Патологии развития плода

[мама мышонка]

А мы сегодня сделали кордоцентез. Прокол не шибко болезненный, просто неприятно чуть-чуть. Долго мне искали, куда уколоть, видимо, малыш продолжает сидеть на попке и спиной к зрителям. Ответ генетиков будет 22.06, с ним 23.06 в ЖК, они там будут собирать КЭК по возможности прерывания... Уже теперь скорей бы...

 

Держись... Скоро все закончится.

Потом будет легче. В вашем случае по другому, действительно, нельзя...

К сожалению, есть вещи которые не зависят от нас.

[мама мышонка]

Малюсечка, спасибки за пожелания.

 

Дай Бог нам всем терпения... чтоб лишними переживаниями не нервировать своих малышей.

 

А что тебе врачи говорят? Неужели нет никаких дополнительных и безопасных способов исследования чтобы выяснить про эти образования? Тогда можно было бы уже сейчас сходить к детским врачам-специалистам и обговорить план дальнейшего лечения...

[Хансулу]

Держись... Скоро все закончится.

Потом будет легче. В вашем случае по другому, действительно, нельзя...

К сожалению, есть вещи которые не зависят от нас.

 

Спасибо... Так важна поддержка сейчас, тяжёлый момент... Подруга вот позвонила сегодня, положила камень на душу: "Ну ты же понимаешь, ничего случайного в жизни не бывает, надо что-то переосмыслить в жизни". Я расстроилась - а что не так в моей и нашей с мужем жизни? Живём в любви, помогаем, как можем, людям; двоих моих детей поднимаем, мечтаем о совместном малыше..... Что не так-то????

 

 

Малюсечка, держись! Мы все тут за вас переживаем! @@@@@@@

[Jusenka]

Да уж, подруга очень поддержала, наверное она уверенна, что у нее в жизни все так идет, раз имеет смелость делать подобные умозаключения и ничего не боится?

 

Хансулу , я просто восхищаюсь вами, честно. Вы умница. Имея двоих детей взрослых, и иметь желание родить любимому мужу совместного малыша в 41 год и не бояться возраста, беременности, не отмазываться в общем, как многие женщины делают, когда мужья воспитывают их деток, и обольщаются тем, что они заменят им совместных.. Вы просто молодчинка! :giverose:

Я искренне от всей души желаю пусть у вас все получится!

 

Веруня, Малюсечка, остальные девули, пусть у нас всех и у наших деток все будет хорошо!

 

У меня на 12 неделе от зачатия на узи узисту не понравилась ТВП 2,8, отправили к генетикам. Там долго делали узи в полной тишине.. ТВП 3,2 носовая кость 1,6, гиперэхогенный кишечник, сказали, что мол, не все нравится, генетик стал говорить о прерывании.. Прийдя домой я просто легла и не вставала, рыдала сутки, думала неужели я не могу в 23 года родить мужу здорового ребенка? Почему у всех девченок на узи все в норме, а у нас нет? Почему я должна прервать первую в своей жизни беременность? На следующий день сдала двойной тест - результаты хорошие. Теперь жду следующего узи, генетик настаивает на амнио. Волнуюсь, переживаю, существую в общем.

[Rоmamashka]

Jusenka, рекомендую не спешить, а сдать второй скрининг и сделать генетическое узи, а уже потом думать об амнио, но вобще лчше не амниоцентез, а кордоцентез, он точнее.

А да ещё можете через одну две недели сделать УЗИ, чтою просмотреть динамику и ВП и НК, ВП должен уменьшаться, а НК должна расти..... уж больно она маловата.

На самом деле по результатам УЗИ у вас есть риск, но в 12 неделдь всётакие ещё рано и надо дождаться 16 недель тогда будет виднее, тогда и сердечко посмотрят и буду сравнивать другие соотношения и показатели, которые показательны, например, соотношение бедра и печени.

Повышенная эхогенность в кишечнике указывает на наличие жидкости в нем, а этого не должно быть в норме, только при затекании околоплодных вод в рот, из-за сниженного тонуса мышц, вода попадает в желудок, а затем в кишечник.

