Патологии развития плода

[мама мышонка]

really, не знаю что тут сказать... Держись.

А где делали УЗИ? Какой город? Есть возможность сделать УЗИ экспертного уровня?

Не понимаю, как это может не быть аорты? А как же сердце тогда работает? :scratch: Может она просто немного тонковата и незаметна на фоне других сосудов... Нужно чтоб специалист посмотрел! А затем сходить на консультацию к детскому кордиологу. Он сможет объяснить насколько это все серьезно. Бог даст, все окажется не так уж и плохо. На свете куча людей живет с сердцем "не по учебнику", т.е. не таким как оно должно быть в идеале.

[really]

Веруня

Узисту доверяю. Обязательно буду переделывать в 22-24 недели.

Нет аорты - это означает что он ее не видит, она не визуализируется. Дай Бог чтобы она была просто тонковата как ты пишешь. Но плюс отставание в 1,5-2 недели плюс низкий АФП и ХГЧ.... Тут подозрение на именно хромосомную аномалию... Не дай Бог....

Если честно я не понимаю что такое узи экспертного уровня. Вот я делала у специалиста который отработал сто лет в роддоме, теперь у него свой узи кабинет, частно работает, на себя. К нему едут со всего города. Я живу в Ульяновске. Особого выбора нет.

Девочки в блоге подсказали координаты больницы в Казани. Планирую туда поехать, для контроля через недели 4.

Заглянула к тебе в профиль. Слава Богу у вас все хорошо.

Господи, какое это счастье когда твой малыш здоров, нет ничего ценне чем здоровье детей.

[Rоmamashka]

really, что тут ещё сказать, держись :bye: главное всё продиагносцировать и проконсультироваться, если всётаки ПС подтвердится, то даст бог он будет оперируемым..... Сейчас для тебя главное держать себя в руках и верить в лучшее, это очень важно для твоего сыночка, чтобы ты была как можно спокойней :beg: Вам пренатальную диагностику предлагали? Вы должны сделать всё возможное, достучаться в каждый кабинет, который может вам помочь и грамотно диагносцировать!

Береги себя и ребёнка :friends:

[мама мышонка]

really, экспертное УЗИ делают узисты-генетики. Они "натасканы" на поиск отклонений как псы-ищейки... Увидят даже прыщ на попе у малыша. У вас есть какой-нибудь городской медико-генетический центр? Ну, или просто врач-генетик (по направлению из ЖК)?

Если есть подозрение на хромосомные отклонения - лучше сделать инвазивную диагностику... и как можно быстрее. Это мое мнение.

На подобную манипуляцию направление может дать только врач-генетик.

 

Тут варианта два. Либо идешь в ЖК, показываешь результат УЗИ и они отправляют дальше "по этапу" - генетик, инвазивная диагностика (прокол). Пару недель и, все станет ясно.

Либо.... если не намерена делать прокол и узнавать про хромосомы, то... забиваешь на все (и на УЗИ в т.ч.) и спокойненько дохаживаешь беременность.

А ждать 4 недели, чтоб просто повторить УЗИ... смысл? Если все останется так же (врач опять чего-нибудь не увидит), то что? По УЗИ никто не скажет, есть ли поломка в хромосомах или нет...

[Хансулу]

Веруня, привет) и RomashkaR , привет, вижу вас))

Не, Верунь, срок в 24 недели - показательный, все системы и органы смотря именно ровно в 24 недели на соответствие нормам развития. Так что пусть Алла -really всё же сделает УЗИ в этот срок, в хорошем хорошо бы месте.

И ещё, нам делали экспертное УЗИ дважды: сначала в Центре планирования, их зав. отделением УЗ-диагностики, сразу как начала пороки перечислять..... Тогда мы, просто убитые этим сообщением, решили по совету девочек с БП, продублировать экспертное УЗИ, и так вот вышли на доктора Воеводина. Это, конечно, супер-специалист...

А вот ещё бы и правда хорошо прокол сделать, тут уж 100%-результат будет. Нам кордоцентез показал результат уже через 5 дней, точно подтвердив патологию и дав возможность не тянуть мучения малыша, да и наши мучения, что скрывать.... В 19 недель, девчонки, кто помнит, могут амниоцентез предложить? Или уже кордоцентез?

Просто амниоцентез делается долго, недели три, вроде бы, да и результат может не получиться. Может, тогда уж выждать пару недель, и сделать кордоцентез, Алла? Ты в больничку ляжешь, спроси врачей, делают ли в больнице? Или тебе вырваться к генетикам, чтобы назначили инвазивную диагностику?

