Поломки в кариотипе. Тема-опрос.

[Удача:-)]

Добрый день!

Очень нужен такой опрос для девочек с проблемами бесплодия связанных с поломками в кариотипе.

К модераторам очень большая просьба не удалять эту тему! Спасибо за понимание!

 

Опрос:

 

1. Сколько Вам лет?

2. Сколько лет бесплодия?

3. Какие поломки в Вашем кариотипе или кариотипе мужа? (Просьба указывать в чьем именно). Название диагноза.

4. Количество выкидышей и биохимических беременностей? (Просьба указывать сроки) Проверялся ли кариотип плода?

5. Есть ли у Вас дети?

6. Проводилось ли ЭКО? Если да, то с помощью каких технологий (ПГД, яйцеклетка донора и т.д.)? Можно отвечать "по желанию" (о технологиях)

7. Делали ли Вы амниоцентез или биопсию хориона при Б.?

8. Проверяли ли Вы кариотип родителей?

9. Есть ли больные дети в роду?

 

Опрос №1:

 

1. 32 года

2. 8 лет

3. 46ХХ, t(17; 18) (q25; p11.3). Сбалансированная транслокация.

Муж-норма.

4. 2 ЗБ (срок 5-6 недель, чистка 8 недель), 2 биохимические. Кариотип плода не проверялся.

5. Нет.

6. Планируем ЭКО+ДЯ.

7. Нет.

8. Нет.

9. Нет.

Изменено 10 ноября 2012 пользователем Удача:-)

[МамаСемы]

1. Сколько Вам лет? 29

2. Сколько лет бесплодия? Бесплодия нет, не вынашивание 9 лет

3. Какие поломки в Вашем кариотипе или кариотипе мужа? (Просьба указывать в чьем именно). Название диагноза. Муж-46 xy. У меня 46,xx,inv4(q21;q32) инверсия(переворот) плеча 4хромосомы, участок q21;q32

4. Количество выкидышей и биохимических беременностей? (Просьба указывать сроки) Проверялся ли кариотип плода? 2004-анембриония 10нед, 2005-неразвивающ. бер., анембриония? 8нед, 2008-неразвивающ. бер. 5-6 нед., 2010 биохимическая, 2011биохимическая Кариотип плода не проверялся ни разу.

5. Есть ли у Вас дети? Да. 2011г. нормальная беременность, через 3 мес. после биохимической.

6. Проводилось ли ЭКО? Если да, то с помощью каких технологий (ПГД, яйцеклетка донора и т.д.)? Можно отвечать "по желанию" (о технологиях) Нет.

7. Делали ли Вы амниоцентез или биопсию хориона при Б.? нет

8. Проверяли ли Вы кариотип родителей? нет

9. Есть ли больные дети в роду? ребенок носитель моей поломки.

Изменено 10 ноября 2012 пользователем Omnifix

[ptashka-милашка]

У меня немного другая ситуация

1. Сколько Вам лет? 31

2. Сколько лет бесплодия? Сначало ставили бесплодие 6 лет, теперь 3 года диагноз привычное невынашивание

3. Какие поломки в Вашем кариотипе или кариотипе мужа? (Просьба указывать в чьем именно). Кариотипы у нас у обоих в норме

4. Количество выкидышей и биохимических беременностей? (Просьба указывать сроки) Проверялся ли кариотип плода? 2009-ЗБ 6 недель кариотип не проверяли, 2010-неразвивающ. бер.; 8недель-каротип эмбриона 45,х(с-м Шершевского-Тернера); 2012-БХБ(январь);2012- БХБ(апрель); 2012- ЗБ 7недель кариотип эмбриона 47хх+13(синдром Патау)

5. Есть ли у Вас дети? Нет

6. Проводилось ли ЭКО? Если да, то с помощью каких технологий (ПГД, яйцеклетка донора и т.д.)? Можно отвечать "по желанию" (о технологиях) Нет.

7. Делали ли Вы амниоцентез или биопсию хориона при Б.? нет

8. Проверяли ли Вы кариотип родителей? нет

9. Есть ли больные дети в роду? нет

[МоднаяМадама]

1. Сколько Вам лет? 28

2. Сколько лет бесплодия? невынашивание - 2 года

3. Какие поломки в Вашем кариотипе или кариотипе мужа? (Просьба указывать в чьем именно). Название диагноза. У меня кариотип нормальный, у мужа - реципрокная транслокация между 1 и 12 хромосомами.

4. Количество выкидышей и биохимических беременностей? (Просьба указывать сроки) Проверялся ли кариотип плода? 1 самопроизвольный выкидыш на 5-6 неделе. 1 замершая беременность на сроке 7 недель. Кариотип проверить не удалось в обоих случаях.

5. Есть ли у Вас дети? общих детей нет

6. Проводилось ли ЭКО? Если да, то с помощью каких технологий (ПГД, яйцеклетка донора и т.д.)? Можно отвечать "по желанию" (о технологиях) Будем делать первую попытку ЭКО летом 2013 г. (ЭКО с ПГД)

7. Делали ли Вы амниоцентез или биопсию хориона при Б.? нет

8. Проверяли ли Вы кариотип родителей? да, резульатат еще не получили

9. Есть ли больные дети в роду? есть

[SunFlash]

1. Сколько Вам лет? Мне и супругу 25

2. Сколько лет бесплодия? Стараемся с 2011г

3. Какие поломки в Вашем кариотипе или кариотипе мужа? (Просьба указывать в чьем именно). Название диагноза. У нас нормальные кариотипы: 46 ХХ и 46 ХУ

4. Количество выкидышей и биохимических беременностей? (Просьба указывать сроки) Проверялся ли кариотип плода? 3 не развивающиеся Б: 1 - на раннем сроке, кариотип не проверялся, 2 - ЗБ в 6 недель, мозаичный кариотип: 47ХХ+18/46ХХ, 3 - анэмбриония, 47ХУ+16

5. Есть ли у Вас дети? детей нет

6. Проводилось ли ЭКО? Если да, то с помощью каких технологий (ПГД, яйцеклетка донора и т.д.)? Можно отвечать "по желанию" (о технологиях) Все беременности наступали самостоятельно

9. Есть ли больные дети в роду? нет

[Natali_ya]

1. Сколько Вам лет? 32 года

2. Сколько лет бесплодия? 5 лет.

