Прерывание Б.на поздних сроках по медицинским показаниям

[Людмила_Мила]

@Lada313 секвенирование то ли генома,то ли экзома.Вот хоть убей не помню.Завтра попробую поискать название.Я заранее врача просила перед ПБ,чтобы он мне материал подготовил для этого анализа.Он стоил 35000.

 

[Lada313]

@Людмила_Мила я поняла. Такое исследование мы не делали. Нам бы конечно консультацию толкового генетика. А то наш заладил - не повторится такое, очень маленький процент, это у вас случайность. Ничего себе случайность....

@Omelia держитесь. Сочувствую вам, но наверное к лучшему, что прерывание было на 12 неделях, а не как у меня на 26 или как у наших многих девочек на 18-22 неделях после 2 скрининга когда вовсю чувствуешь шевелюшки малыша. У нас тоже ВПР головного мозга, но до 21 недели ничего не видели, да и в этот срок чудом разглядели, я писала уже здесь, что опытная врач узист обратила внимание. 
Желаю вам скорейшего восстановления и физического и морального и здоровую детку конечно же)

[Людмила_Мила]

@Omelia привет! Ты уже прошла самое страшное,сейчас будет легче.Старайся думать больше о своём здоровье.Я знаю,многие девочки писали,что их отвлекала подготовка к дальнейшему планированию.Обязательно подумай об этом,когда станет полегче. 
В ближайшие дни позволь себе максимально выпустить все эмоции-плачь,кричи,бей посуду или ещё что-нибудь.Делай всё что хочется,помогай организму справиться с этой бедой.И помни,что у тебя обязательно будут здоровые дети,обещаю!

Обнимаю тебя!

Да и ещё,всех умников,которые будут говорить то,что тебе не нравится,например,обесценивать твоё горе,шли подальше.Вот прям сразу

@Lada313 сходи в МГЦ,они же специализируются на этом.Я в Москве поищу,раз уж мне выпала такая честь- тут жить)
А вообще,да простят меня все Генетики,как-то вот не лежит у меня душа к этой науке,настолько там все не точно.

[Valleria]

@Людмила_Мила я дюфастон не пью, не выписывали мне. А по поводу овуляции - у меня цикл 28-29 дней, раньше прям чувствовала овуляцию в середине цикла, бок колол, да и на узи ходила. В этот раз пошла на узи на 23 д.ц. - фолик большущий, ощущений никаких не было. Ну и через 5 дней месячные. Я конечно не спец, но кажется если была овуляция, то месячные должны пойти через 14 дней? Подскажите знающие люди )

@Людмила_Мила я дюфастон не пью, не выписывали мне. А по поводу овуляции - у меня цикл 28-29 дней, раньше прям чувствовала овуляцию в середине цикла, бок колол, да и на узи ходила. В этот раз пошла на узи на 23 д.ц. - фолик большущий, ощущений никаких не было. Ну и через 5 дней месячные. Я конечно не спец, но кажется если была овуляция, то месячные должны пойти через 14 дней? Подскажите знающие люди )

@Omelia у меня к сожалению, тоже так все сложилось .. на 12 неделе сделали чистку, опытные узисты увидели отклонения в развитии, чуть позже все подтвердилось по анализу клеток плода (69 хромосом). Ох, сколько слез было пролито, бессонные ночи, обмороки.. сейчас уже гораздо легче. Держись, все будет хорошо! В любом случае сейчас нужно думать о своём здоровье и физическом и душевном в первую очередь.  Обнимаю тебя 🌸

девчонки, если сидите в ютубе, на днях вышел интересный выпуск Канала «ходят слухи» с генетиком. Посмотрите, много интересного. 

[Людмила_Мила]

@Valleria я тоже не спец,но вроде же есть поздняя овуляция,при этом цикл может быть 28 дней.Может я ошибаюсь,конечно)

[Omelia]

@Lada313 @Valleria @Людмила_Мила девочки, большое спасибо за поддержку и добрые слова! 

Я пока ещё сильно сомневаюсь, что вообще способна родить здорового ребёнка. У меня сбалансированная транслокация хромосом. У первого ребёнка случилась несбалансированная, узнали об этом только в её 2 года, когда искали причину задержки развития. Но у первого ребёнка, слава богу, нет никаких пороков внутренних органов, просто неврологическая задержка. При планировании второго генетик предложила два варианта - эко с пгд или самостоятельно и делать биопсию ворсин хориона в 10-11 недель. Мы решили попробовать самостоятельно, все получилось с первого цикла. Не было никаких угроз прерывания, все шло прекрасно, мы даже представить себе не могли, что снаряд может два раза в одно место попасть. В 11 недель сделали биопсию хориона, после неё началось кровотечение, врач в поисках источника обнаружила у ребёнка этот порок головного мозга... Сказала что, скорее всего, это опять выстрелила генетика и анализ придёт плохой. Меня с кровотечением отправили в стационар, где меня три дня сохраняли 🤦‍♀️😭это просто ужасно. Я хоть и надеялась, что врач ошибалась, но понимала, что просто себя утешаю... А врачам нужны были результаты биопсии или полноценного скрининга, а не короткого УЗИ. 

