Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

[МамаСемы]

Маленький _Медведь, от всей души поздравляю!!! Растите здоровенькими и радуйте маму и папу! Вкусного молочка и побольше, спокойных ночек и терпения!!!

[Rоmamashka]

Маленький _Медведь, обе умнички!!!! ПОЗДРАВЛЯЮ!!!!!!!!!!! :flower:

[Конфета с начинкой]

Маленький _Медведь, Как вы синхронно! Поздравляю, растите большими!

[fetiaska]

Маленький _Медведь поздравляю с дочкой куда ты пропала я всё жду ну когда же ты объявишься с новостями и вот я дождалась ура- ура девчонки пишите не пропадайте

[Юльчик _777]

Маленький _Медведь поздравляю с рождением доченьки :flower:

желаю вам крепкого здоровья,вкусненького молочка и простого женского счастья.

[мама_sasha]

Девочки, привет!

19.11.12 родила дочку Златочку. 3570 и 52 см. У нас всё хорошо, мы дома. На всякий случай уже сделали узи почек и брюшной полости, патологий нет.

Роды были быстрыми, ровно в 39 недель. Родила меньше чем за 3 часа. Рожали с мужем. Теперь дома, адаптируемся,, наслаждаемся. Пока ещё до конца не могу поверить, осознать.

девочки, никогда не сдавайтесь.

 

 

 

 

Саша, поздравляю с рождением Принцессы!

 

И я тебя поздравляю с рождением Принцессы!!!!

 

Нам тоже в роддоме сделали сразу УЗИ почек и у нас все отлично!!

[MB-opiat]

Здравствуйте, девочки!

Принимайте "новенькую" со старенькими дырками

Буду рада любому совету, может кто-то имел подобный опыт. Что и как делали?

мне 41. Может кто не поверит, но в 41 жизнь точно не заканчивается и хочется жить и рожать детей. Потому что именно в этом возрасте - они становятся реально в радость.

 

значит так, имею 2 детей от 2 мужей (22 и 4 лет)

жила с полным чувством собственного здоровья

очень хотим с мужем родить третьего и ... выкидыши - один на 9 и 2 раза на 5 неделе

обследовали казалось все "от и до"

под конец нашли у мужа косяки со спермограммой (много патологичных спермиков) Но он вроде стал глотать витамины и показатели пошли на улучшение

решили, так до кучи сдать кариотип . До этого все врачи отметали это обследование учитывая что у нас трое здоровых детей на двоих (у мужа тоже дочь от первого брака) и у меня две беременности наступали по первому желанию

и ...

у мужа все нормально

а вот у меня 45ХХ 13,14 q10q10

сбалансированная робертоновская транслокация

 

ну вот сижу в шоке ..

на консультации генетика еще не была, но нашлись уже те, кто пугает (не врачи) меня проблемами и болезнями детей. Мол, забей на планы с новыми детьми и радуйся что "старые" здоровые родились у мутанта

 

Буду рада советам, поддержке, обмену опытом.

Спасибо

[MB-opiat]

мама_sasha, отправила Вам сообщение

Изменено 7 декабря 2012 пользователем MB-opiat

[МамаСемы]

45ХХ 13,14 q10q10

в 41 год еще не поздно родить ребеночка, наверное никогда не поздно, было бы здоровье!

мама_sasha, стала мамочкой в 41!!!

Действительно чудо, что предыдущие детки родились здоровенькими, и слава Богу, честь Ему и звала!

Мне кажется в Вашем случае и учитывая возраст нужно брать донорскую яйцеклетку. Ну или пытаться попасть на удачную беременность беременеть самостоятельно, так сказать играть в лотерею, только вот время будет безжалостно утекать...

[MB-opiat]

вопрос в том, что у меня своих пока достаточно

овуляция пока была каждый цикл

ФСГ и АМГ в репродуктивных нормах

 

я пытаюсь понять, если методики доимплантационного отбора здоровых эмбрионов

уже позже увидела, что мама_sasha, родила с ДЯ

тут на БП есть тема, например http://www.babyplan.ru/forums/topic/26328-cgh-povyshaet-effektivnost-eko-do-85/page__st__40

прежде чем решаться на такой шаг как ДЯ, хотелось бы понять - что с моими репродуктивными шансами

[мама_sasha]

45ХХ 13,14 q10q10 сбалансированная робертоновская транслокация

 

Привет. Я почитала немного о вашем кариотипе и нашла ответ прямо с вашим диагнозом.

 

Вопрос: Здравствуйте, пожалуйста откликнитесь! Сдали с мужем кариотипирование. У мужа все хорошо. У меня:кариотип:45,ХХ,t(13;14)(q10;q10). Заключение: Робертсоновская транслокация между 13 и 14 хромосомами. Врач сказала что у меня якобы не полностью 13 хромосом отделился-а только половинка (или какое то плечо. верхнее что ли). Скажите, вернее расшифруйте мне этот диагноз. Чего мне ждать. страшно это или нет? А то жизнь теперь в чёрных красках!

