Прерывание Б.на поздних сроках по медицинским показаниям

[Zod]

still*, MissisX, Ой ничего себе! Я тогда поизучаю тех, что вы написали)

[MissisX]

Zod,  ДОТ - это Россия и любой НИПТ нужно подтверждать инвазивкой (плохой результат). На основании только НИПТа никто прерывать не будет. Это основание для инвазии. Вот и все.

Рекомендуют для подстраховки хорошего результата скрининга (при низких рисках).

[Zod]

Блин теперь эти лаборатории друг с другом соревнуются. Скоро их будет не сосчитать.

[Karenina007]

Нет я не делала неинвазивный тест тк показаний к нему не было. Скрининги были в норме на УЗИ ничего не видели.

Я тоже склоняюсь, что это мужской фактор, но по спермограмме у него нормозооспермия. Ещё он сдавал спермограмму методом фиш проверяли ДНК сперматозоидов и ничего не нашли. Мы после беременности с поломкой в 13 хромосоме прошли полное обследование назначенное генетиком. Врач сказал все в норме. Может нам просто не не судьба

 

still*,  панораму можно сделать полное исследование там покажет все как сказал мне врач.

 

У меня от него первая внематочная, потом анембриония, 13 и потом 21 хромосомы.

[still*]

Karenina007,

Зб по типу анэмбрионии - это генетика примерно в 95% случаев. Просто не исследовали.

Попросите у врача ссылки. Мож, америкосы чет знают, а мы тут в глуши. Но я думаю, врач имела в виду, что к 5 осн синдромам добавляются еще 5 микроделеционных. Но это далеко не весь спектр хромосомных нарушений. Далеко не весь.

В настоящее время, максимум, что можно с плодом сделать - амниоцентез с микроматричным анализом (в Геномеде микроматричный самый обширный 50-60 тыс.руб). Там участки хромосом смотрят с разрешением 50 тыс.нуклеотидов. Это пока самое точное. Это только инвазив.

 

Ссылки скрыты.

[Murkinetta]

still*,  А почему никто не пишет про плацентоцентез? Именно это меня ждет в следующу Б, если наши с мужем кариотипы будут не в норме. Не инвазив нам не подходит, у меня была делеция 4й хр. Плацентоцентез можно делать раньше, чем амнио , с 9-10 нед. Это мне мог Г сказал.

 

//lili2008//, У менятоже уже пошли, на 32 день (аккурат мой цикл до ПБ), тоже скудноваты.

[MissisX]

Murkinetta,  плацентоцентез у нас БВХ называется (биопсия ворсин хориона). Как я понимаю (Still меня поправит) - результат менее точный, чем амнио и кордо. При БВХ возможен плацентарный мозаицизм. Он встречается всего в 1% случаев. Другими словами, одни клетки плаценты будут иметь нормальный хромосомный набор, а другие – с явной патологией. Так же высок риск выкидыша.

Изменено 8 декабря 2017 пользователем MissisX

[still*]

Murkinetta,

Все правильно MissisX пишет про мозаицизм. Плацента и хорион формируются из внешней оболочки эмбриона, а сам плод и околоплодные воды (амнион) из внутренней. Т.е. амнио имеет такой же хромосомный набор, как и плод. А у плаценты с хорионом мб другой.

Я раньше думала, что это встречается редко, и можно пренебречь, но после случая Лары нет у меня энтузиазма повторять этот марафон стресса. Lara писала про 47ху+7 на бвх и про 46ху на амнио. Между этими результатами 1,5 месяца, за которые можно просто поседетьили сойти с ума.

Бвх хороша, если есть маркеры по узи или повышены риски. Конечно, 97-99% точности это тоже много, но... учитывая, что у меня только генетика и бахала, я бы хотела знать кариотип со 100% точностью.

 

Murkinetta,

Бвх рекомендуют делать не раньше 11 нед. До этого момента велик риск индуцирования конечностей. Хотя я знаю как минимум 3 человек, которые сделали на 9,5-10, все норм, без угроз и кровотечений. Но это я бы тоже не стала повторять.

