Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

[meta111]

Девочки дорогие помогите пожалуйста разобраться с результатом анализа (Исследование полиморфизмов генов гомоцистеинового комплекса, свертывающей системы крови) доктор в отпуске

 

 

Ген фибриногена бета FGB (G455A)

G/A

гетерозигота

 

Ген фактора V (FV Leiden), F5 (G1691A)

G/G

норма

 

Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5g/4g)

5g/4g

гетерозигота

 

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (C677T)

C/С

норма

 

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (A1298C)

С/С

патология

Ген метионин синтазы MTR (A2756G)

А/G

гетерозигота

 

Генетические риски, обусловленные полиморфизмами генов фолатного цикла превышают общепопуляционные на 15%, свертывающей системы крови на 5% .

 

 

объясните пожалуйста, что все это значит и как это влияет на зачатие и вынашивание малыша??? как это лечиться???как протекает Б с таким анализом БУДУ БЛАГОДАРНА ЛЮБОЙ ИНФОРМАЦИИ

 

 

уже очень долго не получалось забеременеть с помощью стимуляции однажды наступила Б но на очень маленьком сроке была ЗБ или БХБ

• Обратиться
  

[meta111]

Везде пишут принимать фольку и все, кроме большой дозы фольки что еще надо???

[мама_sasha]

meta111, с такой проблемой тут отмечается чуть ли не каждая вторая девочка. К сожалению, на самом деле никто не поделился опытом и лечением. Но получается по вашему анализу, что есть еще проблемы со свертываемостью. Я думаю, что у вас на фоне стимуляции повысилась свертываемость крови и это могло привести без применения кроверазжижающих препаратов к ЗБ.

По поводу фольки - ее может вам нужно пить в двойной-тройной дозе. Думаю, что вам не стоит паниковать раньше времени, дождаться врача и он вам все расскажет

[meta111]

я

meta111, с такой проблемой тут отмечается чуть ли не каждая вторая девочка. К сожалению, на самом деле никто не поделился опытом и лечением. Но получается по вашему анализу, что есть еще проблемы со свертываемостью. Я думаю, что у вас на фоне стимуляции повысилась свертываемость крови и это могло привести без применения кроверазжижающих препаратов к ЗБ.

По поводу фольки - ее может вам нужно пить в двойной-тройной дозе. Думаю, что вам не стоит паниковать раньше времени, дождаться врача и он вам все расскажет

 

СПАСИБО ТЕБЕ. я уже так долго жду его возвращение, что начала сходить сумаааааааа.........

 

ДЕВОЧКИ МИЛЫЕ ПОДЕЛИТЕСЬ СВОИМ ОПЫТОМ В БОРЬБЕ С ЭТОЙ БЯКОЙ

[мама_sasha]

Иногда все делается к лучшему. Ты сильно не переживай. Главное, что есть проблема, а как она уже решается - обязательно узнаешь.

[meta111]

Получила сегодня консультацию специалистов на нашем любимом сайте по своему вопросу, девочки может кому пригодиться

1.Группа врачей МЦРМ "Здравствуйте! Имеется носительство генов наследственной тромбофилии. Активизация этих генов во время беременности может привести к невынашиванию беременности. Необходима консультация гематолога или репродуктолога, имеющего опыт работы с пациентками с такой патологией. Врач определит для Вас индивидуальный план обследования и ведения: контроль каких показателей свертывающей системы крови надо проводить, какие препараты в зависимости от этих показателей необходимо принимать для подготовки и во время беременности. "

 

Источник: http://www.babyplan.ru/forums/topic/38807-issledovanie-polimorfizmov-genov-gomotsisteinovogo-kompleksa/#ixzz28D92NXUR

 

2. Огородников Денис Васильевич "Цитата

 

Ген фибриногена бета FGB (G455A)

 

G/A

 

гетерозигота

 

Ген фактора V (FV Leiden), F5 (G1691A)

 

G/G

 

норма

 

Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5g/4g)

 

5g/4g

 

гетерозигота

Ваш вариант сочетания полиморфизмов приведенных генов не расценивается, как патологический если прикладные показатели гемостазиограммы не отклоняются от нормы. При этом, в течение беременности и подготовке к ней необходим регулярный контроль гемостазиограммы.

