Скрининг II триместра

[Europa2012]

Здравствуйте! Помогите пожалуйста с результатами скринингов!

УЗИ 1: 12.08.2013, заключение: Бер-ть 12 н. и 1 д.; КТР 48мм; ТВП 1,1 мм; НК 2,4;ЛУ N.

Скрининг 1: PAPP-A 5.3 (0.27-16.8) МОМ=1,4 (0,5-2,0);

ХГЧ- 76000 МЕ/л (27500-110000) (почему-то считали общий ХГЧ);

УЗИ 2: 12.09.2013, закл-е: Бер-ть 16 н. и 1 д. ВПР не обнаружены, БПР-36 мм, ДБ 18 мм,

Скрининг 2: 21.09.2013, AFP 48.53 ед/мл (15-19: 15-95) МОМ=1,0

HCG 90364 мЕд/мл (17-18: 8000-57000) МОМ=2,73

uE3 5,3 нмоль/л (18-19: 2,43-11,21) МОМ=1,15

Беременность 1, ПКЯ, Беременность на глюкофаже 850, через 2 мес. приема положительный тест и отмена препарата. глюкоза и инсулин натощак были в норме, повышен с-пептид.

принимала утрожестан 200*2 р. до 17 недели, на момент сдачи анализа 200*1 раз.

Токсикоз появился только месяц назад. ПОЖАЛУЙСТА ответьте есть ли необходимость делать инвазивные процедуры?

Прикрепила файл с описанием результата. Через 6 дней (сегодня) повторила анализ в другой лаборатории, результаты будут во вторник. С Уважением к Вам и с огромной просьбой....

[ЦМРМ Петровские Ворота]

Изолированный высокий уровень ХГЧ в отсутствии повышенного риска синдрома Дауна может свидетельствовать о плацентарной недостаточности и требует более пристального наблюдения во время беременности с мониторингом кровотока в сосудах пуповины.

[Europa2012]

Ваш ответ значит, что предложение генетика провести инвазивные процедуры при риске Тр. 21 1:577 не уместно? Не смотря на то, что повышение общ. ХГЧ может говорить и о других ВПР?

[ЦМРМ Петровские Ворота]

Биохимический скрининг не устанавливает диагноз. Только выявляет группу риска. В мире принято рекомендовать амниоцентез при вероятности обнаружения хромосомной патологии выше, чем вероятность осложнений от инвазивной процедуры. Граница проходит обычно по 1:370. В Вашем случае вероятность 1:577. Это значит, что вероятность обнаружить болезнь Дауна меньше вероятности осложнения от инвазивной процедуры. Высокий уровень ХГЧ может являться признаком другой патологии и чаще всего это патология развития плаценты. Поэтому требуется более тщательное наблюдение за развитием беременности, но не амниоцентез. НО если Вы предпочитаете сделать анализ околоплодных вод, чтобы не волноваться по поводу хромосомных аномалий, то Ваше решение будет уважительной причиной для инвазивной диагностики в нашем центре. Кроме того необходимо знать, что сегодня уже существует неинвазивный способ определения болезни Дауна по крови матери.

[Europa2012]

Спасибо, за ответы! Интересует неинвазивный метод определения. Можно ли с помощью него обнаружить другие возможные отклонения или только болезни Дауна? До скольки недель беременности такой анализ можно будет провести?

[ЦМРМ Петровские Ворота]

Существует очень мало лабораторий в мире, где можно сделать это исследование. Все посылают материал в основном в 3 лаборатории (Nutera, Verinata и BGI) На сегодняшний день все они проводят исследование на 3 самых частых хромосомные патологии 13, 18 и 21. Некоторые лаборатории готовы сделать исследование всего генома, но пока не могут дать официальный ответ, так как процесс валидации по всему геному еще не завершен. Кроме того стоимость исследования 3 хромосом около 1200 долларов. Весь геном будет стоить в 3 раза дороже.