Расшифровка генетического исследования

[Tito]

Здравствуйте! Не поможите мне расшифровать мое генетическое исследованные

КРАТКО: Мне 27 лет, эко беременность 11-12 недель, до этого лежала в больнице с 7 по 10 неделю с диагнозом гиперстимуляция и повышенная свертываемость крови. в данный момент яичники еще большие...

Колола клексан 0.4*2раза в день + тромбо Асс 100мг

 

Интересует что именно обозначает мое ген. исследованные

врач выписал фолевую кислоту + магний Б6

 

Свертывание крови

 

№ Название гена Сокр. Полиморфизм Генотип

1 Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G>A GG

2 Фактор Ляйдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A GG

3 Коагуляционный фактор VII F VII Arg353Gln G>A GG

4 Коагуляционный фактор XII F XII c.-4 C>T CC

5 Коагуляционный фактор XIII F XIII Val35Leu G>T GT

6 Фибриноген бета FGB beta с. –455 G>A GG

7 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA c.-5 T>C TT

8 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA Thr145Met C>T CT

9 Интегрин Альфа-2 ITGA2 (GPIA) 807 C>T CT

10 Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C TT

11 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Aa222Val C>T CT

12 Метионин-синтаза MTR Asp919Gly A>G) AA

13 Метионин-синтаза редуктаза MTRR Ile22Met A>G) GG

14 Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G 4G/4G

15 P-селектин лиганд гликопротеина SELPLG Met62Ile G>A GA

16 Янус киназа 2 JAK2 Val617Phe G>T GG

 

 

 

Анализ крови на дозе 2 укола клексана

 

Название ислледования Результат ЕД. Изм. Норма, Оценка

АЧТВ 30,3 сек. 25,0-35,0 норма

Протромбиновое время 20,3 сек. 14-18 +13%

Протромбиновый индекс по Квику 66,7 % 70-130 -5%

МНО 1,29 - 0,85-1,2 +7%

Тромбиновое время 17,7 сек. 14-21 норма

Фибриноген 4,23 г/л 1,8-4,0 +6%

Антитромбин III 122,3 % 75-125 норма

D-димер 332 нг/мл <500 -

 

 

вот результаты на 1 дозе клексана 3 дня

 

Анализ крови

Название ислледования Результат ЕД. Изм. Норма Оценка

АЧТВ 27,2 сек. 25,0-35,0 норма

Протромбиновое время 17,4 сек. 14-18 норма

Протромбиновый индекс по Квику 84,5 % 70-130 норма

МНО 1,10 - 0,85-1,2 норма

Тромбиновое время 18,4 сек. 14-21 норма

Фибриноген 4,07 г/л 1,8-4,0 +2%

Антитромбин III 139,3 % 75-125 +11%

D-димер 255 нг/мл <500 -

 

В данный момент отменили клексан совсем

 

Заранее спасибо ВАМ!!!

[Огородников Денис Васильевич]

Здравствуйте, Tito

 

Интересует что именно обозначает мое ген. исследованные

У Вас выявлены некоторые полиморфизмы генов кодирующих факторы, принимающих участие в системе гемостаза, впрочем было бы удивительно, если бы полиморфизмы не встретилось вовсе. Так или иначе, практическая интерпретация результата всегда идет через оценку сиюминутной гемостазиологической картины, а она у Вас находится в равновесии

В данный момент отменили клексан совсем

по моему, вполне логично.

[Tito]

Большое спасибо Вам за ответ