Цитата

 

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (C677T)

 

 

C/С

 

 

 

норма

 

 

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (A1298C)

 

 

С/С

 

патология

 

Ген метионин синтазы MTR (A2756G)

 

А/G

 

гетерозигота

Опираясь на выводы этого исследования, можно утверждать, что у Вас присутствует риск нарушений правильного функционирования фолатного цикла, что может реализовать себя например в гипергомоцистеинемию и, как результат, различные варианты нарушения правильного течения беременности. Следовательно выводом можно предложить следующие рекомендации:

• Контроль показателей системы гемостаза периферической крови
  
• Оценка уровня гомоцистеина периферической крови
  
• Профилактические и лечебные мероприятия, которые должны включать препараты витаминов группы В и фолиевой кислоты, а так же средства, корректирующие отклонения в системе свертывания крови.
  

 

 

Источник: http://www.babyplan.ru/forums/topic/38806-issledovanie-polimorfizmov-genov-gomotsisteinovogo-kompleksa/#ixzz28D9RiBme

 

3. Надежда Юрьевна Белоусова "Этот анализ говорит о том, что у Вас большая вероятность повышения свертываемости крови, в частности, во время беременности. Зачастую при этом бывают замершие и выкидыши. Вам обязательно нужно принимать фолиевую кислоту при подготовке к беременности, например, Ангиовит по 1 табл 2 раза в сутки в постоянном режиме. А после возникновения беременности сразу же контролировать гемостаз.

 

Источник: http://www.babyplan.ru/forums/topic/38808-issledovanie-polimorfizmov-genov-gomotsisteinovogo-kompleksa/#ixzz28D9m8O6F

[Farah]

Девочки, не знаю в правильной теме ли я пишу, но скажите пожалуйста как называется генетический анализ при 1-ом триместре беременности? Нам 8-9 недель и врачи сказали что через недель надо будет сдать анализ на генетику. Забыла у нее спросить как этот анализ называется?

[мама_sasha]

Это биопсия хориона. А почему вам его назначают?

 

meta111, ты умничка. Главное, что это контролируется, с этим можно заБ и при правильном контроле врачей - выносить ребеночка. А это главное.

[ORXYD]

Девочки, здравствуйте! я у вас тут новенькая. хотела узнать, у кого нашли тромбофилию, как ее диагностировали и как лечили? меня упустили, я потеряла ребенка из-за этого на 38 неделе. хочу узнать, чтобы не повторять это в будущем.

Изменено 4 октября 2012 пользователем AngelN

[мама_sasha]

AngelN, примите соболезнование. На таком сроке потерять ребенка - это сложно пережить. Но чем было выражено на ребенке это все. Гипоксия? Сильная асфиксия??? Почему ребеночек погиб. Тромбофилия приводит насколько я понимаю, к повышенной свертываемости крови во время Б. Это нужно контролировать по крайней мере по анализам гемостаза и назначать соответствуещее лечение коагулянтами.

А так вам нужно сдать анализ на мутацию ген системы гемостаза.

[meta111]

Это биопсия хориона. А почему вам его назначают?

 

meta111, ты умничка. Главное, что это контролируется, с этим можно заБ и при правильном контроле врачей - выносить ребеночка. А это главное.

 

найти бы еще хорошего врача. я к планированию Б подошла очень серьезно пошла по врачам платным и безплатным, а они мне что вы так ко всему серьезно относитесь, не забивайте себе голову иди Б, а там разберемся, а не получается ... ну рано еще подождите а мне не 18 лет второй год планирую и зб или бхб была поняла надо самой как то пытаться разобраться, спасибо девочкам с сайта

 

Девочки, здравствуйте! я у вас тут новенькая. хотела узнать, у кого нашли тромбофилию, как ее диагностировали и как лечили? меня упустили, я потеряла ребенка из-за этого на 38 неделе. хочу узнать, чтобы не повторять это в будущем.

Держись дорогая. в направлении написано "Исследование полиморфизмов генов гомоцистеинового комплекса, свертывающей системы крови" т. е мутация гено

[ORXYD]

Спасибо, девочки! да, это тяжело, это нереально тяжело, особенно при том, что вся беременность прошла идеально по мнению врачей. просто он хуже шевелился и все, а потом просто перестал. диагноз-асфиксия. но он у меня как в 34 неделе весил 2200, так и родился с таким весом, то есть месяц он почти ничего не получал из плаценты. свертываемость проверяли-все ок. врач предполагает, что был тромб. обещал отправить к генетикам. вот мне и интересно, как это вообще и лечится ли(((

[Farah]

Это биопсия хориона. А почему вам его назначают?

