Прерывание Б.на поздних сроках по медицинским показаниям

[HHAa]

Белка-Торопыга, знакомой предложили срочно в беременность искать врача, который мер.лентой зашьет. Очные врачи молчали, кто-то дистанционно проконсультировал с таким предложением. Судорожно искали врача.

 

Скажу за себя. Любой анализ - ответ с той или ной стпенью точности на конкретный локальный вопрос. Отсутствие ХА - не гарант рождения здорового ребенка. Не на все вопросы можно получить ответ и не все можно проконтролировать. Если есть предпосылки - отчего бы вопрос не прояснить, если их нет- ну мильен же проблем теоретически могут быть. Плюс у меня верование, что не акушер, и не генетик, и даже не репродуктолог все определяют, последнее слово не за ними. А если не верить в правильное устройство вселенной - это для меня равноценно постоянному стрессу и контролю за неконтррлируемым. Так и от жизни мало что остается.

Круто сказано! Я как раз к этому стремлюсь.

 

Регистратор ошиблась со временем приема и я не попала к гл.иммунологу города.

Придется искать где она принимает на коммерческой основе. На бвх не иду в пн. Прислушалась к мнению эксперта УЗИста и набл.дающего АГ. Жду скрининг и выясняю все другие способы, кроме инвазивных. Перенесли на попозже. Может я уже писала, не могу вспомнить.

[still*]

Белка-торопыга,

А я вот боюсь и сцусь как раз без диагностики. У меня есть кс и рубец на матке, 2 медаборта, 1 шов на матке в результате перфорации на гистероскопии. Здоровых детей пока 0. А мне хотелось бы родить минимум двух хороших здоровых деток и самой здоровье не угробить, кони не двинуть, поэтому с учетом того, что я довольно неплохо прошарена в пренатальной диагностике, не могу себе позволить доверять одним узистам и своим ощущениям (тем паче, что три беременности никаких плохих предчувствий не было). Да, нипт или прокол исключает только ХА (если делать микроматричный анализ на материале инвазии - 400 синдромов разных), но у меня они и были как раз, поэтому исключить это в том объеме, который позволяют современные технологии, - то, что мне нужно. Остальное - контролировать, наблюдать, по возможности - предупреждать. Есть то, что не зависит от меня, знаю, принимаю это.

[Белка-Торопыга]

Я даже не знаю, чем объяснить, но в эту беременность я четко знала что буду проверять. Я боялась СД. Вообще все было не так, как должно быть. Не было такой радости как с первой беременностью. Как бы я отдельно и ребенок отдельно от меня хотя и во мне. И было ощущение что что то идет не так. Тошнило постоянно, отдышка появилась, лежала тюленем по выходным. А закончилось и того хуже. Сейчас так его бедного жалко. Он же не виноват что такой получился. Понимаю что все правильно, хромосому не вылечить. Это инвалидность. А все равно жалко

 

Грудь болит капец, зря я таблетки в первый день не выпила. Теперь по половинке достинекса пью. Хоть бы помогло. Матка прям давит на низ. Увеличена. Сколько она будет в норму приходить?

Про СД шерстила информацию. Бывает что нет предпосылок и все в норме по узи и скринингам, а рождается ребенок с СД. Коварный он, прячется.

[Lara`]

Lana,Mary девочки тихонько поздравляю!все будет хорошо!

 

[still*]

Белка-торопыга,

Бывает и так, но все же редкость. Это проблема диагностики, в большинстве случаев. К примеру, у меня так и было в первую Б. По узи ок, но я делала не у экспертов, в жк. Всецело доверяя врачам (поплатилась). И биохимия давала знать (1:592 риск при возрастном 1:1000), и маркеры образовывали "ножницы", и отставание в животе и бедренных костях после 30й недели. Никто тревогу не поднял, а я узнала после о том, что это тревожные звоночки.

Теперь-то пуганая.

А и сейчас почитать даже бп, в маленькой нк ничего не видят страшного ("в папу/маму/прабабушку"), хотя и действительно у здоровых детей тоже бывает маленький нос, но маркер. Или в ЕАП. Или твп сильно увеличен. Или гиперэхогенный кишечник. Или гэф в сердце. Или отставание на 1-2 недели. Или биохимия хреновая. Необязательно ведь все сразу присутствует.

