мутации системы гемостаза

[Мария_М]

Девочки привет, кто-нибудь может прокомментировать : Обнаружен полиморфный вариант 677Т в гетерозиготном состоянии гена MTHFR и полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена PAI-1. Что это очень плохо?

[ТатьянаP]

ну и вопросы к девочкам

[Gera_in_love]

Простите, а доктор что сказал?

[Xanarrr-Пузатая Лань]

Генетические заболевания. Как родить здорового ребенка?

 

Коагулограмма, гемостазиограмма

[Мария_М]

пока ничего еще не ходила?

[-vivinka-]

Мария_М,  у вас гетерозиготная мутация MTHFR, мутация только на половину, но и этого достаточно.. Это мутация Фолатного цикла, те плохо усваивается фолька, нужны большие дозы ее и витамины группы В при планировании и во время Б, иначе грозит дефектом нервной трубки и фетоплацентарной недостаточностью.. На счет PAI тут серьезнее, тем более у вас гомозиготная форма, значит, что сразу пара генов мутирована. Эта мутация отвечает за вынашиваемость Б, здесь поможет гирудо... Ну и конечно подготовка к Б может быть сразу на гепаринах (клексан, фраксипарин) либо на препаратах из пиявок, а также омега-3 и аспирин в малых дозах. И постоянный контроль гемостаза, главное контроль и хороший врач, лучше гинеколог-гемостазиолог и все будет хорошо!)

[Мария_М]

спасибо а пиявки это обязательно , альтернатива пиявкам есть какая то?

[-vivinka-]

Мария_М,  ну вообще желательно, но я не решилась на них (у меня тоже мутации), мы с врачем остановились на препарате пиявит из пиявок))

[Мария_М]

ну вам помогло забеременеть?

[-vivinka-]

Мария_М,  нет, но у меня есть и другие проблемы, а так гемостаз стал в норме, до приема пиявита все было совсем не ок..

[Юля// и мамуля]

Девочки, у меня тоже Pai, но гетерозиготная. Гемотолог сказала что ничего страшного, а врачиха в ЖК стала пугать страшилками..... Было это когда я пришла к ней на прием на 5 н Б, после приема начали проблемы, в итоге ЗБ. Это конечно совпадение, но все же, может дело в PAI? или если гетерозигота и нормальная гемостазиограмма, то не нужна гирудотерапия, что думаете?

[-vivinka-]

Безымянная<3,  у меня PAI как раз в гетерозиготной форме, моя врач настаивала на гирудо, но мы все же с ней сошлись на таблетках.. Она мне объясняла и рисовала, что когда эмбриончик пытается прикрепиться, то вот именно эта мутация мешает, тк образуются микротромбы и прочее.. Именно важен контроль на начальной стадии Б из-за PAI, просто ведь может выстрелить, а может и нет, раз на половину ген мутирован.. Но у меня вне Б состоянии гемостаз не очень, а с пиявитом в норме. Ну а вообще если у вас в норме гемостазиограмма, то наверно можно и без гирудо, только контролировать все обязательно

[Мама-Папа]

Девочки, привет. У меня

С677Т (ген метилентетрагидрофолатредуктазы) +/+ (Т/Т)

 

PAI-I (ген ингибитора активарота плазминогена) +/+ (4G/4G)

Делали 1 ИИ и 2 ЭКО - все пролетное. На последнем ЭКО придерживалась полностью советов гематолога, но и тем не менее д-димер дополз до 1000. Во всех случаях имплантации не было, думаю что все из-за мутаций.

 

Безымянная//, мне кажется что твоя врач со страшилками хоть и была резковата, но тем не менее права. При такой мутации, хоть и частичной, ЗБ очень часты. А гемостаз ты как часто мониторила? При Б его надо раз в 10 дней отслеживать.

[*Розалия*]

У меня тоже такие мутации, долго не могли понять почему не получается у нас в эко !

 

В подготовке к эко были и пиявочки, и плазмеферез, и за 3 месяца до беременности фраксипарин, кардиомагнил,ангиовит,вессел, после переносак,0,6 фраксипарина и до сих пор на такой дозе,постоянно слежу за гемостазом !

