Исследование полиморфизмов генов гомоцистеинового комплекса,

[meta111]

Помогите пожалуйста разобраться с результатом анализа (Исследование полиморфизмов генов гомоцистеинового комплекса, свертывающей системы крови)

 

Ген фибриногена бета FGB (G455A)

G/A

гетерозигота

Ген фактора V (FV Leiden), F5 (G1691A)

G/G

норма

Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5g/4g)

5g/4g

гетерозигота

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (C677T)

 

C/С

 

 

норма

 

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (A1298C)

 

С/С

патология

Ген метионин синтазы MTR (A2756G)

А/G

гетерозигота

Генетические риски, обусловленные полиморфизмами генов фолатного цикла превышают общепопуляционные на 15%, свертывающей системы крови на 5% .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

объясните пожалуйста, что все это значит и как это влияет на зачатие и вынашивание малыша??? как это лечиться???как протекает Б с таким анализом

 

 

уже очень долго не получалось забеременеть с помощью стимуляции наступила Б но на очень маленьком сроке была ЗБ или БХБ

[Огородников Денис Васильевич]

Здравствуйте, meta111

 

Ген фибриногена бета FGB (G455A)

 

G/A

 

гетерозигота

 

Ген фактора V (FV Leiden), F5 (G1691A)

 

G/G

 

норма

 

Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5g/4g)

 

5g/4g

 

гетерозигота

Ваш вариант сочетания полиморфизмов приведенных генов не расценивается, как патологический если прикладные показатели гемостазиограммы не отклоняются от нормы. При этом, в течение беременности и подготовке к ней необходим регулярный контроль гемостазиограммы.

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (C677T)

 

 

C/С

 

 

 

норма

 

 

Ген метилентетрагидро-фолатредуктазы MTHFR (A1298C)

 

 

С/С

 

патология

 

Ген метионин синтазы MTR (A2756G)

 

А/G

 

гетерозигота

Опираясь на выводы этого исследования, можно утверждать, что у Вас присутствует риск нарушений правильного функционирования фолатного цикла, что может реализовать себя например в гипергомоцистеинемию и, как результат, различные варианты нарушения правильного течения беременности. Следовательно выводом можно предложить следующие рекомендации:

• Контроль показателей системы гемостаза периферической крови
  
• Оценка уровня гомоцистеина периферической крови
  
• Профилактические и лечебные мероприятия, которые должны включать препараты витаминов группы В и фолиевой кислоты, а так же средства, корректирующие отклонения в системе свертывания крови.
  

[meta111]

спасибо большое