Через три дня я сделала первый скрининг, порок подтвердили, сказали что прогноз для жизни крайне неблагоприятный...

А результат биопсии пока ещё так и не пришёл. 

 Да, у нас есть ещё хоть какая - то надежда на эко с пгд. Но если проблема на уровне моих яйцеклеток, то пгд нам тоже не поможет.

Мне сейчас ещё очень стыдно перед мужем, что я ущербная и не могу родить ему здорового ребёнка...

Простите за длинный пост..

[ЕвгенияСАм]

2 часа назад, Valleria сказал(а):

@Людмила_Мила я дюфастон не пью, не выписывали мне. А по поводу овуляции - у меня цикл 28-29 дней, раньше прям чувствовала овуляцию в середине цикла, бок колол, да и на узи ходила. В этот раз пошла на узи на 23 д.ц. - фолик большущий, ощущений никаких не было. Ну и через 5 дней месячные. Я конечно не спец, но кажется если была овуляция, то месячные должны пойти через 14 дней? Подскажите знающие люди )

мне кажется ановуляторные циклы наоборот длинные. Либо лютеиновая фаза мега короткая, либо узист спутал желтое тело с фолликом

[Valleria]

@Omelia У вас ведь есть ребёнок без хромосомных транслокаций, значит вы обязательно сможете родить здорового ребёнка. Не нужно винить себя в том, что у вас такие «поломки», вы ведь не виноваты в этом. Мы такие, какие есть. 

@Людмила_Мила надо изучить этот вопрос) сейчас начала инозитол принимать, говорят творит чудеса с овуляцией. Посмотрим)

[Omelia]

22 минуты назад, Valleria сказал(а):

@Omelia У вас ведь есть ребёнок без хромосомных транслокаций, значит вы обязательно сможете родить здорового ребёнка. Не нужно винить себя в том, что у вас такие «поломки», вы ведь не виноваты в этом. Мы такие, какие есть. 

@Людмила_Мила надо изучить этот вопрос) сейчас начала инозитол принимать, говорят творит чудеса с овуляцией. Посмотрим)

Нет, у первого ребёнка тоже несбалансированная транслокация. Просто все не так трагично, как со вторым... 

Пришёл кариотип хориона. Несбалансированная транслокация между хромосомами 3 и 7, унаследованная от матери. Почему... Ну почему так происходит... 

[Людмила_Мила]

@Omelia а если эко с пгд?я в этом не спец,но вроде же там проверяют эмбрионы,а насколько я понимаю,то у тебя же не все яйцеклетки с этой транскрипцией,или я что-то не допоняла?

Ну и на худой конец есть донорская яйцеклетка.
Я тебя очень понимаю,т.к. сама жду результата анализа,чтобы узнать носители мы с мужем генной мутации или нет.Если да,то у нас тоже 2 варианта-эко с пгд или надеяться на лучшее и делать бвх при беременности.

[Valleria]

@Omelia очень жаль, что все так.. тут наверное нужен грамотный генетик, он уж точно сориентирует как лучше поступить, чтоб себя не мучать. 
@Людмила_Мила а как эти анализы называются? Где можно сдать? Я что-то тоже призадумалась.. 

[ЛаураМалу]

18 минут назад, Omelia сказал(а):

Нет, у первого ребёнка тоже несбалансированная транслокация. Просто все не так трагично, как со вторым... 

Пришёл кариотип хориона. Несбалансированная транслокация между хромосомами 3 и 7, унаследованная от матери. Почему... Ну почему так происходит... 

ЭКО с ПГД и возможно ДЯ. В группе экошек была семейная пара 1 ребёнок дочка гензаболевание, связанное с полом, эко с ПГД 5 девочек(. Одного посдадили, но пролёт, остальных даже замораживать не стали

[Людмила_Мила]

@Valleria ты по поводу генной мутации? Я сдавала геномеде в СПб.Знаю есть куча генетических лабораторий,но мне мой генетик посоветовал её.
У тебя уже прошло ПБ,и скорее всего не осталось материала,если ты,конечно,не просила врача об этом?!Поэтому мой анализ тебе уже не сделать,можно теперь исследовать тебя с мужем на поломанный ген,но этот анализ стоит дороже.Здесь тебе @Lada313подскажет.

