Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

[Мисс Весна]

Anastasia_26, Насть, наверное и правда психологический аспект, очень хотите, ждете, не расслабляетесь. Оно и понятно....

 

Anastasia_26, а трубы думаю в норме 100%

 

Anastasia_26, я в Женской консультации сейчас посещаю психолога, так вот она меня тоже спрашивает куда я так тороплюсь, почему горю в январе начать быстрее, что надо отпустить немного)

 

Anastasia_26, так что интересно как у меня с Б сложиться, с какого раза)

[Nastya_mama2015]

Мисс Весна, желаю скорейшей! только нам самим понятно, куда мы торопимся)))) и как хочется уже ощутить это приятное состояние и так хочется этой радости!)) и родить здорового ребеночка)))пусть это будет нам подарок на новый год!) в самом начале этого года )))))

 

держи в курсе, как дела будут)))и я буду!

[Мисс Весна]

Anastasia_26, ты прям в точку, да)) только нам самим понятно)) спасибо за приятный настрой и пожелания, будут новости, отпишусь и твоих жду с нетерпением, верю в нас,все будет)))

[Tufelka-07]

Девочки, всем привет! Я новенькая. Помогите советом. У нас с мужем такая ситуация: была замершая беременность 2 года назад, у мужа плохая морфология спермы, сдали анализ на кариотип, у меня норма, у него сбалансированная транслокация 46 XY, t (3,4) (q 29; q 25). Врачи советуют делать ЭКО с ПГД. У кого-нибудь была похожая ситуация?

[Мисс Весна]

Tufelka-07,  в этой темке была такая ситуация, но ее надо искать, листать, давно это было. Если память не изменяет ребёночек родился, все хорошо))

[МамаСемы]

Добрый вечер! Мой кариотип 46,xx,inv4(q21;q32). Это парацентрическая инверсия( переворот) длинного плеча хромосомы 4

Родила сына

 

 

[Мисс Весна]

Nastya_mama2015,  только увидела твою картинку, что ты сменила имя, что ты в положении!!)) поздравляю вас от всей души)))))))) как себя чувствуешь?)

И я тоже беременна)) срок на 2 недельки меньше)

[Nastya_mama2015]

Мисс Весна, ой как здорово))) давай, я тебе в личку буду писать!) а то тут не в тему!) огромные поздравления!!

Изменено 17 марта 2015 пользователем Nastya_mama2015

[Мисс Весна]

Nastya_mama2015, ок))

[LOка]

Всем привет! Девочки кто знает, делают ли ( ПГД) Предимплантационная генетическая диагностика у КРИО эмбрионов??? Или только свежие можно проверить???

[YulSа]

ох, исколесила форум, нашла тему по генетическим проблемам все же.

пополню печальную статистику. у мужа транслокация по 8 и 16 хромосомам.

в дневнике написала подробно: babyplan.ru/forums/topic/64179-genetika-zlodejka-nasha-istoriya/

после искусственных родов в середине срока о выкидышах просто мечтаю , потому что пытаться хочется, но повторения я не перенесу. ЭКО пока не рассматривается: к нему надо созреть, а пока кажется, что во второй раз все получится. плюс ЭКО с ПГД - ну очень дорого, у нас близко таких финансов никогда не имелось... донорская сперма более доступна. это уже план Б.

в сети практически не встречала сохранившиеся беременность с таким набором ХА. может найдется тут друг по несчастью, у кого беременность сохранилась и скорее всего бы и доносилась, то последующие беременности были какими? врачи обещают, что повторения уже не будет и надо пытаться, но они бы также обещали и на эту беременность..

[Yulashka]

ох, исколесила форум, нашла тему по генетическим проблемам все же.

пополню печальную статистику. у мужа транслокация по 8 и 16 хромосомам.

в дневнике написала подробно: babyplan.ru/forums/topic/64179-genetika-zlodejka-nasha-istoriya/

после искусственных родов в середине срока о выкидышах просто мечтаю , потому что пытаться хочется, но повторения я не перенесу. ЭКО пока не рассматривается: к нему надо созреть, а пока кажется, что во второй раз все получится. плюс ЭКО с ПГД - ну очень дорого, у нас близко таких финансов никогда не имелось... донорская сперма более доступна. это уже план Б.

