Андрогенитальный синдром.неклассическая Пубертатная форма

[Nadinka13]

Заключение: Проведено исследование образца ДНК на наличие наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB. Обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена (a) (b< a) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.

 

 

Скажите, Можно ли забеременеть и выносить здорового ребёнка? Сейчас пью метипред, сказали пить пожизненно,честно сказать специалистов поблизости нет, приходится всё черпать по чуть- чуть, читая статьи тяжело ,что либо понять, хочется разобраться, что предстоит в жизни, с данным диагнозом.

[Огородников Денис Васильевич]

Здравствуйте, Nadinka13

 

Можно ли забеременеть и выносить здорового ребёнка?

Данные оценки полиморфизмов гена CYP-21, не запрещают Вам это сделать. Результат исследования не расценивается как патологический, в широком понимании этого вопроса.

[Nadinka13]

Огородников Денис Васильевич.!Спасибо!Ваши слова как бальзам на душу. Хотелось бы, ещё узнать ваше мнение ,по поводу назначенного мне,курса лечения. Всевозможные анализы на гормоны сдала, тестостерон зашкаливал, кортизол в норме.......... На данный момент диагноз: ВДКН( неклассическая форма) и СПКЯ, Бесплодие(I). Эндокринолог назначила метипред -2 раза в день( 2месяца) , затем сдача анализов и корректировка дозы метипреда, так же МРТ или УЗИ надпочечников-( делала УЗИ) результат: без патологий.Лечение гениколога, на второй месяц приёма метипреда:Клостилбегит с 5-го по 10 д.м.ц., а с 12-го д.м.ц. в/м Гонадотропин 1000ед- 2 иньекции в неделю.

[Огородников Денис Васильевич]

Nadinka13, лечение может быть различным, доктор формирует его на основании комплекса обследования и выставленного диагноза