Тромбофилия и беременность

[Анюта - Стану дважды мамой 2018]

Анюта - Скоро стану мамой, да конечно сдайте, ищите вашем городе оптимальную цену 3000-6000 за 12 генов

а какие именно эти 12 генов, не подскажите?

Вот что у нас есть в одной лабе:

Генетика комплекс протромбин (Ген F2 (Фактор коагуляции II) )

Наследственные тромбофилии (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAL1): 4G/5G

Фибриноген (коагуляционный фактор 1) FGB: G-455A

Интегрин, альфа 2 (Тромбоцитарный рецептор коллагена) ITGA2: C807T

Интегрин, бета 3 (Тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: Leu33Pro)

Полиморфизм генов гемостаза (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val))

Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности (нарушения фолатного цикла) (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Ala223Val

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Glu429Ala

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly

Метионин синтаза редуктаза MTRR: Ile22Met)

Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности (расширенная панель) (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Ala223Val

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Glu429Ala

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly

Метионин синтаза редуктаза MTRR: Ile22Met

Ангиотензиноген AGT: M236T)

Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности (риск развития преэклампсии) (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Ангиотензиноген AGT: M236T

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln)

Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности (склонность к тромбозам при беременности) (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln)

И еще куча всяких других генов.....я в этом к сожалению пока еще не разбираюсь, поэтому прошу у вас всех помощи

[Helen_a]

а какие именно эти 12 генов, не подскажите?

Вот что у нас есть в одной лабе:

Генетика комплекс протромбин (Ген F2 (Фактор коагуляции II) )

Наследственные тромбофилии (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAL1): 4G/5G

Фибриноген (коагуляционный фактор 1) FGB: G-455A

Интегрин, альфа 2 (Тромбоцитарный рецептор коллагена) ITGA2: C807T

Интегрин, бета 3 (Тромбоцитарный гликопротеин IIIa) ITGB3: Leu33Pro)

Полиморфизм генов гемостаза (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val))

Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности (нарушения фолатного цикла) (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Ala223Val

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Glu429Ala

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly

Метионин синтаза редуктаза MTRR: Ile22Met)

Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности (расширенная панель) (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Ala223Val

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Glu429Ala

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly

Метионин синтаза редуктаза MTRR: Ile22Met

Ангиотензиноген AGT: M236T)

Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности (риск развития преэклампсии) (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Ангиотензиноген AGT: M236T

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln)

Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности (склонность к тромбозам при беременности) (Состав комплекса (Ген:полиморфизм):

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln)

И еще куча всяких других генов.....я в этом к сожалению пока еще не разбираюсь, поэтому прошу у вас всех помощи

 

Я сдавала в Гемотесте вот этот комплекс

Ссылки скрыты.

 

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M)

Фактор коагуляции XIII (полипептид А1) F13A1:Val34Leu

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln

Фибриноген (коагуляционный фактор 1) FGB: G-455A

Тромбоцитарный гликопротеин Ib (Тромбоцитарный рецептор фактора Виллебранда) GP1BA: T-5C; Kozak sequence

Интегрин, альфа 2 (тромбоцитарный рецептор коллагена) ITGA2: C807T

Интегрин, бета 3 ITGB3: Leu33Pro

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Ala223Val

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Glu429Ala

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly

Метионин синтаза редуктаза MTRR: Ile22Met

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAL1): 4G/5G

[Малашка]

Хочушка!!!, да я ж и непротив то все пить, но достать некак. На айхейбер я еще не заходила. Скорее всего это росийский сайт где мне его не пришлют изза политических соображений... В аптеках у нас нет его. И времени у меня мало. В сл цыкле иду в протокол. Я в растеренности. А если даже заказать через нет, то когда его мне шришлют неизвестно...

[Katherina09]

Привет всем! Хотела бы обратиться к знающим планирующим девочкам, может кт о позскажет. У меня история такая, всего 5 бер,из них 3 выкидыша на сроке 6 нед и 2 ЗБ на тех же сроках. Про свой диагноз Точечная гетерозиготная мутация,поставленный гематологом, узнала, только после 4 неудачной бер-ти.Гомоцестеин был,19,2,и мутация MTHFR-гетерозигота , Д-диаметр 0,5(верхняя граница нормы) и Вит В9(фолиевая к-та 6,3(норма 3.1-20,5) Назначил лечение фолацин,наталбен супра и вит Е до бер, а после наступления бер гемапаксан 0,4 подкожно 1 раз в день. Но бер очень странно началась, сразу после теста (сделала его на 3 день задержки) небольшая капля коричнев выделенмй, сдала повторно эти же анализы, по всем норма стала,и эта мазня продолжалась 1,5 недели и результат анэмбриония(ЗБ).Прошло уже почти год, хочу снова беременить, на что думать и незнаю, или это лечение не то или просто генетика в этот раз дала прокол?

