Прерывание Б.на поздних сроках по медицинским показаниям

[still*]

~拉~Lana~娜~,

В Мск позвони, что посоветуют. Опиши кратко историю прошлой Б.

[☘𝓛𝓪𝓷𝓪☘]

larasushko,

Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) является сложной молекулярной технологией, позволяющей провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества отдельных фрагментов генома с применением специально подготовленной микроматрицы. Благодаря этому можно изучить всю структуру генома в одном исследовании.

Для проведения хромосомного микроматричного анализа используется твердый носитель небольшого размера (микроматрица) из стекла или кремния. В определенном порядке к нему прикреплены короткие олигонуклеотиды (8-80 нп) или фрагменты ДНК (более 100 нп).

Матрицы, используемые для хромосомного микроматричного анализа, в том числе опухоли, содержат до 2,7 млн. специфических олигонуклеотидов. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. За счет высокой плотности маркеров можно определить минимальные потери/увеличение генетического материала всех регионов генома.

Возможности хромосомного микроматричного анализа

 

Данное молекулярно-цитогенетическое исследование позволяет обнаружить наличие:

• анеуплоидий;
  
• триплоидий;
  
• полиплоидий;
  
• микродупликаций;
  
• микроделеций;
  
• несбалансированных транслокаций;
  
• потерю участков гетерозиготности;
  
• однородительских дисомий
  

 

Соответственно это самый точный генетический паспорт человека. Стоит примерно 35 к на одного человека. Но даже он не даст 100% гарантии, что у плода не будет патологий, связанный с ХА. 100 % наверное только ЭКО с ПГД. Спермотозойды проверить можно с помощью Fish-анализа. А вот яйцеклетку только на ЭКО проверить можно

 

Murkinetta, Врач даже уже не уверена, что это Ангельмана. Потому что в цитологическом заключении было указано: Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы с позиции 22770421 до позиции 23291159, захватывающая регион 15q11.2

Синдром делеции 15q11.2

 

И якобы в основном Панорама рассчитана на выявление основных 5 ХА. Здесь точность самая большая, а вот дополнительные ХА не очень точно показывает.

 

Markiza-Светик, Свет, в том то и беда. Что в ту Б нифига этот долбаный скрининг не показал ничего.. Были все риски 1:20000. Узи идеальное. И так вплоть до 16 с лишним недель, когда уже по фенотипу увидели мизерное отставание в нижней челюсти и нос по нижней границе. Поэтому инвазивка будет точно, даже для своего успокоения, потому что сюрприз в род.зале не хочу. С учетом того, что в прошлый раз мне чисто повезло попасть к врачу, которого смутило это отставание и она погнала меня к генетику.

 

@Mary@, Да, в тот раз увидели на 16 с небольшим. И то только по УЗИ. Потому что моя ХА не видна по биохимическому скринингу

[still*]

Lana,

Точный ответ получишь только на микроматрицах. При хороших узи ХМА имеет смысл при амнио, не раньше. Вывод: если все ок по узи, ждать амнио. Если по узи плохо, тут же шарашить инвазив.

Чтобы себя успокоить до 17 недель (амнио с 16 плюс неделя ожидания) по 12 осн.ХА, можешь сделать расш.Панораму. это полтос, но месяц спокойствия.

[HHAa]

HHAa,

Да, то, что нужно.

KDL как раз партнер Геномеда.

Единственное, не поняла, чем первые два теста отличаются. Наверно, второй в США отправляется, первый в РФ делают по договоренности с США.

И да, 19 дней срок выполнения очень напрягает. 7-10 дней должна базовая панелька делаться.

Спасибо. Понятно стало.

19 дней из-за транспортировки материала в Мск. Обычно раньше обещанного присылают результаты.

[Rinadgie]

~拉~Lana~娜~,  мне кажется, извините, что вы «загоняетесь». Я не буду говорить высокопарных слов, но если вы хотите сделайте панораму, и спокойно ждите скринингов, и спокойствие, главное спокойствие. Верьте своему малышу, а не врачам! Вы же видите, вся ветка построена то на врачебных ошибках, недосмотрах и прочем.