[мама мышонка]

Не, Верунь, срок в 24 недели - показательный, все системы и органы смотря именно ровно в 24 недели на соответствие нормам развития.

 

Так я ж не спорю... Просто тут информативность очень зависит от "зрячести" УЗИста. И от аппарата...

 

С инвазивной диагностикой все-таки точнее... Кордоцентез делают с 20 недели.

Если хромосомных отклонений не будет, то можно с результатом УЗИ сбегать к кордиологу на консультацию. Чтоб все объяснил и сказал, что и когда делать. Возможно, после рождения сразу назначат какое-либо лечение или (в худшем случае) сразу прооперируют. А может ничего этого и не понадобится! Может сердечко просто чуть отличается от нормы, но не настолько сильно... Сказать это сможет только специалист... не акушер, не узист, не генетик... только специалист по сердцу.

[Rоmamashka]

Хансулу, приветики :wave: ты нас видишь, а мы пока пишим

В 19 недель, девчонки, кто помнит, могут амниоцентез предложить? Иди уже кордоцентез?

Хансулу, всё зависит от клиники, так как в инете инфа по срокам разная, но я считаю, что должны делать, так как при заборе крови из пуповину ещё и амнио жидкость набирают.

Просто амниоцентез делается долго, недели три, вроде бы, да и результат может не получиться.

По амниоцентезу есть и метод FISH, там сроки до недели. А вот на счёт может не получится, так может не получиться любой анализ пренатальной диагностики, там клетки в определённый момент распадаются и всё пиши пропало и не важно какая процедура :pardon:

Но исходя из прочитаного и общения с врачами пришла к выводу, что кордоцентез является точнейшим из всех инвазивных процетур.

С инвазивной диагностикой все-таки точнее... Кордоцентез делают с 20 недели.

Веруня, специалисты не очень хотят на таких ранних сроках делать кордоцентез, так как пуповина ещё очень тоненькая, просят подождать

really, вы сначала должны подумать, о том если вы пройдёте пренатальную диагностику и малышь не здоров, что вы будете делать дальше, тоесть решить для себя есть ли смысл делать это.

Терпени и сил тебе.

[really]

RomashkaR, Хансулу, Веруня девочки - амниоцентез, кордоцентез я впервые слышу что это такое. Я не думаю что у нас вообще такое в городе делают.

Просто расскажу случай о котором узнала две недели назад. Девушке моего возраста (я с ней лежала на сохранении в 7 недель, у нее срок был на 5 больше) при очередном узи-скрининге в 22 недели диагностировали отсутствие мочевого пузыря и наличие кист на почках у ребенка. Она проверила узи еще несколько раз в других местах в нашем городе, все подтвердилось. Врачи сказали что даже если и доходишь до срока - ребенок жить не будет. Ей сделали прерывание. Они с мужем вели абсолютно здоровый образ жизни и страший ребенок тоже здоров. Я конечно точных ее диагнозов не знаю, но по-моему ей делали прерывание просто на основании узи.

Насчет генетика. У нас их два в городе. Один в отпуске до середины августа почти. Другой на другом конце города, работает в обласной детской больнице. В понедельник буду звонить, буду пытаться попасть на прием в ближайшее время.

Но я конечно еще почитаю что такое инвазивная диагностика, амниоцентез, кордоцентез. Может у нас и есть такое. Но я пока не уверена до конца что нам это необходимо. Я все же питаю иллюзии что это просто стечение трех ужасных факторов не связанных между собой.

 

Может малышу просто жарко и он немного ( ) отстал в росте, может анализы ошибочны, а узист просто поторопился с предположениями... :worried:

Но вот столкнулась уже с двумя атаками врачей-гинекологов - зачем тебе это нужно, прерывай. (это в общих чертах, беседы были долгие и без позитива со стороны врачей-гинекологов)

[Rоmamashka]

really, :wave: надейся на лучшее :beg:

Воть хорошие ссылочки по инвазивной диагностике:

Ссылки скрыты.

really, у нас в городе на основании узи прерывании не делают.

[really]

Девочки а может кто-то из вас все же разбирается - АФП 14, ХГЧ 14400. Сдавала в жк. Нормы не написаны, просто г сказала "низко, а за коментами идите к генетику". Если ориентироваться по нормам, например инвитро, да и других известных лаб., которые я нашла в нете (сдавала в 16,1 неделю), то для диапазона 15-19 недель норма АФП 15-95 Ед/мл , ХГЧ для 16 недель норма 10 000 - 58 000 мЕд/мл

Девочки что думаете про мои показатели. И еще. Если смысл перездать их в понедельник-вторник?

