Прерывание Б.на поздних сроках по медицинским показаниям

[still*]

@Owl_sun добрый день.

Раз уж есть конкретное предположение, проверьте его.

12 тыс за базовую панель на одного это просто копейки по сравнению с другими генетическими обследованиями.

Мы недавно сдавали тест по слюне "Генетический паспорт " от Genotek. Покупали их по скидке за 6000р. Прикольная вещь, надо было делать раньше, я как буду у компа, посмотрю, есть ли среди наследственных моногенных заболеваний, которые вошли в тест, Ваша поломка.

В целом надо такое делать перед планированием, чтобы при совпадениях уже думать, что делать. А не просто узнавать по факту рождения больного ребёнка, что носители мутаций. Жаль, что раньше тесты были не так доступны, дороги, а в голове был ветер и скакали розовые пони. Кому-то, конечно, все эти тесты не нужны, но я, зная о проблемах, исключала бы их максимально. Да, всего не предотвратишь. Да, есть мутации de novo, но и предостаточно того, от чего можно перестраховаться.

@Ольга P держитесь, все обязательно будет хорошо, проверено не раз не одним человеком!

[Yadash]

Мы тоже у генетика были, нам наоборот сказали можно искать причины долго и дорого, но вероятность находки, тем более правильной, всё усложнит.

В моем частном центре мне советуют ЭКО с пгт прямо вот хоть завтра, чтоб время не терять.

В бесплатном центре, где был консилиум, наоборот, говорят пробовать самим.

Мне вот сейчас позиция @Ольга P откликается. Если дано - всё получится. Ну а если нет - будем думать, как жить без (своих) детей. 

Пока такие мысли. Устала за здоровье загоняться. После прерывания то одно, то другое. Хочу просто жить сейчас, без всяких анализов, маркеров и тп. Платья выбирать, с друзьями встречаться, путешествовать. Хотя общий ковидный фон, зима и грязь, сильно снижают лёгкость бытия и радужность планов. (

Жду отпуск с надеждой, что он не превратится в больничный и мы наконец отдохнём (после прерывания я сразу на работу вышла и все три с половиной месяца не отдыхала)

[still*]

@Yadash как здоровье? Сейчас эта зараза всюду((((

@Yadash да вот эти вот путешествия, радости жизни в виде общения и всяких подарков себе, они очень нужны) помогут развеяться, однозначно)

[Yadash]

@still* по симптомам у меня что-то непонятное, слабость, звон в ушах, мигрень, температура 37 (уже два дня нормальная), горло болело (уже прошло). Тесты отрицательные.

Апатия. 

Думаю, мне просто нужен отдых. 

[still*]

@Owl_sun про предназначение родить колясочника из головы советую удалить максимально быстро. Полная чушь. Нет никаких предназначенных страданий, особенно в виде болезни ребёнка. Это просто случается или может случиться, независимо от Вашей философии, веры и пр.

[*Лёсик*]

21 минуту назад, still* сказал(а):

@Owl_sun про предназначение родить колясочника из головы советую удалить максимально быстро. Полная чушь. Нет никаких предназначенных страданий, особенно в виде болезни ребёнка. Это просто случается или может случиться, независимо от Вашей философии, веры и пр.

Лайков нет, 💯

[Owl_sun]

1 час назад, still* сказал(а):

@Owl_sun добрый день.

В целом надо такое делать перед планированием, чтобы при совпадениях уже думать, что делать.

Still*, а конкретно что это даст, если мы в принципе не рассматриваем для себя ЭКО? Засунуть голову в песок и не рисковать если только.

Знание о том, что у нас обоих эти мутации совпадут не уберегут меня от необходимости делать тоже самое уже при инвазивной диагностике! Плюс, начитавшись ветку я захочу проверить и на другие мутации ребёнка. Получается, придется третий раз платить за одну и ту же панель...

Буду благодарна, если найдете в своём списке нашу мутацию, всё равно буду копать и думать дальше. Ну и 6 тысяч это не 12)

если кто разбирается, можете посмотреть?

