Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

[Ksu//]

Олечка88, проблемы с гемостазом корректируются обычно. Может вы поподробнее расскажите и девочки кто сталкивался с подобным смогут вам подсказать!

в фолатном цикле обнаружены

это связано с усвоение фолиевой кислоты?

мвпр

не могу расшифровать.

[Олечка88]

мвпр(множественные пороки развития) У меня выявили мутации;

1)гомозиготное носительство гена коагуляционого фактора ХIII (F13 G163T)

2)Гетерозиготное носительство гена тромбоцитарного рецептора фибриногена (GPIIIaT1565C)

3)Гетерозиготное носительство гена (MTR Asp919Gly)

4)Гетерозиготное носительство гена (MTHFRGIu429Ala)

У мужа:1)гетерозиготное носительство гена (MTHFR C677T)

2)Гомозиготное носительство гена (MTRR A66G)

 

Олечка88, проблемы с гемостазом корректируются обычно. Может вы поподробнее расскажите и девочки кто сталкивался с подобным смогут вам подсказать!

 

это связано с усвоение фолиевой кислоты?

не могу расшифровать.

да с фолеевой связано.отправили сдавать на гомоцестеин гемостазиограмму Афа,а мужа только на гомоцестеин

[Ksu//]

Я общаюсь в темке http://www.babyplan....__fromsearch__1 там есть девочка у которой тоже выявлены мутации связанные с усвоением фолиевой кислоты. Врач ей назначила препарат с более усиленным содержанием фолиевой.

 

У меня ЗБ из-за хромосомных поломок плода, поэтому я немного подначиталась пока жду результат кариотипов. Из теории поняла, что гетерозиготные гены не особо опасны (50/50) большее внимание имеет смысл уделять гомозиготным генам. Возможны вы это и так знали)))

Думаю с такими мутациями шанс родить здорового ребеночка довольно велик!

 

Вот тут девочки обсуждали мутации фолатного цикла http://www.babyplan....5#entry10106625

Изменено 6 августа 2013 пользователем Ksu//

[Олечка88]

Я общаюсь в темке http://www.babyplan....__fromsearch__1 там есть девочка у которой тоже выявлены мутации связанные с усвоением фолиевой кислоты. Врач ей назначила препарат с более усиленным содержанием фолиевой.

 

У меня ЗБ из-за хромосомных поломок плода, поэтому я немного подначиталась пока жду результат кариотипов. Из теории поняла, что гетерозиготные гены не особо опасны (50/50) большее внимание имеет смысл уделять гомозиготным генам. Возможны вы это и так знали)))

Думаю с такими мутациями шанс родить здорового ребеночка довольно велик!

 

Вот тут девочки обсуждали мутации фолатного цикла http://www.babyplan....5#entry10106625

Спасибо большое за помощь!мне тоже говорили что скорее всего из-за хромосомных поломок а оказалось что проблема в фолатном цикле и в гемостазе

[Олечка88]

Девочки если кто то рожал с наличием мутаций здоровых детей,отпишитесь пожалуйста!)

[... ЛЕСЬКА.....]

Олечка88, у меня обнаружили мутации генов фолатного цикла.у меня есть сын ему 9 лет он здоров. в декабре 2012 я родила второго сыночка но малыш умер на вторые сутки-ВПС не совместимый с жизнью.после сдачи кучи анализов в поисках причины случившегося ,генетик назначил на мутации в фолатном цикле вот тогда то я и узнала что в двух генах у меня неполадки,генетик сказал что причина скорее всего в этом.назначено лечение на 2 мес затем контрольный анализ на фолиевую и гомоцистеин,сказал если все в норме будет ,можно будет планировать лялю.вот такая малина.получается 50 Х50,в моем случае так и произошло,первый здоровый второй с пороком.

 

Олечка88, это все корректируется приемом лекарств,пропьем витаминки,восполним недостаток фольки в организме и нашим будушим деткам ни чего не будет угрожать.