И вот еще что, остальные показатели узи -мозг (боковые желудочки), поперечный размер мозжечка, лицевые структуры (профиль, носогубный треуголник, глазницы), позвоночник, желудок, почки, кишечник, мочевой пузырь - все в норме. Носовая кость 5,9 мм. Это ведь уже очень хорошо?

RomashkaR, спасибо, буду изучать. Я в этой теме ноль, никогда не думала что мне это надо будет

[мама мышонка]

really, по поводу анализа на ХГЧ и АФП сложно сказать... Очень уж они не достоверны. Я когда на кордоцентез ходила, то со мной к врачу еще порядка 10 девченок сидело с плохими анализами. Итог - у всех все хорошо. Просто для сдачи этого анлиза ОЧЕНЬ важно правильно поставить срок (+- 4 дня и все... анализ плохой). Мне в ЖК прям на направление записывали диапозон из трех дней. Сказали, что сдавать надо именно тогда, а если провороню, то и смысла нет... К тому же важно за 6 часов не есть ничего жареного-жирного (меня в ЖК предупреждали) и чтоб самочувствие было хорошим, т.е. никаких насморков, кашлей... Короче... факторов влияющих на результат - уйма!

Так что пересдавать этот анализ просто "на обум" бесполезно... Только врачи знают, в какие дни и когда что положено... Иначе просто добавишь себе еще негативных переживаний.

В инете, также, сравнивать нормы бесполезно... У каждой лаборатории они могут отличаться.

 

Думаю, тебе лучше, действительно, съездить в Казань... Вот, нарыла в инете:

 

РКБ МЗ РТ, медико-генетический центр, Казань

Проблемы наследственных заболеваний, их диагностики, лечения, профилактики. Массовый и селективный скрининг новорожденных и беременных, профилактика врожденных пороков, пренатальная (дородовая) диагностика хромосомных болезней.

Казань, Оренбургский тракт, 138

Тел. (8432) 35-53-21, 35-22-63

 

Позвони, платно должны принять даже иногородних. Там сделают экспертное УЗИ и дальше направят, если потребуется...

 

Ты, главное, не отчаивайся. Сейчас важно все выяснить по-максимуму, определиться... Чтобы принимать какие-либо решения неплохо взвесить все за и против, узнать мнения специалистов. А гинекологов своих не слушай... Им просто "проблемные" случаи на участке на фиг не нужны.

[Хансулу]

Веруня молодец, всё правильно написала) Я поддерживаю все советы! УЗИ очень важно сделать хорошее, а раз намекают на хромосомные отклонения, хорошо бы и кордоцентез.

Really, пусть всё будет хорошо и пройдёт поскорее, как страшный сон. :wave:

[really]

Девочки! Добрый день! Огромное спасибо за советы и поддержку, я да же не знаю без ваших отзывов как бы я себя ощущала.

Коротко расскажу что и как на сегодня. Вчера чуть ли не со скандалом легла на сохранение (не хотели брать, типа ребенок с таким ХГЧ по-любому замрет)- но написали в диагнозе угроза и ФПН (плацентарная недостаточность). Внутривенно актовегин и таблетки курантил и поддерживающие. Все. Неуверенна что это максимум для малыша что можно сделать сейчас, но лучше чем ничего. Благодаря вашим советам и нету я знаю больше чем мой лечащий врач :grin: .

Я сдала кровь в инвитро (тройной биохим.скр. - АФП, ХГЧ и св.эстр.) завтра будет ответ после 18-00 или чуть раньше.

Сходила к еще одному платному Г. Единственный человек из медиков за все это время которая сказала, - я не верю на 100% анализу сданному в ЖК.

Узи которое я делала, она тоже ставит под сомнение - говорит узист он от Бога конечно, но аппарат у него не очень хороший. Сказала где можно переделать узи на аппаратах экспертного класса и у каких докторов. И дала координаты куда ехать на узи в Казань (те же что и девочки на БП дали). Вообщем мы ждем повторного анализа и думаем дальше, а пока я лежу в больнице и молю Бога о хорошем исходе. Если все будет не очень будем делать кордоцентез, но после анализа и узи у нас в городе и Казани.