Сводила сегодня мужа за ручку к урологу, он как-то выразился, что ему эта спермограмма ничего не даёт. Посмотрел наши документы по прошлой беременности, отправил на узи простаты, бакпосев и инфекции. Потом подумает, нужно ли ему на ДНК сдавать. Я почему-то думала, что итогом их консультации будет хотя бы назначение витаминов, которыми я начну его кормить 

[still*]

@Owl_sun иногда анализ нужен, нужбы успокоиться и не накручивать лишний раз.

Если все чисто, совпадений нет, то с чистой совестью уже во время Б решите, будете инвазив с расширенной генетикой делать или нет. Вообще там могут вмешаться всякие факторы. Может, у Вас будут противопоказания к инвазии, и нервячок будет знатный. А так будете знать, что общих мутаций нет, и поспокойнее.

 

Сг ну такая... концентрация не очень большая.

Морфология 2%, тоже так себе. Вкупе с небольшой концентрацией можно предположить, что Б наступит не с первого раза, но это все предположение. Если женщина суперфертильна, шансы выше.

Узи пусть сделает. Простатит иногда если подлечить, получше сг выходит.

Витаминки можно и без врача самоназначить. Это А, С, Е, л-карнитин, цинк, селен.. мы на iherb брали

Из аптечного муж витапрост пил

 

[Yadash]

3 часа назад, still* сказал(а):

вот эти вот путешествия, радости жизни в виде общения и всяких подарков себе, они очень нужны) помогут развеяться, однозначно)

Моральных сил бы накопить откуда-то на это. Но я правда стараюсь. Иногда срывы в депрессию, но в целом прогресс есть. 

[still*]

@Owl_sun посмотрела, есть в моем тесте тот ген, 3 полиморфизма исследовано, указаны еще 15 мутаций (очень редких), тоже могут приводить к заболеванию, но не исследовались. Ахондрогенез, о нем же речь? На 5й хромосоме ген.

@Yadash времени мало еще прошло, все наладится 

Почитайте книгу "К себе нежно". Она вообще хороша, а уж нам, с раненой психикой, и подавно как бальзам на душу

@Owl_sun

[Owl_sun]

8 минут назад, still* сказал(а):

@Owl_sun посмотрела, есть в моем тесте тот ген, 3 полиморфизма исследовано, указаны еще 15 мутаций (очень редких), тоже могут приводить к заболеванию, но не исследовались. Ахондрогенез, о нем же речь? На 5й хромосоме ген.

"Ген SLC26A2 находится на хромосоме 5 в регионе 5q32. Содержит как минимум 5 экзонов. Частых мутаций нет. Аллельные мутации в этом гене могут приводить также к таким заболеваниям как ахондрогенез тип 1В, диастрофическая дисплазия, диастрофическая дисплазия вариант с расширенными костями-платиспондилией, множественная эпифизарная дисплазия тип 4."

Конкретно генетик речь вела о дистрофической дисплазии в нашем случае

[Ольга P]

@Owl_sun мужу сперотон назначали, пил исключительно только, когда я сама ему давала)) это было год назад. Забеременела я без всяких витаминов с его стороны. Сдали в этом январе, все в норме. 

 хотела бы еще раз добавить, что ни одно эко не даст 100% гарантии здорового ребенка, так же как никто не даст гарантии 100% удачного и легкого течения беременности. У моей первой дочери в 5 лет выявили Синдром удлинённого интервала Qt (это когда риск сердечной смерти выше в 10-ки раз чем у здорового человека). Нас сразу же отправили в Мск и теперь каждый год мы ездим туда на госпитализацию. Когда я спрашивала там у врача о втором ребенке, она мне сразу же сказала, что в эко смысла нет. Это я к тому, что у нас куча этих мутаций и на все обследоваться невозможно, да и нужно ли. Мне генетик сказала сдать на инфекции, которых у меня итак нет, и снова пробовать. Я буду стараться работать с головой, в моем случае все проблемы у меня там 😂

[Owl_sun]

Если честно, я тоже ничего не думаю в сторону мужа, ну есть у него варикацеле, но это диагностируется у половины всех парней в призывном возрасте. Может стать причиной бесплодия и коцаных сперматозоидов, опять-таки, я с ним 4 раза беременела (считаю бхб за месяц до последней беременности).