[Натуся-многобабуся]

Малашка, что ты сразу руки то опускаешь? Ну так ты зайди на сайт и увидишь, что он не российский, не самое уж русское название даже, Хочушка тоже из Украины между прочим и как то достает необходимые препараты, кто хочет ищет возможности, кто не хочет ищет причины.

[Малашка]

А бывают вит в6 и в12 отдельно друг от друга и чтобы их пить а не колоть?

[Анюта - Стану дважды мамой 2018]

Я сдавала в Гемотесте вот этот комплекс

Ссылки скрыты.

 

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M)

Фактор коагуляции XIII (полипептид А1) F13A1:Val34Leu

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln

Фибриноген (коагуляционный фактор 1) FGB: G-455A

Тромбоцитарный гликопротеин Ib (Тромбоцитарный рецептор фактора Виллебранда) GP1BA: T-5C; Kozak sequence

Интегрин, альфа 2 (тромбоцитарный рецептор коллагена) ITGA2: C807T

Интегрин, бета 3 ITGB3: Leu33Pro

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Ala223Val

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: Glu429Ala

Метионин синтаза MTR: Asp919Gly

Метионин синтаза редуктаза MTRR: Ile22Met

Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1 (PAL1): 4G/5G

я тоже эти анализы из гемотеста копировала. Значит достаточно только сдать этот анализ и все будет понятно со мной по генам? Свертывающая система крови (расширенная панель)

[eлeн72 //]

А бывают вит в6 и в12 отдельно друг от друга и чтобы их пить а не колоть?

Я еще раз напишу.

Мне гематолог в Ин-те гематологии назначила сейчас Нейробион таб.

Думаю, если бы эти вит.бы были не совместимы, то не было бы этого препарата!

[Малашка]

eлeн72 //, а в нем и фолька хоть какая нибудь есть? Или ты отдельно пьешь? Или только нейробион и все?

[&Irina&]

Nastya_mama2015, логики совсем не вижу, у вас повышен гомоцистеин для нормально протекающей беременности, и следствие что ЗБ. Замирание беременности на ранних сроках происходит по генетическим отклонениям или под влиянием антител фосфолипидов, но никак из-за гомоцистеина, при нормальном гемостазе. При отклонениях по фолатному циклу и генах тромбофелии применяют в период беременности антикоагулянтную терапию. Излишние витамины выводятся почками, но не всегда они хорошо влияют на развитие плода.

[eлeн72 //]

eлeн72 //, а в нем и фолька хоть какая нибудь есть? Или ты отдельно пьешь? Или только нейробион и все?

Нейробион отдельно, фотлька отдельно.

[Хочушка!!!]

Хочушка!!!, да я ж и непротив то все пить, но достать некак. На айхейбер я еще не заходила. Скорее всего это росийский сайт где мне его не пришлют изза политических соображений... В аптеках у нас нет его. И времени у меня мало. В сл цыкле иду в протокол. Я в растеренности. А если даже заказать через нет, то когда его мне шришлют неизвестно...

Типа я не в Украине живу.... и с тобой с Северного полюса общаюсь....

Кто хочет.... тот действует, а кто не хочет рассуждает и предполагает что айхерб чисто российский сайт. Ты даже ко мне в профиль не заходила, где чёрным по белому написано что надо делать тем кто с Украины.

Удачи тебе.

 

зачем мониторить гомоцистеин в беременность, с ним вы уже ничего не сделаете, вы не сможете принимать высокие дозы витамина В6 и В12 и даже фолиевой кислоты, высокий гомоцистеин приводит к геперкоагуляции и именно параметры гемостаза необходимо смотреть (Д-димер, РФМК, Антитромбин 3, агрегацию тромбоцитов, количество тромбоцитов).

Ирина, при беременности необходимо обязательно мониторить гомоцестеин и для его понижения нет необходимости в высоких дозах витаминов. Надо просто пить их в другом виде - вместо Цианкобаламин (В12) нужен метилкобаламин - тот же В12, но в ином виде, в том, что лучше усваивается в нашем организме. Вместо обычной фольки - метилфолат....