Ссылки скрыты.

Нихочу, больше ничего писать, а хочу, чтоб вы не переживали раньше времени, а дождались второго скрининга :friends:

P.s. моя история в дневнике. Ну и конечно, если есть вопросы, спрашивайте, но всё же думаю до 16 недель вам стоит успокоится.

По новому закону (№ не запомнила) прерывать беременность до 28 недель можно только в случае нежихнеспособности плода. Если плод жизнеспособен, пусть даже с синдромом Дауна или инвалид, то прерывание делать не станут.

Веруня, сочувствую вашим переживаниям :bye: не думаю, что в наших странах на этот счёт особо отличаются законы, так вот он вам сказал полную фигню, прерывают с СД и с другими патолгиями. Врачей надо ставить на место, а то они себе слишком много позволяют, очень хорошо, что вы поедете по знакомству, как не крути, а отношение другое будет и будут думать, что сказать. Да и ходите по возможности с мужем, они тогда спокойнее. УДАЧИ вам и пусть малышь будет сдоров :drinks:

Хансулу, приветики :wave:

ДЕВОЧКИ, ВСЕМ С ЭТОЙ ТЕМКИ ЖЕЛАЮ ТЕРПЕНИЯ И СИЛ!!!

[Katja-BRD]

Девочки, хочу всем пожелать-родить здоровеньких малышей :give_heart: !!!

Главное терпение и силы! Вера и надежда!!!

Ходите в церковь, молитесь за своих крошек!

[Adeko]

Ой,девоньки,читаю и плачу!!!Вспомнилась мне и моя история....Очень сочувствую хансулу.Очень тебе милая тяжело!!!!Моя вторая беременность была неожиданной,но неменее от этого желанной!!!Ждали ,обследовались в срок,узи ,включая трехмерное,все отлично.С 36 недельки наблюдались в ЦПСиР,единственное что мучило-отеки и давление.Роды...предвкушение счастья....родился малыш...не кричит...все бегают..закричал,но плохо...интубируют и уносят в реанимацию.Лежу в коридоре...бегают медсестры,то спросят ,чем болела ,то карту схватят.Ничего не понимаю,единственное,что сразу было очевидно,что ребенок маленький 2380г и 49 см на 39 нед.Откормим сказал муж!!!Потом новости посыпались одна за другой:неясный пол,сердце справа,правосторонняя диафрагмальная грыжа,единый артериальный ствол в сердце,правая почка выше печени.....Девочки,мир рухнул!!!!!Переводят мою кровиночку в детскую больницу!!!На 3 сутки ,не дождавшись консультации кардиолога из бакулевки мой ангелок улетел домой,на небо...............................................хоронили дочку,а через неделю (пришел анализ на кариотип) узнали,что это был сынулька.......................

Но я считаю,лучше,что я во время Б даже не подозревала ничего...радовалась,любила свою детку,покупала всякие подарочки......Я рада,что мне не приходилось делать такой страшный выбор-жить или не жить моему ангелочку.Мы дали ему шанс и подняли всех врачей.Но Боженька был милостив и не позволил мучиться моему роднульке.АНГЕЛ КОСНУЛСЯ НАШЕЙ СУДЬБЫ!!!

 

Сейчас планируем малыша....страшно..........но я верю в лучшее!!!!!

[usha]

девчки а вот и мы с сыночком к вам зашли! помните я писала что у нас афп был очень высокий,эстриол высокий а хгч низкий? и голова у нас очень большая? в общем мы родились! пороков у нас нет,есть много другого.голова действитльно большая и затылок сильно вытянут( родились в 35-36 недель с окружностью головы аж 37!!!) но по узи ничего страшного не нашли. желудочки увеличены до 6 мм кажется,но нам сказали что это признаки незрелости. скоро опять на узи идем,а то мало ли. у нас гемолитическая болезнь оказывается была-конфликт по группе крови. у меня 1+,а сын папину кровь взял 2+. из-за это ПЭП осложненный возник,в общем там столько наговорили,но на самом деле ребенок у меня нормальный,я в это верю! я так думаю результаты анализов были такие ужасные из-за конфликта. как же я переживала всю беременность,но я верила что мой малыш здоров,а если и нет то все равно все будет хорошо! девочки пусть ваши малыши будут здоровы! даже подумать страшно что вы пережили... Бог обязательно подарит всем здоровых и счастливых малышей!