 

[Людмила_Мила]

@Owl_sun добрый день!

Я полностью согласна со Still*, сдать генетический анализ для понимания ситуации. Я именно так и сделала, у моей девочки была танатофорная дисплазия. Сразу после ПБ отвезли абортивный материал - подтвердили танатофорную дисплазия, аутосомно-доминантный тип наследования, т.е. мутация de novo. Честно? Я выдохнула после этого, хотя бы теперь знаю, что мы не являемся носителями. Кстати, по поводу подготовки - я ещё сдала на 4 частных мутации(сма,муковисцидоз,дюшшин,ломкая х-хромосома). Жду теперь результат, а потом буду думать.

Понятно, что на все невозможно провериться,даже имея неограниченный бюджет, но хотя бы как-то перестраховаться что ли.

Кстати,на эко я тоже не готова.

@Owl_sun и, если я правильно поняла, то сейчас будет достаточно только Вам сдать анализ, если у Вас подтвердится этот сломанный ген, только тогда нужно будет сдавать и мужу, тк в вашем случае тип наследования аутосомно-рецессивный 

@Owl_sun знаете,что ещё вспомнила, мне тут мой гинеколог сказал, что наша патология могла возникнуть из-за моего высокого гомоцестеина, тк его повышение может приводить к чему угодно, сейчас очень мало ещё научных исследований на тему гомоцестеина, поэтому эту версию тоже не исключаю и пью фолаты и витамины группы B.

 

Девочки, кто в курсе,где можно купить метилкобаламин(B12)1000 мгк купить?

на IHerb нельзя, пишет,что недоступен в вашем регионе(((

[Ольга P]

@Людмила_Мила мне генетик сказала пить фоливую в виде метафолина в дозировке 4 г.  (по 10 таблеток дозировкой 400 ) за три месяца до план планирования. 

[Людмила_Мила]

@Ольга P у меня другая дозировка метафолина - 1400 мгк +метилкобаламин 1000 мгк(который не купить)

[Owl_sun]

кто-нибудь владеет информацией о передозе фолькой (читала, что длительный приём у женщин может вызывать онкологические проблемы), а что касается плода? меня, если честно, пугают такие дозы длительными приёма (за 3 мес до зачатия - это в лучшем случае, а если год не будет получаться?)

[*Лёсик*]

3 часа назад, Owl_sun сказал(а):

кто-нибудь владеет информацией о передозе фолькой (читала, что длительный приём у женщин может вызывать онкологические проблемы), а что касается плода? меня, если честно, пугают такие дозы длительными приёма (за 3 мес до зачатия - это в лучшем случае, а если год не будет получаться?)

Я читала, что избытки фольки выводятся из организма. Я пила длительно, вроде норм всё, ттт

[Owl_sun]

5 часов назад, *Лёсик* сказал(а):

Я читала, что избытки фольки выводятся из организма. Я пила длительно, вроде норм всё, ттт

Задала сегодня этот же вопрос в инсте доктору. Пока в сторис висит её ответы, посмотрите 

@

Ссылки скрыты.

В общем, приём 400-500 мг никому не навредит. Больше - риск онкозаболеваний. Но эти исследования подвергаются сомнению. Ну и есть мнение, что у ребёнка повышаются риски аутизма при приёме более 500 мг/сут. 

[M2019]

@Owl_sun я выревела у мужа секвенирование генома плодного материала. В итоге потрачено больше 70 тыс, они нашли какой-то ген, но не могут сказать он привёл к пороку, или нет. Может просто носительство было🤦‍♀️ Прикольно так за 70 тыс… Нас с мужем проверили, у нас такой поломки нет. Обидно, конечно, что никто точно сказать ничего не может(( Но как-то спокойнее все равно стало. Осталось надеятся, что это был тот самый ген, и т.к. у нас с мужем все впорядке, то следующая беременность будет без патологий. 