Плюс половина беременных вообще не в теме, что скрининг - это вероятностный метод. И слова низкий риск не гарантируют ничего. 100% только инвазия, нипт и родить посмотреть.

 

Белка-торопыга,

У меня через 2-3 недели матка уже норм была по размерам (ИР на 14 нед).

Да, жаль такого окончания Б. Но ведь сами понимаете, по факту выбор без выбора. Разумный шаг. На то и дана пренатальная диагностика, чтобы максимально снизить риск рождения детей с неизлечимыми патологиями, пожизненными пациентами психиатра :/

[Коть-муркоть]

Согласна со Стилл. В свое время тоже активно рыла инет на предмет сд. Чтоб всю дорогу ни сучка, ни задоринки, ни намека , ни единой находки и сд на выходе - это скорее казуистика. Даже если мама делает такое заявление- покопать детали и найдется и то, и се. Но эту инфу чаще всего либо неверно интерпретировали, либо не считали веским поводом для кариотипирования. Но что стандартный скрининг не дотягивает до границы, рекомендующей инвазию (1 к250), а там ХА - это да, нечасто, но случается.

[MarкiZA]

Коть-муркоть, на сайтие Солнечных деток много встречала мам, которые писали, что все было отлично. Я конечно не общалась с ними и анализы с УЗИ не видела.

Но часто звучала фраза, что им врачи даже не намекнули о возможных рисках.

 

Lana,Mary девочки тихонько поздравляю!все будет хорошо!

Сыночек кушает мамино молочко?

[Lara`]

Коть-муркоть, на сайтие Солнечных деток много встречала мам, которые писали, что все было отлично. Я конечно не общалась с ними и анализы с УЗИ не видела.

Но часто звучала фраза, что им врачи даже не намекнули о возможных рисках.

 

 

Сыночек кушает мамино молочко?

кушает))

[still*]

Markiza-Светик,

Я помню с Мыса только одну женщину с хорошим узи и риском 1:10000 (ей просто около 20 было).

У остальных что-то да было все же. Но не все ж делают узи у Те и Стыгара (хотя они тоже пропустили минимум по одному случаю СД, это что мне известно, а реально и больше, думаю) и консультируются с генетиками московского уровня. Ну либо возраст 35-42, который тоже как бы играет против.

(И эти люди еще отговаривают от инвазии тех, у кого какие-то риски СД есть и кто зашел на их сайт посоветоваться :/ )

А некоторые даже после плохого амнио не прерывали, что уж там. #рожулюбого

[Rinadgie]

Markiza-Светик,  я и верю и не верю в это. Обычно, СД очень хорошо просматривается на всех этапах скрининга, ну достаточно хорошо изученная патология.

А что вам даст инвазивка как , например, в нашем случае, ХА не было, были пороки эмбриогенеза ?! Ну получите вы отличные результаты, ну выдохнете и будете радоваться, а на втором скрининге все будет видно невооруженным взглядом и толку то от тестов?!

Жизнь реально догонит со своими результатами, как бы ты не пытался взять ситуацию под контроль. Поэтому , конечно надо делать, все от чего вы получите максимальный комфорт в вынашивании Б, но я на каждом УЗИ была готова услышать что нибудь этакое... нервнинько

[Коть-муркоть]

Не, я системный метаанализ в традициях доказательной медицины не проводила - на абсолютную истину не претендую, но у меня сложилось такое впечатление.

Стилл, а у той молодой мамы с риском 1 к 10000 и отличным узи мозаика была или простая форма? И если о чудо простая - без единого порока или стигмы оказался после рождения?

[still*]

Коть-муркоть,

Они там особо не откровенничают с теми, кто в СД не видит ничего хорошего, мы с ней больше пререкались в мои редкие визиты)

Из ее сообщений в открытой части форума мне помнится, что трисомия обычная, сказали ей в рд, т.е. стигмы увидели. Были ли пороки сердца - не помню. По фото ребенка - СД на лице, как у 99,9%. Зайду, может, посмотрю как-нибудь.

