дефекты генов

[Katya4545]

Добрый день!

 

Меня зовут Екатерина, 26 лет, в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 7-8 недель от разных партнеров с разницей в 3 года. После поиска возможных причин, сдачи различных анализов было выявлено следующее отклонение.

 

оценка генетических факторов риска: повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к фибриногену (ITGB3). Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии.

 

возможна ли с таким диагнозом здоровая беременность?

я так понимаю у меня густая кровь? ее необходимо будет разжижать до и во время беременности специальными препаратами? какими и за какой период до предполагаемого зачатия?

правильно ли я понимаю, что дефект гена MTHFR означает неусвоение организмом фолиевой кислоты? что необходимо делать в таком случае?

 

Заранее благодарна Вам за ответ.

[ЦМРМ Петровские Ворота]

Не оподтверждена связь между мутациями в гене MTHFR и невынашиванием беременности и еще предстоит выяснить роль ITGB3 в развитии беременности. Так что однозначного ответа на Ваш вопрос нет. Склонность к повышению свертываемости может являтся фактором обуславливающим нарушение развития беременности, но обычно это проявляется на более поздних сроках. На ранних этапах развития беременности на первом месте среди причин невынашивания стоит генетические нарушения эмбриона и это можно подтвердить или исключить с помощью генетической проверки абортивного материала, которую Вам не делали. В создавшейся ситуации наиболее правильным будет обратиться к гематологу, чтобы решить о необходимости приема антикоагулянтов только на основании дефекта гена ITGB3. Если выкидыш произойдет еще раз, то провести генетическую проверку абортивного материала.

[Katya4545]

ЦМРМ Петровские Ворота, а как выяснить заранее как повлияют эти мутации на беременность?как заранее подготовиться к беременности, чтобы эти мутации не повлияли или это невозможно? Просто я не могу уже рисковать, т. к. чистки после замерших матку ни до чего хорошего не доводят....заранее вам очень благодарна за ответ!

[ЦМРМ Петровские Ворота]

Так как нет достоверного ответа о возможном влиянии обнаруженных у Вас мутаций на развитие беременности , то врач гематолог, который направил Вас на эти исследования должен будет принять решение о необходимости назначения антикоагулянтов при первых признаках беременности.

[Katya4545]

ЦМРМ Петровские Ворота, спасибо большое за ответ!