[HHAa]

still*, вроде что-то другое. 2 скриниг обязателен же? Вряд ли я сейчас до 10-го проясню.

 

Свободная бета-субъединица ХГЧ 67.80 МЕ/л / 1.931 Мом

РАРР-А 2.172 МЕ/л / 1.007 МоМ.

 

Трисомия 21

базовый: 1:43

индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ): 1:233

 

Трисомия 18

1:101

1:2022

 

Трисомия 13

1:318

1:6358

 

Ссылки скрыты.

 

не поняла, что за программа для расчета.

 

 

Еще вопрос. Если совсем денег не найду имеет ли смысл на 1 трисомию 21 делать при вот таких результатах, которые в сообщении выше? 17-18.5 тыс у нас получается. Генетик такой вариант предлагала. Только у нас работа генетиков сильно отличается от работы описываемых в теме. У нас все "на глаз" генетика.

[Rinadgie]

Девочки, у меня у подруги 21-22 недели, двойня,раскрытие 16мм и уже пузырь видно... есть шанс, что процесс остановится? Шейка закроется?

[iuliara]

Девочки, у меня у подруги 21-22 недели, двойня,раскрытие 16мм и уже пузырь видно... есть шанс, что процесс остановится? Шейка закроется?

Растраивать не хочется

Но если пузырь видно, то вряд ли

только чудо если

[Murkinetta]

~拉~Lana~娜~, А если сейчас "доделать" кариотип ваш с мужем. Если там все чисто, возрастных рисков нет...спокойнее будете ждать амнио или вообще без инвазии.

[HHAa]

Шейка закроется?

От чего? Что предлагают? От этого зависит.

[MarкiZA]

Девочки, у меня у подруги 21-22 недели, двойня,раскрытие 16мм и уже пузырь видно... есть шанс, что процесс остановится? Шейка закроется

Нет конечно, куда он закроется?

Срочно в больницу- только зашивать!!! Срочно!

 

Не так процитировала, но смысл понятен

 

HHAa, нет смысла кидать деньги на ветер.

Все же надо в Москву, срочно.

У нас из группы девочка врачам написала, ее пригласили в Москву. Ей внутриутробное переливание делали дважды. Она сама из Йошкар- Олы и в Москве лежала бесплатно.

[still*]

Мне не кажется, что Lana загоняется. Я бы делала точно так же амнио с ХМА.

[Белка-Торопыга]

HHAa,

Да, то, что нужно.

KDL как раз партнер Геномеда.

Единственное, не поняла, чем первые два теста отличаются. Наверно, второй в США отправляется, первый в РФ делают по договоренности с США.

И да, 19 дней срок выполнения очень напрягает. 7-10 дней должна базовая панелька делаться.

 

А вы УЗИ повторно делали? Панорама в 42 года тоже хорошо! Тем более инвазию не желательно. Повлияет ЦМВ на плод или нет не понятно. Получается так, что узнать это с помощью анализов нельзя. Остается успокоится и потихоньку проверять то что можно проверить.

 

У меня выделения какие то странные. 13 дней прошло после ИР. Крови второй день как бы и нет но они х.з. какие то желтовато-коричневые. То ли я испортилась внутри, то ли полип завелся. Как думаете, бежать к гинекологу или повременить и уже после первых мес. разбираться?

Вчера купила бандаж т.к. переживаю из-за опущения. Сегодня натянула. Хожу. По отзывам, помогает хорошо убрать живот и сократить матку. Ну и на старое место ее поставить если повезет. Если будет хороший результат отпишусь. Может кому пригодится, мы же собираемся все беременеть и рожать)))

[ЛаураМалу]

Девочки, у меня у подруги 21-22 недели, двойня,раскрытие 16мм и уже пузырь видно... есть шанс, что процесс остановится? Шейка закроется?

Скорее всего нет, но если есть хоть кусочек шейки, на которую возможна постановка пессария и попадется рукастый врач , который сможет вернуть пузырь в матку не проткнув его, то шанс есть.

[MarкiZA]

Белка-Торопыга, такие выделения могут быть около 40-45 дней.