[HHAa]

100% только инвазия, нипт и родить посмотреть.

Не помогло. Один профессор невролог про ребенка сказал, что признаки мозаичного СД есть. Рот был открыт из-за гипотонуса до 8 мес. (что тоже не ясно от чего, может недоношенность), а вот нос, действительно, совсем не похож на наши длинные носы. У мужа отец-кавказец. Явно плоских носов у них мало. У мужа типичный нос для квказа. У ребенка переносица широкая, нос плоский. На одной ладони сплошная линия есть. Пытались кариотип сдать, но при МСД надо 15-17 образцов крови и МСД 24 вида, как я его (профессора, поняла.

Наш главный генетик в области написала заключение, что ребенок здоров и все попытки закончились искать лабораторию, где можно было сделать анализ. Заключение на глаз и то, что МСД встречается очень редко.

Пока все повисло. И мне главное, чтобы не реализовывать свою болезненную тревожность, а что-то действительно полезное пытаться сделать.

 

неправильно выразила. Профессор сказал, что возможно есть, если есть какие-то признаки. Вот я сама 4 нашла из всех им перечисленных.

 

Есть 2 вещи, которые останавливали. 1. Ген.особенности не изменить 2. У самих неизвестно, что в генетике представлено, чтобы думать о том, что множить свою генетику можно, а другим при возможных определенных особенностях нет.

Изменено 1 апреля 2018 пользователем HHAa

[svetik9464]

Девочки, могу сказать со слов моей подруги, которая работает с такими детками в реабилитации. Что приходят часто с СД мамы с детьми, для которых это стало "сюрпризом" в родзале. Она сказала такую фразу "удивительно, но чем сильнее диагностика становится, тем хитрее этот синдром". Говорит пропускают частенько до родов без видимых патологии на УЗИ. Раньше таких "здоровых" по УЗИ СД не было. А сейчас к сожалению встречаются. Я вот лично в этот раз переживала именно за этот синдром, ну мало ли, понятно что Эдвардса не повторился бы, а этот вполне мог...И вот не понимаю, когда девочки игнорят скрининги и их результаты даже малейшие отклонения! Да, я за диагностику, слава Богу, что медицина шагнула вперед и есть альтернатива- неинвазивный. Да, конечно можно родить ребенка без ХА , но при этом с патологией. НО! ХА никак нельзя исправить, в основном даже и корректировать....а если не дай бог выясняется в процессе скринингов патология, которую можно исправить у генетически здорового ребенка, то можно подготовиться к операции например, сразу после родов и морально и материально.

[still*]

HHAa,

Ну это уже редкие частности в условиях некомпетентности местечковых генетиков и отсутствия нормального лабораторного оборудования.

Стигмы могут быть, синдрома может не быть, есть такое. Анализ крови на кариотип, правильно проведенный, снимает все вопросы. Если обычный кариотип в норме, а есть стигмы и отставание в развитии, психические отклонения, можно сдать расширенный молекулярный кариотип (микроматричный анализ), посмотреть более мелкие поломки. В очень редких случаях поломки вообще в 1-2 генах, а с организмом просто катастрофа. Это только на таргетном (прицельном) анализе можно обнаружить.

 

HHAa,

24 типа МСД это фантастика какая-то)

Формы СД:

-простая трисомия (лишняя хромосома во всех клетках),

-мозаичная форма (часть клеток с лишней хромосомой, часть в норме), процент мозаичных может отличаться,

-транслокационная (например, кусок лишней 21й прицепился еще к какой-либо).

[HHAa]

HHAa,

Ну это уже редкие частности в условиях некомпетентности местечковых генетиков и отсутствия нормального лабораторного оборудования.

Стигмы могут быть, синдрома может не быть, есть такое. Анализ крови на кариотип, правильно проведенный, снимает все вопросы. Если обычный кариотип в норме, а есть стигмы и отставание в развитии, психические отклонения, можно сдать расширенный молекулярный кариотип (микроматричный анализ), посмотреть более мелкие поломки. В очень редких случаях поломки вообще в 1-2 генах, а с организмом просто катастрофа. Это только на таргетном (прицельном) анализе можно обнаружить.

