Прерывание Б.на поздних сроках по медицинским показаниям

[Snmpdf27]

@Альбаникха в моем случае мы сдавали кариотипы ( и я, и муж)спермограмму расширенную, у мужа был диагноз тератоспермия, как то так называется.Потом мужа на витаминки и БАДы посадили + здоровый  образ жизни+ похудел на 10-12 кг.Только тогда наступила беременность, но закончилась ВПС малыша.Меня обследовали всю и вдоль и поперек, как говорится, причин во мне не было.

До этого была нормальная беременность и потом в 2017 анембриония.Вот после 2017 года и обследовались.Сечас, после ИР  особо проверяться не будем.

Наверное, здесь есть девочки которые могут лучше меня подсказать что обследовать.

[Альбаникха]

@Викуля.. мне брали кариотип после первого раза в генетическом центре, а мужу генетик сказал ничего не сдавать - потому что трисомия полная была((( я его просила после того раза сдать на ДНК фрагментацию (у него сидячий образ жизни, немного лишний вес), и кариотип просила сдать но он серьзно не отнесся к этому. Сейчас то понимает. Жду конечно, молюсь каждый день, ходила на узи вот в среду - узист (у нас конечно не экспертное узи в нашем городе) сказала - ничего я не вижу ненормального. Кровь хгч 12,6 Нг/мл- 0,25 мом рарр-а 1,36 ме/мл - 0,35 мом (очень низкие показатели). Все форумы вдоль и поперёк перелопатила все изучила. Тут есть еще девочки пережившие вторые ИР. Как справились с этим? Как физически ваш организм пережил это?

[Sofiyagirl]

@Альбаникха может все же есть шанс, если узи было хорошим? Синдром Эдвардса вроде хорошо виден на УЗИ в первом триместре, т к обычно имеет множество пороков. Риски 1:40 предполагают,  что только у одной женщины из 40 с такими же показателями подтвердился диагноз. У меня были риски по СД 1:4 в консультации и 1:3 в платной клинике. А НИПТ не сдавали? 
Пусть все будет хорошо у вас в этот раз, невыносимо все это во второй раз переносить🙏🏻

[Альбаникха]

@Snmpdf27 я себя тоже вдоль и поперек проверила и мутации генов и гомоцистеин и гормоны и содержание витаминов в организме. Просто многие генетики придерживаются мнения - дело в женщине , а у мужчины если беременность наступает все значит в норме и сдавать не надо ничего 🤷🏻‍♀️ 

@Sofiyagirl спасибо огромное ! Надеюсь и верю. Напишу в любом случае сюда исход. Потому что повторная трисомия (сначала СД потом Эдвардса это просто жестокость какая-то). Больше всего переживаю за свое физическое и психическое здоровье 

@Sofiyagirl нипт сдавала только на синдром дауна (муж не разрешил расширенный - не выдумывай сказал) до сих пор обижена за это на него

@Sofiyagirl у меня с СД тоже 1:3 был риск (((

[Snmpdf27]

@Альбаникха у нас генетики говорят, что при наличии плохой спермограммы всегда есть риск плохого исхода.Так что обследоваться должны все , здесь 50/50.Нам беременеть разрешили( тератоспермия), племяннику не разрешили, пока не подтянет показатели спермограммы.

В вашем случае возможно всё хорошо закончится, вы , просто в зоне риска.

Может ещё раз УЗИ переделать на экспертном аппарате? 

Наши с мужем кариотипы, как то там сравнивали что ли, для прогнозирования поломок при планировании.Вот не очень это помню, давно было.

[Альбаникха]

@Snmpdf27 в городе у нас к сожалению хорошего аппарата 3D нет, на обычный аппарат я ходила на 2D вот в эту среду. Врач узи диагностики опытный. Говорит, что ничего плохого не видит. Но так же говорит, что эдвардса бывает и до родов на узи не видно если нет серьезных патологий органов. 9 марта уже узнаю результат. Уже и фото малыша всего изучила . И голова мне кажется немного странной и сжатые кулачки. Вобщем из-за прошлого опыта я совсем сникла 

[Викуля..]

