Анализ на мутацию генов - прошу помощи!

[malutka545]

Здравствуйте, получила результаты анализов:

 

В гене MTHFR обнаружен полиморфизм c.1286A˃C в гомозиготной форме

(генотип С/С). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой

~8%. При таком генотипе активность продукта гена – фермента

метилентетрагидрофолатредуктазы – снижается до ~60% от нормы.

 

В гене MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G в гомозиготной форме

(генотип G/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой

~38%.

 

В гене MTR обнаружен полиморфизм c.2756A˃G в гетерозиготной форме

(генотип A/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой

30%.

 

При обнаруженном генотипе по генам MTHFR, MTRR и MTR активность

соответствующих ферментов реакций фолатного цикла значительно

снижается. Дефицит этих ферментов приводит к снижению метилирования

ДНК, благодаря которому происходит репликация (удвоение) ДНК,

регуляция экспрессии (работы) генов и др. Что в свою очередь может

увеличить риск возникновения определенных изолированных пороков у

плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба и некоторые другие).

 

Я беременна, срок 10 недель, стоит ли мне переживать за вынашивание и ребеночка?

[Таскина Оксана Анатольевна]

Риск есть. По данным УЗИ на данный момент все хорошо?