в сети практически не встречала сохранившиеся беременность с таким набором ХА. может найдется тут друг по несчастью, у кого беременность сохранилась и скорее всего бы и доносилась, то последующие беременности были какими? врачи обещают, что повторения уже не будет и надо пытаться, но они бы также обещали и на эту беременность..

у меня транслокация между 14 и 21 хромосомами, имею ребенка 13 лет, остальные пока ЗБ и БХБ

 

YulSа,

[YulSа]

Yulashka

 

а почему вы не прибегаете к другим методам: ЭКО, донорство? как у вас получается пробовать и выдерживать столько пролетов? у меня чувство, что хоть немного залатать дырку может только здоровая беременность и каждая неудачная будет лишь дырку расширять, поэтому, думаю, долго с попытками тянуть не получится. меня даже на несколько лет в выкидышах не хватит.. сейчас мне так кажется. может просто сейчас. да и травма у меня не от выкидыша, а от потерянного ребенка в середине срока.

я не из любопытства или чтобы вам советов раздать, нет, как раз я скорее в советах нуждаюсь.

я хочу понять, что и как думают люди, находясь в такой ситуации уже давно.

а сын с какой беременностью получился?

и нет ли у вас страха перед замершими? это все же чистка.. N чисток и беременеть просто может не получится. я этого очень боюсь.

[Yulashka]

Yulashka

 

а почему вы не прибегаете к другим методам: ЭКО, донорство? как у вас получается пробовать и выдерживать столько пролетов? у меня чувство, что хоть немного залатать дырку может только здоровая беременность и каждая неудачная будет лишь дырку расширять, поэтому, думаю, долго с попытками тянуть не получится. меня даже на несколько лет в выкидышах не хватит.. сейчас мне так кажется. может просто сейчас. да и травма у меня не от выкидыша, а от потерянного ребенка в середине срока.

я не из любопытства или чтобы вам советов раздать, нет, как раз я скорее в советах нуждаюсь.

я хочу понять, что и как думают люди, находясь в такой ситуации уже давно.

а сын с какой беременностью получился?

и нет ли у вас страха перед замершими? это все же чистка.. N чисток и беременеть просто может не получится. я этого очень боюсь.

Ребенок получился с первой беременностью в 18 лет, бегала, как конь, чистка была всего одна, остальные сами выходили.

Первые две неудачи переживала очень сильно, до депрессии дело доходило, а потом моя душа очерствела и теперь не чувствую ничего, но у меня сроки были небольшие. Эко не делаем потому что, во-первых генетик сказал пробовать пока самим, если делать эко с ПГД это 400 т.р, и процедура эта с сомнительным результатом, выкинуть такие деньги ради призрачной надежды я не готова, будем пытаться сами, а если нет, то у меня есть ребенок 13 лет, буду ждать внуков, залюблю их до жути.

[Элечка-]

Привет! Если еще актуально) у меня транслокация по 5 и 7, 6 замерших берем на ранних сроках, эко с пгд которое показало что с моими яйцеклетками жизнеспособные эмбрионов не получится, все мутации по 5 и 7. В итоге решилис на дя и не жалеем) единственное не с первого раза прекрипился, но это все последствия трех выскабливаний при ЗБ и 2 в связи с полипами.

[MiaMia777]

Я вот понимаю о чем Yulashka говорит, насчет очерствения. У меня 3 ЗБ по генетике, в 10 и 12 недель, 5 выскабливаний (по два раза скоблили). Кариотипы в норме. Первые две были очень тяжелой психологической травмой, восстанавливалась с гомеопатом. Третья - вызвало чувство злости что-ли... Не знаю как точно назвать... Желание бороться. Действительно что-то черствеет. Но здоровье, конечно, не резиновое, чистки его не прибавляют.

[Lusiena]

Приветствую всех, решила присоединиться к этой теме т.к. у меня точно такая же проблема, как и у многих здесь.

Мне 38 лет, мужу 36 лет. Детей нет. Перенесла 2 замерших беременности.

Первая в 2013 году, замерла на 9 неделе. Выскабливание. Причину не установили - плод успел разложиться.

Вторая в 2016 году, замерла на 7 неделе. Выскабливание. Причина: 47 XY, +21{11} - синдром Дауна.

После первой беременности тщательно обследовалась, прошла все ген. анализы. Выявились следующие мутации:

1) Val281Leu и делеция гена в экзонах 1-3 в гетерозиготном состоянии в гене CYP21OHB (Андрогенитальный синдром/Надпочечниковая недостаточность). Вследствие этого повышен гормон 17-ОН-прогестерон.