 

Ответ врача: Здравствуйте! При вашем кариотип:45,ХХ,t(13;14)(q10;q10) может быть 4 принципиальных варианта для Вашего плода:

1.Нормальный кариотип-ребенок обычно здоров.

2.Робертсоновская транслокация-ребенок обычно здоров.

3.Нежизнеспособные хромосомные наборы-происходит элиминация гамет, зигот или эмбрионов на очень маленьких сроках беременности(поэтому несколько выше риск на выкидыш).

4.Трисомия 13-синдром Патау(или рождается больной ребенок с синдромом Патау или чаще происходит тоже, что и в пункте 3). Риск на рождение больного ребенка я к сожалению точно не помню(примерно вокруг 5-8 процентов эмпирического риска, но точно надо смотреть по справочникам), однако он достаточно высок, чтобы было необходимо пренатальное определение кариотипа плода(биопсия хориона на сроке примерно 10 недель беременности, если выявляют патологию, то предлагают аборт по медицинским показаниям), в принципе синдром Патау достаточно хорошо виден при УЗИ(но с моей точки зрения все-таки крайне желательно делать пренатальное определение кариотипа плода, так как с одной стороны все-таки все бывает и на УЗИ могут пропустить, а во-вторых с помощью УЗИ заболевание выявляют обычно на более поздних сроках).

 

Если вы легко беремениете, то вам конечно есть варианты:

1. Делать на ранних сроках биопсию хориона.

2. Сделать ЭКО с диагностикой - но это если позволяют средства

3. Самый последний - взять ДЯ.

 

С вашим кариотипом ребенок жизнеспособен, но может быть больным. Поэтому выбор остается только за вами. Я, в силу экономии времени и возраста, а также, что у нас с мужем был риск при каждой естественной Б - что ребенок может быть больным и не жизнеспособным - выбрала ДЯ, но это только из-за возраста.

Маленький _Медведь с такой же мутацией пробовала сама и тоже получилось.... Сначала проконсультируйтесь у генетика, а там уже вам принимать с мужем решение. Но 100 процентов, вы можете стать еще раз мамочкой.

А кстати, у здоровых детей вы кариотипы проверяли?? Вы ведь носитель, но здоровы. Так же и ваши дети могут быть носителями и здоровыми.

[MB-opiat]

мама_sasha,

спасибо дорогая Мама Саша ))

я счастлива за Вас что сейчас у Вас на руках столько бесценного счастья ))

поверьте, сейчас Вы переживает лучшие мгновения свое жизни ( и это надолго, тоже, поверьте))))

и я искренне, по женски и по мамски Вам завидую )))

я Вам писала - я стала большой спец по ГВ со вторым ребенком - будут вопросы сразу пишите. Я правда могу помочь. Почту я проверяю часто, пожалуй несколько раз в день

 

 

Нет, у детей я конечно еще ничего не проверяла - я всего то знаю про диагноз 3 день...

на след понедельник (через неделю) записана на прием в институт генетики - пусть мне расскажут про мня подробнее. Спасибо Вам за Ваши находки - информации не так много, реально собираю по крохам. Спасибо ...

с консультацией я уже куда только не обратилась, сейчас жду ответов

муж в командировке, тоже еще не знает..

но психологически начала его готовить на ЭКО , финансы будем считать, вроде как рекомендуют оптимальнее- Израиль. Израильские врачи вроде не так категоричны с выводами, как наши

все сейчас упирается конечно в возраст (планирование с 39 до 41 как-то пролетело одномоментно..), и в проблемы со спермой мужа - потому в сочетании его и моей проблемы нереально определить чья проблема стала критичной при выкидыше ..

короче .. всупаю в новый этап жизни ))) борьбы за третьего ребенка

мне с первым ставили - первичное бесплодие ))) "маленькая матка" - был такой диагноз в СССР.. и я уже жила бесплодной с месяц до УЗИ (тогда на это чудо очередь стояла ))))

может и сейчас - Бог милует!

 

я рада что узнала Вашу историю

поздравляю еще раз. Насладитесь этим врменем сполна

и ......SUB SIMPLEKS (кажется так англ название ))) - пусть Вам поможет наслаждаться в период колик

Изменено 8 декабря 2012 пользователем MB-opiat

[МамаСемы]

Привет. Я почитала немного о вашем кариотипе и нашла ответ прямо с вашим диагнозом.

Саш, если не секрет, где ты это нашла? Может там и про мою инверсию что то известно?

[estrella-мама]

Маленький _Медведь, с рождением дочки! Растите здоровенькими!!! Ура!

[oksanochka021]

Здравствуйте девочки, я тут новенькая но хочется узнать побольше о своей проблеме,может кто поможет.......было 2 ЗБ на 5-6 неделях. Сдали с мужем анализ на кариотип(в мыслях не было такого,что у меня будет что то с генетич стороны), по результатам анализов оказалось что у меня 46 хх с инверсией 7 хромосомы. И не могу понять получается что мои родители или кто то из них был тоже с таким же кариотипом.?????что в этой ситуации делать...беременнеть дальше или эко(а поможет ли оно)???? генетик сказал пить фолиевую кислоту и надеется на лучшее.