Ой эти показатели по крови у меня вообще у одной были 1 на 304 у другой 1на 3752 и то блин попали в эти числа,но меня другое немного,многие говорят при двойни кровь не информативна.

@Альбаникха со мной девушка лежала трисомия 18 была ребеночка,надо у нее спросить,по узи ,что находили или нет,тоже ей прокол делали,но у нее риски были 1:4 тут шансом мало конечно

[Альбаникха]

@Альбаникха (@Викуля.. у вас с двойней произошло?((( извините если бестактный вопрос 

@Викуля.. 1:4 скорее всего там кровь и узи вместе показало (((такие риски комбинировано выходят 

[Викуля..]

@Альбаникха да нечего,да двойня у меня была ,близняшки,ДНК одинаковые,либо две здоровых ,либо больные,другого не дано.Сидром Сд у двоих,тоже пережила это ад 3 месяца назад

[Альбаникха]

@Викуля.. сожалею ((((((мы все сделали правильный выбор! Никогда не сомневалась в нем за все три года которые прошли с момента прерывания беременности с ребёнком с СД

[Lavatera86]

@Альбаникха  Врачи мозаицизм не предполагают? Хорион / плацента могут иметь отличный от плода кариотип. Если по узи идеально, синдром Эдвардса на узи обычно видят. Мы после прерывания сдавали кровь на кариотип. 

 

[Викуля..]

@Альбаникха а у меня иногда берет сомнения,я на этот шаг пошла в каком-то зомбированном чувстве,я осознала только в пц.Где-то читала,что один психолог сказал: вот таким образом мы позаботились о своих малышах,чтобы они мучились.У моих девочек много патологий была в ужасе была когда читала гистологию

[Альбаникха]

@Lavatera86 мы пока результат биопсии не получили - ждём в четверг! Поэтому генетик пока ничего не предполагает. Говорит, что возможно и не эдвардс а другое что-то , что дало низкие показатели гормонов . Ставят по узи локальный гипертонус на месте прикрепления(((но риски именно по эдвардсу вышли. По узи никаких маркеров нет. Это уже я сижу рассматриваю и кулачок сжатый увидела и форма головы мне кажется странной (возможно сейчас моя психика так специально ведёт себя подготавливая немного). А так все размеры , твп , сердечный ритм, все в норме. Никаких грыж, омфвлоцелле или кист нет 🤷🏻‍♀️

@Викуля.. слышала историю про одну женщину. Она так и родила девочек близняшек с СД. Не стала прерывать. В итоге мама в специализированной клинике, девочки- отказницы. Так что даже не думайте. И для них и для вас это был единственно верный выход 

[Викуля..]

@Альбаникха спросила у девочки,у нее на УЗИ все увидели, что у ребенка сильный отек, киста, плохо развиваются конечности! Потом на прокол записались и подтвердили всё 

[Альбаникха]

@Lavatera86 почему я так пессимистично настроена? Потому что уже было с этим мужем прерывание по СД 3 года назад(((поэтому настораживает это очень

@Викуля.. вот тоже на форуме у девочек у кого дети с синдромом дауна узнавала - в 90 процентов случаев на узи видео уже с 12-13 недель. Но парадокс- многие родившие говорят, что до родов ничего не видели, и даже после родов только появились подозрения и синдром подтвердился (это очень странно). Но в основном у них с органами все было более или менее в норме 

[Викуля..]

@Snmpdf27 а какие витамины муж пил?Мне все врачи говорят фолевую пить 

[Альбаникха]

@Викуля.. я за год начала пить метилфолат и метилкобаламин (это специальная фолиевая и в12 для тех у кого есть мутации в фолатном цикле. Пила долго не прерываясь все витамины сдавала - все прям как надо поднялось и гомоцистеин снизился перед зачатием. Муж вот только не очень ответственно пил фолиевую. Им тоже надо обязательно и желательно антиоксиданты попить 

[Викуля..]

