Прерывание Б.на поздних сроках по медицинским показаниям

[Yougio]

@blondin.ka ооо я вас поздравляю!! Это отличная новость! Когда знаешь, с чем бороться, то уже пол пути пройдено. Вы хотя бы знаете причину, значит, все не напрасно!

[Deshka_]

@blondin.ka Мы с мужем вдвоем были на приеме к генетика в итоге только у меня кровь взяли на обследование, т к если аутосомно-рецессивное, то у мужа будет тоже самое в анализе. Но мы плод не исследовали ? Жду своих результатов и боюсь что ничего не найдут и тогда не ясно на что проверять в случае следующей беременности .

Какой у Вас настрой? Планируете еще беременность? 

Мне через месяц можно планировать, но до конца еще не решила хочу ли

 

 

@Yougio Пусть все получится лучшим образом, Вы это заслужили! ?

[M2019]

4 часа назад, blondin.ka сказал(а):

Всем привет. Сегодня разговаривала с генетиком по нашим анализам. У нас подтвердился аутосомно-рецессивный тип наследования, причём гидроцефалия - это только один симптом. А основное заболевание какая-то дистрофия мышц с кучей ещё сопутствующих симптомов. Жуть настоящая. Дети максимум год живут и тают на глазах у родителей. 

Риски у нас 25%на каждую беременность и к полу это не привязанно. Вообщем, просто совпадения с мальчиками. 

Теперь с мужем будем обследоваться. 

А если эко делать, то можно будет сразу исключить эту патологию у ребёнка?

[M2019]

И как называется анализ, который вы сдавали?

[blondin.ka]

@Марго2019 мы сдавали анализ на мутации L1CAM, секвенирование экзома 

там так много непонятных слов, что я даже не знаю как это точно называется.

 

@Rinadgie какой ужас. Надо дочку проверять срочно, напугали - жуть как... мне сказали, что болезнь после рождения уже ясна, так как много симптомов у неё сопутствующих

По поводу планирования, я ненормальная - опять задумалась. У меня такое ощущение, что чем больше я стараюсь от этой мысли отойти, тем больше мне окружающая действительность надежды подбрасывает.

Эко с этой мутацией очень дорого, только проверить на мутации эмбрионы в районе 300 тыс. Не знаю пока, откладываю эту мысль, хочется расслабиться и просто пожить. Почти 9 лет у нас все это тянется.

[Rinadgie]

@blondin.ka простите, даже в мыслях не было вас пугать, просто вы про дистрофию мышц сказали, и я сразу этот случай вспомнила, мы все в шоке были, такой парень красивый был, в армии отслужил в институте учился, не знаю как она могла быть видна с детства...( его бы наверное в армию не взяли, может разновидность какая...)

[M2019]

1 час назад, blondin.ka сказал(а):

@Марго2019 мы сдавали анализ на мутации L1CAM, секвенирование экзома 

там так много непонятных слов, что я даже не знаю как это точно называется.

 

@Rinadgie какой ужас. Надо дочку проверять срочно, напугали - жуть как... мне сказали, что болезнь после рождения уже ясна, так как много симптомов у неё сопутствующих

По поводу планирования, я ненормальная - опять задумалась. У меня такое ощущение, что чем больше я стараюсь от этой мысли отойти, тем больше мне окружающая действительность надежды подбрасывает.

Эко с этой мутацией очень дорого, только проверить на мутации эмбрионы в районе 300 тыс. Не знаю пока, откладываю эту мысль, хочется расслабиться и просто пожить. Почти 9 лет у нас все это тянется.

Вот, нам тоже говорили про экзом. Там он ещё какой-то есть комплексный, он около 30 тыс, а есть полный - он уже ближе к 50? Но моя гинеколог обещала дать нам с мужем какой-то анализ в генетике сдавать по направлению, но что именно пока не знаю, в мае к ней пойду. А экзом, если что, будем тоже сдавать, летом только, скорее всего. Проверим сейчас спермограмму мужа, я на фолатный цикл и инфекции сдам, посмотрим, что в генетике дадут сдавать. Если ничего не вылезет, будем тоже экзом сдавать. 

Самое обидное, что у людей беда, а за эко такие деньги берут, и то, только чтобы имбрион проверить((( +ещё само эко не дешево. Я тоже боюсь очень, что у нас с мужем одинаковые мутации, вообще не знаю, что делать тогда. Думала уже об эко тоже, но цена кусается

[blondin.ka]

@Марго2019 Я пока про ЭКО даже думать не хочу. Сейчас ищу где полное обследование сделать генетическое. Меня и мужа по конкретным генам уже, конечно, дешевле будет. Мы как раз отдавали в районе 50 тыс за анализ плаценты, но это с L1cam. 