2) MTRR полиформизм с.66А>G (гетерозиготный генотип A/G)

3) MTHFR полиформизм с.66А>T (гомозиготный генотип Т/Т)

Кариотипы с мужем в норме: 46, XY – нормальный мужской и 46, XX – нормальный женский.

Первая беременность получилась случайно во время гормональной перестройки после лечения Бусерелин-депо. Я была очень счастлива, ничего не предвещало беды, но беременность замерла. Потом долго не могла забеременеть, даже успела получить квоту на ЭКО, но во время подготовки обнаружился АГС. Когда стала принимать Кортеф (аналог Метипреда), то сбила 17-ОН прогестерон и забеременела в свои 38 лет в этот же месяц. Но печальная ситуация снова повторилась - в марте была очередная операция под наркозом, почистили.

При мутациях MTHFR зачать здорового ребенка помогает фолиевая кислота, но....я принимаю Ангиовит уже более 2-х лет, мой гомоцистеин с 24 мкмоль/л уже давным-давно снизился до 6 мкмоль/л, увы это не помогло....((( Грешу на то, что как раз перед внезапной беременностью делала перерыв в приеме препарата.

Хотим обследовать мужа, проверить его гены ферментов фолатного цикла. Может быть, у него тоже поломка MTHFR и это усугубляет ситуацию. Я то, из-за гомозиготного генотипа, каждый раз передаю поломанную версию гена..... Читала, что наличие мутации MTHFR с.66А>T повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 2,6 раза т.к. в результате снижения активности ферментов и гипометилирования хромосом увеличивается риск нерасхождения хромосом. Сочетание полиморфизмов в генах MTHFR и MTRR также повышает этот риск. Не юный возраст тоже добавляет свой %.

Вот такая у меня ситуация.

Планирую осенью новую беременность. Хочу параллельно с Ангиовитом принимать Метафолин, у него более активная форма фолиевой, лучше усваивается. Муж тоже будет принимать. Плюс антиоксидантую терапию добавим (Витамин Е, Витамин С, Селен, Коэнзим Q10). Если беременность снова сорвется, остается только ЭКО с ПГД, но не уверена, что пойду на него т.к. слишком низкая статистка удачных подсадок, а у меня возраст... Скорее всего, больше пытаться не буду. Значит, пусть будет донорская яйцеклетка и сперма мужа. Очень хочется своего ребеночка, но важнее всего, чтобы ребеночек был здоров, поэтому готова пожертвовать своими мечтами..........

 

И еще хочу сказать спасибо всем девочкам, которые страдали, но продолжали бороться и в итоге стали мамами. Ваши истории дают надежду и для нас!

Изменено 5 апреля 2016 пользователем Lusiena

[Мисс Весна]

Lusiena, читаю вас и вспоминаю себя, до сих пор все это близко, я родила в октябре, все получится, пусть ваши надежды станут реальностью скорее!))

[Vedogora]

Здравствуйте, прошу совета бывалых..

У меня есть ребёнок, была естественная беременность без проблем, всё отлично.

Но после этого выснилось, что у мужа ген HLA-B27 и болезнь Бехтерева. У людей с таким аллелем может быть как эта болезнь, так и ещё с десяток страшнейших аутоиммунных заболеваний, калечащих и лишающих нормальной жизни. Задумываюсь о других детях, но как быть с наследственностью? Не хочу обрекать своих детей на пожизненные страдания, смотреть на это было бы невыносимо.

Какой у меня выход, если не рассматривать вариант "сменить мужа"?

ЭКО и предимплантационная диагностика? Это довольно стрессовое мероприятие для организма, как я думаю, разумно ли подвергаться ей, если у меня не было проблем с тем чтобы беременеть и вынашивать.. может, беременеть естественным путём, а потом каким-то образом пытаться взять ДНК ребёнка и проверять? Как понимаю, безопасно генетический анализ можно сделать только на довольно большом сроке, а если окажется, что ребёнок носитель? Аборт на большом сроке? И сколько таких абортов пришлось бы сделать, пока не получится ребёнок без порочного гена? Это ведь тоже нагрузка на организм, а ещё на психику.. и вообще не знаю, смогу ли сделать аборт когда срок приличный.. всё же это уже почти ребёнок..

Может есть варианты получше?...