скрининг 2 триместра

[❋Апельсинка❋]

Здравствуйте,подскажите пожалуйста, такая ситуация, сдавала кровь на хромосомные аномлии плода, результат трисомии 21 - выше популяционного 0,690 % или 1 :145, кровь сдавалась в 15 недель и 5 дней! Гинеколог сказала, что это норма, но в интернете пишут,что с подобными результатами направляют на консультацию к генетику или на инвазивную диагностику, подскажите как поступить? Ко всему сказанному добавлю,что на момент сдачи крови мне 25 лет, первый скрининг по трисомии 0,080%

[ЦМРМ Петровские Ворота]

При результате скрининга 1:145 в большинстве случаев предлагают инвазивную диагностику- анализ околоплодных вод. В Вашем случае риск осложнений при проведении данной процедуры очень маленький - 1:400, что значительно ниже риска рождения ребенка с синдромом Дауна. В настоящее время появилась очень надежная методика определения патологии плода неинвазивным путем. В крови матери всегда находится некоторое количество ДНК плода. Сегодня научились определять нарушения в днк плода, взяв небольшое количество материнской крови на анализ. Этот тест доступен в России. С очень большой точностью он позволяет сегодня определить патологию 13, 18 и 21 хромосом. В ближайшем будущем будет возможно проверить весь геном плода таким образом. Но на данном этапе коммерчески доступным является только тест на 3 хромосомы. Поэтому перед принятием решения о проведении данного теста необходим детальный анализ результатов первого и второго биохимических скринингов. Бывает так, что результаты этих скринингов указывают не только на наличие риска болезни Дауна и исследование только на патологию 13, 18 и 21 хромосом не достаточно. Тогда единственным способом диагностики остается инвазивная диагностика - анализ околоплодных вод с оценкой всего генома плода, пока не будет зразаботан метод неинвазивной диагностики патологии плода по крови матери для всего генома плода.

[❋Апельсинка❋]

ЦМРМ Петровские Ворота, анализ околоплодных вод берут ведь на 16-18 неделях, а нам уже почти 22! И, кроме того, гинеколог считает эти анализы в норме,так ли это? Мог ли прием дюфастона 3 табл в день так ухудшить результаты?

[ЦМРМ Петровские Ворота]

Дюфастон не мог. Анализ околоплодных вод может дать ответ в течении суток на наличие болезни Дауна. Более подробный ответ по всем хромосомам займет болше времени, но основная причина анализа это исключение наличия синдрома Дауна у плода. В 22 недели уже нет возможности провести исследоваие крови матери на наличие болезни дауна у плода. Если не ттерять время на выяснение, кто прав, тв Вы упеете сделать анализ, чтобы спокойно продолжать наблюдение за беременностью. В данном случае понятие нормы не уместно. С помошью биохимических скринингов не устанавливают норму, а оценивают риск. Если риск обнаружения болезни дауна при инвазивной диагностике превышает риск осложенеий от проводимого исследования, то это исследдование оправдвно с медицинской точки зрения. Граница проходит по 1:370. У Вас 1:145 и это значительно выше риска от проводимой процедцры амниоцентеза. Решение принимаете Вы. Врач должен объяснить степень рика в том и другом случае. Амниоцентез в 22 недели при степени риска 1:145 является стандарным решением во всем мире.

 

[❋Апельсинка❋]

ЦМРМ Петровские Ворота,а почему мне гинеколог из жк ни консультации генетика не назначил,не говоря уж о других исследованиях? И каким образом я могу пройти процедуру амниоцентеза,не имея направления и результатов анализов?

[ЦМРМ Петровские Ворота]

На первый вопрос сложно ответить. Вы можете обратиться непосредственно в медицинское учреждение по месту жительства, где делают анализ околоплодных вод. В процессе ведения беременности Вы наверняка прошли основные обследования, которые необходимы для проведения амниоцентеза. Сделать анализ околоплодных вод можно и в нашем центре тоже.