Анализ моногенных болезней. Адреногенитальный синдром

[Nadinka13]

Добрый вечер. Промогите пожалуйста, расшифруйте результат, что это значит? Заключение: Проведено исследование образца ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (a) (b < a) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.

[Надежда Юрьевна Белоусова]

Это исследование на адреногенитальный синдром должен расшифровывать генетик.

[Nadinka13]

задала такой же вопрос генетику ОТВЕТ:

 

 

Здравствуйте. Вопрос надо задать в центре планирования семьи и репродукции.

врач-генетик, д.м.н. Ольга Вадимовна Хлебникова

29.08.2012 10:03

 

Беда! Вот плохо в деревнях жить! Надежда Юрьевна! Скажите а возможно забеременеть и выность ребёнка с данным диагнозом, может вы сами сталкивались с подобными проблемами!?

 

PS: Извиняюсь за настойчивость.

[Надежда Юрьевна Белоусова]

) на след.неделе покажу нашему генетику, ответ напишу

[Nadinka13]

Надежда Юрьевна Белоусова.

) на след.неделе покажу нашему генетику, ответ напишу

 

 

Спасибо! Буду ждать.