мутации системы гемостаза

[Melnila]

Tinaiv, это точно

[*Tina*]

У меня гетерозигота в фибриногене, PLAT, Gp3a, 11 фактор, PAI в норме.

[Melnila]

Tinaiv, а у меня паи (гомозигота), и гетеро две фолатные, протромбин и фибриноген

Изменено 24 января 2014 пользователем Melnila

[Olesya1983]

Девочки, кто понимает в мутациях гемостаза?? сдала 4 основных - трое не обнаружены, а вот пай 1 - обнаружена гетерозиготная мутация (5G/4G) - что это значит?

[Melnila]

Olesya1983, чревато тромбозами и невынашиваемостью

[Рени]

Если есть такая тема, то прошу администраторов перенести мой вопрос. Зимой была ЗБ, сейчас исследуюсь, пришли из ЦИРа мои результаты на 4 показателя мутаций системы генов гемостаза. Прошу знающих в этом деле девочек мне помочь в расшифровке результатов, заранее благодарю!

Ссылки скрыты.

[ленка//пенка32]

точно не скажу, но моя Г говорила, что Лейденовская мутация не есть хорошо...

[&Irina&]

http://www.babyplan.ru/forums/topic/54348-trombofiliya-i-beremennost/page__fromsearch__1

 

чего так мало генов сдали всего 4

 

для полной картины нужно остальные 8 сделать (анализы на тромбофилию можно найти за 3000-4000 в любом городе), ангиовит вам нужно принимать, pai 4G/4G контроль Д-Димера, гомостизиограммы, может прием антикоагулянтов в зависимости от результатов анализов, для профилактики тромбо асс. исключить еще АФС.

[Рени]

&Irina&, в клинике где я сдавала (ЦИР в Москве) указано, что это самые часто встречающиеся и опасные мутации, поэтому советовали сдать сначала их. На АФС обследовалась, все в норме. Спасибо за помощь!

[Натуся-многобабуся]

Если у вас гомоцистеин в норме, то беспокоиться нужно только по мутации PAI1 и то не очень сильно.

[swetlana1979]

Мутация Лейдена очень коварная((( у меня она тоже есть, ищите хорошего гематолога. В ноябре 12 года была зб вот её тогда и нашли((( в этом году беда повторилась, хотя я была на клексане

[ksusha02]

Прошу откликнуться, кто сталкивался с этим. В анамнезе выкидыш на раннем сроке и замершая беременность в 8 недель. Сдала генетический анализ: мутации 2 генов, отвечающих за гемостаз. Причём один в гетерозиготной форме, другой в гомозиготной форме. В самом анализе на гемостаз никаких отклонений нет. Здесь читала, что врачи уже при планировании назначают препараты для предотвращения возникновения тромбов. Моя сказала пока ничего не нужно, наблюдать за свертываемостью и если что то будет, они такую беременность не наблюдают, она даст направление. Сегодня тест показал очень слабенькую полосочку, а у меня паника: боюсь, что не успею и опять всё повториться. Может у кого было подобное, как готовились к планированию?

[Иммунелька]

ksusha02,  вам сюда http://www.babyplan.ru/forums/topic/54348-trombofiliya-i-beremennost/page__st__1040

[мурмама_2019]

я тоже из Железки. знаю врачей, которыми такими Б занимаются, напиши мне в личку, если нужны контакты и подробности.

беременность на метипреде и фраксипарине, с постоянным контролем крови. даст Бог, все будет хорошо!

[Хайдарова]

с результатами к гематологу нужно

[Натуся-многобабуся]

ksusha02, если неудачные Б на ранних сроках до 10 недель, то в первую очередь нужно проверять не мутации, которые есть у всех людей без исключения практически, а наличие АФС.

[Анастасия 1986]

Всем привет! Девочки кто-нибудь родил с мутацией pai 5g/4g, как проходила беременность? Было 2 ЗБ на 5 неделях, назначили планирование третьей, очень боюсь, что все повторится.

 

Источник: http://www.babyplan.ru/forums/topic/64364-mutatsiya-pai-5g4g/#ixzz3eis9nj3X

[&Irina&]

такая мутация особых рисков не представляет, рожают и с Лейден и F2, нужна антикоагулянтная поддержка при плохом гемостазе

Изменено 2 июля 2015 пользователем &Irina&

[Elena_1710]

Гетерозигота не так страшна , как гомозигота ! Но лучше на малых дозах НГ планировать Б, но это вам к гематологи !!!