Веруня, спасибо за координаты этого центра. Дай Бог чтобы не пригодилось. Но если вдруг крвоь придет опять плохая и узи будет плохим, то буду состыковывать поездку на повторное узи и в этот медико-генетический центр.

[Rоmamashka]

really, ну вот поражают меня эти врачи, идите пусть ваш плод замрёт :rant: но слава богу мир не без добрых людей и хороших спецов. Дай бог, чтоб всё было хорошо :beg: отпишись нам сразку как получишь результат.

[Хансулу]

really, Алла, пусть всё сложится хорошо и очень удачно, малышу поможет твоя уверенность в хорошем исходе и помощь врачей из больницы. Заходи к нам, рассказывай, как дела, мы будем за тебя переживать). :wave: А ты из больницы пишешь или домой сбегаешь? :pardon:

[Малюсечка]

Все девочки. Сделали еще много узи, был консиллиум. Девочка у нас. Но если даже и доношу не выживет. Много пороков ставят. И спинномозговую грыжу и не правильное формирование органов брюшной полости..........

Сегодня делаю пункцию плаценты для общей картины. И начала собирать документы на прерывание. Скорее всего в понедельник лягу.

За меня не переживайте. Я в норме. Мужа жалко. Он пытается найти еще выходы и врачей, но все только качают головой. С утра до вечера по больницам. Никому из родителей не говорили, будет он все говорить. За всех переживаю, будет всем больно.

Морально готова. Слез нет вообще. Даже улыбаюсь иногда.Тысячу раз меняла решение. Но это касается не только моей жизни, но и моей малышки. Я не могу обрекать ее.

[Rоmamashka]

Малюсечка, держись солнышко :bye: :friends: вы всё делаете правильно и муж твой умничка.

[darkusya]

Девочки, и я к вам за поддержкой! Почитала топик, очень за всех переживаю!!! У кого уже все позади, сочувствую и поддерживаю! У кого еще не все определено - молю Бога, чтобы все было хорошо у нас с вами! У меня тоже все еще неопределенная ситуация. Это моя 2-я беременность, ждем сыночка-октябренка. В первую беременность мне пришлось изрядно понервничать в первой половине, т.к. 1-й же скрининг показал риск СД 1:50. Второй скрининг был нормальный, но генетики все же рекомендовали для успокоения сделать амниоцентез. Тогда то я у узнала, что у дочки все хорошо по хромосомам, плюс Воеводин на экспертном УЗИ подтвердил, что пороков никаких не видит. Было потом, конечно, еще и маловодие под конец, но доченька родилась (т-т-т) здоровенькая, скоро будет праздновать 3-х летие. Когда я забеременела во второй раз, твердо решила для себя, что больше меня анализы не напугают, нервничать больше так не буду во время беременности, буду делать контрольные скрининги и перепроверять в 2-х местах. И что же.... 1-й скрининг и в ЖК и в ЦИРе отличный, УЗИ и там и там отличные, 2-й скрининг - отличный, по УЗИ норма...а в 21 неделю я все же решила опять на всякий случай пойти к Воеводину...Он нас просто убил на месте, дав заключение о множественный маркерах хромосомных заболеваний, рекомендовал делать кариотипирование...Перепроверили УЗИ, поставили аплазию носовой кости, увеличенные желудочки головного мозга (верхняя граница нормы)...18 июня сделала кордоцентез...а результат то ХОРОШИЙ...мне кажется, что сами генетики не ожидали такого результата, т.к. никаких прогнозов нам они не дали! Девочки, сегодня иду опять к Воеводину на контрольное УЗИ с подтвержденным отсутствием хромосомных заволеваний...Подержите за нас с сыночком кулачки... :beg:

[really]

Хансулу, Лен, пишу из дома, ухожу с согласия врача после процедур - здать платно кровь в др. лабе, забрать анализ, режим не нарушаю, т.к могут лишить б/л, а мне и о работе надо думать. К 19-00 в больнице как штык, двери закроют...

Жду 18-00 по Москве должен прийти ответ из инвитро тройной скрининг. Девочки держите за нас с сыночком кулачки. :beg: :beg: :beg:

Малюсечка, ох, дорогая... ведь у тебя и риски были низкие (в профиле подсмотрела). А с этими результатами узи к детским специалистам не ходила? Неужели это 100% заключение? Когда результат пункции будет готов? Может еще не все безнадежно?

[really]

darkusya, солнышко держу за вас с сыночком @@@@@@@@@@@@@@@. Дай Бог что бы все сложилось удачно.