[Rоmamashka]

Я рада,что мне не приходилось делать такой страшный выбор-жить или не жить моему ангелочку.

Adeko, :bye: эххх да, делать выбор это очень тяжело :cray: почитала ваш блог, вот сижу и катятся слёзы и вспоминаю своего сыночка :cray: надо верить в лучшее и я верю :beg:

usha, поздравляю с сыночком :give_heart: пусть будет здоровенький и счастливый :drinks:

[NeoNatura]

Веруня,cо мной в детской больнице лежала женщина,с сыночком.Родился с эквиноварусной деформацией стоп.По всем скринингам всё хорошо,по узи не видели.Она рожала путём Кесарева сечения,так ему еще умудрились ключицу сломать и плечо... Ей в роддоме предложили отказаться от ребёнка(как коллеге,она врач,типа,чё мучаться-то :shock: )Она естесственно не отказалась.И говорит,не прервала бы,если бы во время беременности выяснилось,что у него ,извините,кривые ножки.Всё это дело успешно лечится хирургическим путём.У неё муж хирург,сам вытягивал и бинтовал ножки.Бедный ребёночек весь в гипсе был...Мы с ней держим связь,ручка зажила.А с ножками в конце июня поедут в Питер,операцию делать.Ребёнок развивается хорошо.

У меня тоже есть своя история...Натерпелись...Сейчас у дочи всё хорошо.(ттт)

Всем желаю в любом случае не отчаиваться и не унывать.Даст Бог,всё будет хорошо.

[Хансулу]

Да уж, подруга очень поддержала, наверное она уверенна, что у нее в жизни все так идет, раз имеет смелость делать подобные умозаключения и ничего не боится?

 

Хансулу , я просто восхищаюсь вами, честно. Вы умница. Имея двоих детей взрослых, и иметь желание родить любимому мужу совместного малыша в 41 год и не бояться возраста, беременности, не отмазываться в общем, как многие женщины делают, когда мужья воспитывают их деток, и обольщаются тем, что они заменят им совместных.. Вы просто молодчинка! :giverose:

Я искренне от всей души желаю пусть у вас все получится!

 

Jusenka, большое спасибо за добрые слова. А подруга - у неё малыш грудной, мы радовались каждому деньку её беременности. Легко ей теперь быть мне арбитром, качая коляску...

Муж мой не настаивает на беременности, говорит, я у него главная, и если детки не получатся, ну что ж, будет меня любить... Лишь бы я была здорова, а детей ценой моего здоровья не хочет. У нас же ещё и замершая была в прошлом году. А мне хочется такому человеку малыша родить, он достоин, как, может, не каждый достоин...

 

Хансулу, приветики :wave:

ДЕВОЧКИ, ВСЕМ С ЭТОЙ ТЕМКИ ЖЕЛАЮ ТЕРПЕНИЯ И СИЛ!!!

Привет, RomashkaR[/b] Спасибо) :give_heart: Ты у нас тут штатный наш психолог. :giverose: :giverose: :giverose: :giverose:

 

Ой,девоньки,читаю и плачу!!!Вспомнилась мне и моя история....Очень сочувствую хансулу.Очень тебе милая тяжело!!!!Моя вторая беременность была неожиданной,но неменее от этого желанной!!!

Сейчас планируем малыша....страшно..........но я верю в лучшее!!!!!

Adeko, Спасибо за тёплые слова) :give_heart: И я вам от души желаю исполнения этого самого заветного желания, дай Бог здоровья детке и вам, её родителям) :wave: Нам доктор Воеводин сказал, что снаряд дважды в одну воронку не падает, и повторения синдрома Эдвардса быть не может. И мы надеемся на лучшее.

