Прерывание Б.на поздних сроках по медицинским показаниям

[ТатьянаД80]

@Siberina спасибо, только и живу этими надеждами уже какую неделю. Пусть только пальчик будет, а остальное не подтвердится. 

[ТатьянаД80]

Перед амнио делали поверхностное УЗИ, нашли все-таки кисту задней черепной ямки, довольно большая. Анэхогенное образование в сердечке. Шансов никаких. Ждем результатов и в больничку ((

[ЛаураМалу]

@ТатьянаД80 результаты Нипт не пришли ещё? Причину нашли антенатала? 

[LinaL]

@ТатьянаД80 Не знаю, успокоит ли вас это. У моего дв. брата, когда жена была беременна 1 ребенком, тоже обнаружили лишний пальчик на УЗИ. Решили рожать. Девочка родилась здоровой, но с лишним пальцем. Как потом оказалось у жены дед был тоже шестипалым( он умер рано, узнали через родственников случайно). Второй ребенок родился нормальным, третий- мальчик, тоже с шестым пальчим. Так выстрелила генетика. Лишние пальчики потом убрали. А вот 4 ребенок родился с  синдромом Дауна, умер(((

[ТатьянаД80]

@ЛаураМалу// нипт тоже, к сожалению, с синдромом Патау (большой риск). Антенатал - случайность. Мальчик абсолютно здоровым был. Возможно тромб, но не нашли при вскрытии.

@LinaL Меня пальчик вообще не смущал, но вот кровь, мозг и сердце говорят сами за себя. Вы не знаете, им тоже риски ставили?

[LinaL]

15 минут назад, ТатьянаД80 сказал(а):

@ЛаураМалу// нипт тоже, к сожалению, с синдромом Патау (большой риск). Антенатал - случайность. Мальчик абсолютно здоровым был. Возможно тромб, но не нашли при вскрытии.

@LinaL Меня пальчик вообще не смущал, но вот кровь, мозг и сердце говорят сами за себя. Вы не знаете, им тоже риски ставили?

Да, ставили. Но они осознанно решили рожать в любом случае. Я бы так не смогла, но там мышление другое и семья другая. Ей все 4 беременности ставили риски по крови. Сейчас они решили больше не рожать. Они еле отошли после смерти 4 ребенка и им было без разницы, что он был с потологиями. Бывает и так

Р.s.  если вы про узи, то потологий кроме пальчиков не было. А в 4  бер-ть, там кроме крови были все маркеры: ТВП, еще что-то с сердцем

[ТатьянаД80]

@LinaL вот мы и переживаем по этому поводу. С таким синдромом дети нежизнеспособные, к сожалению, мы не сможем смотреть, как умирает наш ребенок, если родится живым (Как говорит генетик)

[LinaL]

10 минут назад, ТатьянаД80 сказал(а):

@LinaL вот мы и переживаем по этому поводу. С таким синдромом дети нежизнеспособные, к сожалению, мы не сможем смотреть, как умирает наш ребенок, если родится живым (Как говорит генетик)

Понимаю, я бы и сама не смогла(((. Очень тяжелая тема, не думала, что буду писать здесь...просто случайно увидела сообщение про полидактилию, решила написать. Думала, может чем помогу, извините, если сделала Вам больнее. Сил Вам пережить все это.

[still*]

15.09.2021 в 12:18, ТатьянаД80 сказал(а):

Девочки, ставили ли кому-то синдром Патао (13 хромосома)? Высокие риски были по 1 скринингу, по Нипту тоже высокий риск. По УЗИ кроме полидактилии (6 пальчиков на одной ручке) ничего не видят. И клиники хорошие, УЗИ на разных аппаратах. Я вообще в растерянности.  Завтра на амнио иду. Генетик говорит, что если нипт подтвердил, то 99%, что амнио подтвердит. Синдром только под прерывание. Сносит крышу вообще. Говорят, что это вообще крайне редкий синдром. Может кто сталкивался, что УЗИ показывало?

Сама не сталкивалась, но полидактилия намекает (хотя бывает изолированная, конечно).

Вообще там еще голова нетривиальной формы обычно. Это могут уже позже на узи увидеть.