Сейчас смотрела институт генетики, там вообще не понятно, суммы какие-то не реально маленькие. Сейчас буду звонить, узнавать 

[M2019]

18 минут назад, blondin.ka сказал(а):

@Марго2019 Я пока про ЭКО даже думать не хочу. Сейчас ищу где полное обследование сделать генетическое. Меня и мужа по конкретным генам уже, конечно, дешевле будет. Мы как раз отдавали в районе 50 тыс за анализ плаценты, но это с L1cam. 

Сейчас смотрела институт генетики, там вообще не понятно, суммы какие-то не реально маленькие. Сейчас буду звонить, узнавать 

Так вам плаценту на экзом проверяли? Вы с мужем не сдавали этот анализ?

Я читала про тот, что 59000

[blondin.ka]

@Марго2019 да, мы с мужем - это следующий этап. По плаценте они нашли что нам проверять

[M2019]

3 часа назад, blondin.ka сказал(а):

@Марго2019 да, мы с мужем - это следующий этап. По плаценте они нашли что нам проверять

Ну не факт же, что у вас мутация в одном гене? Может же быть такое, что у деток спонтанно эта патология получается?

[blondin.ka]

13 часов назад, Марго2019 сказал(а):

Ну не факт же, что у вас мутация в одном гене? Может же быть такое, что у деток спонтанно эта патология получается?

А как такое возможно? Три раза одно и то же - тут 99 % генетика, вопрос только что?! 

Мне и на цитомигаловирус ссылались (у меня к нему есть антитела) и на нехватку фолиевой, только при этом одинаковых симптомов быть не может.

[Yougio]

15 часов назад, Марго2019 сказал(а):

Ну не факт же, что у вас мутация в одном гене? Может же быть такое, что у деток спонтанно эта патология получается?

Спонтанно может, если она случилась однажды. Два раза, а тем более три спонтанно одна мутация не случается, были бы другие пороки

[M2019]

4 часа назад, blondin.ka сказал(а):

А как такое возможно? Три раза одно и то же - тут 99 % генетика, вопрос только что?! 

Мне и на цитомигаловирус ссылались (у меня к нему есть антитела) и на нехватку фолиевой, только при этом одинаковых симптомов быть не может.

Я тоже на цмв думала, но у меня тоже антитела, вроде сказали если давно переболела, то не может повлиять. На след. неделе пойду забирать результаты экспертизы, посмотрим, что там напишут. Уже так хочется узнать в чем причина, но судя по всему, с нашими врачами это очень тяжело.......

[M2019]

Забрала на днях результаты гистологии. Ничего толком не написали, просто, что полнокровная плацента, отек со стороны ворсин, с кровоподтеками и фибро что-то там. Результаты вскрытия ещё не отдали, сказали морг не передал? А я переживаю, как бы куда не дели(((( На плаценту ещё 11 апреля был результат готов. После праздников поеду выяснять где результат вскрытия. Девчонки, кто знает, можно ли по крови на стекле определить переболело ли малыш torch инфекциями в животе?

А ещё муж сдал спермограмму, а там морфология 2%. Мало подвижных, мало в 1 мл самих головастиков. Короче, у меня уже руки опускаются(((( Получается из-за этого мы не могли 4 года забеременеть, случайно получилось и вот так все закончилось. Я так поняла, что с такой спермограммой нас будут на эко посылать((((((( Это вообще огорчает(((((( До слез прям.......

[blondin.ka]

@Марго2019 я сейчас книгу читаю, она просто волшебная. Очень советую. Называется «Как дела? Ещё не родила» там про психологические причины бесплодия. Не совсем наша тема, но есть над чем задуматься, я вообще хожу ее просто перевариваю, думаю по второму разу сразу прочитаю.

[M2019]

12 минут назад, blondin.ka сказал(а):

@Марго2019 я сейчас книгу читаю, она просто волшебная. Очень советую. Называется «Как дела? Ещё не родила» там про психологические причины бесплодия. Не совсем наша тема, но есть над чем задуматься, я вообще хожу ее просто перевариваю, думаю по второму разу сразу прочитаю.