Изменено 8 августа 2013 пользователем леська1980

[Олечка88]

Олечка88, у меня обнаружили мутации генов фолатного цикла.у меня есть сын ему 9 лет он здоров. в декабре 2012 я родила второго сыночка но малыш умер на вторые сутки-ВПС не совместимый с жизнью.после сдачи кучи анализов в поисках причины случившегося ,генетик назначил на мутации в фолатном цикле вот тогда то я и узнала что в двух генах у меня неполадки,генетик сказал что причина скорее всего в этом.назначено лечение на 2 мес затем контрольный анализ на фолиевую и гомоцистеин,сказал если все в норме будет ,можно будет планировать лялю.вот такая малина.получается 50 Х50,в моем случае так и произошло,первый здоровый второй с пороком.

 

Олечка88, это все корректируется приемом лекарств,пропьем витаминки,восполним недостаток фольки в организме и нашим будушим деткам ни чего не будет угрожать.

Спасибо большое!для меня любая информация важна связанное с этим!а мужа вашего проверяли?

 

Мне гематолог сказал что как повезёт!может быть промох несколько раз подряд,а может и наоборот все разы удачные!как в рулетке(вот и думай как оно будет...

 

а у вашего ребёнка второго по узи всё хорошо было?у нас именно на втором узи в 23 недели и обнаружили мвпр(множественные пороки развития)

[... ЛЕСЬКА.....]

Олечка88, мужа не проверяли но тоже назначили пить фолиевую .

 

ну гематолог тоже загнул,мне генетик сказал пить фольку в такой дозировке до 15 недель бер-ти,перед бер-тью сдать кровь на гемоцистеин .и в течении бер-ти постоянный контроль.

все у нас будет хорошо,мы ж теперь своего врага знаем в лицо,главное выполнять все рекомендации врача.

 

50х50 это если не принимать препараты.а если принимать то мне генетик сказал 2- 4 % всего,и сказал что лучшее время для зачатия сентябрь-декабрь.а весной не желательно т к осенью за лето в организме матери накопилось достаточно фольки чтоб хватило растущему эмбриону. а весной авитаминоз у мамы да и еще нехватка фольки.(у меня старший в октябре зачат ,а младший в марте)

 

у нас по узи все было отлично,как говорили врачи -идеальная бер-ть,порок обнаружили после рождения,это был как гром среди ясного неба,

 

Олечка88, получается тебе прервали бер-ть?вы уже планируете?что для профилактики врач назначил?

[Олечка88]

леська1980, да вызывали искуственные роды,но ребёнок родился мёртвый(((мальчик был,как мы и хотели!нам тоже сказали на гомоцестеин сдать и поддерживать его.а сколько фольки пить скажут как результат анализа будет а планировать уже будем как разрешат врачи...)а вы планируете уже?анализы уже все прошли?

[... ЛЕСЬКА.....]

Олечка88, мы анализы уже все прошли,и обычные и генетические,сейчас пьем фольку,колим вит В12,в октябре контроль фольки в крови и гомоцистеин,если там все будет нормуль,разрешат планировать,я вот в этот раз тоже хочу чтоб зачатие осенью произошло,все лето лопаем зелень,овощи,накапливаем витаминки,чтобы в 1 триместре малыш ни в чем не нуждался.

 

Олечка88, а сколько времени у тебя после родов прошло?

и какой результат анализов ты ждешь,?мне чтобы назначить лечение пришлось сдать анализ-ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ И В ЭРИТРОЦИТАХ,там она у меня на нижней границе была,генетик сказал усваевается, но плохо,поэтому дозу фольки увеличил,чтобы больше усваивалось,а на ГОМОЦИСТЕИН,сказал после окончания лечения сдать,

[Олечка88]

Олечка88, мы анализы уже все прошли,и обычные и генетические,сейчас пьем фольку,колим вит В12,в октябре контроль фольки в крови и гомоцистеин,если там все будет нормуль,разрешат планировать,я вот в этот раз тоже хочу чтоб зачатие осенью произошло,все лето лопаем зелень,овощи,накапливаем витаминки,чтобы в 1 триместре малыш ни в чем не нуждался.

 

Олечка88, а сколько времени у тебя после родов прошло?