3. Какие поломки в Вашем кариотипе или кариотипе мужа? 46ХХ t(2;4)(q22;q33) сбалансированная реципрокная транслокация.между 2 и 4 хромосомой. У мужа норма.

4. Количество выкидышей и биохимических беременностей? нет.

5. Есть ли у Вас дети? нет.

6. Проводилось ли ЭКО? Если да, то с помощью каких технологий (ПГД, яйцеклетка донора и т.д.)? ЭКО в июле 2012, перенос 2-х эмбрионов (без ПГД). Пролет.

7. Делали ли Вы амниоцентез или биопсию хориона при Б.? беременностей небыло.

8. Проверяли ли Вы кариотип родителей? нет.

9. Есть ли больные дети в роду? нет.

[Jakosia]

1. Сколько Вам лет?

25

2. Сколько лет бесплодия?

2 года

3. Какие поломки в Вашем кариотипе или кариотипе мужа? (Просьба указывать в чьем именно). Название диагноза.

У мужа сбалансированняа транслокация

4. Количество выкидышей и биохимических беременностей? (Просьба указывать сроки) Проверялся ли кариотип плода?

2 ЗБ и 1 БХБ.

5. Есть ли у Вас дети?

НЕт

6. Проводилось ли ЭКО? Если да, то с помощью каких технологий (ПГД, яйцеклетка донора и т.д.)? Можно отвечать "по желанию" (о технологиях)

Нет

7. Делали ли Вы амниоцентез или биопсию хориона при Б.?

Нет

8. Проверяли ли Вы кариотип родителей?

Нет

9. Есть ли больные дети в роду?

Есть

[ЖенаДедаМороза]

1. Сколько Вам лет? Жене 44, мужу 42

2. Сколько лет бесплодия? невынашивание - 3 года

3. Какие поломки в Вашем кариотипе или кариотипе мужа? (Просьба указывать в чьем именно). Название диагноза. У нас с мужем кариотип нормальный!

4. Количество выкидышей и биохимических беременностей? (Просьба указывать сроки) Проверялся ли кариотип плода? 3 замерших беременностей : 1.сроки 16 недель( не проверялся); 2. Срок 5-6 недель кариотип ХХ47 по трисомии 8( синдром Варкане);3. Чистка сегодня срок 7-8 недель анализ будет через две недели

5. Есть ли у Вас дети? общих детей нет

6. Проводилось ли ЭКО? Если да, то с помощью каких технологий (ПГД, яйцеклетка донора и т.д.)? Можно отвечать "по желанию" (о технологиях) Первая попытка в 2014 голу август ( сердечко билось, затем замерла ), ЭКО+ИКСИ ( МФ терратозооспермия )

7. Делали ли Вы амниоцентез или биопсию хориона при Б.? нет

8. Проверяли ли Вы кариотип родителей? Не поняла вопрос , родителей уже наших? Если наших , то нет, а наши кариотипы в норме

9. Есть ли больные дети в роду? Нет

 

 

[just4yulia]

1. Сколько Вам лет? 37

2. Сколько лет бесплодия? 6

3. Какие поломки в Вашем кариотипе или кариотипе мужа? (Просьба указывать в чьем именно). Название диагноза.y нет

4. Количество выкидышей и биохимических беременностей? (Просьба указывать сроки) Проверялся ли кариотип плода? нет

5. Есть ли у Вас дети? 1

6. Проводилось ли ЭКО? Если да, то с помощью каких технологий (ПГД, яйцеклетка донора и т.д.)? Можно отвечать "по желанию" (о технологиях) 6 ИКСИ

7. Делали ли Вы амниоцентез или биопсию хориона при Б.? да, 2015 - выявлен СД,

8. Проверяли ли Вы кариотип родителей? нет

9. Есть ли больные дети в роду? нет

[YulSа]

1. Сколько Вам лет?

мне почти 27, мужу почти 33.

2. Сколько лет бесплодия?

бесплодия нет

3. Какие поломки в Вашем кариотипе или кариотипе мужа?

реципрокная транслокация между 8 и 16 хромосомами у мужа

4. Количество выкидышей и биохимических беременностей?

Одна крепкая беременность с первого цикла без угроз, по УЗИ в 16 недель - порок сердца, сразу амниоцентез. Результат: несбалансированный кариотип + частичная трисомия по 16 и 8 хромосомам, мозаичная форма. Прерывание в 21 неделю.

5. Есть ли у Вас дети?

живых нет.

6. Проводилось ли ЭКО?

нет.

7. Делали ли Вы амниоцентез или биопсию хориона при Б.?

да. см выше.

8. Проверяли ли Вы кариотип родителей?

нет. нет никакого смысла.

9. Есть ли больные дети в роду?

племянник мужа - ДЦП