[Ирча //]

Девочки,привет! У меня обнаружена мутация в гетерозиготной форме гена метилентетрагидрофолат-редуктазы MTHFR С677Т СТ. Врач говорил нужно пить фольку. Что думаете???

[*Розалия*]

Ирча //, да врач права вам не хватает именно фолиевой кислоты,пейте ее и будет все хорошо

[Ирча //]

Ирча //, да врач права вам не хватает именно фолиевой кислоты,пейте ее и будет все хорошо

Спасибо

[Ashera]

Девченки, а этот анализ так и называется мутации гемостаза или по-другому, просто мне не прописывали такое здавать перед эко, только тромбофилию, свертываемость

[Flylady]

Ashera,  да, это генетический анализ "мутации системы гемостаза". Он не входит с писок обязательных анализов перед ЭКО.

[Melnila]

Девочки, я к вам за советом. Я сломала всю голову, уже год мне покоя не дает эта ситуевина. Расскажите, те, кто уже не по 1 раз, или кто это знает и собирается..

У меня мутации гемостаза, 5 штук аж.. В протоколе димер поднимается, в первом - в 4 раза. Девченки на пробирке подняли тогда кипеж, типа иди к гематологу и все сдавай. Вот и выяснились мутации

В итоге я попала к Шаблий, она мне назначила в проте с 1 дня стимуляции клексан (до этого еще пиявки, ими я прилично кровь улучшила). Но мой репродуктолог против, и назначил сразу после пункции фракс.

В том протоколе я послушалась Шаблий, делала все по ее, сдавала кучу анализов. В итоге после подсадки димер в 2 раза всего поднялся, но ничего не получилось все равно

 

К Шаблий я больше не пойду (если к ней не ездить, проблема связаться). Но вот в новом проте - как поступить? Также колоть сначала и самой контролировать гемостаз? Или полностью довериться врачу?

Почему я засомневалась - некоторые из девченок доверились также, и сдали димер уже после ХГЧ, и он был высоченный. Но тем не менее все получилось..

Мне конечно с одной стороны психологически проще довериться репродуктологу, с другой - не дает покоя массовое мнение, что надо с начала..

[*Tina*]

Melnila, У меня тоже мутации, ходила к генетику и та сказала обязательно контролировать гемостаз! Это я узнала после пролета и соотв. в протике не мониторила никак гемостаз. Может во время стимули сдать д-димер и если высокий сказать репруктологу и может она сама на этапе стимули назначит фракс??? Собираюсь в протик в марте расскажу как разрешил ситуацию репруктолог. Ты пишешь что пиявками кровь улучшила, на каком этапе? У тебя были отклонения в гемостазе вне протокола, у меня все в норме. Вот думаю тоже на пиявки у меня ХЭ.

[Melnila]

Tinaiv, т.е. тебе предложили сначала мониторить, а потом колоть?

Я раньше в протокол должна пойти

У меня вне протокола сам гемостаз был в норме, а вот димер чуть выше

Пиявки я делала летом, в августе, а второй прот был в сентябре. Желательно за полтора месяца пройти курс, а потом поддерживающие раз в месяц. Но я не успела

После пиявок упал димер и СОЭ. Я их обожаю теперь, и щас сама дома ставлю, когда чувствую, что вот хочу..

 

Репродуктолог считает, что димер контролировать во время протокола бессмыссленно - это нормально, что он повышается. А уколы надо колоть, в связи с ПАИ-ай, но уже после пункции..

Я когда сдавала димер в проте, он ругался

[*Tina*]

Melnila, Я вообще ни разу д димер не сдавала, только генетику. Но у меня подруга колола фракс без всяких д димеров и генетики, из-за того что у нее в анамнезе выкидыши. Поэтому если ты будешь колоть фракс в профилактич дозах с начала стимули ничего страшного точно не случится.

[Melnila]

а потом так как репродуктолог? он после пункции не профилактические назначает...

Или самой тогда уже?

 

кстати, Шаблий при мутации ПАИ считает что пиявки обязательно надо

[*Tina*]

Melnila, Ну после пункции то понятно! Я имела в виду пока ты на стимуле колоть фракс в профилактич. дозах вроде 0,3? Тут сложно сказать Шаблий судя по форумам серьезный врач, ей то наверно лучше знать чем репруктологу.