Имхо, вместе с плохим скрином и ниптом, шансы на хороший исход мизерные...(

15.09.2021 в 12:18, ТатьянаД80 сказал(а):

Девочки, ставили ли кому-то синдром Патао (13 хромосома)? Высокие риски были по 1 скринингу, по Нипту тоже высокий риск. По УЗИ кроме полидактилии (6 пальчиков на одной ручке) ничего не видят. И клиники хорошие, УЗИ на разных аппаратах. Я вообще в растерянности.  Завтра на амнио иду. Генетик говорит, что если нипт подтвердил, то 99%, что амнио подтвердит. Синдром только под прерывание. Сносит крышу вообще. Говорят, что это вообще крайне редкий синдром. Может кто сталкивался, что УЗИ показывало?

Сама не сталкивалась, но полидактилия намекает (хотя бывает изолированная, конечно).

Вообще там еще голова нетривиальной формы обычно. Это могут уже позже на узи увидеть.

Имхо, вместе с плохим скрином и ниптом, шансы на хороший исход мизерные...(

[Мечта 2]

Привет. Прошло уже больше недели после ИР, но такое чувство, что мне это сниться. Просыпаюсь по утрам до сих пор с рукой на животике, иногда ловлю себя когда его глажу. Пытаюсь держаться конечно, мужу не показываю, он за эту неделю посидел , если ещё и я буду реветь постоянно, ни чем хорошим это не закончится. Но чувствую он с понедельника выходит на работу, ребенка во вторник поведу выписываться и когда останусь одна, меня начнет крыть по черному. Нужно купить успокоительные наверно. Думала не смогу долго кушать, но видимо организм считает по другому и я постоянно что то жую, особенно сладкое необхадимо сейчас, прям постоянно хочется. Вообщем надеюсь не сорвёт мне кукушку, надо выкарабкиваться ради дочки. 

Помню в больнице так хотелось приехать домой и выпить бутылку вина залпом, а то и две, но потом поняла, что смысла от этого не будет, мысли не куда не уйдут, а только сделаю хуже....

[Siberina]

@Мечта 2 мне помогло пару сеансов с психологом. Стараюсь отвлекаться и искать позитив. Хотя это сложно.

Обратитесь в "Свет в руках". Это благотворительная организация. Они дружелюбны. 

[Мечта 2]

@Siberina Спасибо большое. Пойду посмотрю

[LenokT]

15.09.2021 в 13:18, ТатьянаД80 сказал(а):

Девочки, ставили ли кому-то синдром Патао (13 хромосома)? Высокие риски были по 1 скринингу, по Нипту тоже высокий риск. По УЗИ кроме полидактилии (6 пальчиков на одной ручке) ничего не видят. И клиники хорошие, УЗИ на разных аппаратах. Я вообще в растерянности.  Завтра на амнио иду. Генетик говорит, что если нипт подтвердил, то 99%, что амнио подтвердит. Синдром только под прерывание. Сносит крышу вообще. Говорят, что это вообще крайне редкий синдром. Может кто сталкивался, что УЗИ показывало?

У нас был синдром Патау((( на 1-ом скрининге много маркеров - и реверсный кровоток,  и увеличенный мочевой, и что-то с сердцем и ещё что-то , уже не помню. Нипт пришёл с Патау. Делала БВХ - то же самое. Принять решение было невыносимо сложно. Но головой понимала - что это выбор без выбора. Поехали в другой город для оформления в клинику и там узнали, что малыш решил за нас - на 14 неделе ( через неделю после БВХ) он замер(

[ТатьянаД80]

@LenokT да уж... И главное же пишут, что редкие случаи, но они есть, и гораздо чаще, чем нам кажется. У меня пошла 18 неделя. Малышка шевелится вовсю. Такая обида меня берет. И чего-то на второй день после амнио попросили мой результат нипта, хотя говорили, что они не подвязаны под него ((. К чему бы это? Муж вообще сомневается в адекватном анализе. Думают, что просто спишут с нипта. Неужели такое возможно?

[LenokT]

@ТатьянаД80 сил Вам! Столько пережили и опять(  Может быть, есть надежда, переделайте ещё УЗИ. У нас все удивлялись, что дожил до 14 недели.  Обычно с Патау замирают на более ранних сроках.

@ТатьянаД80 Я в день БВХ сказала врачам про результат НИПТа, потом себя корила, думала, что тоже спишут с нипта( 

[ТатьянаД80]

@LenokT спасибо. У меня уже ни сил, ни нервов, только немая безысходность. Пойду еще на узи после результата амнио. В ту клинику, где был первый скрининг, где сразу подозрения увидели. Там один из самых лучших аппаратов в городе. Все и так удивляются, где слезы? Их то нет совсем, то просто ручьем льются от любой мелочи ((. 