[compote]

Да, кстати, я вот, если все сложится, думаю делать Панораму пораньше и потом амнио. А про бвх читала и слышала больше противопоказаний и последствий чем после амнио. Мой доктор не стал делать бвх и сказал ждать амнио (не помню точно уже недель в 17 делали вроде). Я тогда в истерика была, а сейчас понимаю что он оценил риски и принял правильное решение (тем более кариотип оказался 46xy)

[svetik9464]

compote,  я тоже так планировала. На самом раннем сроке сделать Панораму, если были бы риски и на УЗИ в том числе то в дальнейшем амниоцентез. Но слава Богу риски низкие и по тесту и по УЗИ и скринингу в целом, от амниоцентеза пронесло.

 

А по поводу диагностики согласна с Lara, только не в возрасте 35+ , а как можно раньше, сколько случаев , когда в молодых девочек выстреливает тот же СД. Лично дочери своей в будущем, буду рекомендовать в любом возрасте, до скринингов неинвазивный.

[still*]

В целом, сейчас женщины (хотя бы в интернете на форумах) более информированные. Про неинвазию не знает только ленивая. А в 2014, когда я только эту тему начала копать, информацию по крупицам приходилось собирать.

И не только про неинвазию люди знают, а и про то, что скрининг тоже может быть не показателен (вообще, это и в бланке написано, что нет гарантии рождения здорового ребенка, но мелким шрифтом).

Вообще, и помимо генетики много всякой хрени, но хотя бы эту, наиболее частую причину патологий, можно исключить или обнаружить до родов. И это не может не радовать.

[Karenina007]

svetik9464,  вот у меня риски были низкие и по УЗИ все идеально, а итог плачевный. Я теперь вообще не во что не верю. И это все при том, что наблюдалась в хорошей клинике.

[svetik9464]

Karenina007, я про низкие риски по Панораме. Если конечно беременность не первая неудачная, а уже это превращается в систему, то конечно только амино и смысла тратить деньги на неинвазивный нет конечно.

 

still*, многие не знаю вообще ничего по этой теме, не говоря уже про неинвазивный тест. У многих вообще какое-то неправильное понимание всей этой диагностики, а сколько слухов особенно "враги-врачи" и "каждую вторую отправляют на аборт". Настолько люди безграмотны в этих вопросах иногда даже хочется по голове дать. Понятно что просто не сталкивались с этим, но с нашей экологией и образом жизни, как мне кажется будущие мамы все таки должны знать хотя-бы элементарные вещи. А еще у многих полная уверенность, "что мне это точно не грозит ", а как показывает жизнь НИКТО не застрахован от этой беды. Ведь ХА тем и страшны, что их исправить/вылечить нельзя!(. И конечно радует что медицина так шагнула далеко (сравниваю с наблюдением моей 1й Б 16 лет назад) и есть возможность исключить действительно хотя бы эти страшные заболевания.

[Katenok135]

Здравствуйте, девочки. Не знаю для чего, но решила написать вам свои итоги после прерывания. Может кто поддержит, а может кто то даст совет, что направит меня в другое русло мыслей. В общем после патолого-анатомического вскрытия нам был поставлен диагноз и подтвержден генетиком, что вероятность его повторения 25%. Т.е.вот так мы с мужем умудрились найти друг друга в этом мире, что являемся носителями этого не особо распространенного гена. Есть два варианта иссоедовать нас, находить какой именно ген не такой. И дальше эко с подсадкой здоровых. Но мы вроде все решили что это более сложно. Врач советует просто пробовать и надеяться На лучшее. А в 10 недель самое раннее по ухи мы сможем узнать миновал нас горе или мы будем счастливы. Вот так вот. На эко идти совсем бы не хотелось. Если честно. Тем более что первые разы с тем чтоб забеременеть проблем не было. Хочу верить в лучшее. Но все таки мысли о том, что может быть свыше не хотят нашего продолжения меня не покидает. К слову скажу что первая дочка у нас здорова. Заранее всем спасибо за ответы

[Изюминка90]

Katenok135, если не ошибаюсь, у нас с Вам диагнозы похожи были. Нам ни какого исследования не проводили. Подскажите, носителями какого именно гена вы оба являетесь? Это как-то связано с геном FGFR3? Неужели ни у которого в семье раньше такого не было? И какое точное название у диагноза вашего?