Обязательно прочитаю, потому что уже так накрутила себя, все как-то разом не так пошло. Уже тупо смеюсь, когда мне говорят «не переживай, будут у вас ещё дети»

Книга стоит 770 руб в магазине, так что загрузила ее в майбуке, вечером буду читать)

[blondin.ka]

@Марго2019 я тоже купила через литресурс, но теперь подумываю купить ее и в печатном варианте.

потом поделишься впечатлением?

[Yougio]

@Марго2019 у нас тоже 2%, давно уже. подвижность и количество можно подтянуть, поэтому эко-только если не получится забеременеть в течение 5-6 месяцев, муж пусть пока андролога посетит. А раньше сг не сдавали разве? Если б так долго не наступала?

[still*]

11 часов назад, Марго2019 сказал(а):

Забрала на днях результаты гистологии. Ничего толком не написали, просто, что полнокровная плацента, отек со стороны ворсин, с кровоподтеками и фибро что-то там. Результаты вскрытия ещё не отдали, сказали морг не передал? А я переживаю, как бы куда не дели(((( На плаценту ещё 11 апреля был результат готов. После праздников поеду выяснять где результат вскрытия. Девчонки, кто знает, можно ли по крови на стекле определить переболело ли малыш torch инфекциями в животе?

А ещё муж сдал спермограмму, а там морфология 2%. Мало подвижных, мало в 1 мл самих головастиков. Короче, у меня уже руки опускаются(((( Получается из-за этого мы не могли 4 года забеременеть, случайно получилось и вот так все закончилось. Я так поняла, что с такой спермограммой нас будут на эко посылать((((((( Это вообще огорчает(((((( До слез прям.......

Обычная гистология обычно не дает ответ ни на что.

Про Торч не подскажу, а у Вас что с этими инфекциями? к чему иммунитет был?

Ну прям уж и на эко, ага, в нашем регионе в нормальную клинику (читай, Мск, Спб) получить направление не так-то просто. Не заставит никто насильно, не переживайте. Андролога могу порекомендовать Тажетдинова (Краснодар). Мы так хорошо мужа к эко подготовили, что  за месяц снизили днк-фрагментацию, подняли морфологию с 1 до 3%.  А на остаточных 1% к осени и того больше - удачная ЕБ.

Думала, писать или не писать. Ну напишу на всякий случай. ЭКО это не витаминки пить, но и трагедии прям делать не стоит. Тем более, заранее. К этому и правда надо дозреть. Если понадобится пример из жизни, я могу написать в л/с, как я пришла к этому (это было нелегко).

[M2019]

1 час назад, blondin.ka сказал(а):

@Марго2019 я тоже купила через литресурс, но теперь подумываю купить ее и в печатном варианте.

потом поделишься впечатлением?

Да, конечно)

 

1 час назад, Yougio сказал(а):

@Марго2019 у нас тоже 2%, давно уже. подвижность и количество можно подтянуть, поэтому эко-только если не получится забеременеть в течение 5-6 месяцев, муж пусть пока андролога посетит. А раньше сг не сдавали разве? Если б так долго не наступала?

Морфологию не исправить, получается?((( Я, если честно, боюсь уже сама беременеть с такой морфологией.......мало ли что в прошлый раз повлияло. Я так понимаю с морфологией 2% предлагают эко+икси. Но дело в том, что мне не желательно гормональную стимуляцию, у меня грудь оперирована из-за фиброаденом. Я думала на счёт эко в естественном цикле, но с морфологией мужа не знаю есть ли смысл?‍♀️ Раньше сг не сдавали, не заморачивались как-то, ну нет детей и нет. А сейчас поняла что это такое и очень хочется малыша)

22 минуты назад, still* сказал(а):

Обычная гистология обычно не дает ответ ни на что.

Про Торч не подскажу, а у Вас что с этими инфекциями? к чему иммунитет был?

У меня на инфекции додумались взять только ближе к прерыванию, были уже IgG к токсоплазме и цмв, но когда я ими переболела - вообще хз. Помню на первых неделях все болели вокруг и я все время с горлом мучалась, плюс мы ещё за месяц до беременности котёнка купили.

[still*]

1 час назад, Марго2019 сказал(а):

 

Морфологию не исправить, получается?(((

Можно поднять. Хуже всего поддается лечению патология головки сперматозоида, в сг часто пишут, сколько % с какой патологией, с патологией жгутика легче.

Обычно антиоксидантная терапия назначается. Если лейкоциты есть в сг, нужно еще посев мужу сдать. Возможна инфекция.