Повышение гомоцестеина при беременности грозит выкидышем на разных сроках.

 

Привет всем! Хотела бы обратиться к знающим планирующим девочкам, может кт о позскажет.

Написала в личку.

[&Irina&]

я не знаю свой уровень гомоцистеина и мне не надо знать его уровень, у кого есть лишние пару тысяч пусть его и мониторят ради интереса. Логики снова не вижу пить большие дозы не надо, просто в другом виде, смысл его сдавать если и так пьешь витамины и ничего не сделаешь при его высоком уровне...

[Хочушка!!!]

я не знаю свой уровень гомоцистеина и мне не надо знать его уровень, у кого есть лишние пару тысяч пусть его и мониторят ради интереса. Логики снова не вижу пить большие дозы не надо, просто в другом виде, смысл его сдавать если и так пьешь витамины и ничего не сделаешь при его высоком уровне...

Каждый решает сам для себя.

[&Irina&]

и вы все так утверждаете что повышенный гомоцистеин является следствием выкидыша или ЗБ, у вас есть данные какой либо статистики??? Так скиньте ее сюда. Либо это ваши домыслы...

[Ollek]

Девочки,вы так много знаете! Помогите мне разобраться в моей ситуации. Я писала ранее- Девочки, кто разбирается в мутациях, подскажите у меня из всех12 мутаций выявили мутации F7 10976 G>A (ARG353Gln) G/А гетерозигота и F13 G>T (Val34leu) Т/Т гомозигота, ну и MTRR 66 A>G (lie22Met) G/G гомозигота. Про MTRR мне все понятно, нужно пить фолиевую в больших количествах, а вот с остальными что делать. Я так поняла, что это склонность к кровотечениям, а не тромбообразованиям. Как они могут повлиять на беременность? В прошлом 3 неудачные беременности.

Спасибо за ответы.

[Helen_a]

и вы все так утверждаете что повышенный гомоцистеин является следствием выкидыша или ЗБ, у вас есть данные какой либо статистики??? Так скиньте ее сюда. Либо это ваши домыслы...

А я вот согласна с Хочушкой, что гомоцистеин нужно мониторить при беременности, в инете полно инфы об этом, вот хотябы тут:

Ссылки скрыты.

[Малашка]

Хочушка!!!, почему не заходила, заходила. И все пррчитала, просто эта информация мне не совсем пока понятна. не заходила по ссылкам только. Сижу с телефона, мне на нем ниочень удобно по нету лазить, завтра буду дома зайду с компа. И все рассмотрю, чего вы так сразу. Не глянула откуда вы когда писала, вот и предположила что с россии с учетом того что в украине нет обычно нефига. Вчера зашла в одну аптеку спросила феиибион так на меня посмотрели как на дуру, завтра пойду еще в других поспрашую.

[&Irina&]

это не научная статья и не понятно кем написана, я тоже такую могу накатать и выложить. И из ней черным по белому написано что повышеный гомоцистеин влияет на сворачиваемость крови, а если повышеный гомоцистеин не влечет за собой повышение параметров гемостаза, то он и не приведет к ЗБ и другим последствиям.

 

Малашка господи пойдите купите уже обычную фольку ( фолацин, фолио) или еще что у вас там продается. Фолаты должны накопится в крови,а у вас протокол на носу. Купите дополнительно комплекс с витаминами в6 и В12, либо по отдельности в таблетках поспрашивайте.

 

Девочки,вы так много знаете! Помогите мне разобраться в моей ситуации. Я писала ранее- Девочки, кто разбирается в мутациях, подскажите у меня из всех12 мутаций выявили мутации F7 10976 G>A (ARG353Gln) G/А гетерозигота и F13 G>T (Val34leu) Т/Т гомозигота, ну и MTRR 66 A>G (lie22Met) G/G гомозигота. Про MTRR мне все понятно, нужно пить фолиевую в больших количествах, а вот с остальными что делать. Я так поняла, что это склонность к кровотечениям, а не тромбообразованиям. Как они могут повлиять на беременность? В прошлом 3 неудачные беременности.

Спасибо за ответы.

не правильно вы поняли про mtrr, этот ген отвечает за дефицит В12 и в меньшей степени В6. Ну в9 тоже нужно. для беременности это совсем не страшные гены и плохого влияния он не должны оказывать, только не известно в чем была причина не удач.