Изменено 9 декабря 2017 пользователем Изюминка90

[still*]

Karenina007,

С врачом в Штатах Вы начали общаться до последней Б или после?

если до, то честно говоря, сомнения есть в компетенции, поскольку возраст женщины от 35 или мужа от 42, а также анамнез с генетикой - это повод предложить женщине доп.обследование (в РФ это инвазия, на словах врача и за счет женщины - неинвазия; в Европе амнио тоже бывает в страховке для женщин от 35; в США неинвазия, с Ваших же слов). Что ей помешало предложить Вам эту диагностику на раннем сроке?

Российские врачм меня ничем не удивляют уже. Я генетикам некоторыи сама рассказываю про анеуплоидии в сперме, методы пгд и т.п. Было впечатление, что в США получше дела обстоят.

[Karenina007]

still*,  с врачом из штатов начала общаться в эту Б тк собиралась там рожать. И на момент начала нашего общения как раз нашли сначала водянку и именно он посоветовал сделать амнио. Тк наши врачи в Кулакова мне сказали ждите родов а там видно будет. Я у них сама спросила может анализы какие надо, чтоб выявить от чего водянка в ответ я услышала, что ничего не сделаешь в родах будет видно, может и выживет. И в этот же день муж нашёл Врача в штатах и сказал, что у них водянку лечат, но посоветовал сначала сделать амнио чтоб не затягивать и мы договорились, что я делаю и пока жду результат оформляю визу. Но лететь не пришлось

 

Врачи меня разочаровали конкретно, особенно в Кулакова, сидел целый консилиум и никто не предложил ничего кроме как ждать. Я уже начитавшись про водянку предположила СД и сказал им об этом, на что мне сказали УЗИ и скрининги в норме значит это просто неимунная водянка, и ее не лечат. Мы поехали в Мать и Дитя там как раз мне сделали амнио и откачали жидкость у ребёнка. Но на УЗИ врач уже сказала, что ей нравится все кроме ушей. И через неделю я получила приговор. Пообщалась с Курцером и он мне дал время подумать, но сразу сказал, что шансы на нормальный исход мизерные. Подумав несколько дней, я поехала в ЦКБ и все.

[Rinadgie]

Karenina007,  у вас не простой случай.

Но если деньги позволяют, почему вы не сделали расширенные генетические анализы после первых неудач?! В том же США?!

Может быть правда роковое стечение обстоятельств?! Просто,ну как?! Вы наблюдались в лучших центрах у лучших врачей и ничего не заметили?! Даже намёка после вашего анамнеза?! Я честно говоря в шоке! Понимаю, местечковые ЖК, где и оборудование и врачи - оставляют желать лучшего, но!!! У вас то там все , походу, на уровне и такое же халатное отношение на выходе?!

 

Куда тогда простым смертным бежать и что делать?!

[Karenina007]

Rinadgie,  ну во первых рожать в США у меня появилась мысль только в последнюю Б. Дальше: первая Б анембриония врачи ее в расчёт не взяли, типа рядовой случай так часто бывает. Вторая Б 13 хромосома, после неё мы обследовались вдоль и поперёк, ничего не нашли и генетик дал добро на Б. Я забеременела на второй цикл. На УЗИ до 28 недели ходила раз в три недели. Скрининг пришёл хороший, по УЗИ ребёнок опережал срок, хотя дети с СД обычно отстают. Все кости, сердце, а оно у таких детей тоже как правило больное, пальцы рук и ног, воротниковая зона, нос все было идеально. Если бы врач увидел хоть намёк на что то я бы конечно сделала неинвазивный тест. Но ничего не говорило о том что есть какие то проблемы. Когда нашли жидкость, в Кулакова мне сделали два УЗИ и доплер и тоже ничего не увидели. Я не забирала результаты вскрытия, просто не смогла бы это читать, после НГ у меня приём заберу. Но я видела его, и он совсем не был похож на ребёнка с СД, уши только были кругленькие как и сказал врать в Пмц мать и дитя.

 

Да и родился он крупный для такого срока как сказал врач рост был 38см и вес 1650.

