Генетическое исследование

[ellans]

Подскажите, пожалуйста, врач-генетик моей поликлиники говорит что у мужа на 4 хромосомах есть так называемые рожки. Она говорит что это не страшно, но все объясняет на пальцах и на примере того что 22 хромосома с рожками не позволит спортсмену, например, стать олимпийским чемпионом. При этом она говорит что эти рожки при зачатии могут нацеплять на себя другие хромосомы и в итоге может быть нежелательное развитие.

В виду того, что в нашем городе я просто не знаю к кому обратиться, считается что у нас в поликлинике и врачи прошедшие необходимую подготовку, и оборудование 3d, но у меня есть понятное сомнение и волнение. На следующей неделе, 30го, мне назначено первое УЗИ раньше срока (срок был на 9 июля), генетик боится пропустить срок когда еще можно будет сделать прерывание. И после узи- процедура в стационаре, по итогам которой будет вынесен вердикт, здоров ли ребенок.

Я прошу Вас объяснить, верно ли разъяснение врача про эти рожки непонятные и то, как они себя проявляют при зачатии, как это вообще правильно называется, я не смогла найти в интернете, а на мой вопрос врач ответила что мне это ни к чему. И второе, можно ли будет получить консультацию по результатам анализа ребеночка, чтобы быть уверенной что прерывание необходимая мера. Спасибо Вам за Ваше время и я извиняюсь за эмоции, прием был сегодня и времени у меня очень мало.

[Таскина Оксана Анатольевна]

Добрый вечер! Не совсем вас поняла) Напишите пожалуйста срок вашей беременности, беременность самостоятельная или ЭКО, что смущает врача и результаты предыдущего УЗИ.

[Ирина90]

Таскина Оксана Анатольевна, добрый день, подскажите, пожалуйста, какие нужно сдать анализы мужу (мужское бесплодие), чтобы посмотреть нет ли генетических отклонений, анализы у нас в норме:гормоны, секрет простаты, узи мошонки и предстательной железы, инфекций и лейкоцитов нет, в спермограмме очень плохая подвижность а+б 3%, с 5%, д 83%, март тест отриц., рн в норме, количество и концентрация спермиев тоже, к генетику нас андролог не отправляет (мужу 31 год, свинкой не болел), разводит руками и говорит что не понятно почему у вас так . Наблюдаемся уже 2,5 года, это уже подтвержденный диагноз, лечение проводили и с помощью бадов, подвижность не улучшается, пили и клостилбегит тоже сдвигов нет. Буду благодарна за вашу подсказку.

Изменено 26 июня 2014 пользователем Ирина90

[Таскина Оксана Анатольевна]

Добрый день! Я почему-то подумала что у вас беременность и проблемы с генетикой...

При подобной низкой подвижности сперматозоидов дает хорошие результаты стимуляция сперматогенеза, но не Клостилбегитом. Кроме того желательно сдать AZF- фактор, CFTR, посмотреть фрагментацию, ну и безусловно консультация генетика, кариотип

( для вас в том числе ). Возможно генетик после подробного сбора анамнеза назначит еще что-то со своей стороны, игнорировать не стоит.

[Ирина90]

Извините, я не туда написала.