[МамаСемы]

Здравствуйте девочки, я тут новенькая но хочется узнать побольше о своей проблеме,может кто поможет.......было 2 ЗБ на 5-6 неделях. Сдали с мужем анализ на кариотип(в мыслях не было такого,что у меня будет что то с генетич стороны), по результатам анализов оказалось что у меня 46 хх с инверсией 7 хромосомы. И не могу понять получается что мои родители или кто то из них был тоже с таким же кариотипом.?????что в этой ситуации делать...беременнеть дальше или эко(а поможет ли оно)???? генетик сказал пить фолиевую кислоту и надеется на лучшее.

у меня инверсия 4 хромосомы. Я слава Богу забеременела и родила сама. Беременность 6 -ая, роды первые.

[Удача:-)]

oksanochka021, инверсия не сильно страшно, хуже когда транслокация и т.д....

ЭКО с ПГД ускорит процесс благоприятной беременностью. Просто ЭКО я бы не рискнула делать. С генетичекими проблемами обязательно должна быть предимплантационная подготовка эмбриона (ПГД).

Тут нужно исходить из возраста, финансовых возможностей и насколько быстро наступают Б. У меня они наступают например раз в 2 года и то неудачно заканчиваются..., я не хочу больше пробовать сама. Думаю 8 лет хватило на проверку своих сил, тем более с транслокацией как у меня. Вообще очень жалею, что проверила генетику в 32 года. Если б знала после первого выкидыша в 26 лет, сразу бы пошла на ЭКО с ПГД и возможно бы была уже много лет мамой. Поэтому каждый для себя решает сам о дальнейших действиях.

 

Насколько мне известно, с инверсией больше благополучных шансов на удачную Б, т.к. есть поломка только одной хромосомы. А при транслокации две.

 

Ваши родители могут и не быть носителями инверсии, просто мог произойти сбой при оплодотворения в силу каких-то причин. А может они и передали Вам инверсию. Тут точно может сказать только результат анализа ихнего кариотипа. Но если смысл это знать?

[oksanochka021]

девченки спасибо вам,просто слушаю от разных врачей очень многое,один мне дажее сказал:и что дальше будете делать?сурагатное материнство????я просто была в шоке.очень тяжело, когда вот беременность наступает и опять эти выделения и чистка..

[Удача:-)]

oksanochka021, у нас 3 варианта на выбор:

 

1. Пробуем сами (риск выкидыша). С обязательной проверкой при благополучной Б.

2. ЭКО+ПГД

3. Яйцеклетка донора (поломки у женщины) или сперма донора (поломки у мужчины).

 

Такие дела.

[oksanochka021]

если будет донор,то получается муж будет родным отцом,а я просто носителем????что такое пгд?

[Удача:-)]

oksanochka021, да, ты только вынашиваешь. Ребенок генетически родной только для мужа. Но ты настоящая мама, т.к. ты выносишь и родишь и будешь кормить ребеночка еще внутриутробно. К этому просто нужно прийти, если нет других вариантов.

Думаю тебе рано думать о яйцеклетке донора. В таком возрасте я бы сделала ПГД. Но это только лишь мое мнение.

 

ПГД-это предимплантационная подготовка эмбрионов. Их проверяют на гены и исключают поломки (инверсии, транслокации и т.д.) кроме мозаицизма. Потом здоровых подсаживают.

На счет мозаицизма ничего не подскажу, т.к. сама до конца еще не поняла что это. Может кто-то из девочек прокомментирует, если знают? Девочки, отзовитесь пожалуйста, кто в курсе.

Изменено 14 декабря 2012 пользователем Удача:-)

[oksanochka021]

я верю и буду верить в то, что у нас у всех появятся дети и у меня в том числе. и мы сможем сами понять что такое счастье,когда у тебя есть ребенок. просто сейчас пока еще не время,значит бог так решил.

[Удача:-)]

я верю и буду верить в то, что у нас у всех появятся дети и у меня в том числе. и мы сможем сами понять что такое счастье,когда у тебя есть ребенок. просто сейчас пока еще не время,значит бог так решил.

 

Будем верить! Конечно! В любом случае есть всегда варианты даже в крайних случаях (ДЯ, усыновление).

 

Мое мнение, что не Бог так решил. Бог не желает нам страданий, он же добрый! Просто нужно предпринимать какие-то действия и "стучать во все двери"! Но это только лишь мое мнение. Есть такое понятие в Библии как родовое проклятье до 10 колена. Я только так объясняю свою беду с религиозной стороны. Наверное это расплата за грехи моих предков.

[oksanochka021]

а что такое ДЯ?

[Удача:-)]

oksanochka021, донорская яйцеклетка.