мутация генов тромбофилии

[пузик_2017]

Денис Васильевич, добрый день! Помогите разобраться, что означает : Обнаружен полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состянии гена PAI-1. Заранее спасибо.

[Огородников Денис Васильевич]

Здравствуйте, Shaq

 

У Вас выявлен гетерозиготный полиморфизм гена PAI-I, что на сегодняшний день не может считаться патологией.

[пузик_2017]

Огородников Денис Васильевич, спасибо

[Настя987]

Добрый день! в первую беременность выяснилось, что у меня наследственная тромбофилия. С 29 недели назначили фраксипарин (до конца беременности). При выписке врач сказала, что при планировании второй беременности фраксипарин придется колоть с начала цикла...Можно ли этого избежать (прием таблеток, диета)? Вторую беременность планирую через полгода. Заранее спасибо!

[Огородников Денис Васильевич]

Здравствуйте, Настя987

 

Наследственная тромбофилия очень обтекаемое понятие, опираясь только на этот термин в диагнозе нельзя сформировать правильный алгоритм лечения.

[Настя987]

Спасибо за ответ. А к какому врачу лучше обратиться за лечением: гематологу, генетику или гинекологу?

[Огородников Денис Васильевич]

В том случае если Ваш акушер-гинеколог предполагает патологию системы гемостаза, Вам будет предложено обратиться на прием врача гемостазиолога.

[Настя987]

Наименование Результат

Мутация Лейден 1691 G-A Гетерозигота Коагуляционного фактора V (F5)

Полиморфизм 20210 G->A Нормальная гомозигота Протромбина (F2)

Термолабильный вариант A222V (677 C->T) Нормальная гомозигота Метилентетрагидрофолатредуктазы

Полиморфизм Arg353Gln (10976 G->A) Гетерозигота Коагуляционного фактора VII (F7)

Полиморфизм - 455 G->A Патологическая (мутантная) гомозигота Фибриногена

Полиморфизм - IIeMet (66 a-g) Патологическая (мутантная) гомозигота Мутация редуктазы метионинсинтетазы

Полиморфизм Asp919Gly Гетерозигота Мутация метионинсинтетазы

Полиморфизм - 675 5G/4G Гетерозигота

Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1

 

Вот такие результаты я получила, когда сдавала кровь на полиморфизмы генов.......

Изменено 25 апреля 2013 пользователем Настя987

[Огородников Денис Васильевич]

Выводы приведенных исследований не являются поводом к назначению тех или иных препаратов, кроме фолиевой кислоты, точный алгоритм медикаментозного сопровождения формулируется на основании данных гемостазиограммы.

[Настя987]

Большое Вам спасибо!