятельно очень рискованно принимать решения.

Касательно ЗБ - может и к лучшему, если вообще в нашей ситуации применимо это слово. У меня вот организм вынашивал, первый ребенок погиб на второй месяц после рождения. Со вторым я сама приняла решение прерывать в 15 недель, потому что были аномалии на узи и биопсия хориона удручающая. И до сих пор меня гложет чувство вины, что может стоило дождаться, когда все случится само собой..

Как бы то ни было, желаю вам удачи, у вас все получится! Будут вопросы - пишите.

[Nastya_mama2015]

Мисс Весна, я бы не стала фолиевой пренебрегать! мне назначили помимо фемибиона таблетки, в которых 5мг! То есть если в фемибионе 400 мкг, то тут все 5 000! и это еще до беременности.... а потом дальше видно)

[Мисс Весна]

IceMiracle,

Сейчас как раз ищу специалистов, была у многих, тоже надеюсь найти хороших. Сама только читаю, ищу информацию, чтобы можно было понимать суть дела, но конечно слушаюсь только врачей, хоть и проскальзывают мысли, что в прошлый раз тоже слушала и зря. Но тогда я была меньше обследована. сейчас все более понятно.

На счет вашей ситуации....да....это тяжело, не вините себя, я тоже думала на эту тему, вы наверное читали истории из форума Маленького Медведя и mama_sasha в таких ситуациях любой выбор ужасно тяжелый.

Сейчас у вас чудесное время, все что было, прошло)) Спасибо, что ответили мне, вам с пузиком тоже всего самого приятного, хорошего и доброго желаю)))))))))))))))))))))

 

Мисс Весна, я бы не стала фолиевой пренебрегать! мне назначили помимо фемибиона таблетки, в которых 5мг! То есть если в фемибионе 400 мкг, то тут все 5 000! и это еще до беременности.... а потом дальше видно)

 

так...что мне делать теперь?....наверное надо тогда еще раз уточнить у гематолога про себя, потому что это странно...или сходить еще к другому специалисту....