[Siberina]

@LenokT вы описали все мои/наши пороки. Я от ваших слов я как снова окунулась в день, когда сделала скрининг. Тот же мегацистис прогрессирующий, тот же реверсный кровоток и ещё куча всего. Тоже говорили, что сердце у ребенка рано или поздно остановится, когда мочевой прижмёт его. Но наверное своими надеждами я давала жизни этому сердцу. И придя в приемный покой на 16й неделе на прерывание, его сердце ещё билось. И я помню те таблетки... Я их назвала "началом конца". Начало конца своими собственными руками ((( наверное мне было бы легче если бы это была не я. 

[LenokT]

@Siberina день скрининга 8 февраля один из самых ужасных дней в моей жизни. Мир рухнул ( Живу надеждой на новую беременность.  Но у нас все сложно - возраст, эко, ест.беременностей не было. Летом делали очередное эко, получилось 2 эмбриона, сделали ПГД - ни один не пригоден: поломки по 15 и 16 хромосомам(

[Siberina]

@LenokT мне кажется что ПГД у возрастных - это заколдованный круг. И найти поломки несложно. Сама вот даже боюсь углубится в эту тему и расстроиться совсем.

Но и факт, когда люди считающие себя здоровыми во взрослой жизни сдают кариотип и оказывается, что у них поломка то от этого они не становятся хуже. И узнают они об этом случайно. Они также продолжают жить. Ведь не все поломки в хромосомах критичны для жизни.

Печально когда и так единичные фоликулы, а тут ещё поломки...... Стоимость ЭКО зашкаливает.... И не известно с какой попытки все сложится.

Грустно(((

[Elya-eva]

Девочки, получили мы сегодня результат анализа на кариотип плода. Обнаружена трисомия 13. Этого я никак не ожидала услышать, т.к. нипт дал низкие риски по 13,18, 21 трисомиям. я разочарована этим анализом. Сейчас планирую новую беременность и вот даже не знаю, буду ли сдавать нипт.

[Siberina]

@Elya-eva сочувствую (((  брали ворсины или амнио?

У вас же по скринингу все было хорошо. И НИПТ был хороший. При трисомии должны же быть какие-то видимые на УЗИ дефекты? Мне казалось что все эти анализы подтверждают или опровергают предполагаемый диагноз по УЗИ.х

мне вот тоже НИПТ сомнителен. Он же не даёт 100% результата. А лишь показывает вероятность риска. 

[АминаА]

1 час назад, Elya-eva сказал(а):

Девочки, получили мы сегодня результат анализа на кариотип плода. Обнаружена трисомия 13. Этого я никак не ожидала услышать, т.к. нипт дал низкие риски по 13,18, 21 трисомиям. я разочарована этим анализом. Сейчас планирую новую беременность и вот даже не знаю, буду ли сдавать нипт.

Я лично всегда считала именно нипт разводиловкой на деньги.

Потому что официальная медицина очень скептически относится к нему,а генетики вообще признают только центез.

[Elya-eva]

@Siberina брали плаценту уже после ИР. НИПТ хороший, первый скрининг кровь хорошая, УЗИ тоже. А вот на втором УЗИ уже нашли множественные пороки развития сердца, расщелину губы и неба.

@АминаА ну вот теперь я тоже не верю в этот анализ и буду инвазивку делать, если новая беременность со мной случится.

Просто так обидно, анализ недешевый, пришёл результат с низкими рисками и я уже было успокоилась... да рано. Я теперь предчувствиям и снам больше доверяю, чем этому анализу.

[Jloo]

НИПТ показывает ХА, это точный анализ 99,9 % и проверяется только амнио, он никогда не покажет ВПР. Никакие анализы крови и узи на скрининге ни разу не достоверны. 
не знаю, где делали НИПТ, который синдром патау не показал 🤷‍♀️ Или каким образом делали анализ плаценты:-( очень вам сочувствую 

все случаи ложноотрицательного НИПТ тщательно расследуются, вы сообщили им об этом?
 

[Elya-eva]

@Jloo понятно, что нипт впр не покажет. Но он не показал синдром Патау, который имел место быть. Нипт делала панораму. А плаценту на анализ муж отвозил после прерывания в генетический центр. Впр были как раз маркерами Патау, но я сомневалась, нипт ведь "чистый".

А кому сообщать?) В лабораторию? Я так понимаю, что они лишь посредники.