и какой результат анализов ты ждешь,?мне чтобы назначить лечение пришлось сдать анализ-ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ И В ЭРИТРОЦИТАХ,там она у меня на нижней границе была,генетик сказал усваевается, но плохо,поэтому дозу фольки увеличил,чтобы больше усваивалось,а на ГОМОЦИСТЕИН,сказал после окончания лечения сдать,

роды были 17 июня,мы тольк здали генетические анализы,а вот недавно были у гематолога он нам выписал кучу анализов крови и на гомоцистеин.вот здадим а потом по результатам скажут как дальше действовать..нам тоже генетик советовала ближе к осени зачатие.мутации только у тебя обнаружили?или у мужа тоже?моему тоже назначили на гомоцестеин сдать и фольку пить тоже будет вместе со мной)

 

я тоже хочу зачатие осенью,но а там как получиться)

[... ЛЕСЬКА.....]

Олечка88, муж на мутации не сдавал генетик сказал ему не нужно,,на кариотип и LHA-типирование мы не сдавали,т к генетик сказал если есть здоровый ребенок,не было проблем с зачатием,вынашиванием и родами,не было замерших бер-тей и выкидышей,по второй бер-ти все скрининги отличные,маркеров хромосомных аномалий не выявлено,порок у ребенка изолированный,значит повлиял какой-то внешний фактор,или просто ребенку не хватило нужных витамин когда формировалось сердечко

 

не понимаю зачем мужу гомоцистеин сдавать назначили,если только чтобы узнать к каким заболеваниям у него склонность есть,на зачатие он не влияет,обычно назначают фольку и в12 для профилактики и все.проблемы у женщин появляются во время бер-ти если гомоцистеин начинает скакать,поэтому его сдают перед бер-тью и в случае чего корректируют. у гематолога мы тоже не были ,т к генетик сказал что туда идут те у кого ЗБ,выкидыши,проблемы с зачатием,невынашиванием,у меня такого не было ттт

Изменено 11 августа 2013 пользователем леська1980

[Олечка88]

Олечка88, муж на мутации не сдавал генетик сказал ему не нужно,,на кариотип и LHA-типирование мы не сдавали,т к генетик сказал если есть здоровый ребенок,не было проблем с зачатием,вынашиванием и родами,не было замерших бер-тей и выкидышей,по второй бер-ти все скрининги отличные,маркеров хромосомных аномалий не выявлено,порок у ребенка изолированный,значит повлиял какой-то внешний фактор,или просто ребенку не хватило нужных витамин когда формировалось сердечко

 

не понимаю зачем мужу гомоцистеин сдавать назначили,если только чтобы узнать к каким заболеваниям у него склонность есть,на зачатие он не влияет,обычно назначают фольку и в12 для профилактики и все.проблемы у женщин появляются во время бер-ти если гомоцистеин начинает скакать,поэтому его сдают перед бер-тью и в случае чего корректируют. у гематолога мы тоже не были ,т к генетик сказал что туда идут те у кого ЗБ,выкидыши,проблемы с зачатием,невынашиванием,у меня такого не было ттт

Приветик!уезжала отдыхать и не ответила) Мужу назначили гемоцестеин потомучто у него мутации фолатного цикла..а по этому анализу нам назначат сколько фольки принимать нужно.

 

как у вас дела обстоят?мы скоро пойдём сдавать на гемоцестеин и гемостаз.

[... ЛЕСЬКА.....]

Олечка88, привет! ко мне на ты.я вот тоже после 20 сентября пойду сдавать гомоцистеин,по гемостазу у меня все нормуль.получается контрольный анализ после лечения,трясусь как каштанка,надеюсь что там все хорошо будет.Олечка88, присоединяйся к нам в темку "начинаем новую жизнь после потери малыша." у нас там очень дружно и хорошо,там все девочки кто пережил потерю своих крошек и сейчас готовится к новой бер-ти,там тоже есть девочки пережившие искуственные роды,будем все вместе готовиться!