 

Дай Бог только пережить нашу ситуацию. Хотя, вот была в ЖК сегодня, моя Г. сказала, что возможны варианты: если хромосомная патология обнаружена не будет, предложат консультацию хирургов в Морозовской. У меня аж волосы зашевелились.... Воеводин подтвердил, что малыш нежизнеспособен, дефекты практически всех систем и органов, а мне могут предложить прооперировать что-то.... Боже мой....

[Rоmamashka]

Привет, RomashkaR[/b] Спасибо) Ты у нас тут штатный наш психолог.

Хансулу, это один из лучших комплиментов :blush: спасибо :blush:

Просто, когда сам лично побывал в такой ситуации, то чётко понимаешь, что чувствуют :bye:

NeoNatura, :wave: я всегда с радостью захожу в твой профиль полюбоваться на Богданочку чудную девочку :man_in_love: такая она прикольная и мама класный фотограф :good:

[мама мышонка]

Веруня, сочувствую вашим переживаниям :bye: не думаю, что в наших странах на этот счёт особо отличаются законы, так вот он вам сказал полную фигню, прерывают с СД и с другими патолгиями. Врачей надо ставить на место, а то они себе слишком много позволяют, очень хорошо, что вы поедете по знакомству, как не крути, а отношение другое будет и будут думать, что сказать. Да и ходите по возможности с мужем, они тогда спокойнее. УДАЧИ вам и пусть малышь будет сдоров :drinks:

 

 

RomashkaR, про то, что врач сказал фигню я уже предположила... Вот только зачем? Не понятно... то-ли запугать (опять же зачем?), то-ли "успокоить" так хотел...

Хотелось бы везде ходить с мужем, но ведь ему работать надо... а мне все-таки как-никак пофилонить удается. Благо, начальник понятливый... Вот и бегаю в рабочее время по врачам. Во вторник еду за результатом кордоцентеза. Боюсь...

Муж работает, сестра и свекр тоже... Хорошо, что подруга оказалась не занята. Согласилась со мною съездить. "Для поддержки штанов" так сказать...

 

В пятницу пообщалась со знакомым хирургом. По поводу ножек и кишечника она мне велела не заморачиваться. Все это корректируется.

У нее племянница (25 лет) с рождения косолапая (2 степень). Родители в свое время забили, лечить не стали. Тапки ей наоборот надевали, а потом и вовсе плюнули... Вот и выросла девчушка... красивенная! Только ходит косолапо. Но! От женихов отбою нет. =) Уже замужем была, сейчас второй раз собирается.

А кишечник... понятие относительное. Его гиперэхогенность и расширение петель могут быть следствием нездорового питания мамы (жрать надо меньше все что не приколочено!), одним из вариантов развития или (в худшем случае) формирующейся непроходимостью (зарощением какого-либо отдела). Ну и это не страшно. Как выразилась наша знакомая: "Это устраняется при помощи 5-ти минутной операции на 2-3 день после рождения". Может, конечно, это она "улегчила" все, но абсолютно точно заверила, что подобные отклонения не повод для отчаяния.

 

А вот по поводу увеличения желудочков мозга... тут она велела довериться нейрохирургу. В понедельник утром мы идем делать МРТ, а вечером поедем с мужем на консультацию... Там все и выясним...

 

Еще со мной имела беседу акушер-гинеколог. Она тоже велела приободриться и спокойно дождаться результата кордоцентеза...

 

Эх.... легко им говорить...

[мама мышонка]

NeoNatura, спасибки за участие.

 

Да уж... вам с дочей пришлось понервничать. Ну ничего... Зато теперь такая красотища растет! На фотки любовалась минут десять. =)

 

Правильно мне акушер-гинеколог сказала... Если бы раньше было УЗИ и все обследовали как сейчас, то половина наших родителей и на свет не появилось... Забраковали бы... А сейчас (особенно когда пошел всплеск рождаемости) прослеживается четкая установка у врачей - от проблемных детишек "отбрыкиваться"... А ведь где гарантия, что проблемы не появятся позже? Уже во взрослом возрасте. Что ж теперь? От всего в жизни не перестрахуешься.

