генетические анализы

[Мария_М]

Девочки кто может расшифровать в локусе AZF делекций не обнаруженно, в гене CFTR не одной наиболее частых мутаций составляющих 77 % от общего числа поврежденных хромосом не обнаруженно. В облости повтора (CAG) в экзоне 1 гена AR выявлен аллель. составляющий 25 копиям данного повтора , в интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаруженны аллели. соответствующие 7 повторам, что я вляется нормой.

[julii]

Мария, извините, я не отвечу, а сама поинтересуюсь у Вас. А где сдавали генетику? Я сегодня звонила в цир -там запись на кариотип на октябрь -ноябрь!!! Хочется узнать как вы решили куда пойти сдавать и сколько это по срокам? Спасибо!!!

[Мария_М]

мы сдавали в Центре Молекулярной генетике в Москве ул. Москворечье д. стоило нам это где 10600 р сделали в течение 15 дней

[*June*]

julii, в Фертилаб можно сдать.

[julii]

Девочки, спасибо!

Мария, судя по словам заключения у вас все в норме и волноваться не надо. А все сложные слова наверное только генетик скажет что значат. В цире есть форум где отвечает генетик вроде на сайте! Скопируйте туда врачу вопрос!!!

[Мария_М]

ок спасибо большое )))

[МоднаяМадама]

Здравствуйте! Мне 28 лет, мужу 34. Детей нет. За последние 2 года был выкидыш на сроке 5 недель, и замершая беременность на сроке 7 недель. Стандартные анализы в пределах нормы, без особых отклонений. Сегодня получили результаты анализа кариотипирование. У меня кариотип нормальный, у мужа - кариотип с реципрокной транслокацией между хромосомами 1 и 12. Кто-нибудь сталкивался с подобным? Спасибо!

[Natylka23]

Напишите формулу кариотипа.

[МоднаяМадама]

46, XY, t(1;12)(q32;q24.3)

[Natylka23]

А вы с результатами не ходили на прием к генетику? Вот сколько всего лично я прочитала в интернете по поводу кариотипов - у вашего мужа нормальный кариотип с переносом участков 1 и 12 хромосом. А вот на что оказывают влияние данные переносы лучше спросить у специалиста.

[МоднаяМадама]

Были конечно у генетика, но врач же только сухие предположения дает, что мол шансы повторного регресса свыше 30% и прочее... хочется найти людей с подобными результатами, поузнавать как и что... так как врач сказал "пробуйте", и никак повлиять на это нельзя... если повезет - нормальный ребенок будет, если нет - либо выкидыш, либо с отклонениями....

[Natylka23]

Тогда действительно лучше продолжать пробовать, либо же протокол ЭКО с ПГД.

[МоднаяМадама]

протокол ЭКО с ПГД.

не совсем понимаю что это, но у генетика спрашивали про ЭКО - именно эти хромосомы, которые у нас корявые - они не поддаются диагностике, и если имелось в виду - отбор качественных (без аномалий) спермиков затем ЭКО, то в нашем случае это невозможно, именно из-за невозможности их отделить и выбрать здоровые... причем ни в екб, ни в москве ни в питере...поэтому и ищу людей с аналогичной историей...

[Natylka23]

Да я имела в виду ЭКО с предимплантационной диагностикой, но не спермиков, а уже полученных эмбрионов.

[Zafer]

МоднаяМама, в ЭКО не важен тип генетического отклонения. Их тысячи или сотни тысяч. И конечно, некоторые из них приводят к выкидышу или пороку развития плода. ПГД позволит выбрать эмбрионы без генетических отклонений и подсадить их в матку.

[Конфета с начинкой]

МоднаяМадама, у нас такая же история с транслокацией у мужа. У моего сбалансированная транслокация между 1 и 9 хромосомой, у меня было 2 ЗБ, но мы не оставляем надежду! Я читала очень много на эту тему и собирала статистику, у некоторых пар с транслокацией получается на 9 беременность, у некоторых на третью. Но детей с пороками нет ни у кого, у них либо - прерывание беремености, либо здоровый ребеночек.

[МоднаяМадама]

МоднаяМадама, у нас такая же история с транслокацией у мужа. У моего сбалансированная транслокация между 1 и 9 хромосомой, у меня было 2 ЗБ, но мы не оставляем надежду! Я читала очень много на эту тему и собирала статистику, у некоторых пар с транслокацией получается на 9 беременность, у некоторых на третью. Но детей с пороками нет ни у кого, у них либо - прерывание беремености, либо здоровый ребеночек.

Спасибо за инфу и поддержку, я тоже надежду не теряю, но иногда тяжко бывает от этого всего... )

 

МоднаяМама, в ЭКО не важен тип генетического отклонения. Их тысячи или сотни тысяч. И конечно, некоторые из них приводят к выкидышу или пороку развития плода. ПГД позволит выбрать эмбрионы без генетических отклонений и подсадить их в матку.

Нет, вы ошибаетесь, очень важен. На данный момент ученые могут контролировать и диагностировать нарушения лишь у 5 хромосом (21, 13, 18, 16 + половые хромосомы)

[♥Sweety girl♥]

Девочки, лечимся в генетическом центре . СГ показала 99% живых и подвижных, но только 17% с нормальной морфологией. Врач назначил анализы на АСАТ (антиспермальные антитела) мне в крови, мужу в сперме. И еще один анализ мужу Микроделеция Y-хромосомы. Кровь с вены. Кто с таким сталкивался?Анализ делается месяц! Очень переживаю, если что не так - нет смысла делать стимуляцию? Может у кого было подобное?

[smallflower]

Здравствуйте, и я к вам с такой же проблемой. У меня кариотип в норме, а у мужа 46 XY t(911;18)(q25;q21), сбалансированная транслокация. В анамнезе: 1 - выкидыш на раннем сроке, 2 - беременность (здоровый ребенок), 3 - анембриония на сроке 8 нед, 4 - прерывание беременности на сроке 25 нед по медицинским показаниям. После всего этого решили сдать на кариотип. Сдавали на Каширке. Узнавали про ЭКО с ПГД, на что нам ответили, что для анализа берутся несколько клеточек, и они могут быть нормальными, а те которые потом оставляю для дальнейшего развилия эмбриона, могут быть с дефектами, поэтому ЭКО в нашем случае не выход. Генетик сказала: "Пробуйте, у вас же есть здоровый ребенок, значит есть шанс, что будет еще один. Но как только забеременеете, приезжаете и я вам расписываю схему сдачи анализов". На данный момент после последней беременности прошло 2 года, и мы наконец-то решили попробовать. Сейчас жду задержки, а в душе огромный страх.

[ЮляГ]

Здравствуйте, а у моего мужа 45XY и триссомия 13,14 хр. В АНАМНЕЗЕ: 2 замершие на сроке 10 и 6 недель, 3-я беременность закончилась родами, сейчас сыну 4 года, 4-ая беременность снова замерла на сроке 5 недель. Но я надеюсь....

[Cartoon]

Девочки, подскажите, пожалуйста, какие анализы кроме кариотепирования нужно сдать мужчине, если во время бурной молодости употреблял тяжелые наркотики. Хоть это и было почти 10 лет назад, но я хотела бы перестраховаться. В планах у нас посещение генетика. Спасибо!

 

P.S: в этом цикле была ИИ , но пролёт