Исследование полиморфизмов в гене CYP21

[Пятачина]

Здравствуйте, Денис Васильевич!

На приеме Вы назначили мне анализ "Исследование полиморфизмов в гене CYP21", но я нашла не так много лабораторий, где его делают. Подскажите, пожалуйста, какой из анализов нужен: 1 вар. или 2 вар.? Или без разницы?

 

1.

Генетические маркеры АГС – полиморфизмы гена CYP-21: аминокислотные замены, локализация аминокислотные замены нуклеотидные замены, локализация форма АГС Делеция intron2 локус 656 классическая форма сольтеряющая, простая вирильная 172 Ile172Asn локус 1100 классическая форма простая вирильная 281 Val281Leu локус 1685 неклассическая форма 30 Pro30Leu локус 89 неклассическая форма 453 Pro453Ser локус 2580 неклассическая форма 318 Gln318Stop локус 1996 классическая форма сольтеряющая

"+" наличие мутации

"-" отсутствие мутации

 

2.

Ссылки скрыты.

1) наличие слитного гена CYP21P/CYP21

2) P30L первого экзона гена CYP21

3) нарушения сплайсинга второго интрона гена CYP21

4) делеция третьего экзона гена CYP21

5) I172N четвёртого экзона гена CYP21

6) кластер мутаций шестого экзона гена CYP21

7) V281L седьмого экзона гена CYP21

8) Q318* восьмого экзона гена CYP21

9) R356W восьмого экзона гена CYP21

10) P453S десятого экзона гена CYP21

[Пятачина]

Неправильно скопировалось...

 

1.

Генетические маркеры АГС.doc

Изменено 24 августа 2012 пользователем Пятачина

[Огородников Денис Васильевич]

Здравствуйте, Пятачина

 

Вариант №2