[Олечка88]

Олечка88, привет! ко мне на ты.я вот тоже после 20 сентября пойду сдавать гомоцистеин,по гемостазу у меня все нормуль.получается контрольный анализ после лечения,трясусь как каштанка,надеюсь что там все хорошо будет.Олечка88, присоединяйся к нам в темку "начинаем новую жизнь после потери малыша." у нас там очень дружно и хорошо,там все девочки кто пережил потерю своих крошек и сейчас готовится к новой бер-ти,там тоже есть девочки пережившие искуственные роды,будем все вместе готовиться!

ок))обязательно пресоединюсь..)

[Jalla]

Девушки добрый день! Те кто сдавал на мутации полиморфизмов системы гемостаза скажите пожалуйста у вас находили гетерозиготную мутацию(нарушение в половине гена) или гомозиготную-редкий аллель(полная мутация)

[Юльчик _777]

Jalla,  у меня гетерозиготных помоему нашли 4,гомозиготных 2

[Jalla]

Юльчик _777, у меня 4 гетерозиготных, в том числе в фолатном обмене.

Врач настроена позитивно и говорит что ничего страшного не видит, назначили фольку и вит. группы В.

Меня с одной стороны радует позитив врача, а с другой переживаю все таки...

 

Гомоцистеин при норме до 10 у меня 11. Сейчас вот усиленно принимаю ангиовит и пересдам, надеюсь понизится

[julia-j]

Девочки, извините за глупый вопрос...но наличие маниакально-депрессивного психоза у матери мужа - это показание к генетическому тесту? Насколько я знаю, это заболевание передается генетически?

[julia-j]

Вопрос отпал. Сказали, что передается предрасположенность... т.е. возможна излишняя эмоциональность. Но врач успокоила, что это редко выливается в серьезные психические заболевания. Будем надеяться, что не выльется)

[*Marina_1981*]

Добрый день! Меня зовут Марина. Я с г.Сургута. Мне 31 год. Я носитель сбалансированной реципрокной транслокации. У меня есть здоровый ребенок -девочка,7лет. Три года назад стали планировать еще одного ребенка но сначала получился выкидыш, затем беременность но неблагоприятная - у плода (мальчик) оказалась несбалонсированная транслокация  и мегацистис.  На 15 неделе сделали прерывание. После я сделала анализ и выяснилось что я являюсь носителем транслокации. В сентябре мне сделали опять прерывание на 13 неделе -плод унаследовал мою трансформацию но вдруг опять проявился мегацистис, это был опять мальчик. Я в отчаянии. Не знаю что делать -одни генетики предлагают сделать ПГД, другие говорят что нужно дальше самим планировать естественным образом. Я хотела бы попробовать ПГД  но очень боюсь что не получится. Что посоветуете? Я уже обращалась в клинику Мама и мне они сказали что трансформацию мою при ПГД они не смогут определить,рекомандовали ЭКО с ДЯ . Я не хочу уже сдаваться. Знакомы ли вам такие истории с благополучным исходом?

[meta111]

всем привет! недавно мне сказали, что фолиевая кислота усваивается только если ее принимать в 21 час. Что вы об этом думаете? ведь нам всем ее назначают

[... ЛЕСЬКА.....]

всем привет! недавно мне сказали, что фолиевая кислота усваивается только если ее принимать в 21 час. Что вы об этом думаете? ведь нам всем ее назначают

мне назначили по 2т х2 рд. и ничего про время не сказали.думаю что когда принимать разницы нет,читала много информации на эту тему,про определенное время ни где не указывалось.

[Элечка-]

'*Marina_1981*

Добрый день! Меня зовут Марина. Я с г.Сургута. Мне 31 год. Я носитель сбалансированной реципрокной транслокации.

 

 

 

Привет! У меня тоже сбалансированная транслокации, пгд в моем городе на мои хромосомы не делают. Решила в Питер, по крайне мере наш генетик сказал что лучше в Питере, чем в Москве. Хотя тоже изначально говорили о ДЯ.

[MarinadKa // mama]

Всем привет! Меня зовут Марина, у меня есть дочка (1.10) Валерия, у нее синдром Ретта.

Хочется еще детишек, но страшно. Беда еще в том, что у Леры не найдена мутация до сих пор, хотя сдавали уже несколько раз разные анализы. В феврале сдадим геномную гибридизацию. Диагноз поставлен по клинической картине.