 

точнее за почти равномерную недостаточность. В6- 5 мг В12 - 6 мкг, В9 - 0,8 мг

[Хочушка!!!]

и вы все так утверждаете что повышенный гомоцистеин является следствием выкидыша или ЗБ, у вас есть данные какой либо статистики??? Так скиньте ее сюда. Либо это ваши домыслы...

Гомоцестеин отвечает за фолатный цикл. И д-димер с РФМК тут совсем не при чём. Это звенья одной цепи, но самостоятельные звенья. Просто мониторить густоту крови недостаточно. Повышенный гомоцестеин влияет на фибриноген и в конечном итоге на свёртываемость. Беременным без мутаций возможно и можно ограничится просто мониторингом д-димера, однако тем, у кого есть мутации в фолатном цикле надо мониторить и гомоцестеин. Это по аналогии с мутацией PAI-1, имея гомозиготу надо мониторить не только кровь, а именно количественный анализ PAI-1.

Мой гематолог при положительном ХГЧ сразу же рекомендует сдать д-димер, гомоцестеин и лимфоцитарный профиль.

В темке есть девы, с ЗБ и высоким гомоцестеином. Т.к. я общаюсь не только в этой темке и на этом форуме, то привести ник не могу. Просто не помню. Помню сам факт. И теперь её гинеколог всех своих беременных отправляет на анализ гомоцестеина.

Я уж точно буду мониторить гомоцестеин. Никому ничего не навязываю Каждый решает сам.

[Ollek]

это не научная статья и не понятно кем написана, я тоже такую могу накатать и выложить. И из ней черным по белому написано что повышеный гомоцистеин влияет на сворачиваемость крови, а если повышеный гомоцистеин не влечет за собой повышение параметров гемостаза, то он и не приведет к ЗБ и другим последствиям.

 

Малашка господи пойдите купите уже обычную фольку ( фолацин, фолио) или еще что у вас там продается. Фолаты должны накопится в крови,а у вас протокол на носу. Купите дополнительно комплекс с витаминами в6 и В12, либо по отдельности в таблетках поспрашивайте.

 

не правильно вы поняли про mtrr, этот ген отвечает за дефицит В12 и в меньшей степени В6. Ну в9 тоже нужно. для беременности это совсем не страшные гены и плохого влияния он не должны оказывать, только не известно в чем была причина не удач.

Ок,если это не страшные гены и плохого влияния не должны оказывать, почему же они входят в комплекс мутаций влияющих на вынашивание беременности? Причину то как раз и пытаюсь узнать, и пока из все многочисленных анализов которые я сдала, проблемы только с этими мутациями.

[Хочушка!!!]

Про MTRR мне все понятно, нужно пить фолиевую в больших количествах, а вот с остальными что делать.

Не рекомендуется пить фольку в больших количествах. Сходите ко мне в профиль - там много на эту тему информации.

[Ollek]

Не рекомендуется пить фольку в больших количествах. Сходите ко мне в профиль - там много на эту тему информации.

Спасибо,вы меня туда уже посылали в личном письме)

[&Irina&]

Хочушка допустим в беременность у вас будет высокий гомоцистеин чем вы его будете снижать?

[Хочушка!!!]

Вчера зашла в одну аптеку спросила феиибион так на меня посмотрели как на дуру, завтра пойду еще в других поспрашую.

Если вы были в моём профиле и прочитали лишь то, что там написано, то специально для вас процитирую всего 2 фразы, потому что в личные сообщения вы тоже не заглядываете:

Полезная инфа для подготовки в протоколу. Т.к. на Украине легче и выгоднее купить на айхербе, то выкладываю ссылки интересного с айхерба. Можно купить и в других местах.

И можешь не идти завтра в другую аптеку.... Фембиона в Украине просто нет.

Если ты на пороге протокола, то на айхербе существует быстрая доставка - всего 3 дня.

 

Спасибо,вы меня туда уже посылали в личном письме)

У вас в MTRR 66 A>G (lie22Met) G/G гомозигота и обычную фольку можно пить вёдрами.... сдвигов не будет. Сдайте гомоцестеин.

 

Хочушка допустим в беременность у вас будет высокий гомоцистеин чем вы его будете снижать?

Вот когда будет, тогда и буду снижать.... Я об этом писала уже много раз. Вы предпочитаете ангиовит - я вам не доктор. Лечите себя сами. Я не могу каждый раз писать одно и тоже.