[M2019]

24 минуты назад, still* сказал(а):

Ну прям уж и на эко, ага, в нашем регионе в нормальную клинику (читай, Мск, Спб) получить направление не так-то просто. Не заставит никто насильно, не переживайте. Андролога могу порекомендовать Тажетдинова (Краснодар). Мы так хорошо мужа к эко подготовили, что  за месяц снизили днк-фрагментацию, подняли морфологию с 1 до 3%.  А на остаточных 1% к осени и того больше - удачная ЕБ.

Думала, писать или не писать. Ну напишу на всякий случай. ЭКО это не витаминки пить, но и трагедии прям делать не стоит. Тем более, заранее. К этому и правда надо дозреть. Если понадобится пример из жизни, я могу написать в л/с, как я пришла к этому (это было нелегко).

А на эко надо направление? Даже платно? За андролога спасибо, я парилась, читала отзывы, думала к кому пойти бы. Так и не нашла хорошего)

1 минуту назад, still* сказал(а):

Можно поднять. Хуже всего поддается лечению патология головки сперматозоида, в сг часто пишут, сколько % с какой патологией, с патологией жгутика легче.

Обычно антиоксидантная терапия назначается. Если лейкоциты есть в сг, нужно еще посев мужу сдать. Возможна инфекция.

У нас почему-то не писали чего именно паталогии, я возмущалась по этому поводу. Просто морфология по Крюгеру 2%.

27 минут назад, still* сказал(а):

Думала, писать или не писать. Ну напишу на всякий случай. ЭКО это не витаминки пить, но и трагедии прям делать не стоит. Тем более, заранее. К этому и правда надо дозреть. Если понадобится пример из жизни, я могу написать в л/с, как я пришла к этому (это было нелегко).

Вы уже делали ЭКО?

[Yougio]

@Марго2019 морфологию поднять практически невозможно, если не найти причину или вовремя не устранить её (варикоцеле, хронический простатит), можно увеличить количество, подвижность и тогда 2% значительно повысят шансы. Уже не первый раз тут поднимается эта тема, но морфология не влияет на качество эмбриона и на пороки развития. Почему то женщины упорно отрицают эту информацию, ну хочется верить в обратное-окей, я никого убеждать не хочу. Но бояться беременеть с такой морфологией-глупость, надо бояться НЕ забеременеть. У нас общее количество сз в эякуляте высокое, подвижность более-менее, поэтому все беременности с первого цикла.

[Anakoshka]

О, мне кажется психологические причины бесплодия-это про меня. Не предохраняемся мы 5ый цикл. Конечно, многие скажут что не так много, но при этом у нас обоих Отличные показатели здоровья, реально отличные! Я после прерывания только диагностикой себя и спасала, поэтому исследовали мы за это время все что только могли. Сначала записывала в блог, потом даже надоело. Словом, при моем регулярном цикле, относительно молодом возрасте-28 лет, половой жизни 2-3 раза в неделю и активно в «фертильные» дни, почти идеальных анализах и спермограмме мужа-мы должны были зачать если не с первого месяца, то за пару-тройку циклов точно. Но ни в тот раз долго не получалось, ни сейчас. Поэтому мне кажется у меня однозначно психологическая причина. До замужества были какие-то мысли о том, что ещё не время, не стали на ноги и т.д. Потом, когда вышла замуж, переживала чтоб получить повыше должность до декрета. Хотелось иметь своё жильё. В итоге такое чувство, что организм выработал какую то подсознательную блокировку беременности. 

Потом когда случайно получилось забеременеть, но не получилось выносить - добавился этот страх, страх повторения. Стараюсь его гнать, но невольно он все равно иногда возникает-ведь причину не нашли. На фоне этого ещё больше хочется забеременеть и выносить - и это превращается в навязчивую идею... а когда не получается, расстраиваешься ещё больше-и замкнутый круг. Плюс на работе желаемую должность я таки получила- работа тоже добавляет хлопот и тревоги, и должность уже не так в радость.

Муж заметил, что я зациклена на идее забеременеть, и это уже стало негативно влиять на наши интимные отношения.дошло до того, что в этот раз я по фолликулометрии и тестами отследила день овуляции, но в самые-самые благоприятные два дня мы с мужем малость повздорили по поводу «секса по часам» и совершенно не хотелось уже ничего. 

Где-то прочитала, что это организм так поведенчески блокирует репродуктивную доминанту, когда «включена» тревожная доминанта.

так что мне кажется-психологическое бесплодие, это про меня. 

Спасибо, что дали возможность высказаться, хоть и получилось много и не совсем по теме)