Помогите расшифровать анализы на генетические мутации

[olga2408]

Здравствуйте. Планируем ребёнка. Была замершая. Отправили сдавать на генные мутации. Получили результаты анализов на генетические мутации. Расшифровки подробной и рекомендаций не получили. На руках только данные. Прикрепляю скриншот документа. У мужа, в анализе и типировании аллелей гена ITGB3 выявлен вариант специфичного PCR-RFLP, характерный для генотипа 1565Т/1565C ITGB3. Влияет ли это на течение беременности. Если да, то как? И если нетрудно, скажите что-нибудь по другим видам исследования.. Заранее очень благодарю за помощь.

[olga2408]

ещё один скрин исследования. недослали сначала.. отсканировать нет возможности, сфотала на телефон. так что извините за качество картики, но разобрать можно.. разъясните пожалуйста и по этому. Благодарю заранеею

[Денисова Валентина Михайловна]

_{Добрый день.}

_{Врач, который направляет вас на какое-либо обследование, должен}

_{понимать, зачем он его назначает, и уметь его интерпретировать. В}

_{противном случае выполнять анализ не имеет смысла.}

_{Вас с мужем направили на исследование изменений в генах, участвующих в}

_{работе свертывающей системы. Исследование этих генов имеет смысл}

_{проводить параллельно с оценкой работы системы свертывания}

_{(коагулограмма). Выявленные у вас с мужем особенности встречаются у}

_{абсолютно здоровых людей, не имеющих проблем с репродуктивной}

_{функцией.}

_{Первый ген - ген рецептора фибриногена (ITGB3). Наличие полиморфизма в}

_{одной из копий у мужа никак не скажется на вынашивании беременности.}

_{Второе изображение - исследование гена}

_{метилентетрагидрофоллатредуктазы (MTHFR) выявило наличие у вас}

_{полиморфизма в одной из копий гена. Продукт этого гена также}

_{опосредованно может влиять на свертываемость крови. Но}

_{только по наличию или отсутствию выявленных изменений делать выводы о}

_{риске невынашивания беременности нельзя. Продукт исследованного гена}

_{принимает участие в обмене гомоцистеина, поэтому исследование уровня}

_{этого показателя в крови, также могло бы помочь интерпретировать}

_{выявленные изменения.}

_{Если ваши врачи предполагают, что причиной неразвивающейся}

_{беременности может быть тромбофилия, есть смысл вам начать}

_{обследование с консультации гематолога. Специалист должен оценить}

_{работу системы свертывания (выполнить развернутую коагулограмму) и по}

_{совокупности кллинических и генетических данных принять решение о}

_{необходимости лечения.}

[olga2408]

Здравствуйте! Огромное Вам спасибо! Всё разъяснили человеческим языком. Наш гинеколог в отпуске, а генетик и гематолог совсем в другом городе. Выехать сейчас к ним не можем. Результаты прислали, а расшифровать некому, а хотелось побыстрее узнать что-либо. Большое Вам спасибо!)

Теперь такой вот вопрос... Как я ранее сказала, квалифицированные врачи сейчас нам пока недоступны. Мы живём в небольшом городе, где своих специалистов элементарно НЕТ! Гинеколог в отпуске, да он сейчас и не требуется.

Мною была сдана коагулограмма и выше показанные анализы на мутации (нас гинеколог и направляла). В общем все результаты, даже на гормон на руках. . . Врач сказала, что нужна консультация гематолога по - хорошему, чтобы если нужно, то лечение назначить или отсеять фактор... Так вот.. Могу я получить полноценную консультацию специалистов вашей клиники (гематолога для начала), но только в режиме ОНЛАЙН? Скайп или почта, что угодно. я предоставлю все имеющие результаты в электронном, отсканированном виде. Нужна полноценная консультация по конкретно моему случаю. Само собой каким то удобным для вас образом мы оплатим её. надеюсь на Ваше понимание и на помощь. Большое спасибо ещё раз за ответ. Заранее очень благодарю!)

[Денисова Валентина Михайловна]

К сожалению, наш гематолог не консультирует он-лайн.