Анализ моногенных болезней. Адреногенитальный синдром

[Nadinka13]

Здравствуйте! Помогите разобраться с результатом, что это значит?Заключение: Проведено исследование образца ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (a) (b < a) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.

[Денисова Валентина Михайловна]

Здравствуйте! Это значит, что у человека, сдававшего кровь на данное исследование, имеется неклассическая форма адреногенитального синдрома.

[Nadinka13]

Спасибо, за ответ! А каково лечение, возможна ли беременность и вынашивание здорового ребёнка ? В интернете не нахожу вразумительной информации- как с этим синдромом живут( в чём сложности и т.п.,) Как действовать человеку с данным диагнозом, тем более если тяжёлая обстановка с специалистами в небольшом областном городке???

[Денисова Валентина Михайловна]

Здравствуйте! Решить вопрос о том, нужна ли Вам коррекция лекарственными препаратами при таком заболевании, можно только по данным клинических проявлений заболевания (Ваши жалобы, история течения заболевания, данные врачебного осмотра) и данным лабораторных исследований - гомоны крови.

Наступление и вынашивание беременности при этом заболевании возможно, почти всегда - при применении определенных препаратов во время беременности (прогестерона, эстрогенов, глюкокортикоидов и пр.)

 

Советую найти грамотного гинеколога эндокринолога для комплексного обследования, наблюдения, подготовке к беременности и ведения беременности. Кто-то же дал Вам направление на генетическое исследование крови, значит, этот врач понимал, что он хочет получить от данного исследования..

Также вы можете записаться на прием в наш центр, приехать на один день с результатами всех проведенных исследований для составления плана дальнейших Ваших действий.