@Valleria мой анализ назывался секвенирование NGS

[Valleria]

@Людмила_Мила мы материал сдавали, там вердикт вынесли. Нам генетик заранее пробирку выдавала, все бесплатно сделали, потом еще наши кариотипы проверили.
Я имела в виду именно себя проверить на мутации генов. 

[Людмила_Мила]

@Valleria в первый раз слышу,что секвенирование можно сделать бесплатно.Может,у вас был какой-то другой анализ?И какой кстати результат был в итоге?

Чтобы узнать поо себя дождись ответа Лады,я не знаю)

[Valleria]

@Людмила_Мила ну наверное это не секвенирование было) нам пришло вот такое заключение - 69 xxy 

[Omelia]

1 час назад, Людмила_Мила сказал(а):

@Omelia а если эко с пгд?я в этом не спец,но вроде же там проверяют эмбрионы,а насколько я понимаю,то у тебя же не все яйцеклетки с этой транскрипцией,или я что-то не допоняла?

Ну и на худой конец есть донорская яйцеклетка.
Я тебя очень понимаю,т.к. сама жду результата анализа,чтобы узнать носители мы с мужем генной мутации или нет.Если да,то у нас тоже 2 варианта-эко с пгд или надеяться на лучшее и делать бвх при беременности.

Я не знаю, все или не все яйцеклетки... Мы обсуждали с генетиком вариант эко с пгд, но решили сначала самостоятельно, потому что по идее при таких транслокациях у родителей, ребёнку передается далеко не всегда, на самом деле даже небольшой процент, но вот нам уже дважды не повезло. Третий раз я рисковать так не буду точно уже... 

1 час назад, ЛаураМалу// сказал(а):

ЭКО с ПГД и возможно ДЯ. В группе экошек была семейная пара 1 ребёнок дочка гензаболевание, связанное с полом, эко с ПГД 5 девочек(. Одного посдадили, но пролёт, остальных даже замораживать не стали

Муж пока против донорской. И я его понимаю

[Lada313]

Ссылки скрыты.

 Вот это исследование нам сказал сделать генетик 

[M2019]

@Lada313

2 часа назад, Lada313 сказал(а):

Ссылки скрыты.

 Вот это исследование нам сказал сделать генетик 

Этот анализ вам с мужем сдавать или материал ребёнка проверять?

[Lada313]

@M2019 нам с мужем надо сдать

[MissisX]

@Omelia я ничего не понимаю в этих генах, во 2 Б был СД с лишней хромосомой.

Искренне вам сочувствую... ЭКО совсем не дешёвая процедура + ПГД. Это на одно ЭКО работать... Многие боятся гармональной терапии. У вас есть возможность финансовая все это потянуть?

С одной стороны вы знаете в чем проблема - это хорошо, с другой - знать, что проблема в тебе - это тяжело.. 

Думаю к хорошему генетику вам надо, у самих не хватит компетенции в таком разобраться

[Omelia]

@MissisX мы наблюдаемся у генетика, с тех пор как узнали, что у ребёнка первого транслокация. 

И планировали вторую беременность вместе с ней. Не ожидали просто, что второй раз такая ситуация произойдёт, это как бы ну далеко не настолько высокие риски.. В теории ((

На саму процедуру эко хочу попробовать попасть по омс, у нас так - то смешанный фактор бесплодия есть (у меня эндометриоз, у мужа СГ плохая всегда), я вообще удивлена, как две беременности самостоятельно случились... 

4 часа назад, Lada313 сказал(а):

Ссылки скрыты.

 Вот это исследование нам сказал сделать генетик 

Мы такой делали тоже перед этой неудачной беременностью, только в другой лаборатории... 

[still*]

@Omelia сочувствую. Про транслокации 3 и 7 ничего не знаю. У нас и с нормальными кариотипами было 2 ХА и 1 ЗБ.  Я думала, просто чокнусь.

 

 Вроде, пгд тоже можно попробовать выбить по омс, ведь уже есть ребёнок с хромосомными нарушениями. Запросите для начала разьяснения минздрава. Или может, на сайте каком-нибудь инфа есть.

А то в копейку вылетает, конечно.

 

[Lada313]

@Omelia вы из какого города?

[Omelia]

20 минут назад, Lada313 сказал(а):

@Omelia вы из какого города?

Санкт-Петербург