Маркеры хромосомных аномалий

[galabes]

Девочки, очень прошу поделиться мыслями по моей ситуации

 

у моего малыша на втором УЗИ обнаружили гиперэхогенный кишечник, генетик отправил на амниоцентоз, я отказалась..

Через две недели УЗИ повторила у хорошего специалиста, она также сказала, что в "нижнем отделе есть небольшая эхогенность"

+ расширение лоханки одной из почек 6 мм

+ДМЖП сердечка плода

Все остальное соответствует нормам и срокам

Но есть уже три маркера, которые говорят о хромосоной аномалии.. Либо внутриутробная инфекция плода

 

что имеем:

1)УЗИ в 12 и 16 недель отличные, никаких маркеров и отклонений выявлено не было

2) 1 скрининг в 12 недель (во время затяжного ОРВИ, приема антибиотиков и повышенного давления) результаты хорошие, риски низкие трисомия 21 1:2216, трисомия 18 1:26962, трисомия 13 1:9501

только понижен PAPP 1,630МЕ\л 0,44 МОМ

Тогда гинеколог сказала- рез-тат хороший, но нужно пересдать во втором триместре. Я на второй скрининг не пошла - так как снова заболела ОРВИ и начался пиелонефрит, легла в нефрологию

3)Также есть уреаплазма, которую начали лечить в 22 недели, которая и могла дать эффект на кишечник и сердечко

 

То есть у меня два варианта- верить в ВУИ плода и продолжать лечиться, через две недели на контрольное УЗИ

 

или все-таки идти на амниоцентоз

Но даже если амнио даст положительный рез-тат я не найду в себе силы решиться на иск. роды. Не смогу, да и муж меня уверяет что не позволит этого сделать.Сыночек какой есть, он уже есть и не мне решать жить ему или нет.

Есть в примере еще одна ситуация у моей двоюродной сестры- у нее с младшей дочкой был такой же набор маркеров (эхогенность кишечника, расширение лоханки почки), только без ДМЖП. Но ДМЖП я тоже могу найти оправдание-у старшего сына был такой же порок, зарос к 3-м годам

Девочки, очень хочется послушать ваши мысли, мне кажется я как страус прячу голову в песок, а у малыша уже все признаки СД.. Или наоборот накручиваю и это всего лишь маркеры, косвенные признаки?

[БабаРязанская]

У моей сестры были идеальные маркеры до последнего, вообще идеальные. А на 21 неделе по узи патология несовместимая с жизнью, роды вызывали, все подтвердилось.

Поэтому я больше не верю в эти скрининги....

[//Vika-Ejevika//]

У меня во время беременности дочей были маркеры на СД, 1 к 250, и носа не было по узи, твп громадный, амнио я не делала, дочь родилась здоровой. С почками тоже была такая история. Потом после родов одна почка была больше другой, сейчас уже не вспомню на сколько, прошло к 6-8 месяцам. В принципе ребенок родился совершенно здоровый, уреплазма у меня тоже была. До Б снизили титр, но во время Б она вполне себе могла размножиться.

 

А это вообще разве признаки СД? Мне кажется все ваши признаки это от ОРВИ в период Б. Мне потом так и объясняли, что любое заболевание портит анализы и показатели и часто выясняется, что все окей в итоге.

[galabes]

У меня во время беременности дочей были маркеры на СД, 1 к 250, и носа не было по узи, твп громадный, амнио я не делала, дочь родилась здоровой. С почками тоже была такая история. Потом после родов одна почка была больше другой, сейчас уже не вспомню на сколько, прошло к 6-8 месяцам. В принципе ребенок родился совершенно здоровый, уреплазма у меня тоже была. До Б снизили титр, но во время Б она вполне себе могла размножиться.

 

А это вообще разве признаки СД? Мне кажется все ваши признаки это от ОРВИ в период Б. Мне потом так и объясняли, что любое заболевание портит анализы и показатели и часто выясняется, что все окей в итоге.