[Rinadgie]

Karenina007, мне очень жаль,что так произошло с вами! Восстанавливайтесь,набирайтесь сил и может быть правда ЭКО? Держитесь! Все хорошо будет.

[svetik9464]

Karenina007,  недавно про историю которую читала здесь на БП (когда девушка после родов узнала что ребенок с СД),кстати тоже писала писала том, что педиатр заметил - уши не такие. Все остальное как у обычных деток. Она говорит что сама не определила бы и поверила только после того как увидела документы. Тоже все скрининги были отличные.

Я после общения с генетиком, своим Г и самыми лучшим узистом у нас, которые убеждали что Панораму делать необязательно мне в этот раз, ведь %повторения 0,01 и два раза в одну воронку не падает и т п. И что это цена космос и лишние траты. Я им отвечала что повторение +18 конечно не будет, а вот +21 например легко. Поэтому пошла и сдала заранее. Опять же спасибо общению здесь в этой теме, опыт и знания, благодаря историям девочек.

 

Katenok135,  я конечно не поняла конкретно, что у вас за диагноз, и что за ген, но % повторения высок. И если это действительно правда,подтверждена исследованиями, анализа, а не рассуждения и предположения врача. То я бы не рисковала больше своим здоровьем, а копила бы на ЭКО с ПГД.

А насчет свыше не дано это глупости. Сколько мразей и от мразей размножаются и причем удачно (простите за грубое сравнение)!!!

Это просто очередное испытание для вас, если хотите. Не отчаивайтесь, сейчас есть варианты чтоб родить здорового малыша.

Изменено 10 декабря 2017 пользователем svetik9464

[kamila123321]

у кого была бессонница после ПБ?как боролись??...нет ни сна ни аппетита.дни стали проходить легче,иногда даже забываю что вообще была беременной.сейчас 4 утра не могу закрыть глаза,вррде и не плачу и не думаю ,но заснуть не могу...ходила лицо помыть,остановила взгляд на бритвенном станке,но сама от себя своих мыслей ужаснулась выбежала...не знаю что за состояние уже несколько дней.не плачу не реву,не вспоминаю,но какой-то ступор...извините что сюда пишу,девочки,порчу вам настроение,мне просто больше некому сказать...

[Rona69]

kamila123321, я бабушка несостоявшаяся, дети на 20 неделе потеряли нашего мальчика, СГЛОС. Так вот, я тоже здесь писала и справшивала совета, прошло почти 2 месяца, знаете стало отпускать, причем всех. Я вообще чудила, муж переживал что крыша съедет у меня, тк переживала за ребенки и за детей. Просила Бога меня забрать, а им здорового сына подарить. Так вот это грех большой, я поняла, все будет так как будет. Поэтому мысли эти гоните от себя пожалуйста, да, было страшно и темно, это пройдет, и станет легче, не забудеться, не отпустит. Дети тоже немного успокоились и даже стали к Новому Году готовиться. Меня отпускать стало после 40 дней. И еще попейте успокоительные, должны помочь. Удачи Вам и скорейшего восстановления!

 

Не забудеться, но отпустит

 

А еще, не знаю, какого Вы вероисповедания и верите ли в бога, но мне помогла молитва о таких детках, и потом мне приснился наш мальчик, спящий красиво в конвертике и очень спокойный. Вот как то так.Детям об этом не говорю пока, пусть пройдет время.

[still*]

Kamila,

Валерьянки/пустырника и к психологу.

У меня проблемы со сном были от подтверждения диагноза до прерывания, после - не было. Но я вообще из тех, кто любит поспать.

[musenush]

Я тоже по ночам долго не спала, лежишь в одну точку пялишься и тишина. Я пила валерьянку по три таблетки разом раза 4 в день. Но она вроде накопительный эффект, я на ней была со второго УЗИ.

У нас завтра 40 дней и день рождение у свекрови. Я хотела как то шарик отпустить или не знаю как то обозначить этот день, как точка чтоб отпустить уже ситуацию. А с утра захожу в Инстаграм, двое знакомых родили малышей, шарики радость как их встречают, ух меня опять накрывает. Муж только увидел фотку сразу - ооо капец щас начнется))) вообще по идиотскому все вышло на папин др я загремела в больницу на прерывание, а на свекровин 40 дней