[Lara***]

Девочки извините за глупые вопросы, я в этой теме ноль полный, но как говорится, жизнь заставляет изучать все новые и новые темы относительно беременности. Вот этот анализ ХМА его делают родителям или он делается плоду, когда забеременеешь. Просто я первый раз на этой ветке услышу, что делается такой анализ. Я вообще не знаю делают его у нас в Украине. Я разговаривала с двумя генетиками, один областного уровня, другой столичный, не один не замкнулся про ХМА. Сказали сдать кариотип (они у нас и так норма). И сколько этот анализ стоит в рублях,а то я из сообщения Lana немного не поняла)))).

[Rinadgie]

Markiza-Светик, да она и так уже неделю в больнице, зашивать не зашивают, боятся пузырь проколоть, колят АБ и говорят, что возможно удастся поставить писарий 13 мм длина шм, или этого маловато?( так жалко, сил нет, и срок и не туда и не сюда((

[ЛаураМалу]

Markiza-Светик, да она и так уже неделю в больнице, зашивать не зашивают, боятся пузырь проколоть, колят АБ и говорят, что возможно удастся поставить писарий 13 мм длина шм, или этого маловато? ( так жалко, сил нет, и срок и не туда и не сюда ((

А как они поставят писсарий если пузырь или его часть уже не в матке? И на 10мм ставят. В больницу поступила уже в таком состоянии с пролабированием?

Изменено 11 апреля 2018 пользователем 3+2//

[still*]

Девочки извините за глупые вопросы, я в этой теме ноль полный, но как говорится, жизнь заставляет изучать все новые и новые темы относительно беременности. Вот этот анализ ХМА его делают родителям или он делается плоду, когда забеременеешь. Просто я первый раз на этой ветке услышу, что делается такой анализ. Я вообще не знаю делают его у нас в Украине. Я разговаривала с двумя генетиками, один областного уровня, другой столичный, не один не замкнулся про ХМА. Сказали сдать кариотип (они у нас и так норма). И сколько этот анализ стоит в рублях,а то я из сообщения Lana немного не поняла)))).

Такой анализ можно делать и плоду, и уже живому человеку)

Ссылки скрыты.

А вот для плода (материал инвазивки):

[Murkinetta]

Белка-Торопыга, Коричневая мазня это нормально. У меня прекратилась где-то за 10 дней до первых месячных.Может быть ещё примесь слизи.

[Белка-Торопыга]

А как они поставят писсарий если пузырь или его часть уже не в матке? И на 10мм ставят. В больницу поступила уже в таком состоянии с пролабированием?

Где-то на форуме я видела обсуждение ИЦН. Болталка 9 мес. что ли. Это как раз ваша тема. Я не представляю как можно поставить в этой ситуации пессарий. Так и лежать наверное дальше.

[Lara***]

still*, спасибо большое за разъяснение. У нам в Украине он называется немного по-другому, но суть та же. Стоимость на 1 человека 100 тыс. Рублей на ваши деньги(((

[ЛаураМалу]

Где-то на форуме я видела обсуждение ИЦН. Болталка 9 мес. что ли. Это как раз ваша тема. Я не представляю как можно поставить в этой ситуации пессарий. Так и лежать наверное дальше.

Если бы всё так просто- лежать. В шейке при беременности образуется слизистая пробка которая защищает пузырь и матку от инфекций,а при открытой это прямой путь для бактерий, а дальше многоводие или истончение пузыря итог один - разрыв и механически - даже если днем контролировать свои движения, то есть не двигаться, а ночью повернулась либо полностью вышел из матки либо лопнул. А девушке еще хотя бы 7 недель продержаться нужно. Можно конечно если сб+ и схваток не будет и без вод продержаться- они каждые 4 часа обновляются, но если по результатам крови будут изменения в сторону воспаления, врачи пролангировать беременность не станут.

[Белка-Торопыга]

Если не ошибаюсь, с 24 недель при весе 500 гр. будут спасать. Только что в итоге вырастет не известно. Надо раньше было зашивать и ставить. Жалко очень еще и двое.

[still*]

still*, спасибо большое за разъяснение. У нам в Украине он называется немного по-другому, но суть та же. Стоимость на 1 человека 100 тыс. Рублей на ваши деньги(((

ужас(