 

Дай Бог только пережить нашу ситуацию. Хотя, вот была в ЖК сегодня, моя Г. сказала, что возможны варианты: если хромосомная патология обнаружена не будет, предложат консультацию хирургов в Морозовской. У меня аж волосы зашевелились.... Воеводин подтвердил, что малыш нежизнеспособен, дефекты практически всех систем и органов, а мне могут предложить прооперировать что-то.... Боже мой....

 

Блин... Это она типа "обнадежила"?

Я все понимаю, но мне кажется, что это жестоко... Когда все специалисты говорят, что малыш нежизнеспособен и родители уже смирились с неизбежностью... вдруг таким смелым заявлением вносить смуту...

 

Хансулу, дай Бог вам с мужем терпения. Держитесь друг за дружку. Вместе легче перенести любые испытания. А у вас настоящая семья! Супруг любящий и заботливый. Это само по себе великое счастье. А детки... Бог даст, будут еще детки. Обязательно!

[Jusenka]

Просто ужасно читать и осознавать, что они возможно и скорее всего просто перестраховываются за счет наших нервов... Нет, хорошо, что сейчас стараются выявлять деток с ХА...

[Хансулу]

Блин... Это она типа "обнадежила"?

Я все понимаю, но мне кажется, что это жестоко... Когда все специалисты говорят, что малыш нежизнеспособен и родители уже смирились с неизбежностью... вдруг таким смелым заявлением вносить смуту...

 

Хансулу, дай Бог вам с мужем терпения. Держитесь друг за дружку. Вместе легче перенести любые испытания. А у вас настоящая семья! Супруг любящий и заботливый. Это само по себе великое счастье. А детки... Бог даст, будут еще детки. Обязательно!

Спасибо, Веруня! К сожалению, слово "обнадёжила" здесь не особо подходит.... Вот и меня жуть берёт, что ж там могут предложить прооперировать, если малыш в целом нежизнеспособен... Страшное дело...

Завтра вечером получаю в ЦПСиР результат кордоцентеза, с утра 23.06, скорее всего, уже направят на прерывание..

[Adeko]

Хансулу, держись!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Все у тебя еще будет хорошо!!!!!!!!!

Будем молиться за тебя!!! На все Воля Божья!!!! Напиши,когда сможешь.....

[Хансулу]

Хансулу, держись!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Все у тебя еще будет хорошо!!!!!!!!!

Будем молиться за тебя!!! На все Воля Божья!!!! Напиши,когда сможешь.....

 

Adeko,и все девочки, здравствуйте. Что ж, получила результаты кордоцентеза: синдром Эдвардса у плода мужского пола.... 47 ХY, +18 (лишняя 18-я хромосома).

На завтра моя Г. из ЖК готовит акт КЭК и наряд в роддом для прерывания Б. Не знаю, что сказать, голова не работает. Жарко ещё. Генетик в ЦПСиР сказала: "Я понимаю, у вас сейчас шок, но через полгодика вы придёте в себя, можно будет вернуться к вопросу о планировании". На мой вопрос - не следует ли нам с мужем сдать анализ на кариотип, генетик ответила: "Абсолютно не нужно, ваш конкретный случай - хромосомная ошибка, ошибка сборки, чистая случайность".

 

Девочки, милые, спасибо вам всем за поддержку. :give_heart: Выйду из роддома, напишу обязательно.... :giverose:

[Rоmamashka]

Хансулу, милая мы с тобой :friends: помни что я тебе писала. А на счёт слов генетика по кариотипу, то я с ней не согласна, лучше сдайте и будете спокойны и уверены, что это действительно так, тем более, что наверное у них это бесплатно. Пусть всё пройдёт легко и быстро, здоровья тебе и сил пережить следующую неделю :bye:

[Jusenka]

Читаю и плачу... Что ж они на 1 узи ничего не заподозрили? Хотя не хочу никого винить, у меня нет такого права!!!