@Альбаникха ой у меня все плохо было, порок сердце у двоих был ,если бы родила недолго бы они прожили.Самая очертительная черта на ладони складка есть,уши, нос.У меня в гистологии все описали ,а у вас было описание?А на первом УЗИ только у одной носовую кость не нашли и твп завышен,а у второй все отлично было,но увы все плохо закончилось,до последнего верила,что все будет хорошо

@Альбаникха метилфолат сейчас пью,мне тут генетик сказал пить фолибер(В12 и В9) мужу и мне

[Lavatera86]

@Альбаникха может дело и не в муже, даже скорее всего не в нём. Вам нужно экспертное узи. Мне в первую бер, которая закончилась хорошо, в жк увидели твп большую, я в слезах в платный центр, там намеряли ещё больше, я в специализированную клинику, там рассказала что подозревают, узистка сразу сказала, что видит профиль синдрома Дауна, я каким то чудом оказалась у очень хорошего эксперта, та посмотрела и сказала всё в норме. Это я к тому, что если вы уже знаете, что что то может быть не так, то будете подгонять увиденное под это. Вторая беременность - не эксперт увидела что всё в норме, никаких подозрений, а эксперт в 20 недель увидела сразу весь ужас и кошмар. Короче, ищите ближайшего эксперта по этому делу, у них должен быть сертификат FMF. По разным краиотипам плаценты и плода- такое бывает. И биопсию вам брали именно оттуда. Эксперт должен увидеть маркеры. При бвх вы узнаете кариотип плаценты, а не плода они могут не совпадать. 

[Snmpdf27]

@Викуля.. сперотон, Элькар и Детралекс, назначали.Сперотон, прям долго пил курсами по 2 месяца, потом перерыв,1 месяц, и опять 2 месяца пить

[Альбаникха]

@Lavatera86 то есть скрининговая кровь может быть плохая и бвх может показать Эдвардса (и это будет одна и та же причина из-за мозаицизма плаценты правильно я поняла?)но при этом ребёнок может быть здоров? Тогда поеду забирать результат - запишусь сразу еще на узи экспертное в Уфе (думаю там есть такие специалисты) прежде чем прерывать. Амниоцентез ждать слишком уж долго (а он говорят самый точный)

[Snmpdf27]

А сейчас мой врач сказала, что мужу фолиевую пить, а мне витамины для планирующих или беременных ( 1 триместр)

[Альбаникха]

@Lavatera86 @Викуля.. гистологию мне почему то не делали плоду (прерывали по бвх) но у меня в прошлый раз и кровь была плохая и твп 3.5 и кости носа гипоплазия была. Других каких то отклонений не было. Думаю, что все таки был синдром. Хотя червячок сомнения всегда будет. 100 процентов всегда узнается после родов. Но на такой риск идти я не стала 

@Snmpdf27 фолиевую надо обязательно так как именно она ответственна за правильное деление хромосом 

[Олюшка счастливая]

1 час назад, Альбаникха сказал(а):

Тут есть еще девочки пережившие вторые ИР. Как справились с этим? Как физически ваш организм пережил это?

Я такая, только второй раз на втором скрининге в 20 недель обнаружилось пролабирование пузыря уже по всей длине шейки, после первых ИР появилось ИЦН, а я ни о чем и не подозревала. Не спасли беременность, врачи даже и не пытались. Дали всего одну таблетку и произошел выкидыш очень быстро. Правда девочка была здорова. Пережила легче, чем первые ИР, не знаю почему, может потому что от меня здесь ничего не зависело и не пришлось принимать решение. Я потом просто смирилась с тем, что у меня не будет второго ребенка, решила купить собаку для радости и жить дальше, радоваться тому что имею, ведь имею я не мало на самом деле: семья муж, дочка замечательная, работа. Но как говорят хочешь рассмешить Бога расскажи о своих планах. Желаю вам, что бы этот скрининг был большой ошибкой, и диагноз не подтвердился. Я думаю наша экология так влияет на нас людей, плюс ковид попортил многим здоровье. Удачи вам, сил. Все выдержим.

[Альбаникха]

@Олюшка счастливая спасибо Вам большое за поддержку ! Жду результата затаив дыхание 😔