У мужа первый ребенок родился больным. Наверное поэтому. Хотя я думала всем назначают

[Удача:-)]

Девочки, приветик!

Я в ваши ряды. Вчера получила приговор по кариотипу. Мой: 46ХХ, t(17; 18) (q25; p11.3). У мужа все в порядке: 46 ХУ. Подскажите пожалуйста, каковы мои шансы с такой транслокацией? К врачу еще не ходила. Перевернула вчера весь инет. Плакала весь день. У меня было 2 ЗБ и 2 биохимические. Плод не диагностировали.

Я так понимаю мне нужна ДЯ? Ведь если я передам свою поломку ребенку, он переживет тот же ад что и я. Это нечестно по отношению к нему...((( Может поставить точку в своем роду? Я думаю это гуманнее чем идти на риски.

Девочки, на сколько точна пренатальная диагностика во время Б.? Они могут сказать на 100% здоровый ли родится ребенок?

Жить не хочется теперь...

[Конфета с начинкой]

Удача:-), не переживай ты так, это вариант нормы.

У моего мужа тоже транслокация. У меня было 2 ЗБ, но я не теряю надежды!

Почитай у меня в дневнике, я собирала статистику по девочкам с транслокацией, у некоторых получилось на 3 беременность, у некоторых на 9-тую. При транслокации хотя бы генетические нарушения у плода чаще всего вызывает выкидыш на ранних сроках, а не на поздних.

Биопсия хориона до 12 недели дает точную формулу каритипа плода, если ты будешь ее делать, я так понимаю, в нашем случае если беременность доносили до этого срока, то это говорит о том что все в порядке.

Изменено 22 октября 2012 пользователем Конфета с начинкой

[Удача:-)]

Конфета с начинкой, спасибо за ответ! Он мне очень помог понять кое-что.

Я пока не была у врача, но из того, что я пока поняла из инета, склоняюсь к ЭКО+ПГД для того, чтоб исключить передачу транслокации своему ребенку. Буду искать деньги, не хочу обрекать своих детей на тот кошмар, что пережила я.

А если пережить еще несколько ЗБ, то так можно и в псих.больницу заехать....Я очень тяжело пережила их. Я потеряла 8 лет жизни, они прошли в аду.

Мне уже 32 года, только время терять... Очень надеюсь, что мне повезет с ЭКО и мне улыбнется удача.

Тебе тоже желаю удачи!!! Обязательно зайду в твой дневничок! Спасибо за приглашение!

Изменено 22 октября 2012 пользователем Удача:-)

[Конфета с начинкой]

Здесь есть тема про ЭКО с ПГД, посмотри ее тоже, и на пробирке, там в основном все без результата, даже если находили здоровых, то они не приживались, все таки эта процедура повреждает эмбрионы. Мне генетик объяснял, что при ЭКО больше шансов на генетическое нарушение, чем при естественном зачатии, потому что наука не знает всего, и тот спермик, или та яйцеклетка, которая в реальности не была бы оплодотворена, в ЭКО оплодотворяется, и получается больной эмбрион.

По поводу детей, транслокация как у тебя может наследоваться, и это будет здоровый эмбрион, на ЭКО с ПГД будут убирать больных эмбрионов с грубыми пороками развития, а не с такой же транслокацией.

Но если вы настроены, и у вас в регионе есть клиники где делают ПГД под индивидуальную транслокацию , то можно конечно попробовать...

[Удача:-)]

Конфета с начинкой, при ПГД проверяют на транслокацию обязательно, у кого есть такая проблема. По крайней мере в том месте, где я собираюсь делать. На пробирке есть удачные истории с ПГД. И у Заборчика с этого форума.

Я ПГД хочу делать только по одной причине, - чтоб не передать транслокацию своему потомству.

Еще буду консультироваться с разными врачами.

Изменено 23 октября 2012 пользователем Удача:-)

[МамаСемы]

Девочки, приветик!

Я в ваши ряды. Вчера получила приговор по кариотипу. Мой: 46ХХ, t(17; 18) (q25; p11.3). У мужа все в порядке: 46 ХУ. Подскажите пожалуйста, каковы мои шансы с такой транслокацией? К врачу еще не ходила. Перевернула вчера весь инет. Плакала весь день. У меня было 2 ЗБ и 2 биохимические. Плод не диагностировали.

Я так понимаю мне нужна ДЯ? Ведь если я передам свою поломку ребенку, он переживет тот же ад что и я. Это нечестно по отношению к нему...((( Может поставить точку в своем роду? Я думаю это гуманнее чем идти на риски.