Я тогда ничего не понимаю - скрининги хорошие, предыдущие узи отличные и самое последнее такое....??? Вроде и врач такой профи...??? Жду с нетерпением новостей и молю Бога за всех девочек и их деток кто в такой сложной ситуации.

[Krist@-mama]

Малюсечка, держись, как скажет RomashkaR, все в сравнении... не знаю что сказать на все воля божья

really, держу и молюсь что бы все это прошло мимо вас как страшный сон@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

darkusya, мне кажется главное анализ хороший, пиши как на узи сходили

[Хансулу]

Малюсечка, милая, держись. Мы все за тебя переживаем и поддерживаем. Если кордоцентез подтверждает пороки, если шансов у малышки нет, тогда и правда, зачем продлевать её мучения.... В таком случае - чтобы поскорее всё закончилось. Не держи стресс в себе, реви, выплакивай его поскорее, скорее восстановишься. Малюсечка, заходи к нам почаще, такая поддержка очень важна. Если бы не девчонки с форума, я б до сих пор в шоке находилась, а ведь мы прервали Б. только 3 недели назад, и нам была уж 26-я неделька.... И мужу очень нужна поддержка, они ж ведь в себе всё держат, мужчины наши, им же и зарабатывать нужно, так что лучше ты нас грузи своими переживаниями, а не мужа. А нам всем вместе легче пережить такие тяжёлые времена.

 

darkusya, эх, милая, нам о подобном говорил Воеводин, но это именно в нашем конкретном случае: Он нам сразу поставил синдром Эдвардса, и описал пороки, несовместимые с жизнью... Рекомендовал кордоцентез. Но сказал: Имейте в виду, что кордоцентез может не показать хромосомную аномалию. Но - пороки-то, не совместимые с жизнью, УЖЕ ЕСТЬ. Отсутствие хромосомной патологии только затруднит прерывание, поскольку в Москве на основании УЗИ не прерывают, нужно заключение генетиков, если они патологию выявили. darkusya, мож, вам воеводинское УЗИ продублировать где-нить ещё? Типа, собрать побольше мнений? Нам в ЦПСиР делали, но по полису, генетики послали экстренно, а с нами в очереди сидели и платные девочки. Хотя, конечно, Воеводин -супер-врач, я его мнению полностью доверяю. Дай Бог, чтобы ваш поход сегодня оказался успешным. Может, за прошедшее время малыш как-нибудь подрос и что-то изменилось в лучшую сторону?

 

Алла, really, будем с тобой ждать результатов скрининга. @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ Напиши сразу, как сможешь.

[Малюсечка]

Спасибо девочки, сделали сегодня биопсию, в субботу будет готов. Но от рез-тата наше решение уже не изменится. Т.к. сами видели все на узи. Животик огромный в нем много жидкости. Образование на копчике (спинномозговая грыжа.)

[Rоmamashka]

Девочки, миленькие, сейчас вам ОЧЕНЬ больно, но верьте, что вы будете счастливы..... вы должны держаться и жить ради своих мужей, родителей и главное ради будущих деток.

[darkusya]

Девочки, как же мне тяжело, даже жить не хочется...Были вчера у Воеводина повторно...Все плохо. Малыш начал отставать в развитии, при сроке 25-26 недель, животик и туловище всего на 22 недели. Появился дефект перегородки в сердце, стала появляться задержка развития структур головного мозга, совсем не сформирована носовая кость, ротик всегда приоткрыт...Его вывод и прогноз - 95% сильно выраженная умственная, физическая и моторная, возможно слуховая недоразвитость. А причину точную сейчас никто не скажет - он предположил, что возможна генная мутация (все же какой-то синдром, который не выявил анализ на хромосомы), повлекшая нарушение минерального или гормонального, или еще какого-то обмена. Ничем помочь малышу сейчас нельзя, никаких дальнейших исследований и консультаций он не порекомендовал. К кому идти и что еще можно сделать - "Ничего не сделаешь" его ответ "Нормальных генетиков в России он не знает. Нужно ли сделать МРТ? Можно, но его вам никто в России не расшифрует", ждать и обследовать рожденного больного ребенка...

По нашему законодательству при хорошем кариотипе прерывать мне никто не разрешит...Как жить дальше? Я понимаю, что даже думать о всем, о чем я думаю сейчас, это большой грех, но никак плохие мысли прогнать не могу...Я понимаю, что Бог послал нам это испытание не просто так, но как его выдержать...