@Owl_sun на счёт спермограммы, у моего мужа такой же диагноз. Морфология была 1,5-2%. Его врач сказал, что это тоже могло повлиять на патологию. Но точно никто не знает(( Лечил его - толку не было. Даже операцию на варикоцеле делали. Но он сразу сказал, что муж должен сам захотеть вылечиться: здоровое питание, исключить алкоголь, сбросить вес + пить препараты, только тогда толк будет. И вот мой муж спустя три года после прерывания взялся лечиться. Три года просто потеряли. Постоянные скандалы на эту тему были. Так было обидно, что время идёт, а он не лечится. А с такой спермой не хотелось снова рисковать. В итоге осенью мы подняли морфологию до 7% (может операция помогла), потом он отдыхал от препаратов. Сейчас опять пропивает курс, будем смотреть будут улучшения или нет.

Тоже у Белоконь читала, что больше 1г не желательно пить фолиевую. У женщин повышается риск онкологии. Я по 800 мг пью для снижения гомоцистеина. До этого пила метилфолат 1г. Правда анализ не сдавала повторно. Не знаю снизился ли.

[Owl_sun]

Спасибо

Я моральный мазохист. Вчера нашла в инете ребёнка с таким же диагнозом, какой ставили нам. Единственное, мальчик симпатичный, у нас был описан дизморфизм и сильно скошенный, сжатый с двух сторон лоб. 

Ребёнок-карлик, с трахеостомой, сейчас ему уже лет 8. Жив, улыбается, вроде умненький. Воспитывает его бабушка, родители оба умерли от передоз. 

Мне всю ночь сегодня этот ребёнок снился и молоко из груди. 

 

[Yadash]

16 минут назад, Owl_sun сказал(а):

Вчера нашла в инете ребёнка с таким же диагнозом, какой ставили нам

Я также делала. Всё думаю, вот могла бы быть вот такая девочка. Ходит, улыбается. Не говорит, мало понимает. Но не так ужасно, как мне говорили. Хотя есть разные случаи...

[*Лёсик*]

10 часов назад, Owl_sun сказал(а):

Задала сегодня этот же вопрос в инсте доктору. Пока в сторис висит её ответы, посмотрите 

@

Ссылки скрыты.

В общем, приём 400-500 мг никому не навредит. Больше - риск онкозаболеваний. Но эти исследования подвергаются сомнению. Ну и есть мнение, что у ребёнка повышаются риски аутизма при приёме более 500 мг/сут. 

А, я не о таких дозах говорила, конечно. В планирование по 5 принимала, а так по 1.

[Owl_sun]

Ю.А. Фетисова @juliajey, говорит о том, что принимать нужно при планировании и до 12 недель 800 мкг, при рисках - смело увеличиваем до 1000 мкг. Ну и продолжать пить после родов до 4-6 недель. При высоком риске (+курение, алкоголь по выходным, ожирение, генетические проблемы фолатного цикла и куча всего) - увеличивает до 4000-5000 мкг. Получается, это большинство из нас здесь. Как-то страхово при возможности получить аутизм у ребенка.

И тот скрин, который я выше прикрепила - там доктор называет дозу в 5 мг - это же получается речь о 5000 мкг? 

Также Фетисова пишет о том, что сдавать кровь на фолаты в плазме бессмысленно, нужно в эритроцитах - а гомоцистеин делается по плазме крови... Что тогда сдавать...

[still*]

@Людмила_Мила я только на iherb брала, но доза поменьше. Ваша оч большая, может, не надо такую? В аптеках есть точно. А еще недавно видела - прости господи - в каталоге товаров Почты России.

19 часов назад, Owl_sun сказал(а):

кто-нибудь владеет информацией о передозе фолькой (читала, что длительный приём у женщин может вызывать онкологические проблемы), а что касается плода? меня, если честно, пугают такие дозы длительными приёма (за 3 мес до зачатия - это в лучшем случае, а если год не будет получаться?)

Излишки выводятся, вроде. Про связь с онко не слышала. А какие такие дозы? Стандарт 400-800мкг, вроде, планирующим и Б.

Я вот доказательных читаю, так там более пугающая хрень, про то, что фолиевая обычная снижает риск дефектов нервной трубки, а про метафолин нет таких исследований. Гораздо более сцыкотная тема, как по мне. Я припоминаю, что когда мониторила гомоцистеин в разные периоды (Б и не Б), на фольке отдельно и на метафолине отдельно он был приемлемым, а вот на фоне поочерёдного приема (через день) пограничный.