Девочки, на сколько точна пренатальная диагностика во время Б.? Они могут сказать на 100% здоровый ли родится ребенок?

Жить не хочется теперь...

я искренне сочувствую Вам. У меня инверсия 4 хромосомы. Было 6 беременностей:1 и 2 анэмбриония, 3 неразвивающаяся, 4 и 5 биохимические и 6 беременность долгожданные роды. ребенок физически здоров, но носитель моей инверсии 4 хромосомы. 46,xx,inv4(q21;q32)mat.

Выбор за Вами, я тоже писала, что не хочу больше планировать естественным путем, так как не хочу обрекать малыша и не хочу страдать сама от чисток, ведь это больно и морально и физически. Про ПГД, это не всегда панацея, не все видно на ПГД. Еще вариант донорская ЯК. В любом случае надо набраться терпения и идти вперед, а по какому пути, выбирать ВАМ! Я Вам желаю удачии скорейшей встречи с Вашим малышом или малышкой.

Конфета с начинкой, спасибо за ответ! Он мне очень помог понять кое-что.

Я пока не была у врача, но из того, что я пока поняла из инета, склоняюсь к ЭКО+ПГД для того, чтоб исключить передачу транслокации своему ребенку. Буду искать деньги, не хочу обрекать своих детей на тот кошмар, что пережила я.

А если пережить еще несколько ЗБ, то так можно и в псих.больницу заехать....Я очень тяжело пережила их. Я потеряла 8 лет жизни, они прошли в аду.

Мне уже 32 года, только время терять... Очень надеюсь, что мне повезет с ЭКО и мне улыбнется удача.

Тебе тоже желаю удачи!!! Обязательно зайду в твой дневничок! Спасибо за приглашение!

я ждала своего сына 9 лет! первая беременность была в 2004году, мой первый ребенок мог ходить в школу во второй класс.

У Вас есть время, и не теряйте его,не бездействуйте и все получиться!

Мне одна врач сказала, относиться к замершим беременностям, как к месячным и продолжать беременеть. Тогда я здесь писала, что я не животное, что я человек и имею чувства, и что очень, очень переживаю эти ЗБ, да и чистка для организма не на пользу... Но сейчас, спустя время и имея сына, как результат моих стараний, я могу сказать, что не зря я пробовала и проходила этот путь, с чистками после ЗБ. И попробую пройти еще раз, хочу еще детей! Кому то беременность дается легко, а кто то должен пройти тяжелый путь...

Изменено 24 октября 2012 пользователем Omnifix

[мама_sasha]

Удача:-), если вы легко беремениете, то пробуйте сами, делайте биопсию хориона и в случае чего - чистку (если не хотите чтобы ребенок родился с такими же инверсиями. ЭКО с диагностикой - не панацея. Во первых, должен быть хороший запас ЯК, то есть при стимуляции у вас должно созревать много клеточек, чтобы делать диагностику и можно было выбрать. Во вторых, не всегда это приживается.

Я знаю девочку, которая делала два протокола с диагностикой плюс криопереносы и только на четвертый раз получилось, но Б была внематочной. Плюс тратится тоже время и куча денег.

Одно скажу, унывать не нужно, мы все, со своими проблемами, пройдя тяжелый путь - стали или станем мамами. Да и примеров куча

[Helen83]

я искренне сочувствую Вам. У меня инверсия 4 хромосомы. Было 6 беременностей:1 и 2 анэмбриония, 3 неразвивающаяся, 4 и 5 биохимические и 6 беременность долгожданные роды. ребенок физически здоров, но носитель моей инверсии 4 хромосомы. 46,xx,inv4(q21;q32)mat.

Выбор за Вами, я тоже писала, что не хочу больше планировать естественным путем, так как не хочу обрекать малыша и не хочу страдать сама от чисток, ведь это больно и морально и физически. Про ПГД, это не всегда панацея, не все видно на ПГД. Еще вариант донорская ЯК. В любом случае надо набраться терпения и идти вперед, а по какому пути, выбирать ВАМ! Я Вам желаю удачии скорейшей встречи с Вашим малышом или малышкой.

я ждала своего сына 9 лет! первая беременность была в 2004году, мой первый ребенок мог ходить в школу во второй класс.

У Вас есть время, и не теряйте его,не бездействуйте и все получиться!