Я тоже считаю, что кариотип нужно сдать! Чтобы спокойно планировать через пол годика!

Дай БОГ тебе сил пережить все это и быстрее оправиться!

Ты такая сильная женщина, у вас обязательно будет малыш с мужем!

[Rоmamashka]

Jusenka, потомучто вот такой узист сидел, ладно на первом, когда ещё очень сложно, ноооо на втором, то тоже было всё гуд и лишь только после второго плохого скрининга на приёме у узиста генетика обнаружили беду :banghead: :cray:

[мама мышонка]

Хансулу, держись лапуля. Не знаю, что тут еще сказать...

Пусть все пройдет как можно легче.

[Adeko]

Девочки,по поводу кариотипа.Генетик прав,что не нужно сдавать (поверьте,я с неясным полом моего малышонка прошла столько генетиков),я тоже просила сделать мне хоть какие-то анализы,кариотип и еще что-нить,но мне сказал генетик из ЦПСиР и подтвердил из МГНЦ,что анализ на кариотип делают в случае бесплодия,либо невынашивания,чтоб найти поломку у родителей.Результатом простого анализа на кариотип будет являться лишь надпись 46 XY для мужчины и 46 XX для женщины-и все,т.е. анализом на кариотип хансулу всего лишь подтвердят,что она женщина,а муж-мужчина.Сомневаться в том,что у хансулу нет генетических поломок не приходится,т.к. у нее есть уже двое детей.По поводу цены-в ЦПСиР такой анализ 1,5 года назад стоил 7 000 с копейками на одного,что сейчас врать не буду.

Поэтому,только и остается,что молиться и готовиться к планированию.

[мама_sasha]

Девочки,по поводу кариотипа.Генетик прав,что не нужно сдавать (поверьте,я с неясным полом моего малышонка прошла столько генетиков),я тоже просила сделать мне хоть какие-то анализы,кариотип и еще что-нить,но мне сказал генетик из ЦПСиР и подтвердил из МГНЦ,что анализ на кариотип делают в случае бесплодия,либо невынашивания,чтоб найти поломку у родителей.Результатом простого анализа на кариотип будет являться лишь надпись 46 XY для мужчины и 46 XX для женщины-и все,т.е. анализом на кариотип хансулу всего лишь подтвердят,что она женщина,а муж-мужчина.Сомневаться в том,что у хансулу нет генетических поломок не приходится,т.к. у нее есть уже двое детей.По поводу цены-в ЦПСиР такой анализ 1,5 года назад стоил 7 000 с копейками на одного,что сейчас врать не буду.

Поэтому,только и остается,что молиться и готовиться к планированию.

Хансулу держись дорогая, но в нашем возрасте и если есть еще желание планировать ребенка, надеяться "что это ошибка природы" - нельзя.

Adeko у нас с мужем у обоих нормальный кариотип без отклонений, но увы, мы похоронили двоих детишек, которым поставили диагноз, а теперь уже и подтверден ДНК анализами, аутосомно-рецесивный поликистоз почек, который несовместим с жизнью. Оказалось, что у нас с мужем на одной и той же хромосоме произошла мутация ген, которые отвечают за это заболевание. А после первой беременности все говорили что это мол случайность. Поэтому чтобы быть уверенным на "случайность" я бы требовала анализ ДНК по крови у ребенка на выяснение мутации хромосом, потом проверить себя и уже после всех заключений успокоиться и планировать дальше.

[Adeko]

avernia, у вас хотя бы было понятно,где искать поломку.Я и говорю,что обычный тест на кариотип показывает только общую картину .Если же искать мутации генов,всех генов,то это практически нереально...вернее очень долго и ОЧЕНЬ дорого.В МГНЦ этим занимаются и как мне говорил генетик,одна пара решила проверить почти весь свой ДНК,так там обошлось им по цене ,сравнимой с ценой квартиры в Москве.Если будут знать ,где искать мутацию,как в вашем случае,то это гораздо проще будет сделать.