спасибо вам) я тоже предпочитаю так думать,

скорее бы уже пролетели четыре месяца, чтобы все сомнения развеялись.. А то генетики прямо утверждают, что все очень плохо и без инвазивки мне никак нельзя..

[//Vika-Ejevika//]

galabes, Они всегда так отвечают... Мне вообще сказали, что я тянула с решением об амнио слишком долго (неделю) и пока результатов ждать... Короче мол давайте ка сразу на иск роды и забудем об этом недоразумении. Прям так и говорили ))))) Им такие типо статистику портят.

Раз у нас обеих уреплазма, будем считать, что это её происки

[galabes]

galabes, Они всегда так отвечают... Мне вообще сказали, что я тянула с решением об амнио слишком долго (неделю) и пока результатов ждать... Короче мол давайте ка сразу на иск роды и забудем об этом недоразумении. Прям так и говорили ))))) Им такие типо статистику портят.

Раз у нас обеих уреплазма, будем считать, что это её происки

очень надеюсь)

вот поэтому к генетику и не пойду, наверное.. Второй раз ее напора мои нервы, наверное, не выдержат

[Egoistka1993]

раз вы в любом случае не будете прерывать беременность то и амниоцентоз делать бессмысленно-в любом случае вы сохраните малыша!по самой ситуации ни чего сказать не могу.Но от всего сердца желаю что бы у вас все было хорошо и малыш родился в положенный срок здоровеньким!

[Malёk]

Мне вот сегодня сказали, что пап понижен (но я слишком рано из-за тупости врача сдавала) и направили к генетику. Пока не пойду, потому что через неделю уже кровь на 2 скрининг

[galabes]

мда.. еще и цитомегаловирус присоединился..Получила результат торч анализа

IgM+, IgG+

Изменено 13 декабря 2012 пользователем galabes

[anyushka]

мда.. еще и цитомегаловирус присоединился..Получила результат торч анализа

IgM+, IgG+

Как Ваши дела? С цитомегаловиросом прояснили ситуацию. У меня в поликлинике тоже упорно находили антитела класса М к цитомегаловирусу. Много прочита в свое время и выяснила, что дешевые тест-системы очень часто дают ложноположительные результаты у беременных. Когда пересдала анализ в платной лаборатории - ничего не обнаружили.

[galabes]

Как Ваши дела? С цитомегаловиросом прояснили ситуацию. У меня в поликлинике тоже упорно находили антитела класса М к цитомегаловирусу. Много прочита в свое время и выяснила, что дешевые тест-системы очень часто дают ложноположительные результаты у беременных. Когда пересдала анализ в платной лаборатории - ничего не обнаружили.

да, инфекционист меня обнадежил, что авидность антител очень высокая, титр М не большой,пересдала на всякий случай в др. клинике, жду рез-ов.

Но в целом, ничего страшного не увидел) На этом и немного успокоилась

 

На кордоцентоз, кстати, тоже не отправили. Малыш уже весит около 500 гр, так что все мои маркеры сразу стали не интересны генетику, сказала что пиелоэктазия односторонняя у мальчика не страшна, эхогенность отслеживаем только через две недели после приема антибиотиков, в общем в качестве испытуемого я им не очень интересна)

 

надеемся на лучшее)

[anyushka]

Ну если авидность высокая, то все впорядке.

А про увеличение почки, я как раз хотела написать, что для плодов мужского пола это допустимо. Рада, что ситуация проясняется.

Изменено 19 декабря 2012 пользователем anyushka

[xomrus]

у меня девочка весит уже почти 500 гр. буду делать амниоцентез. хочу спокойно прожить оставшиеся 4,5 месяца до родов. если вы по любому не хотите делать аборт в случае положительного результата, то и не стоит делать амни. это же риск для малыша. мы решили с мужем по-другому, хотя до последнего верим, что результат не подтвердит опасения врачей. переживаем, что если родим ребенка с СД, то будем страдать, осознавая какую неполноценную жизнь мы ей подарили и какие были дураки, что не сделали амниоцентез. восхищаюсь вашим мужеством и готовностью всю жизнь отдать ребенку. удачи, надеюсь, что все будет ок!