Мне одна врач сказала, относиться к замершим беременностям, как к месячным и продолжать беременеть. Тогда я здесь писала, что я не животное, что я человек и имею чувства, и что очень, очень переживаю эти ЗБ, да и чистка для организма не на пользу... Но сейчас, спустя время и имея сына, как результат моих стараний, я могу сказать, что не зря я пробовала и проходила этот путь, с чистками после ЗБ. И попробую пройти еще раз, хочу еще детей! Кому то беременность дается легко, а кто то должен пройти тяжелый путь...

Omnifix, прочитала ваше письмо и воспряла духом!думала, что всё - надоели мне эти чистки, наркозы, лекарства.А теперь и правда, буду относиться к этому легче и может все получится!!!

[♡Юлечек//♡]

Девочки всем привет!!! Моего мужа уролог направил на консультацию к генетику, подскажите он один может пойти или мне тоже надо обязательно? У мужа СГ плохая

[МамаСемы]

Omnifix, прочитала ваше письмо и воспряла духом!думала, что всё - надоели мне эти чистки, наркозы, лекарства.А теперь и правда, буду относиться к этому легче и может все получится!!!

Удачи! Я согласна, с мама_sasha , что надо пробовать самим если получается.

[Удача:-)]

Omnifix, я очень рада за вас!!! Поздравляю от всего сердца!!! Представляю через что вам пришлось пройти....Скажите пожалуйста, вы делали биопсию хориона? Сильно волновались?

 

мама_sasha, я б не смогла б сделать чистку только из-за того, что у ребенка бы повторилась моя инверсия. Тут нужно сейчас решать, либо делать ПГД, либо идти на риск, что ребенок будет с инверсией такой же. Только как ему потом это объяснить??? Все равно же придется....( Страшно, если ребенок не простит мне...(

 

мама_sasha, я беременею раз в три года. А все остальное время еле розовый тест и месячные. И с запасом у меня оч плохо 0,8 результат гормона. У меня еще и АФС и киллеры.... Полная ж......, короче говоря.

 

 

"Мне одна врач сказала, относиться к замершим беременностям, как к месячным и продолжать беременеть."

Omnifix, вот эти слова мне оч помогут! Спасибо!!! А то я уж слишком болезненно все это переношу....(

[МамаСемы]

Omnifix, я очень рада за вас!!! Поздравляю от всего сердца!!! Представляю через что вам пришлось пройти....Скажите пожалуйста, вы делали биопсию хориона? Сильно волновались?

 

мама_sasha, я б не смогла б сделать чистку только из-за того, что у ребенка бы повторилась моя инверсия. Тут нужно сейчас решать, либо делать ПГД, либо идти на риск, что ребенок будет с инверсией такой же. Только как ему потом это объяснить??? Все равно же придется....( Страшно, если ребенок не простит мне...(

 

мама_sasha, я беременею раз в три года. А все остальное время еле розовый тест и месячные. И с запасом у меня оч плохо 0,8 результат гормона. У меня еще и АФС и киллеры.... Полная ж......, короче говоря.

 

 

 

"Мне одна врач сказала, относиться к замершим беременностям, как к месячным и продолжать беременеть."

Omnifix, вот эти слова мне оч помогут! Спасибо!!! А то я уж слишком болезненно все это переношу....(

Биобсию хориона не делала, хотела сделать, но гинеколог отговорила. Риск потерять беременность есть, а биобсия для меня никакой роли не сыграла бы, я настроена была рожать в любом случае. Переживала ли я? Всю беременность, как на иголках!

И я против чистки, даже если кариотип изменен! просто в случае, как у Саши нет смысла вынашивать дальше, у нее сильно страдает плод всю беременность и рождается не жизнеспособным.

Слабоположительныйтест это биохимическаябеременность, у меня их 2 было, но это тоже беременность!

Мне оченьбыло дико услышать такое, какможно спокойно отнестись к очередной смерти эмбриона! Это очень, очень тяжело, вначале этой темы я писала, что не буду больше пробовать, так как это очень нелегко! Но время лечит, и боль затихает и хочется верить, что в этот раз удача тебя не оставит. Атеперь, спустя года и имея сына, я не жалею, что пробовали и шла по этому пути. Я ломала голову, а поможет ли это или все напрасно. я не знала, где панацея, что мне поможет ЭКО с ПГД или донорская ЯК, а может усыновление... Я сходила с ума от неопределенности и осознания, что время безжалостно покидает меня...

 

Да, спасибо за поздравления. И каждой из нас желаю стать мамой!