Спасибо. Сохраню, т.к. часть с трудом поняла.

 

still*, видимо ошиблась. Вроде как 23 СД.

47:45 вопрос о другом, но он о 23 видах говорит в ответе на этот вопрос. Наверное, как-то классифицируют.

 

У меня работа только с аутизмом и сдвг и мое убеждение, что столько же людей, диагностика лучше стала. Не только с неврологическими проявлениями, тже туберкулез. У меня с 2010 года стали видеть что-то на R-графии. В 2016 г подтвердили самоизлеченный туберкулез еще раннешкольного периода. И в 1991 г был снимок, который был вопросом для одного врача боткинской больницы. Получается 25 лет, как минимум, прошло.

[still*]

Там про собаку какую-то. И инстинкты.

Если честно, некогда смотреть целый час, пролистнула, там про аутизм, похудение вопросы и т.п.

[Lara***]

Я тоже закрывала глаза на тревожные звоночки. Все считала, что врачи цепляются из-за возраста. Не верила биохимическому анализу крови на первом скрининга. Все кто родил, отговаривали меня от амнио, мол врачи ошибаются, сколько случаев знаем. Муж был изначально против амнио. В конечном итоге, когда получили результаты, после первого шока, сказал, что в нашем случае его сделать, был самое правильное решение.

Я так понимаю, что можно пропустить в 12 недель,обязательно вылезти в 20.

Можно, конечно, забить и дождаться 20 недель, без всяких проколов, но если оно есть, то оно есть.

Хочу сделать Узи в 20 недель и посмотреть насколько можно доверять Узи диагностика даже на таких поздних сроках.

Где то читала, что за границей амнио делают всем, кому за 35 лет.

[still*]

Насильно никто не заставит. Но во многих европейских странах амнио действительно покрывается страховкой, если женщине от 35 лет.

Это то, на что нужно равняться. А лучше бы нипт включили в омс) это полгода выплаты пенсии по инвалидности, всего-то. Зато насколько меньше проблем для всех.

[HHAa]

А Приску можно пересчитать по старым данным или нет?

Я 2 ошибки в показателях узи увидела.

[still*]

HHAa,

Спросите у генетиков. Сами не пересчитаете.

Что там с рисками?

[HHAa]

А УЗ сканер Voluson E8 new отличается от 6-ки в 2015 г? Это новый 8-ой? Как бы выразить точнее...

Я в прошлый раз 3 раза делала у 3 специалистов. У одного в этом же кабинете, но был "6". Думаю, поменяли аппарат получается?

 

HHAa,

Спросите у генетиков. Сами не пересчитаете.

Что там с рисками?

нет у меня данных еще. Завтра схожу. Готовность в ср. обещали. Надеюсь завтра будут, но неизвестно. У меня только УЗИ-заключение.

[still*]

HHAa,

Скажу честно, в оборудование я не вникала))

Экспертный аппарат у Ваших врачей, это хорошо. 8й наверняка вышел позже 6го. Поменяли - и хорошо) над этим точно не заморачивайтесь

 

Какие именно данные по узи Вы считаете неправильныии?

[HHAa]

still*, ну что могу увидеть. Вес + 4 кг. стоит. У меня меньше был ровно на 4 кг., вернее, на 3900 р.

 

переписала из обменной карты на начало беременности. У меня вдруг гестационный сахарный диабет случился и вес ниже.

Может, не принципиально, конечно.

[Lara***]

Насильно никто не заставит. Но во многих европейских странах амнио действительно покрывается страховкой, если женщине от 35 лет.

Это то, на что нужно равняться. А лучше бы нипт включили в омс) это полгода выплаты пенсии по инвалидности, всего-то. Зато насколько меньше проблем для всех.

Стиль, в нашей стране вообще нет страховой медицины, поэтому даже обычное Узи и биохимии крови для скрининга нужно оплачивать из своего кошелька. Не говоря уже о таких дорогостоящих как Панарама или амнио. Поэтому многие и не делают даже м финансовой точки зрения.