[galabes]

у меня девочка весит уже почти 500 гр. буду делать амниоцентез. хочу спокойно прожить оставшиеся 4,5 месяца до родов. если вы по любому не хотите делать аборт в случае положительного результата, то и не стоит делать амни. это же риск для малыша. мы решили с мужем по-другому, хотя до последнего верим, что результат не подтвердит опасения врачей. переживаем, что если родим ребенка с СД, то будем страдать, осознавая какую неполноценную жизнь мы ей подарили и какие были дураки, что не сделали амниоцентез. восхищаюсь вашим мужеством и готовностью всю жизнь отдать ребенку. удачи, надеюсь, что все будет ок!

у меня и противопоказаний вагон и тележка.. Так что я особо и не рвалась на инвазив..

[galabes]

Девочки, все нам сняли на последнем узи!

эхогенности и дмжп больше нет

только расширение лоханки одной из почек 6 мм осталось, но мальчишке можно)

так что все у нас хорошо!

[anyushka]

Замечательно! Теперь можно спокойно Новый Год встречать.

[galabes]

родился мой мальчик! Конечно, без патологий, никаких хромосомных аномалий и нет) так что не зря я от амниоцентоза отказалась...

Но все же нервы, видимо, себе я хорошо потрепала, роился мой малыш на 33 неделе. но это уже не так страшно

[IрИnka]

родился мой мальчик! Конечно, без патологий, никаких хромосомных аномалий и нет) так что не зря я от амниоцентоза отказалась...

Но все же нервы, видимо, себе я хорошо потрепала, роился мой малыш на 33 неделе. но это уже не так страшно

Сейчас никаких шумов в сердечке нет?У кардиолога не наблюдаетесь?Хорошо что все удачно!Поздравляю с мальчиком!

У нас нашли 2 маркера и я вся на нервах!В сердце гольфный мяч и прямой ход сосудов пуповины!А вот перегородка без дефектов,кости все в норме..и все остальное...Правда 2 раза лежала с кровотечением в первом триместре, до 12 недель на прогестероне уколы,и в 19 недель шейка открылась ,зашивали!Теперь дурные мысли лезут , что может не зря природа хочет избавиться от ребенка!

Завтра иду записываться к генетику,если предложит амнио -решусь!Я со своими нервами точно до 33 не дохожу!

Люблю ее уже сильно!

[galabes]

IрИnka, шумов нет, не наблюдаемся. Здоровый крепкий малыш, даже не смотря на нашу недоношенность, все врачи в поликлинике удивляются когда узнают срок)) уже догнали ровесников, хотя моему сыну всего 3 месяца

Единственное, одна лоханочка почки расширенна, но уже идет ее уменьшение, то есть все в порядке, для мальчика в пределе нормы.

конечно, лучше амнио сделать, если нет противопоказаний. У меня их было несколько (ИЦН- шейка тоже открывалась, низкая плацентация и что-то еще- не помню), поэтому мне оставалось только ждать и молиться. Нервы нужно беречь, если вам будет спокойнее- амнио делать обязательно, чтобы остаток беременности отходить спокойно, без нервов.

Иначе - как я не доносите здорового малыша. Я уверенна, что если бы не изводили бы меня врачи постоянными направлениями на "инвазив" и "мед. комиссии" доходила бы до ПДР, а то ж я два месяца как белуга проревела=(

 

Вам всего хорошоего! Главное, не переживайте- делайте инвазив и я уверенна что все у вас будет хорошо! Отпишитесь мне потом хорошо? я буду ждать и держать за вас кулачки)

[Чудо)]

всем привет родные мои ... как я рада за вас ... я сама сегодня была у генетика... сказали что риск на СД 1:187... кому нибудь ставили что то подобное ? расскажите ... предложили прокол .. родные мои.. кто нибудь делал прокол .. как это .. соглашаться ли ...?